Kas teie lapsel on sageli palavikku? Kas see võib olla tingitud süsteemsetest autoinflammatoorsetest haigustest (SAID-idest)?

Kas teie pisikesel on tänapäeval sageli palavik? Kas see ägeneb uuesti just siis, kui arvate, et olete juba tervenenud? Mõnikord ei pruugi selle põhjuseks olla tavaline viirus või bakter. Täna räägime seisundist, mis on küll veidi keeruline, aga mida on väga oluline teada. Seda nimetatakse süsteemseteks autoinflammatoorseteks haigusteks (SAID). Varem nimetati seda perioodilise palaviku sündroomideks või korduva palaviku sündroomideks.

Mis on SAID-id? Saame sellest lihtsalt aru.

Lihtsamalt öeldes on SAID-id haiguste rühm, mis on põhjustatud meie keha kaasasündinud immuunsüsteemi talitlushäirest või regulatiivsest probleemist . Seetõttu võib lapsel esineda sagedast palavikku isegi ilma infektsioonita (näiteks viiruse või bakteriteta).

Kõige olulisem on see, et neid seisundeid, mida nimetatakse SAID-ideks, ei tohiks segi ajada autoimmuunhaigustega (näiteks reumatoidartriit või luupus), millest olete ehk kuulnud. Autoimmuunhaiguste korral ründab meie keha adaptiivse immuunsüsteemi mingi vea tõttu omaenda terveid rakke. SAID-i puhul aga juhtub midagi muud.

SAID-id on palju haruldasemad kui autoimmuunhaigused. Need on sageli pärilikud ja põhjustatud geneetilisest mutatsioonist .

Tavaliselt, kuid mitte alati, algavad SAID-i sümptomid väga noorel ajal, kas imiku või väikelapsena . Teie lapsel võivad selle seisundiga kaasneda palaviku ja muude sümptomite perioodid. Nende perioodide vahel ei pruugi teie lapsel üldse mingeid sümptomeid olla. Kuigi SAID-ile ravi ei ole , on sageli olemas ravimeetodeid, mis aitavad teie lapse sümptomeid kontrolli all hoida.

Millised on SAID-ide peamised tüübid?

Teadlased on tuvastanud umbes 60 tüüpi SAID-e ja uusi avastatakse endiselt. Siin on mõned kõige levinumad SAID-i tüübid:

• Perekondlik Vahemere palavik (FMF): see on geneetiliselt päritav korduva palaviku sündroomidest kõige levinum. See võib lastel põhjustada kõhu, rindkere ja liigeste valulikku turset.
• Perioodiline palavik, aftoosne stomatiit, farüngiit, adeniit (PFAPA): see algab tavaliselt väikelastel enne 4. eluaastat. Mõnikord võib seisund pärast 10. eluaastat iseenesest paraneda.
• Kasvaja nekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS): see võib esineda lapsepõlves, noorukieas või isegi täiskasvanueas.
• Mevalonaadi kinaasi puudulikkus (MKD): Varem nimetati seda hüper-IgD sündroomiks ja see algab tavaliselt enne lapse üheaastaseks saamist.
• NLRP3-ga seotud autoinflammatoorsed haigused:Varem nimetati seda krüopüriiniga seotud perioodilisteks sündroomideks (CAPS). Selle alla kuulub veel kolm alatüüpi.
• Täiskasvanueas algav Stilli tõbi (AOSD): Nagu nimigi ütleb, on see lapsepõlves esineva süsteemse juveniilse idiopaatilise artriidi (JIA) täiskasvanueas algav vorm.
• NOD-2-ga seotud granulomatoosne haigus (Blau sündroom): see algab tavaliselt enne 4. eluaastat. See mõjutab peamiselt lapse nahka, silmi ja liigeseid.

Millised on SAID-i sümptomid?

SAID-i sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Peamine ja kõige levinum sümptom on perioodiline palavik . Palavikuperioodidel võivad inimesed tavaliselt olla terved ja neil ei ole mingeid sümptomeid. Siiski võivad esineda ka teisi sümptomeid, mis on igale SAID-i tüübile omased. Vaatame, mis need on:

• FMF: See võib põhjustada turset ja tugevat valu lapse kõhus, rinnus ja liigestes . Samuti võib esineda löövet säärtel või pahkluudel.
• PFAPA: See võib põhjustada kurguvalu, suuhaavandeid ja kaela lümfisõlmede turset . Näiteks kui teie lapsel esinevad sagedased tonsilliidi ja suuhaavandite sümptomid, võib see olla PFAPA.
• LÕKSUD: See võib põhjustada külmavärinaid ja lihasvalu kere/torso piirkonnas ning kätes . Samuti võib see põhjustada valulikku punast löövet , mis algab kätelt ja jalgadelt ning levib mööda keha allapoole.
• MKD: See võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu külmavärinad, peavalu, kõhuvalu, isutus ja gripilaadsed sümptomid .
• NLRP3 haigused: see seisund võib põhjustada nahalöövet, peavalu, halba enesetunnet, liigesevalu ja silmapõletikku/konjunktiviiti .
• AOSD: See on levinud seisund, mis põhjustab nahalöövet, liigesevalu ja lihasvalu . Mõnedel inimestel võib esineda ka kurguvalu, kõhuvalu, väsimust ja halba enesetunnet.
• Blau sündroom: see võib põhjustada nahakahjustusi lapse kätel, jalgadel või kõhul . Samuti võib see põhjustada liigesevalu ja silmavalu .

Mis on SAID-i põhjused?

Paljud SAIDid on geneetilised haigused . See tähendab, et iga sündroomi põhjustab kindla geeni konkreetne mutatsioon (variant). Kujutage ette, et meie kehal on juhiste (geenide) kogum, mis ütleb meile, kuidas iga ülesannet täita, seega kui üks täht selles juhendis on vale, võib see põhjustada ülejäänud töö valesti minemise.

Siin on peamised SAID-i tüübid ja nendega seotud geenid:

• FMF:Geen `MEFV` annab juhised valgu `(püriin)` valmistamiseks.
• PFAPA: Selle täpne põhjus pole veel kindlaks tehtud .
• LÕKSUD: Geen „TNFRSF1A”. See annab korralduse valgu, mida nimetatakse „(tuumorinekroosifaktori retseptor – TNFR), tootmiseks.
• MDK: Geen nimega „MVK”. See annab korralduse valgu nimega „(mevaloonkinaas)” tootmiseks.
• NLRP3 haigused: geen „NLRP3”. See annab korralduse valgu nimega „(krüopüriin)” tootmiseks.
• AOSD: Selle täpset põhjust pole veel leitud .
• Blau sündroom: geen „NOD2”. See annab korralduse valgu nimega „(NOD2)” tootmiseks.

Oluline on mõista, et kui need on põhjustatud geneetilistest teguritest, ei ole see vanemate süü. Need on väga keerulised bioloogilised protsessid.

SAID-ide põhjustatud tüsistused

Nende seisundite korral on väga oluline saada õiget ravi . Sest kui põletik organismis jätkub, võib see viia seisundini, mida nimetatakse amüloidoosiks. Amüloidoos on valgu ladestumine neerudesse . See võib põhjustada neerudele püsivaid kahjustusi . Seetõttu on sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

Kuidas SAID-e tuvastatakse?

Ausalt öeldes võib põletikuliste põletikuliste haiguste diagnoosimine olla pisut keeruline, kuna sümptomid võivad olla sarnased teiste tõsiste haiguste, näiteks luupuse või lümfoomi sümptomitega. Seetõttu on oluline pöörduda arsti poole, kellel on spetsiaalne väljaõpe põletikuliste haiguste alal (reumatoloog), et teie lapse seisund täpselt diagnoosida ja ravida.

Teie lapse reumatoloog kasutab perioodilise palaviku sündroomi diagnoosimiseks mitmeid näitajaid. Ta küsib teie lapse sümptomite kohta ja selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on neid haigusi esinenud (bioloogiline perekonna ajalugu). Arst võib kahtlustada teie lapsel perioodilise palaviku sündroomi, kui:

• Kui teil on sagedased palavikud
• Kui kellelgi perekonnas on esinenud selliseid perioodilisi palavikke
• Kui kuulute inimrühma, kellel on kalduvus sellistele palavikutele

Milliseid teste kasutatakse?

Diagnoosi kinnitamiseks võib arst soovitada mitmeid uuringuid. Nende hulka võivad kuuluda:

• Laboratoorsed testid: Sellised testid nagu „C-reaktiivne valk – CRP” ja „täielik vereanalüüs” aitavad kontrollida organismis esinevat põletikku. Need testid on palaviku korral positiivsed ja normaliseeruvad palaviku taandumisel.
• Uriinianalüüs:Uriini valgusisalduse kontrollimiseks saab teha uriini valgu testi. MKD korral näitab orgaaniliste hapete uriinianalüüs mevaloonhappe taseme tõusu.
• Geneetiline testimine: see aitab kontrollida geneetilisi variante. Siiski ei pruugi mõnedel SAID-iga lastel geneetilist varianti leida. Seega isegi kui testi tulemused on „negatiivsed”, ei saa SAID-i võimalust välistada.

Kuidas ravitakse SAID-e?

Külmetushaiguste ravi varieerub sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest . Kuigi neid haigusi ei saa täielikult ravida, saab lapse sümptomeid ravimitega hästi kontrolli all hoida . Näiteks kui teie lapsel esineb neid külmetushaigusi vaid paar korda aastas, saab valuvaigistite ja mittesteroidsete põletikuvastaste ravimitega (MSPVA-dega) tavaliselt sümptomeid kontrolli all hoida. Kui haigus on aga raskem, võib arst soovitada muid ravivõimalusi.

Siin on mõned sellised ravimeetodid:

• FMF: Seda saab ravida ravimiga nimega (kolhitsiin) põletiku vähendamiseks. Kui te ei saa (kolhitsiini) võtta, võite proovida (bioloogilist) ravimit nimega (kanakinumab).
• PFAPA: PFAPA ägenemisi saab lühendada steroidide (sageli prednisooni) manustamisega. Mõned lapsed on suutnud oma sümptomeid kontrolli all hoida tsimetidiini abil, mis on ravim maohaavandite raviks.
• TRAPS: Ravim "(Kanakinumab)" on TRAPSi puhul väga efektiivne. Samuti võivad sümptomeid leevendada retseptiravimid, näiteks "(glükokortikoidid)".
• MKD: MKD raviks on hea valik „(Kanakinumab). Palaviku ajal võib abiks olla ka „(MSPVA-de)“ või „(steroidide)“ kasutamine.
• NLRP3 haigused: NLRP3 haiguste raviks kasutatakse edukalt ka teisi „immunomodulaatoreid“, näiteks „kanakinumabi“, „rilonatsepti“ ja „anakinrat“.
• AOSD: AOSD korral kasutatakse mitmesuguseid põletikuvastaseid ravimeid. Nende hulka kuuluvad steroidid, haigust modifitseerivad reumavastased ravimid (DMARD) ja bioloogilised ravimid.
• Blau sündroom: Sõltuvalt lapse sümptomitest võib proovida immunosupressante, tuumorinekroosifaktori (TNF) inhibiitoreid ja/või paikseid silmaravimeid.

Kas SAID-i seisund paraneb iseenesest?

Mõned palavikuvastased palavikuhaigused võivad kesta kogu elu . Teised võivad kesta paar aastat ja vanusega paraneda. Kuigi mõned seisundid on eluaegsed, võib palaviku esinemissagedus aja jooksul väheneda ja sümptomid võivad muutuda leebemaks . Arst saab teile anda üksikasjalikku teavet teie lapse konkreetse seisundi kohta.

SAID-iga lapse eest hoolitsemine võib olla keeruline. Võib-olla on teil endal SAID, kuid saate oma isiklikke kogemusi kasutada, et aidata oma lapsel selle elukestva seisundiga toime tulla ja tema eest hoolitseda.

Kõige olulisem on pöörduda ravi saamiseks spetsialistide poole, kes tunnevad SAID-i keerukust. Nad saavad aidata teie lapse sümptomeid hallata ja tagada talle parima võimaliku lapsepõlve.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku mõned asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime.

• Kui teie lapsel on sagedased ja seletamatud palavikud , rääkige sellest arstiga. See võib olla SAIDi märk.
• SAIDid on kaasasündinud immuunsüsteemi probleem , mitte levinud nakkushaigus.
• Need erinevad "autoimmuunhaigustest" .
• Enamasti on need põhjustatud geneetilistest teguritest .
• Täpse diagnoosi saamiseks on oluline pöörduda reumatoloogi poole .
• Ravi suudab sümptomeid hästi kontrolli all hoida .
• Varajane ravi on neerukahjustuste vältimiseks hädavajalik .

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, küsige julgelt oma perearstilt või lastearstilt. Nemad saavad teid edasi aidata.

` SAID-id, pärilik palavik, sagedane palavik, palavik lastel, immuunsüsteem, geneetilised haigused, reumatoloog