Kas sina tahad ka Pelger-Hueti anomaaliast teada? Räägime sellest!

Kas arst on teile kunagi vereanalüüsi käigus öelnud väikesest muutusest teie valgelibledes? See võib olla Pelger-Hueti anomaalia. Nimi võib küll tunduda suur asi, aga ärge muretsege , tavaliselt pole see nii tõsine. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt ja lihtsalt.

Mis on Pelger-Hueti anomaalia?

Lihtsamalt öeldes on Pelger-Hueti anomaalia (PHA) geneetiline seisund, mis mõjutab neutrofiile, mis on teatud tüüpi valgelibled meie kehas. Neutrofiilid on nagu väikesed sõdurid meie kehas, kes aitavad meie kehal võidelda mikroobidega.

Selle seisundi põhjustab meie DNA variatsioon, täpsemalt geenis, mida nimetatakse lamina B retseptoriks (LBR geen). See LBR geen aitab neutrofiilide rakkudel õigesti areneda ja kasvada.

Nüüd vaadake, igal neutrofiilirakul on kontrollkeskus, mida me nimetame tuumaks . See tuum sisaldab kogu DNA-informatsiooni, mida rakk vajab toimimiseks ja kasvuks. Tavaliselt on terve neutrofiili tuum jagatud kolmeks või enamaks osaks. Pelgeri-Huette'i sündroomiga inimese neutrofiili tuumal on aga kaks osa. See on nagu hantel, millel on mõlemal küljel rasv ja õhuke keskosa. Väga harva võib mõnel inimesel see neutrofiili tuum olla ovaalse kujuga, see tähendab munakujulise.

Kuid oluline on see, et isegi kui teil on Pelger-Huette'i anomaalia, toimivad teie neutrofiilide rakud enamasti normaalselt. See tähendab, et nende võime teid haiguste eest kaitsta ei ole oluliselt häiritud. Seetõttu põhjustab see tavaliselt väga vähe tõsiseid terviseprobleeme.

On olemas veel üks seisund, mida nimetatakse pseudo-Pelger-Hueti anomaaliaks (PPHA) . See võib mõnedel inimestel esineda hilisemas elus. PPHA võib esineda teatud ravimite kõrvaltoimena või mõne muu seisundi, näiteks infektsiooni sümptomina.

Millised on Pelger-Huette'i anomaalia sümptomid?

Siin peame keskenduma kahele tüübile, millest me varem rääkisime.

Pärilik Pelger-Hueti anomaalia (HPA)

Kui teil on Pelger-Huette'i anomaalia (HPA), mis on pärilik, ei ole teil tavaliselt mingeid sümptomeid. Te ei pruugi isegi teada, et teil see seisund on. Tavaliselt avastatakse see juhuslikult, kui vereanalüüs tehakse muul põhjusel.

Pseudo Pelger-Hueti anomaalia (PPHA)

Kui teil on aga pseudo-Pelger-Huette'i anomaalia (PPHA), mis tähendab, et see tekkis hiljem, võivad teil esineda sümptomid, mis on seotud selle põhjustanud haigusseisundiga.Näiteks kui PPHA on põhjustatud infektsioonist, võivad selle infektsiooniga kaasneda sellised sümptomid nagu palavik ja kehavalud.

Mis põhjustab Pelger-Huette'i anomaaliat?

Selle põhjus varieerub ka sõltuvalt kahest tüübist, mida me varem arutasime.

Pärilik Pelger-Huette'i anomaalia (HPA)

Nagu me varem mainisime, on selle põhjuseks mutatsioon lamina B retseptori (LBR) geenis. See LBR geen annab meie kehale korralduse toota valke, mis on vajalikud neutrofiilide rakkude kaitsmiseks ja neile õige kuju andmiseks. Pelger-Huytti anomaalia korral häirib see geneetiline mutatsioon seda protsessi, põhjustades neutrofiilide tuumade hantlikujuliseks muutumise. See on seisund, mis võib pärida vanematelt lastele.

Pseudo Pelger-Huette anomaalia (PPHA)

See ei ole geneetiline seisund. Selle seisundi tekkeks on mitu tegurit:

• Luuüdi haigused: Näideteks on leukeemiahaigused, nagu müelodüsplastiline sündroom ja äge müeloidleukeemia (AML).
• Mõned infektsioonid: eriti puukide kaudu levivad haigused.
• Immunosupressandid: Need ravimid, mida manustatakse teatud haiguste korral, võivad samuti olla põhjuseks.
• Kiirgusdoos: Näiteks vähiravi ajal.

Kui arst ütleb teile, et teil on PHA või PPHA, on väga oluline teavitada arsti kõigist ravimitest, mida te võtate, isegi vitamiinidest.

Millised on selle seisundi riskifaktorid?

Pelgeri-Huette'i anomaalia (PHA) peamine riskitegur on see, kui ühel bioloogilisel vanemal on see haigus. See tähendab, et kui kas teie emal või isal on PHA, on teil umbes 50% tõenäosus see pärida. See on nagu mündi viskamine, kindlalt ei saa öelda, aga see võib juhtuda.

PPHA seisundi puhul on riskiteguriteks kokkupuude eelnevalt mainitud meditsiiniliste seisundite või raviga.

Kas selle seisundiga kaasneb mingeid tüsistusi?

Tavaliselt ei põhjusta pärilik Pelger-Huette'i anomaalia (PHA) suuremaid tüsistusi. Sest kuigi see muudab neutrofiilide välimust, ei muuda see oluliselt nende toimimist. Nad jätkavad võitlust mikroobide vastu.

Kui teil on aga pseudopelgar-huwat anomaalia (PPHA), võib selle põhjustanud haigus (näiteks leukeemia) põhjustada tüsistusi. Seega on oluline sellest oma arstiga rääkida ja teada, mida oodata.

Kuidas arstid diagnoosivad Pelger-Huette'i anomaaliat?

Selle seisundi diagnoosimiseks kasutavad arstid peamiselt vereanalüüse . Täpsemalt,Tehakse test, mida nimetatakse perifeerse vere määrdumiseks. See test hõlmab vereproovi võtmist, selle õhukese kihi laotamist klaasist slaidile ja mikroskoobi all uurimist.

Seda uurib kas patoloog või hematoloog.

Kui teil on Pelger-Huette'i anomaalia, näitab see test selgelt teie neutrofiilide rakkude tuumade ebatavalist kuju (nagu hantli kuju).

Kas Pelger-Huette'i anomaaliale on ravi?

Head uudised! Pärilik Pelger-Huette'i anomaalia (PHA) tavaliselt ei põhjusta mingeid sümptomeid, seega ei vaja see erilist ravi. Isegi kui teil on see seisund, saate elada normaalset elu.

PPHA puhul on aga oluline ravida seda põhjustanud haigust. Kui see haigus on ravitud, võib ka PPHA kaduda.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil avastatakse Pelger-Huette'i anomaalia, teavitage kindlasti oma arsti, kui teil tekivad uued sümptomid (nt palavik, tugev väsimus, sagedased infektsioonid). Seejärel saab arst kindlaks teha, kas sümptomid on seotud PHA, PPHA või millegi muuga.

Arsti juurde minnes on hea mõte esitada ka järgmised küsimused:

• Kas mul on pärilik Pelger-Huette'i anomaalia (HPA) või pseudo-PPHA?
• Kas on võimalik, et mu lapsed pärivad selle seisundi? (HPA korral)
• Kui tihti peaksin arsti juures käima?
• Millistele sümptomitele peaksin eriti tähelepanu pöörama?

Mida ma peaksin selle olukorra puhul ootama?

Pelger-Huette'i anomaalia (PHA) iseenesest ei põhjusta valu ega muuda oluliselt teie elu. Tavaliselt ei mõjuta see teie igapäevaseid tegevusi.

Kui teil aga see seisund (eriti PPHA tüüp) esineb, võib see viidata mõnele muule terviseprobleemile. Seetõttu on arstid selle pärast mures. Kui arst kahtlustab, et teil on PHA või PPHA, teeb ta selle kinnitamiseks vajalikud testid ja astub samme ka muude terviseprobleemide välistamiseks.

Teil võib olla Pelger-Huette'i anomaalia (PHA) ja te ei pruugi sellest teada, kuna teil pole mingeid sümptomeid. Te võite mõelda: "Kui see mind ei häiri, miks ma üldse sellele mõtlen?" On tõsi, et selle konkreetse rakumutatsiooni tõttu ei pruugi te end haigena tunda. Kuid on oluline oma arstile sellest teada anda. Teie arst on seal, et aidata teil terve püsida. Ja on kasulik teada neid väikeseid asju oma kehas. See, et teil on Pelger-Huette'i anomaalia, on lihtsalt järjekordne asi, mis teeb teist "teie". Selle pärast pole vaja muretseda.

Kokkuvõte (kokkuvõte)

Olgu, siis teeme kokkuvõtte mõnest asjast, millest me rääkisime:

• Pelger-Hueti anomaalia (PHA) on geneetiline seisund, mis põhjustab neutrofiilide, teatud tüüpi valgeliblede, tuuma ebanormaalset kuju.
• See ei ole tavaliselt ohtlik ega põhjusta sümptomeid. Neutrofiilide rakud toimivad normaalselt.
• Seda on kahte tüüpi: pärilik HPA ja PPHA, mis tekib hiljem teiste haiguste või ravimite tagajärjel.
• HPA tavaliselt ravi ei vaja. PPHA puhul ravitakse algpõhjust.
• Seda seisundit diagnoositakse vereanalüüsi (perifeerse vere määrdumine) abil.
• Kui avastate, et teil on see seisund, ärge muretsege. Rääkige sellest siiski oma arstiga ja hankige vajalikku nõu. Teavitage oma arsti, kui ilmnevad uued sümptomid.

Loodan, et see artikkel vastas enamikule teie küsimustele Pelger-Huette'i anomaalia kohta. Pidage meeles, et mis tahes terviseprobleemi korral on kõige parem rääkida avameelselt oma arstiga.

Pelger -Hueti anomaalia, neutrofiilid, valgelibled, geneetilised haigused, vereanalüüsid, PPHA, HPA