Räägime haruldasest verehaigusest nimega PNH (paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria).

On haigusi, mis on meie seas väga levinud, aga ka haigusi, mis on väga haruldased ehk väga haruldased. Võib-olla pole te sellisest haigusest isegi kuulnud. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid olulisest verega seotud haigusest, mida on oluline korralikult ravida. Selle nimi on paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, mida me lühidalt kutsume PNH-ks.

Lihtsamalt öeldes, mis on PNH?

PNH ei ole geneetiline häire, vaid haigus, mis on päritav või kandub edasi vanematelt lastele. See võib tekkida igas vanuses. Lihtsamalt öeldes on selle haigusega inimesel haigus, mille puhul immuunsüsteem , mis kaitseb meid haiguste eest, ründab ja hävitab ekslikult nende enda punaseid vereliblesid. Mõelge sellest kui spetsiaalsetest valkudest koosnevast kilbist, mis kaitseb meid haiguste eest. Mõnedel PNH patsientide kehas olevatel punastel verelibledel seda kaitsekilpi ehk neid spetsiaalseid valke pole. Seega tunneb immuunsüsteem need kilbita rakud ära, arvab, et need on kehale kahjulikud sissetungijad ja hävitab need. Kuigi see seisund võib olla eluohtlik, saab õige raviga sümptomeid kontrollida, tüsistusi minimeerida ja elada head elu. See haigus ei mõjuta kõiki ühtemoodi. Mõnel inimesel on vaid kerge ebamugavustunne. Teisi võib see raskemalt mõjutada. Peamine risk on verehüübed. Umbes 30%-l PNH patsientidest on vähemalt korra elus oht verehüübe tekkeks.

Mis on selle põhjus?

Selle haiguse põhjuseks on geenimutatsioon. Kuid see ei ole päritav. See tähendab, et seda ei saada te oma vanematelt ega anna edasi oma lastele. See on juhuslik geneetiline muutus, mis toimub elu jooksul. Selle geenimutatsiooni tõttu hakkab teie luuüdi tootma ebanormaalseid punaseid vereliblesid, millel puuduvad need kaitsvad valgud. Kuna need rakud ei ole immuunsüsteemi poolt kaitstud, lagunevad nad kergesti. Meditsiinis nimetame seda punaste vereliblede lagunemise protsessi hemolüüsiks . Mõned arstid usuvad, et paroksüsmaalne aneemia (PNH) on seotud luuüdi nõrkusega. Eelkõige on aplastilise aneemiaga inimestel suurem tõenäosus PNH tekkeks. Samuti võivad PNH-ga inimesed hiljem arendada aplastilist aneemiat. Selle aplastilise aneemia korral lakkab luuüdi tootmast uusi vereliblesid.

Millised on PNH sümptomid?

Haigus on nime saanud ühe oma peamise sümptomi järgi. Paroksüsmaalne tähendab "äkitselt tekkiv", öine tähendab "öösel" ja hemoglobinuuria tähendab "hemoglobiini eritumist uriiniga". Hemoglobiin on valk, mis annab verele punase värvuse. Seega, kui punased verelibled lagunevad, vabaneb see hemoglobiin uriini ja öösel või hommikul erituv uriin võib olla tume (nagu koola) või punane . Umbes 50% paroksüsmaalse öise hemorroidiga inimestest kogeb seda sümptomit. Sümptomid on peamiselt põhjustatud kolmest põhjusest:

• Punaste vereliblede lagunemine.
• Punaste vereliblede arvu vähenemine (põhjustades aneemiat).
• Verehüübed veresoontes .

Mida rohkem on teie kehas defektseid vererakke, seda rohkem sümptomeid võite kogeda. Kui teil on vähimgi kahtlus, et teil on selline verehüüve,Teavitage viivitamatult oma arsti. Pöörduge viivitamatult lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda, eriti kui teil tekivad hingamisraskused, kõne-/nägemisraskused, äkiline tugev peavalu, valu rinnus või krambid.

Kuidas haigust täpselt diagnoosida?

Kui lähete arsti juurde, küsib ta teie sümptomite ja haigusloo kohta. Seejärel uurib ta teid ja määrab mõned vereanalüüsid. Peamine selleks tehtav uuring on spetsiaalne vereanalüüs, mida nimetatakse voolutsütomeetriaks . See tagab, et teie punastel verelibledel on need kaitsvad valgud. Lisaks kontrollitakse ka teie vererakkude arvu (täisvereanalüüs) ja rauasisaldust. Mõnikord võib olla vaja ka luuüdi proovi.

Millised on PNH ravimeetodid?

PNH ravimisel on kaks peamist eesmärki. Üks on sümptomite leevendamine ja teine ​​​​on ohtlike tüsistuste (eriti verehüüvete) ennetamine. Teie ravi sõltub teie seisundi raskusest.

• Täiendavad toitained: Aneemia kontrollimiseks antakse foolhapet ja rauapreparaate .
• Spetsiifilised ravimid: On olemas ravimeid nagu ekulisumab (Soliris) ja ravulisumab (Ultomiris), mis takistavad punaste vereliblede lagunemist. Neid manustatakse intravenoosselt. Nende eeliseks on aneemia kontrollimine, välise vereülekande vajaduse vähendamine ja verehüüvete tekkeriski vähendamine. Pegtsetakoplaan (Empaveli) on veel üks uuem ravim, mida selleks otstarbeks kasutatakse.
• Vereülekanded: Raske aneemia korral saab ajutist leevendust terve inimese vere annetamisega.
• Verevedeldajad: Verevedeldajaid antakse inimestele, kellel on suur verehüüvete tekkerisk.
• Luuüdi tüvirakkude siirdamine : see on ainus viis paroksüsmaalse öise hüpertroofia täielikuks ravimiseks . See hõlmab haigestunud luuüdi eemaldamist ja tüvirakkude siirdamist tervelt inimeselt (sageli õelt-vennalt). Kuna see on aga väga riskantne ja keeruline protseduur, soovitatakse seda tavaliselt ainult väga raske haigusega noortele.

Teie arst määrab, milline ravimeetod teile kõige paremini sobib.

Samuti on väga oluline enda eest hoolitseda.

PNH-ga elades on enda eest hoolitsemine olulisem kui kunagi varem.

• Hea toitumine: Söö toitvaid toite. Rauarikkad toidud (spinat, liha) koos C-vitamiinirikkate toitudega (apelsinid, mandariinid) aitavad organismil rauda paremini omastada.
• Treening: Väsimus võib treeningut raskendada. Küsige oma arstilt, millised harjutused teile sobivad.
• Kaitse end nakkuste eest : Pese sageli käsi. Väldi rahvarohkeid kohti ja kohti, kus viibivad haiged inimesed. Kui sul tekib palavik, pöördu kohe arsti poole.
• Vaimne tervis: On normaalne tunda kurbust, viha ja ärevust, kui saate teada, et teil on selline haruldane haigus. Nendest tunnetest usaldusväärse inimese või nõustajaga rääkimine võib olla suureks kergenduseks.
• Rasedus: Kui olete naine, kes plaanib rasestuda, pidage enne rasestumist kindlasti nõu oma arstiga. PNH võib raseduse ajal teile ja teie lapsele ohtu kujutada.

Kodune sõnum

• PNH on haruldane verehaigus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, kuid ei ole pärilik.
• Selle haiguse peamine ja ohtlikum tüsistus on verehüübed. Olge alati teadlik selle hoiatavatest sümptomitest (tugev peavalu, valu rinnus, hingamisraskused).
• Kuigi see võib olla eluohtlik, on tänapäeval saadaval väga tõhusaid ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks.
• Kuigi luuüdi siirdamine on ainus täielikult raviv PNH ravi, on see kõrge riskiga ja sobib ainult valitud patsientidele.
• On väga oluline hoida regulaarset kontakti oma arstiga ja järgida tema juhiseid.

Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, PNH, haruldased verehaigused, punased verelibled, hemoglobinuuria, aneemia, vere hüübimine, PNH sümptomid, PNH ravi, luuüdi siirdamine