Kõige elementaarsem asi, mis meie kehas toimub, on see, et toit, mida me sööme, annab meile energiat. See on nagu auto tankimine. Siin saab meie keha energiat suhkrust (glükoosist). Kogu seda protsessi kontrollib hormoon nimega
insuliin . Just see insuliin käsib veres oleval suhkrul saata energiat vajavatesse rakkudesse. See on nagu rakkude uste avamine ja suhkru sisselaskmine. Rabson-Mendenhalli sündroomiga inimese kehas see protsess aga korralikult ei toimu. See tähendab, et tema keha ei suuda insuliini õigesti kasutada. See on väga-väga haruldane seisund.
Mis see sündroom siis täpselt on?
Kui insuliin ei suuda oma tööd korralikult teha, mõjutab see otseselt lapse kasvu. Kujutage ette, selle mõju algab juba enne lapse sündi, see tähendab, kui ta on veel emaüsas. Selle seisundiga beebid on tavaliselt väikese kasvuga. Isegi pärast sündi toimub nende
kaalutõus ja keha kasv väga aeglaselt. Meditsiinilisest vaatenurgast on Rabson-Mendenhalli sündroom haigus, mis kuulub suurde rühma, mida nimetatakse rasketeks insuliiniresistentsuse sündroomideks. Donohue' sündroom ja A-tüüpi insuliiniresistentsuse sündroom on kaks muud haigust, mis kuuluvad sellesse rühma.
Mis on selle olukorra põhjus?
Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund. See tähendab,
et see pärandub vanematelt lapsele . Selle põhjustab meie kehas oleva geeni nimega "INSR" häire. Vaatame nüüd, kuidas see juhtub. Meie keha igas rakus on igast geenist kaks koopiat. Üks emalt ja teine isalt. Rabson-Mendenhalli sündroomi tekkeks peavad mõlemal lapse saadud "INSR" geeni koopial olema nimetatud defekt. Kui ainult ühel koopial on defekt, siis haigust ei teki. Teisisõnu, lapse haiguse tekkeks peavad nii emal kui ka isal olema üks koopia sellest defektsest geenist ja üks koopia tervest geenist. Seejärel peab laps saama mõlemalt juhuslikult mõlemad defektsed koopiad. Seetõttu on see nii haruldane, sest tavaliselt ei juhtu seda kolm korda neljast.
Millised on selle seisundi sümptomid?
Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema lapse
esimesel eluaastal . Samuti võib nende sümptomite raskusaste inimestel erineda. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada.
| Kehaosa/süsteem | Nähtavad omadused |
|---|
| Pea ja nägu | Kare nahk, laia silmaplanguga silmad, sügavad vaod keelel, keskmisest suuremad kõrvad, huuled ja lõualuu. |
| Küüned | Paksem kui tavaliselt. |
| Nahk | Kuiv nahk. Teatud nahapiirkondade (eriti kaenlaaluste ja kaela) tumenemine ja paksenemine. Meditsiinis nimetatakse seda mustaks akantoosiks . Need piirkonnad võivad puudutades sametised tunduda. |
| Hambad | Tavalisest suurem olemine, kokku surutud olemine või enneaegne hammaste tulek. |
| Siseorganid | Neerud, süda ja suguelundid (poistel peenis, tüdrukutel tupp) on tavapärasest suuremad. |
| Muud levinud omadused | Liigne kehakarvakasv, aeglane kasv enne ja pärast sündi, kõhu turse, väga vähene rasvakiht naha all ja lihasnõrkus. |
Muud haigused, mis võivad selle tõttu tekkida
Lisaks neile põhilistele sümptomitele võib see sündroom põhjustada ka teisi tõsiseid haigusi.
Kuidas diagnoos pannakse?
Selle seisundi diagnoosimise üks raskusi on eristamine teistest sarnastest seisunditest (näiteks Donahue sündroom). Teie lapse
arst teeb põhjaliku füüsilise läbivaatuse, küsib lapse sümptomite ja perekonna terviseajaloo kohta ning määrab tõenäoliselt mitu vereanalüüsi lapse
veresuhkru ja insuliini taseme kontrollimiseks. See on ainus viis täpse diagnoosi panemiseks.
Kuidas seda ravitakse?
Rabson-Mendenhalli sündroomi ravi nõuab tavaliselt suure meeskonna abi, kuhu kuuluvad erinevad spetsialistid, kirurgid ja hambaarstid. Nõustamine võib olla väga oluline ka peredele, et tulla toime stressi ja emotsioonidega, mis kaasnevad selle haruldase haigusega lapse saamisega.
Sellele seisundile ei ole praegu püsivat ravi. Ravi eesmärk on sümptomite kontrollimine ja ohjamine.
Ravi on sageli iga sümptomi jaoks spetsiifiline. Näiteks munasarjatsüstide eemaldamise operatsioon, hambaravi hambaprobleemide korral jne. Mõnel juhul määravad arstid insuliini või muude insuliini kasutamist stimuleerivate ravimite suuri annuseid, kuid need ei ole pikaajaliselt sageli efektiivsed.
Uued ravimeetodid on uurimise all
Eksperdid jätkavad raske insuliiniresistentsusega seotud kõrge veresuhkru taseme (hüperglükeemia) paremate ravivõimaluste uurimist. Kuigi need ravimeetodid on näidanud mõningaid paljulubavaid tulemusi, on vaja täiendavaid uuringuid.
- Biguaniidid: need on ravimid, mis vähendavad organismi suhkru tootmist ja suurendavad insuliini kasutamist.
- Leptiin: On leitud, et see valk aitab kontrollida veresuhkru ja insuliini taset.
- rhIGF-I (rekombinantne insuliinilaadne kasvufaktor I): seda valku kasutatakse ketoatsidoosi raviks, mis on seisund, mille põhjustab raske insuliiniresistentsus .
Kodune sõnum
- Rabson-Mendenhalli sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mille puhul organism ei suuda insuliini korralikult kasutada.
- Selle põhjuseks on defektne geen („INSR“ geen), mille laps pärib mõlemalt vanemalt.
- Sümptomid algavad lapsepõlves ja mõjutavad keha kasvu , näo välimust , nahka, hambaid ja siseorganeid.
- Sellele ei ole püsivat ravi ja ravi on suunatud sümptomite leevendamisele. See nõuab eriarstide meeskonna tuge.
- Kui teie lapsel ilmneb mõni neist sümptomitest, on väga oluline pöörduda viivitamatult kvalifitseeritud arsti poole nõu saamiseks.
Rabson-Mendenhalli sündroom, insuliiniresistentsus, geneetilised haigused, lastehaigused, acanthosis nigricans, ketoatsidoos, diabeet
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar