Kas teie lapsel on PKU? (Fenüülketonuuria) - Räägime sellest üksikasjalikumalt!

Kas olete vastsündinu ema? Või olete kuulnud, et kellelgi teie pereliikmel või sõbra lapsel on see haigus? Kui jah, siis on see artikkel teile väga oluline. Täna räägime fenüülketonuuriast ehk lühidalt PKU-st , seisundist, millest paljud inimesed on kuulnud, kuid millega harjunud pole, aga mis on väga väärt teadmist. Ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on PKU (fenüülketonuuria)? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on fenüülketonuria geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab väike muutus meie geenides. See põhjustab seda, et meie keha ei suuda fenüülalaniini nimelist ainet korralikult töödelda.

Nüüd mõtled ilmselt, mis fenüülalaniin on. See on aminohape . Aminohapped on nagu väikesed ehitusplokid, mis aitavad valke toota. Fenüülalaniini leidub paljudes toitudes, mida me sööme, eriti nendes, mis on rikkad valgu poolest. Seda leidub ka mõnedes kunstlikes magusainetes, näiteks aspartaamis .

Tavaliselt lagundatakse see fenüülalaniin tervel inimesel vajalikuks koguseks ja töödeldakse nii, et organism seda omastada saaks. Fenüülketonuuriaga inimesel see protsess aga korralikult ei toimu. Seejärel hakkab fenüülalaniin organismis kogunema. See on nagu ummistunud toru veepaagis, mis täitub veega. See kogunemine põhjustab probleeme. Eelkõige võib see mõjutada aju arengut . Ravimata jätmise korral võivad tekkida sellised seisundid nagu intellektuaalne alaareng.

Kas on erinevat tüüpi PKU-d?

Jah, PKU-d on mitut tüüpi, olenevalt raskusastmest. Sümptomid varieeruvad samuti tüübist olenevalt, eriti neil, kes ravi ei saa.

Eristada saab kolme peamist tüüpi:

• Klassikaline PKU: see on kõige raskem vorm.
• Mõõdukas või kerge PKU: See on veidi vähem tõsine.
• Kerge hüperfenüülalanineemia: see on seisundi kõige vähem tõsine vorm. Isegi ilma ravita on neil inimestel intellektipuude tekkimise risk väga väike.

Keda see PKU seisund kõige enam mõjutab?

Kuna PKU on geneetiline, võib see seisund tekkida kõigil, kellel on mutatsioonid mõlemas PAH geeni koopias. Mõned uuringud näitavad, et põlisameeriklaste või Euroopa päritolu inimestel on veidi suurem risk.

Teine oluline asi on see, et rasedal emal, kellel on kontrollimatu fenüülketonuria (PKU), mis tähendab väga kõrget fenüülalaniini taset veres, võib olla laps, kellel ei ole PKU-d.See võib mõjutada lapse intellektuaalset arengut, põhjustada sünnidefekte ja muid probleeme. Seetõttu on väga oluline FKU-d raseduse ajal kontrollida.

Kui levinud on fenüülketonuria (PKU)?

Selliste riikide nagu Ameerika Ühendriigid statistika kohaselt mõjutab fenüülketonuuria umbes ühte 10 000–15 000 vastsündinust. Kuigi Sri Lankal on selle kohta täpset statistikat raske leida, võib seda seisundit esineda kõikjal maailmas.

Millised on fenüülketonuuria (PKU) sümptomid? Ära paanitse, tea seda!

Paljudes riikides, sealhulgas mõnes Sri Lanka haiglas, tehakse vastsündinute sõeluuringut juba praegu, et teha kindlaks, kas neil on fenüülketonuria (PKU), mis võimaldab seisundit enne sümptomite ilmnemist tuvastada. Seetõttu on sümptomite esinemissagedus praegu väga madal.

Kui seda seisundit aga mingil moel ei tuvastata või kui seda ei ravita, võivad ilmneda mõned sümptomid. Need on järgmised:

• Nahahaigused nagu ekseem .
• Naha ja/või juuste värvuse muutused ( nahk ja juuksed muutuvad heledamaks kui teistel pereliikmetel).
• Pea suurus on normist väiksem (mikrotsefaalia) .
• Hingamisest, nahast või uriinist tulev kopituse lõhn . See lõhnab nagu midagi vana.

Kõige tõsisemad sümptomid , mis võivad tekkida ravimata jätmise korral, on järgmised:

• Käitumisprobleemid .
• Arengupeetused – see tähendab, et lapse arenguetapid, näiteks naeratamine, pea püsti hoidmine ja kõndimine, on hilinenud.
• Intellektuaalsed puuded .
• Harva võivad esineda krambid, näiteks epilepsiahood .

Tähtis: pidage meeles, et paljud neist sümptomitest ilmnevad ainult ravimata jätmise korral. Tänapäeval saab vastsündinute sõeluuringutega seda varakult avastada, seega pole millegi pärast muretseda.

Mis on PKU tegelik põhjus?

Fenüülketonuria (PKU) peamine põhjus on mutatsioon mõlemas PAH-geeni koopias meie kehas. See PAH-geen annab meie kehale korralduse toota ensüümi nimega fenüülalaniini hüdroksülaas . See ensüüm muundab meie söödava aminohappe fenüülalaniini valkudeks, mida organism saab kasutada.

Seega, kui see PAH-geen ei tööta korralikult, siis ensüümi ei toodeta või see ei tööta korralikult. Seejärel koguneb toidust pärinev fenüülalaniin organismi. Meie keha, eriti aju, on fenüülalaniini liigse koguse suhtes väga tundlik. Seetõttu võib aju kahjustuda.

Kuidas PKU geenide kaudu edasi kandub?

Mis on fenüülketonuria?Geneetiline seisund, mis pärandub vanematelt lastele autosomaalselt retsessiivselt. See võib kõlada veidi teadusliku terminina, aga lihtsustatult öeldes on see:

Kujutage ette, et PKU-d põhjustavat geeni nimetatakse "p". Tervislikku geeni nimetatakse "P".

Fenüülketonuuria (PKU) tekkeks peab laps saama nii emalt kui isalt "p" geeni (st see peab olema "pp").

Paljudel juhtudel võivad vanemad olla selle PKU geeni kandjad . See tähendab, et neil võib olla geen kujul "Pp". Neil ei ole PKU sümptomeid, sest terve "P" geen töötab. Kuid nad võivad selle "p" geeni oma lastele edasi anda.

Seega, kui mõlemad vanemad on lapse kandjad (Pp x Pp), siis lapse saamisel:

• On 25% tõenäosus, et lapsel tekib PKU (pp).
• On 50% tõenäosus, et laps on kandja (Pp) – sümptomeid pole.
• On 25% tõenäosus, et laps saab mõlemad terved geenid (PP) – ei ole PKU-d ega kandjat.

Sellepärast on see midagi, mis peab tulema mõlemalt vanemalt.

Kuidas sa tead, kas sul on PKU?

Kõige sagedamini diagnoositakse fenüülketonuria vastsündinu sõeluuringu abil, mis tehakse 24–72 tundi pärast lapse sündi . See hõlmab lapse kanna torkamist väikese nõelaga ja mõne tilga vere võtmist. See kontrollib fenüülalaniini taset lapse veres.

• Kui lapse veres on fenüülalaniini tase kõrge, teevad arstid fenüülketonuuria seisundi kinnitamiseks ja fenüülketonuuria tüübi kindlakstegemiseks täiendavaid uuringuid (vere- või uriinianalüüsid).
• Kuna PKU on geneetiline seisund, saab sümptomite eest vastutava täpse geenimutatsiooni kindlakstegemiseks teha geneetilise testi .

Kui vastsündinute sõeluuringuid ei tehta, saab PKU-d avastada igas vanuses, kuid mida varem avastatakse, seda parem.

Milliseid ravimeetodeid on PKU jaoks saadaval?

Fenüülketonuuria ravi on elukestev protsess. Kuid ärge muretsege, kui seda õigesti hallatakse, võite elada tervet elu. Ravi võib hõlmata järgmist:

1. Eridieet: See on kõige olulisem. Peate sööma madala fenüülalaniinisisaldusega, kuid rikka teiste toitainete poolest .

2. Vitamiinid, mineraalid ja toidulisandid: need on vajalikud vajalike toitainete saamiseks, kuna dieedi pidamine võib mõnedest toitainetest ilma jääda.

3. Ravimid: Mõnele inimesele võidakse anda ravimit nagu sapropteriindihüdrokloriid (Kuvan®) . See aitab organismil fenüülalaniini lagundada.

4. Ravim Pegvaliase (Palynziq®):Selle ravimi võtvad inimesed saavad süüa normaalselt ilma eridieedipiiranguteta. See asendab fenüülalaniini lagundavat ensüümi, mis PKU-ga inimeste organismis korralikult ei tööta.

Kui teil või teie lapsel on PKU, peaksite parima raviplaani väljatöötamiseks tegema koostööd oma arsti ja toitumisspetsialistiga .

Millised toidud sisaldavad fenüülalaniini? Olgem neist teadlikud!

Fenüülketonuuriaga inimesed (välja arvatud juhul, kui nad võtavad ravimit nimega Pegvaliase) peavad piirama fenüülalaniinirikaste toitude tarbimist. Neid leidub kõrge valgusisaldusega toitudes. Näiteks:

• Piim ja piimatooted (juust, jogurt)
• Munad
• Pähklid (näiteks maapähklid, india pähklid)
• Kala
• Kana
• Veiseliha
• Kaunviljad nagu oad ja läätsed
• Aspartaam, kunstlik magusaine (võib leida mõnedest suhkruvabadest jookidest ja toitudest)

Kas PKU-ga inimesele on olemas spetsiaalne dieet?

Jah, absoluutselt. Fenüülketonuuriaga inimene (kes ei võta ravimit Pegvaliase) peaks järgima madala valgusisaldusega dieeti . Kõrge valgusisaldusega toitude, näiteks liha, kala, munade ja piimatoodete tarbimist tuleks võimalikult palju vähendada või need täielikult lõpetada.

Kuid see pole nii lihtne, kui tundub. Sest valk on organismile hädavajalik. Seetõttu on väga oluline rääkida arsti või toitumisspetsialistiga ja luua tasakaalustatud toitumine, mis annab kõik muud organismile vajalikud toitained. Fenüülketonuuriaga imikutele on olemas spetsiaalsed piimasegud, milles on vähe fenüülalaniini, kuid mis sisaldavad siiski muid vajalikke toitaineid.

Kujutage ette, et teil on kodus väike fenüülketonuuriaga beebi. Kui ettevaatlik peate olema toidu suhtes, mida talle annate? Peate vaatama iga toidupakendit ja leidma, kui palju fenüülalaniini seal on. See on suur ohverdus, aga lapse tuleviku huvides on see seda väärt.

Kas PKU-d saab ennetada?

Kuna PKU on geneetiline, ei ole võimalik seda seisundit ära hoida.

Kui aga plaanite rasestuda, võite läbida geneetilise nõustamise ja kandjatesti, et teada saada, kas teil ja teie partneril on PKU geen. See aitab teil mõista oma riski saada PKU-ga laps.

Millist tulevikku võib fenüülketonuriaga inimene oodata?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Kuigi fenüülketonuria on eluaegne haigus, saab enamik inimesi õige ravi korral elada tervet ja normaalset elu.

• Pärast diagnoosi on vaja regulaarselt teha vereanalüüse, et kontrollida fenüülalaniini taset veres . Nii saate kindlaks teha, kas dieeti järgitakse õigesti ja kas ravim toimib õigesti.
• Dieedil olevatele toitumisspetsialistileNendega tihe koostöö on väga kasulik. Nad ütlevad sulle täpselt, milliseid toite süüa, milliseid vältida ja kuidas oma kehale vajalikke toitaineid kätte saada.
• Kui PKU-ga naine rasestub, töötavad tema arst ja toitumisspetsialist koos välja spetsiaalse toitumisplaani, mis tagab emale vajaliku toitumise, minimeerides samal ajal lapsele tekkivat võimalikku kahju.

Kuidas ma saan ennast/oma last fenüülketonuuria eest kaitsta?

Fenüülketonuuria diagnoos on eluaegne seisund, seega on oluline hoida regulaarselt ühendust oma arstiga ja jälgida oma vere fenüülalaniini taset.

• Kui oled dieedil, võta valgupuuduse kompenseerimiseks vajalikke vitamiine ja toidulisandeid .
• Järgige seda dieeti kogu ülejäänud elu. Vastasel juhul võivad sümptomid taastekkida ja muutuda teie tervisele ohtlikuks.
• Kui kaalute pere loomist, rääkige oma arstiga geneetilisest testimisest , mis aitab teil mõista oma riski saada PKU-ga laps.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

• Kui teil või teie lapsel tekivad PKU-ga seotud sümptomid (need, millest me varem rääkisime), pöörduge viivitamatult arsti poole täieliku läbivaatuse saamiseks.
• Enne rasestumist või raseduse alguses võite küsida oma arstilt kandja sõeluuringu kohta, mis aitab teil ja teie partneril välja selgitada, kas teil on oht saada PKU-ga laps.
• Kui teil on PKU, käige regulaarselt arsti juures vereanalüüside ja jälgimise jaoks .

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui teil on küsimusi PKU või teie lapse PKU staatuse kohta, ärge kartke küsida. Siin on mõned näited:

• " Kuidas ma saan tagada, et mu laps saaks terve püsimiseks õigeid toitaineid?"
• "Kas mina/minu laps pean võtma lisaks vitamiine või toidulisandeid?"
• "Kas madala valgusisaldusega dieedist piisab minu/minu lapse fenüülalaniini taseme vähendamiseks või pean ma lisaks ravimeid võtma?"
• "Mille suhtes peaksin selle erilise toidu valmistamisel ettevaatlik olema?"
• "Kui laps läheb kooli, kuidas peaks kooli tema toidu ja joogi kohta teavitama?"

Alguses võib fenüülalaniinivabade toitude valimine olla veidi keeruline, kuid arsti ja toitumisspetsialistiga koostööd tehes harjute sellega ära.

Lõpetuseks mõned olulised asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Kuigi PKU on eluaegne haigus, saab seda edukalt ravida. Peamine on see varakult avastada ja õigesti ravida.

• Vastsündinute skriining on väga oluline. See aitab varakult avastada teisi haigusi, näiteks fenüülketonuuriat.
• Niipea kui saate teada, et teil on PKU, pöörduge kindlasti arsti poole ja toitumisspetsialisti juhendamisel .
• Teie või teie lapse aju terveks arenguks on oluline kogu elu jooksul rangelt järgida dieeti ja vajadusel ravimeid .
• Jälgige oma fenüülalaniini taset regulaarsete vereanalüüsidega .
• Sa ei ole üksi. Suhtlemine teiste PKU-ga inimeste ja nende peredega võib tugigruppides olla sulle suureks jõu ja julgustuse allikaks.
• Kui olete PKU-ga lapse vanem, õpetage oma last selle seisundiga kannatlikkuse ja armastusega elama.

Loodan, et see teave aitas teil paremini mõista PKU-d (fenüülketonuuriat). Pidage meeles, et teadlikkus on parim relv iga terviseprobleemi vastu!

Fenüülketonuuria, fenüülalaniin, geneetilised haigused, vastsündinud, toitumine, madala valgusisaldusega dieet, vastsündinute skriining