Kas arst on teile kunagi ravimit välja kirjutanud, aga see ei toiminud teile, kuigi see toimis teie sõbrale? Või on teil kunagi esinenud teatud ravimite kõrvaltoimeid, mis tekivad ainult teile, aga teistel mitte? Võib-olla olete mõelnud: "Miks see ravim minu puhul ei toimi?" Kas olete kunagi mõelnud, et selle põhjuseks võivad olla teie geenid? Kas pole hämmastav? Jah, need pisikesed geenid meie kehas võivad täielikult muuta meie võetava ravimi toimet. Täna räägime ühest meditsiini uuemast ja olulisemast valdkonnast. See on farmakogenoomika.
Lihtsamalt öeldes, mis on farmakogenoomika?
See sõna on natuke pikk ja tundub keeruline, kas pole? Aga vaatleme seda lähemalt. Siis on see väga lihtne. See koosneb kahest kokku pandud sõnast.
1. Farmakoloogia: See viitab meditsiiniteadusele , st kuidas ravimit kasutatakse, mida see organismile teeb ja millised on selle mõjud.
2. Genoomika: See viitab geenide ja nende funktsiooni uurimisele .
Seega, kui need kaks kokku puutuvad, on farmakogenoomika teadus sellest, kuidas meie geenid reageerivad ravimitele, mida me võtame. Lihtsamalt öeldes seisneb see selles, et välja selgitada, kui hästi teile manustatud ravim toimib või kas see võib teie geneetilise ülesehituse põhjal põhjustada kõrvaltoimeid.
See kuulub uude meditsiinivaldkonda nimega "täppismeditsiin". See tähendab "spetsiifilist ravimit". Selle asemel, et anda kõigile sama ravimit, võetakse arvesse selliseid tegureid nagu teie geenid, elustiil ja keskkond, milles elate, ning valitakse teile spetsiaalselt sobiv ravi . Mõelge sellele nagu poodi minemine ja kõigile sama suurusega kleidi ostmine, selle asemel, et minna rätsepa juurde ja lasta endale oma mõõtude järgi kleit teha. See on sama.
Praegu kasutatakse seda meetodit vaid piiratud arvu haiguste ja ravimite puhul. Näiteks kasutatakse seda tehnoloogiat HIV, teatud tüüpi vähi, depressiooni ja mõnede südamehaiguste ravimite puhul. Kuid see valdkond areneb väga kiiresti. Teadlased usuvad, et farmakogenoomika aitab arstidel lühikese aja jooksul valida sobivaimad ravimid isegi kõige levinumate haiguste jaoks.
Kuidas meie geenid ravimeid mõjutavad?
Selle mõistmiseks peame kõigepealt uurima, mida geenid meie kehas teevad. Mõelge meie geenidest kui täielikust käsiraamatust meie keha ehitamiseks ja toimimiseks. Meie keha rakud töötavad vastavalt selle käsiraamatu juhistele.
Nende juhiste peamine eesmärk on ensüümid.Ensüümideks nimetatud valgumolekulide valmistamine. Ensüümid on nagu väikesed töötajad meie kehas. Neil töötajatel on tuhandeid ülesandeid. Üks olulisemaid neist ülesannetest on meie võetavate ravimite lagundamine ehk metaboliseerimine.
Kujuta ette, et võtad tableti. See ei ravi kohe haigust. See tablett peab kõigepealt minema meie kehas asuvatesse tehastesse (näiteks maksa), kus sealsed töötajad (st ensüümid) selle lagundavad, lagundavad ja muudavad keha jaoks kasutatavaks.
Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui need ensüümid mõnedel inimestel geneetiliste variatsioonide tõttu korralikult ei tööta?
- Kui ensüümid toimivad liiga kiiresti: Enne kui ravim jõuab imenduda ja haigust mõjutada, laguneb see organismist väga kiiresti. Sellisel juhul ei ole tavaline annus teile piisav. Tundub, nagu ravim ei toimiks.
- Kui ensüümid toimivad liiga kiiresti: Teie võetav ravim laguneb teie organismis liiga kiiresti. Seejärel koguneb ravim teie organismis suures kontsentratsioonis. See võib põhjustada üledoosi isegi tavalise annuse korral ja tõsiseid kõrvaltoimeid .
- Kui ensüüm üldse ei toimi: Mõnikord võib organism geneetilise mutatsiooni tõttu kõnealuse ensüümi tootmise lõpetada. Sellisel juhul ei pruugi ravim teile üldse toimida.
Nii võivad isegi väikesed muutused meie geenides avaldada suurt mõju ravimitele, mida me võtame.
Millist testi kasutatakse nende geneetiliste muutuste tuvastamiseks?
Me nimetame seda farmakogenoomiliseks testiks . See on ka geneetiline test. See uurib teie DNA-d ja otsib muutusi ühes või mitmes spetsiifilises geenis, mis mõjutavad ravimi lagunemist.
See test kasutab tavaliselt vereproovi või põsekaapi . See on väga lihtne. Teie arst saadab selle proovi laborisse. Sealsed tehnikud kontrollivad teie DNA-d oluliste geenide muutuste suhtes.
Teie arst otsustab, milliseid geene testida, lähtudes teie tervislikust seisundist ja ravimi tüübist, mida ta teile kavatseb anda.
Millistel juhtudel on farmakogenoomiline test vajalik?
Seda testi ei tehta praegu iga haiguse ega ravimi puhul. Siiski võib arst seda testi teatud konkreetsete seisundite ravis soovitada. Vaatame mõningaid näiteid. Selle teabe selgemaks mõistmiseks vaadake allolevat tabelit.
| Meditsiiniline seisund | Asjakohane geen/ensüüm | Mõju ja lihtne seletus |
|---|---|---|
| Kõrge kolesteroolitase | SLCO1B1 geen | Selle geeni teatud variantidega inimestel võib kolesterooli alandamiseks statiinravimite (nt simvastatiin, atorvastatiin) võtmise ajal tekkida tugev lihasvalu ja -nõrkus . Kui see avastatakse testi alguses , võib arst teile välja kirjutada teise ravimi. |
| Depressioon | CYP2D6 ja CYP2C19 geenid | Need geenivariatsioonid muudavad kiirust, millega mõned antidepressandid organismis lagunevad. Mõne jaoks toimib ravim väga hästi. Teiste jaoks põhjustab see rohkem kõrvaltoimeid. See test aitab valida kõige tõhusama ravimi, millel on kõige vähem kõrvaltoimeid . |
| Vähid | Erinevad geenid (nt HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Verehüüvete ennetamine | CYP2C19 geen ja teised | Verevedeldajat varfariini tuleb teatud geneetiliste variantidega inimestele manustada väga väikestes annustes . Samuti ei pruugi ravim klopidogreel (Plavix®) mõnedel inimestel üldse toimida CYP2C19 ensüümi variatsiooni tõttu. |
| HIV-nakkus | HLA-B ja CYP2B6 geenid | Inimestel, kellel on HLA-B geeni spetsiifiline variant, võib ravimi Abacaviir manustamisel tekkida raske nahareaktsioon . Seetõttu on see test enne ravimi manustamist kohustuslik. |
| Immuunsüsteemi probleemid | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Pärast elundisiirdamist, näiteks neerusiirdamist, sõltub immunosupressiivsete ravimite (nt asatiopriin, takroliimus) efektiivsus nendest geenidest. Muutused nendes geenides võivad suurendada ka siirdatud elundi hülgamise riski . |
Millised on selle meetodi eelised?
Farmakogenoomika valdkonna arenedes saame sellest palju kasu.
- Ohutumad ravimeetodid: arstid suudavad tuvastada ravimeid, mis võivad mõnedel inimestel põhjustada tõsiseid kõrvaltoimeid või üledoosi, et nad saaksid neid ravimeid vältida ja teile kõige ohutumat ravimit määrata.
- Ravi efektiivsus ja kulude vähendamine: Kujutage ette, et peate haiguse raviks vahetama 3-4 ravimit ja lõpuks leidma õige ravimi. Seni on teie aeg, raha ja vaev raisatud. Ja te kannatate, kuni haigus paraneb. Aga kui see test suudab haiguse esimese manustatud ravimiga ravida , kui suurepärane see oleks?
- Sihipärane ravimite väljatöötamine: Mõned haigused on põhjustatud muutustest konkreetses geenis. Seega saavad teadlased välja töötada uusi ravimeid, mis on otseselt suunatud selle geeni muutustele . See on väga oluline selliste haiguste nagu vähk ravis.
Aga sellel on omad piirid...
Ükskõik kui hea see meetod ka poleks, ei lahenda see kõike. Ravimi valimisel ei mõtle arst ainult geenidele. Arvesse tuleb võtta palju muid tegureid.
Oluline on see, et teie geenid on vaid osa loost. On palju muid asju, mis mõjutavad ravimi toimet.
Arst peaks arvestama ka muude teguritega, näiteks:
- Muud ravimid, mida te praegu võtate: Ravim, mida te võtate ühe haigusseisundi ja teine teise haigusseisundi korral, võib teie keha mõjutada viisil, mis põhjustab nende lagunemise.
- Muud terviseprobleemid, mis teil on: Näiteks kui teil on maksa- või neeruprobleeme, võib see mõjutada ravimi eritumist organismist.
- Teie elustiil: see, mida sööte ja joote, kas te treenite või mitte, ja isegi sellised asjad nagu suitsetamine ja alkoholi tarvitamine võivad mõjutada ravimite imendumist.
Lisaks on mitmeid muid väljakutseid:
- Hind: Kuigi nende geneetiliste testide hind järk-järgult langeb, võivad need mõnedele inimestele siiski liiga kallid olla.
- Ligipääsmatus: Nende testide tegemiseks vajalikud võimalused ei ole Sri Lankal veel kõikjal saadaval. Need on saadaval vaid vähestes piiratud kohtades.
Siiski areneb see "täppismeditsiini" valdkond väga kiiresti. Kui teil on selle kohta küsimusi, ärge kartke oma arstiga rääkida . Küsige temalt, kas seda tüüpi testist on teie seisundi puhul mingit kasu.
Kodune sõnum
- Farmakogenoomika on lihtsalt teadus sellest, kuidas teie geenid mõjutavad teie võetavaid ravimeid.
- Selle meetodi abil saab arst valida teile kõige ohutuma ja tõhusama ravimi.
- See on alles arenev valdkond. Praegu kasutatakse seda mõne konkreetse haiguse, näiteks HIV, vähi ja depressiooni raviks.
- See, kas ravim sulle sobib, ei sõltu ainult geenidest. Samuti mängivad rolli sinu elustiil, teised tarvitatavad ravimid ja muud terviseprobleemid.
- Kui teil on selle kohta küsimusi, on parim ja sobivaim inimene, kellega rääkida, teie arst.











💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment