Kas olete kuulnud Pompei tõvest? Räägime sellest lähemalt!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest, millel on kummaline nimi nimega Pompei tõbi? Võib-olla on see nimi teile uus. Tegelikult on see üsna haruldane, mis tähendab, et see ei mõjuta kõiki. Kuid on väga oluline sellest teada, sest see on geneetiline seisund, mis tähendab, et see kandub edasi põlvest põlve. See põhjustab teatud tüüpi suhkru, mida nimetatakse glükogeeniks, kogunemist meie keha rakkudesse. Seega räägime täna lihtsalt sellest, mis see Pompei tõbi on, kuidas see areneb, millised on sümptomid ja kas sellele on ravi.

Mis on Pompe tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Pompe tõbi geneetiline seisund, mis kuulub glükogeeni ladestumise haiguste rühma. Meie kehas on ensüüm nimega „(happeline alfa-glükosidaas)“ ehk „(GAA)“. See ensüüm lagundab meie kehas kompleksset suhkrut „(glükogeeni)“, st seedib seda ja aitab toota energiat. Seega ei tooda Pompe tõvega inimene seda „(GAA)“ ensüümi korralikult või on tal seda väga vähe.

Mis siis juhtub? Seda tüüpi suhkur, mida nimetatakse "(glükogeeniks)", ei lagune korralikult ja koguneb keharakkude sees väikestesse kambritesse, mida nimetatakse "(lüsosoomideks)". Mõelge sellest kui prügikastist – kui prügi ei eemaldata, siis see täitub. Need "(lüsosoomid)" on kohad, kus meie rakkude sees olevad asjad taaskasutatakse ehk neid valmistatakse nii, et neid saaks uuesti kasutada. Kuna see "(GAA)" ensüüm ei tööta korralikult, täitub "(glükogeen)" nendes "(lüsosoomides)". Sel viisil koguneb "(glükogeen)" peamiselt meie südamelihastesse ja skeletilihastesse. Kui see selliselt koguneb, kahjustuvad need organid ja hakkavad järk-järgult nõrgenema.

Seda haigust nimetatakse ka:

• `(Pompe'i tõbi)` (Pompe'i tõbi)
• `(Happelise maltaasi puudulikkus)` (happelise maltaasi puudulikkus)
• `(Glükogeeni ladestumise haigus II tüüp (GSD2))` (glükogeeni ladestumise haigus - II tüüp)

Millised on Pompei tõve peamised tüübid?

Pompe tõbi jaguneb peamiselt kahte tüüpi, olenevalt haigestumise vanusest ja sümptomite raskusastmest.

Imikueas algav Pompe tõbi

See on Pompei tõve kõige raskem vorm. See seisund tekib siis, kui ensüüm (happeline alfa-glükosidaas (GAA)) puudub täielikult või esineb ainult väga väikestes kogustes. Mõnikord ei pruugi lapsel sündides mingeid sümptomeid esineda. Tavaliselt hakkavad sümptomid aga ilmnema esimesel eluaastal, tavaliselt umbes 4 kuu vanuselt.

Neil lastel on raske lihasnõrkus , suurenenud maks ja südamelihase nõrgenemise (kardiomüopaatia) tõttu suurenenud süda. Haigus on väga progresseeruv. Kui seda ei ravita korralikult, võivad need lapsed aasta või kahe jooksul südamepuudulikkuse või hingamispuudulikkuse tõttu surra. See on väga kurb olukord.

Hilinenud Pompe tõbi

Seda tüüpi Pompei tõbi võib avalduda igas vanuses. See võib avalduda enne üheaastast vanust, kuid ilma südame suurenemiseta (mis on imikueas esinevast haigusest eristav tunnus) või lapsepõlves, noorukieas või isegi täiskasvanueas. Neil inimestel on ensüümi ``(GAA)`` tase madal, kuid mitte nii madal kui imikutel.

See tüüp on tavaliselt leebem ja vähem raske kui infantiilne vorm, kuid see sõltub sümptomite ilmnemise vanusest. Lastel, kellel tekivad sümptomid lapsepõlves, võib see kulgu raskemalt kulgeda.

Peamine sümptom on lihasnõrkus (müopaatia). See võib põhjustada hingamisraskusi. Südant mõjutab see aga harvemini. Ravimata jätmise korral võivad hingamisteede tüsistused lõppeda surmaga.

Kui levinud on Pompe tõbi?

Pompe tõbi on tegelikult väga haruldane geneetiline haigus . Näiteks Ameerika Ühendriikides esineb seda haigust umbes ühel inimesel 40 000-st. Sri Lankal on selle kohta täpset statistikat raske leida, kuid on selge, et see on haruldane haigus.

Millised on Pompei tõve sümptomid?

Pompe tõve peamine sümptom on progresseeruv lihasnõrkus , eriti puusades, jalgades, õlgades, kätes ja diafragmas, mis on suur lihas rindkere ja mao vahel.

Pompe sündroomi sümptomid imikueas:

• Lihased võivad olla lõtvad, ebapiisavalt elastsed (hüpotoonia). Keha võib tunduda lõtv, nagu "beebi lonkamine".
• Südame suurenemine (kardiomegaalia)
• Suurenenud maks (hepatomegaalia)
• Suurenenud keel (makroglossia)
• Ebaõnnestumine (edaspidi „ebaõnnestumine“). See tähendab, et laps ei võta kaalus juurde ega kasva pikemaks.
• Hingamisraskused.
• Raskused piima söömise ja joomisega.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid (nt kopsupõletik).
• Kuulmislangus.

Hilinenud Pompe sündroomi sümptomid:

Need sümptomid võivad olla kerged ja aja jooksul ainult süveneda. Samas võivad need põhjustada ka tõsist nõrkust ja hingamisraskusi.

• Jalgade ja kere lihaste järkjärguline nõrgenemine.
• Raskused kõndimisel, sagedased kukkumised.
• Valu erinevates kehaosades, eriti lihastes.
• Võime kaotamine treenida, joosta ja hüpata.
• Sagedased hingamisteede infektsioonid.
• Hingamisraskused (düspnoe) kerge väsimuse korral.
• Peavalu hommikul.
• Päeva jooksul on tunda äärmiselt suurt väsimust.
• Tahtmatu kaalulangus.
• Raskused toidu neelamisel (düsfaagia).
• Südame rütmihäired (`(arütmia)`).
• Kuulmisvõime järkjärguline langus.

Mis on Pompe tõve põhjused?

Pompe tõbe põhjustavad mutatsioonid geenis `(GAA)`. See `(GAA)` geen vastutab varem mainitud ensüümi `(happeline alfa-glükosidaas)` tootmise eest. See ensüüm lagundab komplekssuhkrut `(glükogeeni)`.

Tavaliselt muundab meie keha selle glükogeeni glükoosiks, mida kasutatakse energia saamiseks. Ensüüm happeline alfa-glükosidaas töötab meie rakkude sees lüsosoomideks nimetatud sektsioonides. Mõelge neist lüsosoomidest kui meie rakkude taaskasutuskeskustest. Ensüümid lagundavad erinevaid aineid ja suunavad neid keha jaoks uut tööd tegema, näiteks energia tootmiseks.

Seega, kui teil on Pompei tõbi, põhjustavad mutatsioonid geenis (GAA) ensüümi (happeline alfa-glükosidaas) tootmise vähenemist või täielikku puudumist. Ilma selle ensüümita ei saa teie keha glükogeeni korralikult lagundada. Seejärel koguneb glükogeen nendesse lüsosoomidesse, põhjustades tõsiseid lihaskahjustusi. See on sümptomite peamine põhjus.

See haigus pärandub autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad teile muteerunud geeni edasi andma. Tavaliselt on vanemad ainult haiguse kandjad, mis tähendab, et neil ei esine sümptomeid. Kuid neil on muteerunud geen.

Millised on Pompe tõve tüsistused?

Ravimata jätmise korral võib Pompe tõbi, mis algab imikueas, lapsepõlves lõppeda surmaga. Paljudel Pompe tõvega inimestel tekivad hingamisprobleemid ja südameprobleemid. Peaaegu kõigil patsientidel tekib lihasnõrkus. Mingil hetkel oma elus võivad paljud inimesed vajada hapnikutoetust ja abivahendeid näiteks kõndimiseks.

Kuidas Pompe'i tõbe diagnoositakse?

Arst vaatab teid kõigepealt füüsiliselt läbi ja küsib teie perekonna haigusloo kohta. Seejärel võtab ta vereproovi ja testib ensüümi nimega „kreatiinkinaas“. See aitab kindlaks teha, kas on tekkinud lihaskahjustusi. Täpsem test on ensüümi „(GAA)“ aktiivsuse mõõtmine teie veres. Teile võidakse teha ka „geneetiline testimine“ ehk geneetiline testimine, et uurida teie kehas olevat „(GAA)“ geeni.

Lisaks võib teha järgmisi teste:

• Kopsufunktsiooni testid : need mõõdavad kopsude mahtu.
• Elektromüograafia (EMG) : See mõõdab, kui hästi teie lihased töötavad.
• Südametestid : See võib hõlmata selliseid teste nagu elektrokardiogramm (EKG) ja ehhokardiogramm (kaja).
• Uneuuringud : need testid registreerivad teatud kehategevusi une ajal.

Kuidas Pompe'i tõbe ravitakse?

Pompe tõve peamine ravi onEnsüümasendusravi (ERT). Selle käigus manustab arst teile intravenoosselt ühte järgmistest ravimitest:

• `(Alglükosidaas alfa)`
• `(Avalglükosidaas alfa)`

Need ravimid on geneetiliselt muundatud ensüümid, mis toimivad täpselt nagu meie kehas looduslikult esinevad ensüümid. See ravi:

• Aitab vähendada südame suurust.
• Aitab säilitada normaalset südamefunktsiooni.
• See aitab parandada lihaste funktsiooni, jõudu ja jäikust või aeglustada haiguse progresseerumist.
• Vähendab organismis talletatud glükogeeni hulka.

Lisaks ravib teie individuaalseid sümptomeid ja pakub vajalikku abi spetsialistide meeskond. See meeskond võib hõlmata järgmist:

• Füsioterapeudid, tegevusterapeudid ja hingamisterapeudid
• Kardioloogid
• Neuroloogid

Sõltuvalt teie seisundi raskusest võite vajada:

• Füsioteraapia või tegevusteraapia.
• Söötmissond (`(söötmissond)`).
• Kunstlik hingamisabi (mehaaniline ventilatsioon).

Teadlased viivad praegu läbi Pompei tõve geeniteraapia kliinilisi uuringuid. Geeniteraapia hõlmab kahjustatud geenide asendamist tervetega. See võimaldab teie kehal ensüümi happelist alfa-glükosidaasi õigesti toota. See on suur lootus tulevikuks.

Kas Pompe tõbe saab ennetada?

Pompe tõbi on geneetiline haigus, seega seda ei saa ennetada . Kui te aga olete rase või plaanite rasestuda, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest . See aitab teil selle kohta rohkem teada saada ja vajadusel testida lasta.

Milline on Pompe tõvega inimese eluiga?

Kui haigust ei diagnoosita ja ravita varakult, surevad imikueas Pompe tõvega lapsed sageli noores eas hingamisraskuste või südamepuudulikkuse tõttu.

Hilise algusega Pompei tõvega inimesed võivad elada kauem, kuna haigus progresseerub aeglasemalt. See sõltub aga sümptomite ilmnemise vanusest ja haiguse raskusastmest. Üldiselt, mida vanemas eas sümptomid ilmnevad, seda aeglasemalt haigus progresseerub.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel esinevad Pompe tõve sümptomid, peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole . Varajane diagnoosimine võib oluliselt parandada selle haigusega laste ja täiskasvanute elukvaliteeti.

Kuidas mina või mu laps selle seisundiga enda eest hoolitseda saan?

Kui teil või teie lapsel on Pompe tõbi, kaaluge psühholoogiga rääkimist. Psühholoog aitab teil seisundit paremini mõista ja sellega paremini toime tulla. Samuti on olemas tugigrupid , kus saate kohtuda teiste inimestega, kes läbivad sarnaseid olukordi, ja jagada kogemusi.

Hooldajad võivad sageli kogeda liigset väsimust või stressi (hooldaja väsimus või läbipõlemine). See on normaalne, kuid on oluline hoolitseda nii enda kui ka oma lapse eest.

Mida peaksin Pompe tõve kohta arstidelt küsima?

Kui teil või teie lapsel diagnoositakse Pompe tõbi, võiksite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi Pompe tõbi mu lapsel on?
• Mida sa oskad öelda minu lapse eluea kohta?
• Milliseid spetsialiste me peame nägema?
• Kui tihti pean nende spetsialistide juures käima?
• Mida ma saan teha, et mu lapsel oleks mugav?
• Kas on hea mõte lasta teha geneetiline testimine ka teistele pereliikmetele?
• Kuidas õppida Pompei tõvega hästi elama?

Kui teil või teie lapsel on Pompe tõbi, küsige oma arstilt tugigrupiga liitumise kohta. Oma kogemuste jagamine ja teistelt õppimine võib olla väga kasulik ja lohutav. Pidage meeles, et te pole üksi. Kuigi Pompe tõvele ravi ei ole, jätkavad teadlased ravimeetodite uurimist. Arstid uurivad mitmeid tõhusaid ravimeid, mis aitavad sümptomite levikut kontrolli all hoida ja teie lapse elukvaliteeti parandada.

Kodune sõnum

Kokkuvõtteks võib öelda, et Pompe tõbi on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab peamiselt lihasnõrkust. Seda on kahte tüüpi: imikueas ja hilise algusega. Varajane diagnoosimine ja ravi, näiteks ensüümasendusravi (ERT), on väga olulised. Selle haigusega inimesed ja nende pered saavad psühholoogilisest toest ja tugigruppidest suurt kasu. Uute ravimeetodite uuringute jätkudes on tulevikuks lootust. Kui teil on selle kohta küsimusi, ärge kartke pöörduda arsti poole.

Pompe tõbi, glükogeeni ladestushaigus, happeline alfa-glükosidaas, GAA ensüüm, lihasnõrkus, ensüümasendusravi, geneetiline häire, imikueas algav Pompe tõbi, hilise algusega Pompe tõbi, lüsosomaalne ladestushaigus