Kas kellelgi teie peres, eriti lapsel, on kaasasündinud hormonaalne häire? Teile võivad olla tuttavad sellised probleemid nagu kasvupeetus, varajane puberteet ja ebaregulaarsed menstruaaltsüklid naistel. Haruldane geneetiline seisund, mis võib neid põhjustada, on kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia. Me nimetame seda lühidalt kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiaks. Täna räägime lühidalt sellest ja uuest ravist, mis selle jaoks on välja tulnud.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
Lihtsamalt öeldes, mis on CAH?
CAH on geneetiline seisund, mis takistab neerupealistel, kahel väikesel neerude kohal asuval näärmel, kortisooli tootmist, mis on meie eluks hädavajalik hormoon.
Mõelge oma kehast kui tehasest. Kui üks selle tehase toodetest (kortisool) hakkab tühjaks saama, siis ajus asuv kontrollkeskus (hüpofüüs) läheb häirituks ja saadab neerupealistele signaale (AKTH), et need rohkem töötaksid. Selle liigse stimulatsiooni tõttu kortisooli tootmine küll ei suurene, kuid hakkab tootma rohkem meessuguhormoone, mida nimetatakse androgeenideks .
See hormonaalne tasakaalutus võib põhjustada mitmeid probleeme:
- Naissoost beebid: Sündides võivad välised suguelundid välja näha nagu meessoost beebil.
- Mõlema poole jaoks: hilisemas elus võivad tekkida probleemid nagu kasvupeetus, varajane puberteet ja viljatus.
Lisaks võib mõnedel CAH-patsientidel olla vähenenud ka teise olulise hormooni, aldosterooni, tootmine. Ilma selle hormoonita võib CAH muutuda väga raskeks, põhjustades šokki, koomat või isegi surma.
70 aastat vana ravi ja uus lootus
Aastakümneid oli CAH ainsaks raviks organismi madala kortisoolihormooni taseme asendamine suurte steroidide , näiteks hüdrokortisooni, annustega. Nende suurte steroidiannuste pikaajaline võtmine võib aga põhjustada mitmeid kõrvaltoimeid. Kõige levinumad neist on kehakaalu tõus, kõrge vererõhk, nõrgad luud ja laste kasvupeetus.
Aga nüüd on häid uudiseid! Pärast 70 aastat on FDA heaks kiitnud esimese ja ainsa spetsiaalselt CAH jaoks välja töötatud ravimi crinecerfont (kaubamärk: Crenessity).
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →Kuidas see uus ravim (Crinecerfont) toimib?
See on kõige olulisem asi. Erinevalt vanast ravist toimib see uus ravim täiesti teistmoodi.
„Crinesurfont” ei lisa hormoone väljastpoolt. Selle asemel läheb see ravim otse aju kontrollkeskusesse (hüpofüüsi) ja blokeerib soovimatu signaali (ACTH) vabanemise, mis stimuleerib neerupealiseid.
Lihtsamalt öeldes on see nagu mittevajaliku süsteemi „lüliti“ väljalülitamine. See kontrollib kehas mittevajalike androgeenihormoonide tootmist.
Selle suurim eelis on see, et kuna androgeenide tase on kontrollitud, saab hormonaalse tasakaalu säilitamiseks vajalikku steroidide annust oluliselt vähendada . See tähendab, et ka steroidide põhjustatud kõrvaltoimeid saab oluliselt vähendada.
| Iseloomulik | Vana ravi (suured steroidiannused) | Uus ravi (Crinecerfont + väikesed steroidiannused) |
|---|---|---|
| Funktsionaalsus | Vähendatud kortisooli hormooni pakkumine väliselt. | Aju soovimatute signaalide (ACTH) blokeerimine ja androgeeni tootmise kontrollimine. |
| Peamine eesmärk | Hormoonide taseme kontrollimiseks on vaja suuri annuseid. | Androgeeni taseme langetamine ja vajalike steroidide annuse vähendamine. |
| Kõrvaltoimed | Pikaajalised probleemid, nagu kaalutõus, kasvupeetus ja nõrgad luud. | Steroididega seotud kõrvaltoimete vähenemise potentsiaal. On teatatud väiksematest kõrvaltoimetest (peavalu, väsimus). |
Kellele see ravim kõige paremini sobib?
„Crinesurfont” on praegu heaks kiidetud üle 4-aastastele CAH-patsientidele. See ei asenda steroide, vaid on steroidide täiendus .Lisaravina.
- Lastele: Kuna lapsed alles kasvavad, võivad steroidide suured annused nende kasvu oluliselt mõjutada. Seetõttu võib see ravim, mis võib vähendada steroidide annust, olla neile väga kasulik. See on eriti oluline noorukieas, mil hormoonide kontrollimine on keeruline.
- Täiskasvanutele: See ravi võib pakkuda leevendust ka täiskasvanutele, kes kannatavad steroidide pikaajalise võtmise kõrvaltoimete all või kellel on raskusi stabiilse hormoonitaseme säilitamisega.
Lisateave kõrvaltoimete ja ohutuse kohta
Kliinilistes uuringutes on selle ravimi puhul teatatud vaid mõnest kergest, ajutisest kõrvaltoimest.
- Täiskasvanutel: väsimus, peavalu, pearinglus, liigesevalu.
- Lastele: peavalu, kõhuvalu, väsimus, nohu.
Oluline on see, et enamik neist sümptomitest olid kerged ja patsientide arv, kes pidid ravimi võtmise lõpetama, oli väga väike.
Erihoiatus: olge teadlik neerupealiste kriisist!
Selle ravimi võtmisel on väga oluline olla teadlik tõsisest seisundist, mida nimetatakse neerupealiste kriisiks. Lihtsamalt öeldes võib see seisund tekkida siis, kui keha ei saa suure stressi ajal (nt raske infektsiooni, operatsiooni, õnnetuse korral) vajalikku kogust kortisooli.
Seetõttu pidage nõu oma arstiga ja veenduge, et teate täpselt, millist täiendavat steroidiannust peaksite hädaolukorras võtma ("stressiannus") . Samuti olge teadlik neerupealiste kriisi sümptomitest (nt liigne oksendamine, kõhulahtisus, pearinglus, teadvusekaotus) ja pidage meeles, et sellisel juhul pöörduge viivitamatult haiglasse või erakorralise meditsiini osakonda .
Kuidas ma tean, kas see ravim sobib mulle/minu lapsele?
See otsus tuleks teha pärast arstiga, eriti endokrinoloogiga konsulteerimist. Arst arvestab ravimi sobivuse kindlakstegemiseks paljude teguritega, sealhulgas teie vereanalüüside tulemuste, kasvukiiruse, kaalu, vererõhu ja praeguste hormoonide tasemega.
See ei ravi CAH-i, kuid on suur lootus, et see aitab parandada patsientide elukvaliteeti, vähendada steroidide kõrvaltoimeid ja lihtsustada hormoonide haldamist.
Kodune sõnum
- CAH tähendabGeneetiline seisund, mille korral neerupealised toodavad vähem kortisooli ja rohkem androgeenihormoone.
- Crinecerfont on uus ravi, mis on välja töötatud spetsiaalselt CAH jaoks ja on esimene omataoline 70 aasta jooksul.
- See ei ole ravim, mis asendab steroide. See on ravim, mida manustatakse lisaks steroididele ja mis aitab vähendada vajalikku steroidide annust.
- Peamine eelis on võime vähendada steroidide pikaajalisi kõrvaltoimeid .
- Küsige kindlasti oma arstilt neerupealiste kriisiks nimetatava erakorralise seisundi ja selle aja jooksul võetava stressidoosi kohta.
- Selleks, et teha kindlaks, kas see ravi sobib teile või teie lapsele, on oluline konsulteerida hormonaalsetele haigustele spetsialiseerunud arstiga .
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.