Kas teie tütrel on arenguprobleeme? Kas peaksime rääkima Retti sündroomist?

Teie pisike, eriti tüdruk, võib olla märganud arengupeetust või raskusi asjade tegemisel, mida ta varem tegi. Kujutage ette, laps, kellel läks umbes kuus kuud hästi, lõpetab äkki uute asjade õppimise ja unustab isegi varem õpitud asjad. On väga normaalne, et ema või isa tunneb end midagi sellist nähes väga hirmununa ja murelikuna. Täna räägime väga haruldasest, kuid olulisest seisundist, mis mõjutab peamiselt tüdrukuid. Seda nimetatakse Retti sündroomiks .

Mis on Retti sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on Retti sündroom haruldane geneetiline ja neuroloogiline seisund. See mõjutab peamiselt tüdrukuid. Selle põhjustab meie kehas oleva geeni geneetiline variant , täpsemalt geen nimega MECP2. See MECP2 geen mängib väga olulist rolli meie aju arengus ja närvirakkude vahelises teabevahetuses, st närvirakkude vahelises ühenduses (sünapsis) . Seega, kui selles geenis toimub muutus, mõjutab see lapse aju arengut.

Selles seisundis areneb lapse elu esimesed kuud, tavaliselt kuni umbes 6 kuu vanuseni, täpselt nagu teised lapsed. Nad teevad oma vanusele vastavaid asju, näiteks roomavad, naeratavad ja liigutavad jäsemeid. Umbes 6 kuu pärast hakkab laps aga kaotama oskusi ja võimeid, mida ta varem omandas. Näiteks väheneb võime hoida mänguasja mõlema käega, lehvitada emale ja öelda sõnu. Need sümptomid ilmnevad lapse kasvades erinevates etappides. Siiski tuleb meeles pidada, et kuigi need sümptomid aja jooksul enam ei süvene (progresseeru), ei kao need täielikult. Seetõttu vajavad need lapsed kogu elu jooksul erilist hoolt ja tuge.

Millised on Retti sündroomi sümptomid?

Nagu varem mainitud, võib laps normaalselt areneda umbes 6 kuu vanuseks saamiseni. Retti sündroomi esimesteks tunnusteks on arengupeetus . See tähendab, et laps jääb oma vanusele sobivate asjade tegemisel hiljaks, näiteks ei rooma, kui teised lapsed roomavad, vehib kätega või ei hakka rääkima.

Lapse vanemaks saades muutuvad selgelt nähtavaks arengulise taandarengu tunnused, mille puhul õpitu taas kaotsi läheb.

Sümptomid, mis mõjutavad lapse lihaseid, liigutusi ja käitumist:

• Tasakaalu ja koordinatsiooni probleemid kõndimisel: raskused seismisel ja kõndimisel. Võib sageli kukkuda.
• Rääkimisraskused:Sõnade ütlemine ja ideede väljendamine muutub raskeks. Mõned lapsed võivad isegi täielikult kõnevõime kaotada.
• Toidu neelamis- või närimisraskused: see võib viia selleni, et laps ei saa vajalikku toitumist, kaotab kaalu ja muutub alatoidetuks .
• Lihasnõrkus või -jäikus (spastilisus): võimetus jäsemeid korralikult kontrollida.
• Raskused tuttavate liigutuste sooritamisel käsu peale (apraksia): Näiteks ei suuda nad seda teha, kui neile öeldakse "käega lehvitada", kuid mõnikord suudavad nad kätt paigal seistes lehvitada.
• Korduvad käeliigutused: Korduvad käeliigutused, nagu pigistamine, pigistamine ja plaksutamine, on sellele haigusele väga iseloomulikud.

Muud sümptomid:

• Uneprobleemid: halb uni öösiti, sagedased ärkamised.
• Seedetrakti probleemid: näiteks refluks ja kõhukinnisus .
• Vaimne puue: õppimisvõime võib olla vähenenud.
• Sagedane rahutus ja ärrituvus.
• Skolioos: selgroog kõverdub küljele.
• Aeglane kasv: sellised asjad nagu pikkuse ja kaalu tõus võivad olla aeglasemad kui teistel lastel.

Sümptomid, mis võivad mõnikord olla eluohtlikud, on järgmised:

• Hingamisraskused: ebaregulaarne hingamine, hinge kinnihoidmine jne.
• Südamelöögisageduse häired.
• Krambid.

Kas Retti sündroomiga lastel on erilised näojooned?

Retti sündroomiga lastel võib olla ülejäänud kehaga võrreldes väike pea. Seda nimetatakse mikrotsefaaliaks . See võib põhjustada näojoonte kerget esiletõstmist. Siiski ei ole sellele häirele ainuomaseid näojooni, näiteks „nii näeb nägu välja”.

Mõnikord võivad Retti sündroomi sümptomid olla sarnased teise seisundi, Angelmani sündroomi, sümptomitega. Mõlemal seisundil on ühiseid jooni, näiteks kõne- ja suhtlemisraskused, arengupeetus, krambid ja uneprobleemid. Angelmani sündroomil on aga spetsiifilised näojooned, näiteks sügaval asetsevad silmad, lai suu ja suured hammaste vahed. Retti sündroomil neid spetsiifilisi näojooni ei ole.

Retti sündroomi staadiumid

See seisund läbib lapse kasvades erinevaid etappe. Igas etapis võib lapsel esineda erinevaid sümptomeid. Kuid mitte kõik lapsed ei läbi kõiki neid etappe ühtemoodi. Näiteks ei pruugi mõned Retti sündroomiga lapsed kunagi kõndima hakata.

Retti sündroomi staadiumid:

1. I etapp – varajane algus: see algab 6. ja 18. elukuu vahel. Lapse areng aeglustub. Näiteks roomamine hilineb ja võime otse emale otsa vaadata väheneb. Lapse lihased muutuvad nõrgemaks ( madal lihastoonus ) ja võivad tekkida söömisraskused.

2. II etapp – kiiresti progresseeruv etapp: see toimub tavaliselt vanuses 1 kuni 4 aastat. Laps võib kaotada võime rääkida ja käsi kasutada. Ta võib sageli rusikaid kokku suruda. Mõnedel lastel võib esineda ka autismispektrihäirega lastega sarnast käitumist, näiteks huvi kadumine sotsiaalse suhtluse vastu.

3. III etapp – platoo ehk ajutine stabiilne staadium: see tekib tavaliselt 2–10 aasta vanuselt. Mõned teises etapis rasked sümptomid, näiteks suhtlemisoskus ja motoorsed oskused, võivad veidi paraneda. Nad võivad taas sotsiaalselt suhelda. Krambid on sel perioodil tavalised.

4. IV etapp – hilisem motoorne langus: see võib tekkida igal ajal pärast III etappi. Laps võib kaotada kõndimisvõime ja lihasjõu. Lapse suhtlemis- ja mõtlemisoskus peaksid aga selles etapis säilima.

Mis on Retti sündroomi põhjused?

Retti sündroomi põhjustab sageli geneetiline variant geenis nimega "MECP2". Nagu ma varem mainisin, annab see geen korralduse valgu nimega "MECP2" tootmiseks. See valk aitab säilitada närvirakkude vahelisi ühendusi (sünapse) ja aitab lapse ajul korralikult toimida.

Siiski ei ole kõik Retti sündroomi juhud seotud MECP2 geeniga. Mõned geneetilised variandid (näiteks deletsioonid) või variandid teistes geenides, näiteks CDJK5 ja FOXG1, võivad samuti põhjustada atüüpilisi Retti sündroomi juhtumeid. Mõnikord võivad need sümptomid olla põhjustatud geenidest, mida pole veel tuvastatud.

Oluline on see, et see geneetiline muutus toimub tavaliselt spontaanselt/juhuslikult . See tähendab, et see ei pärandu tavaliselt vanematelt lastele. Seega ei pea te selle pärast liiga süüdi tundma.

Kas poistel esineb Retti sündroom?

Retti sündroom mõjutab tavaliselt ainult tüdrukuid. See on tingitud sellest, et seda põhjustav geneetiline muutus toimub X-kromosoomis. Nagu teate, on naisel kaks X-kromosoomi (XX).

Kuna poistel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY), on see seisund väga haruldane. Kui poisil on see variant ainult tema X-kromosoomis, võivad sümptomid olla väga rasked. See võib viia raseduse katkemiseni või isegi surmani sünnil.

Arstid nimetavad seda seisundit poistel "MECP2-ga seotud raskeks vastsündinu entsefalopaatiaks". See seisund võib avalduda ka Retti sündroomiga sarnaste sümptomitega, nagu intellektuaalne puue, krambid ja liikumisraskused.

Retti sündroomi tüsistused

Selle seisundiga lapsel on oht järgmiste tüsistuste tekkeks, millest mõned võivad olla eluohtlikud:

• Aspiratsioonipneumoonia: kopsupõletiku seisund, mille põhjustab toit või jook kopsudesse sattumisel.
• Epilepsia: sagedased krambid.
• Südamefunktsiooni häired: Näiteks sellised seisundid nagu pika QT-intervalli sündroom .
• Kopsu- või hingamisprobleemid.

Kuidas arstid Retti sündroomi diagnoosivad?

Arst diagnoosib Retti sündroomi lapse uurimise ja vajalike testide tegemise teel. Emana võite kahtlustada, et midagi on valesti, kui teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe, eriti esimesel aastal. Sellisel juhul peaksite oma lapse viima lastearsti või perearsti juurde.

Arst uurib teie last ja otsib sümptomeid. Seejärel teeb ta uuringuid, et välistada teisi haigusseisundeid, millel võivad olla sarnased sümptomid. Enamasti saab seisundit kinnitada geneetilise vereanalüüsiga , mis otsib muutust MECP2 geenis. See geneetiline test ei vaja spetsiaalset ettevalmistust ega haiglas viibimist.

Diagnoos pannakse tavaliselt 6–18 kuu vanuselt, kuna just siis algavad sümptomid.

Kuna Retti sündroom on nii haruldane haigus, võib diagnoosi kohene panemine mõnikord olla keeruline. Meditsiinimeeskonnal võib kuluda aega, et välistada kõik muud seisundid ja kinnitada, et see on nii. Vastuste ootamine võib olla masendav, kuid selge diagnoos aitab meditsiinimeeskonnal teie lapse sümptomeid ravida.

Kuidas ravitakse Retti sündroomi?

Ravivõimalused sõltuvad lapse konkreetsetest sümptomitest. Näiteks võidakse krampide ja liikumishäirete korral manustada ravimeid. Kui lapsel on probleeme motoorsete oskuste ja keeleoskusega, võib arst soovitada järgmisi ravimeetodeid:

• Tööteraapia: Aitab igapäevaste toimingutega ja parandab käte funktsiooni.
• Füsioteraapia: Aitab selliste asjadega nagu kõndimine, tasakaal ja lihaste tugevdamine.
• Kõneteraapia: aitab parandada kõnet ja suhtlemist.

2-aastastel ja vanematel lastel on ravim nimega Trofinetide kliinilistes uuringutes paljulubavaid tulemusi näidanud. See on esimene ravimeetod, mille USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) on heaks kiitnud spetsiaalselt Retti sündroomi raviks. See ei ravi haigust, kuid seda peetakse haigust modifitseerivaks raviks. Te peaksite seda võimalust oma meditsiinimeeskonnaga arutama ja koos otsuse langetama.

Lisaks võib teie laps saada kasu järgmisest:

• Skolioosi tõttu breketite kandmine või operatsioon.
• Sagedased südamehaiguste kontrollid.
• Toitumisalane tugi.
• Eripedagoogika programmid koolis.

Retti sündroomile ei ole praegu ravi . Siiski saavad teie lapse arstid aidata sümptomeid kogu elu jooksul hallata.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Kui märkate, et teie laps ei saavuta oma vanusele vastavaid arenguetappe, eriti pärast 6 kuud, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Kui teie lapsel on diagnoositud Retti sündroom ja tal tekib ravi tagajärjel kõrvaltoimeid või kui tal tekivad uued sümptomid või kui olemasolevad sümptomid süvenevad, teavitage sellest oma arsti.

Milline on Retti sündroomiga lapse eeldatav eluiga?

Paljud Retti sündroomiga inimesed elavad head elu 40. eluaastatesse ja kauemgi. Kui sümptomid ei ole rasked, võib teie lapsel olla normaalne eluiga. Terviseprobleemide tekkimisel võib aga eluiga lüheneda.

Parim inimene, kellelt lapse eluea kohta küsida, on tema arst. Tema oskab teie lapse konkreetset olukorda mõista ja teile seda selgitada.

Retti sündroomi prognoos

Retti sündroom on eluaegne seisund. Sümptomid mõjutavad iga inimest erinevalt. Teie laps võib olla võimeline oma liigutusi kontrollima, kõndima ja iseseisvalt suhtlema. Siiski vajab ta kogu ülejäänud elu ööpäevaringset hooldust.

Samuti peab teie laps käima regulaarselt oma meditsiinimeeskonna juures kontrollis, et sümptomeid korralikult hallata ja tüsistusi ennetada. Mõnel Retti sündroomi juhul võivad tüsistused põhjustada enneaegset surma.

Haruldase neuroloogilise haiguse avastamine võib olla hirmutav. Võite tunda ärevust ja kurbust, et teie laps ei arene nagu teised lapsed. Kuigi teie lapse keha vajab kasvades rohkem aega ja hoolt, ärge kaotage lootust. Arstid on teiega igal sammul, et pakkuda teie lapsele vajalikku ravi.

Teadlased otsivad kliiniliste uuringute kaudu uusi ravimeetodeid, mis aitavad Retti sündroomiga lapsi. Kui teil on küsimusi oma lapse väljavaadete või ravi kohta, pidage nõu oma arstiga.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on Retti sündroom . Kuid pidage meeles järgmist:

• Sa ei ole üksi: on ka teisi vanemaid, kes seisavad silmitsi sarnaste olukordadega. Arstid, terapeudid ja tugigrupid on valmis sind aitama.
• Varajane avastamine on oluline: kui märkate lapse arengus viivitust, pöörduge viivitamatult arsti poole.
• Ravi saab sümptomeid hallata: Kuigi täielikku ravi ei ole, võivad ravi ja ravimeetodid parandada lapse elukvaliteeti.
• Iga laps on erinev: haiguse sümptomid ja mõju on inimestel erinevad. Arstid aitavad teil välja töötada teie lapsele kõige sobivama hooldusplaani.
• Jää lootusrikkaks: Meditsiiniteadus areneb ja uusi uuringuid tehakse, seega on oluline jääda positiivseks.

Kõige tähtsam on pakkuda oma lapsele armastust, hoolt ja korralikku arstiabi.

` Rett'i sündroom, geneetilised haigused, neuroloogilised haigused, lapse areng, MECP2 geen, arengupeetus