Kas ka teie lihased nõrgenevad? See võib olla müotooniline düstroofia!

Kas olete kunagi tundnud, et teie varem tugevad jäsemed muutuvad aeglaselt tuimaks või nõrgaks? Või on teil mõnikord raske kätt avada, kui midagi kõvasti hoiate? Need on asjad, millele me mõnikord eriti tähelepanu ei pööra, kuid need võivad olla müotoonilise düstroofia sümptomid. Räägime sellest täna üksikasjalikult ja lihtsalt.

Mis on müotooniline düstroofia?

Lihtsamalt öeldes on müotooniline düstroofia (DM) keeruline geneetiline seisund. Selle peamine omadus on see, et meie keha lihased järk-järgult atrofeeruvad ja nõrgenevad. Selle haigusega inimeste lihased ei pruugi pärast kasutamist kohe lõdvestuda, vaid võivad jääda kokku tõmbunuks. Me nimetame seda müotooniaks . See on nagu ukselingi kõvasti kinni hoidmine ja selle avamine võtab aega.

Müotoonilise düstroofia (DM) sümptomid võivad olla väga mitmekesised. See võib mõjutada mitmeid süsteeme meie kehas. Näiteks:

• Meie skeletilihased (lihased, mida me tahtlikult kontrollime) ja südamelihased.
• Silmad.
• Kardiovaskulaarsüsteem (vereringesüsteem).
• Endokriinsüsteem (hormonaalne süsteem).
• Kesknärvisüsteem (aju ja seljaaju).

Kas on olemas müotoonilise düstroofia tüüpe?

Jah, DM-i on kahte peamist tüüpi:

1. Müotooniline düstroofia tüüp 1 (DM1): Seda nimetatakse ka Steinert'i tõveks . DM1-l on samuti neli alatüüpi:

• Klassikaline tüüp
• Kerge tüüp
• Kaasasündinud tüüp (esineb sünnihetkel)
• Lapsepõlve tüüp

2. 2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2): Seda nimetatakse ka proksimaalseks müotooniliseks müopaatiaks .

Mõlema tüübi sümptomid võivad mõnikord olla sarnased. DM2 on aga tavaliselt veidi leebem kui DM1, mis tähendab, et sümptomid ei ole nii rasked.

Mis vahe on lihasdüstroofial ja müotoonilisel düstroofial?

See ajab paljusid inimesi segadusse. Lihasdüstroofia on pärilike (geneetiliste) haiguste rühm. Sellesse rühma kuulub üle 30 haiguse tüübi. Kõik need põhjustavad lihasnõrkust. Need kuuluvad müopaatia kategooriasse, mis on meie skeletilihaste haigus. Aja jooksul lihased kahanevad ja nõrgenevad. See raskendab kõndimist ja igapäevaste toimingute tegemist. Mõnikord võivad mõjutatud olla ka süda ja kopsud.

Müotooniline düstroofiaSee on haigustüüp, mis kuulub eelnevalt mainitud lihasdüstroofiate rühma. Eripäraks on see, et täiskasvanueas algavate lihasdüstroofiate seas on see müotooniline düstroofiaseisund kõige levinum. (Siiski võivad mõned DM-i tüübid alata ka imikueas või lapsepõlves).

Kellel võib tekkida müotooniline düstroofia? Kas vanusevahe on olemas?

Erinevat tüüpi diabeet võib alata erinevas vanuses. Vaatame, kuidas:

• Klassikaline müotooniline düstroofia tüüp 1 (klassikaline DM1): see algab tavaliselt 20ndatel, 30ndatel või 40ndatel.
• Kerge müotooniline düstroofia tüüp 1 (kerge DM1): see võib mõjutada inimesi vanuses 20–70 aastat, kuid on kõige levinum pärast 40. eluaastat.
• Kaasasündinud müotooniline düstroofia tüüp 1 (kaasasündinud DM1): Nagu sõna "kaasasündinud" viitab, on see tüüp, mis mõjutab imikuid. See tähendab, et see on olemas sünnist saati.
• Lapsepõlve müotooniline düstroofia tüüp 1 (lapsepõlve DM1): see algab tavaliselt umbes 10-aastaselt.
• Müotooniline düstroofia tüüp 2 (DM2): see algab samuti täiskasvanueas. Sümptomid algavad tavaliselt umbes 48-aastaselt.

Kui levinud see haigus on?

Müotooniline düstroofia (DM) mõjutab vähemalt ühte inimest 8000-st kogu maailmas. See arv võib aga geograafilise piirkonna ja etnilise kuuluvuse lõikes erineda. DM on Euroopa päritolu inimeste seas kõige levinum lihasdüstroofia tüüp.

Enamikus populatsioonides on 1. tüüpi diabeet (DM1) sagedasem kui 2. tüüpi diabeet (DM2).

Millised on müotoonilise düstroofia sümptomid?

Need on DM-i peamised sümptomid. Need süvenevad aja jooksul järk-järgult, mis tähendab, et need muutuvad raskemaks:

• Lihaste atroofia: lihaste raiskamine.
• Lihasnõrkus: vähenenud lihasjõud.
• Müotoonia: Me oleme sellest varem rääkinud. Võimetus lihast teadlikult lõdvestada. Näiteks kui keegi, kellel on diabeet, haarab ukselingist, võib tal olla veidi raske lahti lasta.

Kuna aga diabeet mõjutab keha erinevaid osi, võib esineda ka mitmesuguseid muid sümptomeid. Nende sümptomite raskusaste ja tekkekiirus varieeruvad sõltuvalt diabeedi tüübist.

Klassikalise müotoonilise düstroofia 1. tüüpi sümptomid

Seda tüüpi sümptomid algavad täiskasvanueas. Müotoonia on peamine sümptom, mis esmakordselt ilmneb. See on märgatavam pärast puhkust ja võib pärast lihaste aktiivsust veidi väheneda.

Muud sümptomid on:

• Distaalne lihasnõrkus:See tähendab, et lihased, mis asuvad keha keskpunktist kaugemal (nt käte ja jalgade lihased), muutuvad nõrgaks. See raskendab õrnade toimingute tegemist kätega (nt nööpide kinnitamine, kirjutamine). Samuti raskendab see kõndimist seisundi tõttu, mida nimetatakse jala allavajumiseks (justkui lohistaks jala alumine osa mööda maad).
• Näolihaste atroofia põhjustab näo õhukese, terava kuju (müopaatiline nägu) .
• Südamejuhtivuse häired.

Kaasasündinud müotoonilise düstroofia 1. tüübi sümptomid

Kuna see tüüp esineb sündides, võib lapsel emakas olles esineda mõningaid sümptomeid:

• Loote liikumise vähenemine emakas.
• Polühüdramnion on loote ümber oleva liigse lootevee kogus raseduse ajal.
• Klubijalg ( sissepoole pööratud jalg).
• Ventrikulomegaalia (aju vatsakeste laienemine) (tserebrospinaalvedeliku kogunemise tõttu).

Sümptomid, mis ilmnevad lastel ja täiskasvanutel pärast sündi:

• Näolihaste nõrkuse tõttu näeb ülahuul välja nagu telk.
• Ebaselge kõne (düsartria) .
• Intellektuaalsed puuded.
• Müotoonia asemel on vähenenud lihastoonus (hüpotoonia) .

Kerge müotoonilise düstroofia 1. tüüpi sümptomid

Seda tüüpi sümptomid algavad tavaliselt 20–70-aastaselt. Nende hulka kuuluvad:

• Kerge lihasnõrkus.
• Müotoonia (müotoonia).
• Katarakt .

Lapsepõlve müotoonilise düstroofia 1. tüübi sümptomid

Seda tüüpi sümptomid algavad tavaliselt umbes 10-aastaselt. Nende hulka kuuluvad:

• Õpiraskused ja psühhosotsiaalsed probleemid (nt pereprobleemid, depressioon, ärevus).
• Ebaselge kõne.
• Käte lihaste müotoonia.
• Südamejuhtivuse häired.

Müotoonilise düstroofia 2. tüübi sümptomid

II tüüpi diabeedi sümptomid algavad tavaliselt täiskasvanueas ja võivad varieeruda.

Sümptomiteks võivad olla:

• Keha keskosa lähedal asuvate lihaste nõrkus või pinguldus (nt puusade ja õlgade ümbritsevad lihased).
• Müofastsiaalne valu (valu lihastes ja sidekudedes) .
• Katarakti varajane algus (enne 50. eluaastat).
• Erineva astmega müotoonia tekib siis, kui midagi käega haarata.
• Kuulmislangus.

Valu on DM2-ga inimeste peamine kaebus. Need inimesed kurdavad valu kõhus, skeletilihastes ja treeningu ajal.

Mis põhjustab müotoonilist düstroofiat?

Müotooniline düstroofia (DM) on geneetiline haigus , mis tähendab, et see kandub geenide kaudu vanematelt lastele edasi.

1. tüüpi diabeeti (DM1) põhjustavad mutatsioonid (muutused) geenis nimega DMPK . 2. tüüpi diabeeti (DM2) põhjustavad mutatsioonid geenis nimega CNBP .

Sarnased muutused mõlema geeni, DMPK ja CNBP, struktuuris põhjustavad DM1 ja DM2. Mõlemal juhul kordub DNA lõik mitu korda ebanormaalselt. See loob geenis ebastabiilse piirkonna. Mida rohkem kordi see DNA lõik ebanormaalselt kordub, seda raskemaks muutuvad DM-i sümptomid.

Teaduslikud tõendid viitavad sellele, et nende ebanormaalsete DNA korduste poolt toodetud liigne messenger RNA on mürgine. See häirib rakkudes mitmesuguste valkude tootmist, mis põhjustabki müotoonilise düstroofia sümptomeid erinevates organites.

Kuidas see haigus põlvest põlve edasi kandub (müotoonilise düstroofia pärilikkus)

Mõlemad diabeedi tüübid päranduvad autosomaalselt dominantselt . Selle mustri puhul peab haiguse edasikandumiseks lapsele olema ainult ühel vanemal vastav geen. Pooled autosomaalselt dominantselt päriva vanema lastest pärivad selle tunnuse.

Kuna 1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) kandub edasi põlvest põlve, muutub haiguse algus tavaliselt nooremaks ja sümptomid süvenevad. Seda nähtust nimetatakse ennetuseks . See on justkui haigus "kiireneks" ühelt põlvkonnalt teisele.

Kuidas diagnoositakse müotoonilist düstroofiat? (Diagnoos)

Kui teil esineb DM-i sümptomeid, uurib arst teid kõigepealt ja küsib teilt:

• Teie isiklik haiguslugu.
• Perekonna haiguslugu, eriti kas kellelgi perekonnas on diabeet.
• Teie sümptomid.

Pärast seda võidakse DM-i diagnoosi kinnitamiseks teha mõned meditsiinilised testid.

Milliseid teste tehakse?

Geneetilised testid võivad diabeedi diagnoosi kinnitada. Need testid otsivad mutatsioone DMPK geenis (DM1 puhul) või CNBP geenis (DM2 puhul).

Kui arst kahtlustab teil diabeeti või mõnda muud haigust, võib ta enne geneetilisele testimisele suunamist teha ühe või mitu järgmistest testidest:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: kreatiinkinaas on ensüüm, mida leidub peamiselt südames ja skeletilihastes. Kui need lihasrakud on kahjustatud, koguneb see ensüüm verre. Kerge diabeediga inimestel võib see tase olla vaid veidi kõrgenenud või see võib olla normaalne.
• Elektromüogramm (EMG):Selles testis sisestatakse lihasesse õhuke nõelataoline elektrood ja mõõdetakse lihaskiudude elektrilist aktiivsust. Diabeediga inimestel on lihastes tavaliselt kõrge ja madal elektriline aktiivsus isegi puhkeolekus.
• Lihasbiopsia: Selle käigus võtab arst teie lihasest väikese koeproovi ja uurib seda mikroskoobi all, et näha, kas on olemas DM-i tunnuseid.

Kas pärast haiguse kinnitamist tehakse täiendavaid uuringuid?

Jah, kui need testid kinnitavad diabeeti, võib arst soovitada täiendavaid uuringuid, et kontrollida teatud elundite funktsiooni, mida diabeet võib mõjutada. Näiteks:

• Elektrokardiogramm (EKG) südame funktsiooni kontrollimiseks.
• Kopsufunktsiooni testimine neuromuskulaarsete hingamisprobleemide kontrollimiseks.
• Uneuuring obstruktiivse uneapnoe ja liigse päevase unisuse kontrollimiseks.

Kas müotoonilise düstroofia raviks on olemas ravi?

Kahjuks ei ole müotoonilisele düstroofiale (DM) siiani ravi. Seetõttu on ravi peamised eesmärgid järgmised:

• Sümptomite haldamine.
• Kõrgeima elukvaliteedi ja iseseisvuse säilitamine.

Kuna DM mõjutab keha erinevaid osi, võivad ravimeetodid teie sümptomitest olenevalt erineda. Nende hulka võivad kuuluda:

• Püsiva müotoonia vähendamiseks kasutatavad ravimid. Näiteks naatriumikanali blokaatorid nagu meksiletiin , tritsüklilised antidepressandid , bensodiasepiinid või kaltsiumi antagonistid .
• CPAP-aparaat uneapnoe ennetamiseks.
• Stimulandid, näiteks metüülfenidaat, liigse päevase unisuse korral.
• Katarakti operatsioon on operatsioon, mille käigus eemaldatakse nägemist takistav katarakt.
• Diabeedi ravi. See võib nõuda tablette ja/või insuliini . Diabeediga inimestel on insuliiniresistentsuse tõttu suurem risk diabeedi tekkeks.
• Meeste hüpogonadismi korral testosterooniravi . DM1-ga meestel esineb sageli madal testosterooni tase ja erektsioonihäired .

Füsioteraapia ja tegevusteraapia on olulised ravimeetodid diabeetilise diabeediga inimeste iseseisvuse maksimeerimiseks. Need aitavad tugevdada lihaseid ja õppida uusi viise igapäevaste toimingute tegemiseks. Iseseisvust saab säilitada ka abivahendite (nt traksid, kepid, ratastoolid) abil.

Kõne-keelepatoloogia (SLP) aitab neelamisraskuste (düsfaagia) ja ebaselge kõne (düsartria) korral.

Kas müotoonilise düstroofia teket saab ära hoida?

Kuna DM on pärilik haigus, ei saa selle ennetamiseks midagi teha.

Enne lapse saamist, kui olete mures diabeedi või muude geneetiliste haiguste lastele edasiandmise ohu pärast, pidage oma arstiga nõu geneetilise nõustamise kohta.

Milline on selle haiguse prognoos?

Müotoonilise düstroofia (DM) väljavaated sõltuvad haiguse tüübist ja vanusest, mil sümptomid algavad. Üldiselt, kui sümptomid algavad varasemas eas, võib tulemus olla vähem soodne ja oodatav eluiga võib lüheneda.

Umbes 50% DM1-ga inimestest vajab enne surma liikumiseks ratastooli. DM2-ga inimesed ei vaja tavaliselt liikumiseks abivahendeid, kuna nende sümptomid on kerged.

Milline on müotoonilise düstroofiaga inimese eeldatav eluiga?

DM-iga inimese keskmine eluiga varieerub sõltuvalt haiguse tüübist.

• Kaasasündinud DM1-ga imikute seas on vastsündinute suremus umbes 18%. Ligikaudu 25% kaasasündinud DM1-ga inimestest sureb enne 18 kuu vanuseks saamist ja umbes 50% enne 30. eluaastat.
• Kerge DM1-ga inimesed elavad tavaliselt normaalse eluea.
• Klassikalise DM1-ga inimestel on lühem eluiga kui üldpopulatsioonil.

Kas müotooniline düstroofia võib olla surmav?

Jah, müotooniline düstroofia (DM) võib lõppeda surmaga. Surma vanus varieerub aga sõltuvalt haiguse tüübist. DM-i peamine surmapõhjus on neuromuskulaarne hingamispuudulikkus . Surma põhjuseks võivad olla ka kardiovaskulaarsed tüsistused.

Millal peaksite müotoonilise düstroofia korral arsti poole pöörduma?

Kui teil esinevad DM-i sümptomid, näiteks lihasnõrkus ja müotoonia, pöörduge kindlasti arsti poole.

Kui teil on diabeet, peaksite regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuma, et veenduda oma praeguse raviplaani nõuetekohases toimimises.

Kui teie või teie laps saab uue diagnoosi, võib sellega toime tulla keeruline. Pidage siiski meeles, et kõiki müotoonilise düstroofiaga (DM) inimesi ei mõjuta see ühtemoodi. Parim, mida saate teha, on rääkida spetsialistiga, kes uurib ja ravib DM-i. Ta saab teile rääkida ravivõimalustest ja vastata kõigile teie küsimustele.

Meenutagem kokkuvõtteks, millest me rääkisime (kokkuvõtte sõnum).

• Müotooniline düstroofia (DM) on geneetiline haigus , mis põhjustab peamiselt lihasnõrkust ja -kadu.
• Müotoonia on seisund, mille korral lihastel on pärast kasutamist raskusi lõdvestumisega.
• DM-i on kahte peamist tüüpi: DM1 ja DM2 . DM1-l on ka teisi alatüüpe.
• Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt DM-i tüübist ja inimeselt inimesele.
• See on tingitud geenide mutatsioonidest.
• Haigus diagnoositakse geneetilise testimise ja muude testide abil.
• Kuigi täielikku ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid leevendada ja elukvaliteeti parandada.
• Kui teil on selle kohta kahtlusi, pöörduge viivitamatult arsti poole. Varajane avastamine on väga oluline.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Püsige terved!

Müotooniline düstroofia, lihasnõrkus, geneetilised haigused, müotooniline düstroofia, lihashaigused, diabeet, neuroloogilised haigused