Kas teie pisikesel on see haruldane vähk? Räägime rabdoidkasvajast!

Emad ja isad, see on teie südamele suur koorem ja midagi, millele te isegi ei taha mõelda, kui teie pisike saab teada, et tal on vähk. Kuid mõnikord võivad lastel tekkida haigused, mida me ei oota. Täna räägime väga haruldasest ja kiiresti levivast vähiliigist, mis mõjutab lapsi, eriti väikeseid lapsi. Seda nimetatakse rabdoidkasvajaks . Selle nime kuuldes võite end veidi kummaliselt tunda, aga selgitame seda lihtsalt.

Mis on rabdoidne kasvaja? Lihtsamalt öeldes...

Rabdoidkasvaja on haruldane ja kiiresti kasvav vähiliik . See esineb kõige sagedamini väikelastel ja imikutel . Mikroskoobi all vaadatuna näevad need vähirakud sarnased välja rabdomüoblastidega , mis on teatud tüüpi lihaseid moodustavad rakud. Seetõttu nimetatakse seda rabdoidiks. See vähk võib areneda lapse neerudes, pehmetes kudedes või kesknärvisüsteemis (aju ja seljaaju). Kahjuks võib see vähk levida väga kiiresti, mistõttu on seda raske ravida.

Kas on olemas erinevat tüüpi rabdoidkasvajaid?

Jah, sellel vähil on mitu peamist tüüpi, olenevalt sellest, kus see esineb. Vaatame, mis need on.

1. Neeru rabdoidne kasvaja (RTK)

See on lapse neeru rabdoidne kasvaja. Mõnikord lühendatakse seda kui "(RTK)".

2. Ekstrakraniaalsed või ekstrarenaalsed pahaloomulised rabdoidsed kasvajad

Seda tüüpi vähk võib areneda lapse pehmetes kudedes ja teistes organites, näiteks maksas, kopsudes ja nahas. Seda nimetatakse ka pahaloomulisteks rabdoidkasvajateks (MRT) . „Pahaloomuline” tähendab vähkkasvajat.

3. Atüüpilised teratoidsed rabdoidsed kasvajad (ATRT)

Seda tüüpi rabdoidne vähk areneb lapse kesknärvisüsteemis, ajus ja seljaajus. Selle vähitüübi korral moodustuvad vähirakud esmalt lapse ajus või seljaajus. Umbes 50% neist (ATRT) vähkidest areneb väikeajus (mis kontrollib liikumist ja tasakaalu) või ajutüves ( mis kontrollib selliseid asju nagu hingamine ja südame löögisagedus).

Kellel on kõige suurem tõenäosus rabdoidsete kasvajate tekkeks?

See mõjutab peamiselt imikuid ja väga väikeseid lapsi , eriti 11–18 kuu vanuseid . Täiskasvanutel on selle haiguse tekkimise tõenäosus palju väiksem.

See on nii haruldane, et mõned uuringud väidavad, et see esineb vähem kui ühel inimesel miljonist.Väidetavalt esineb seda vähki väikestes kogustes. See tähendab, et tegemist on väga haruldase haigusega.

Miks need rabdoidsed kasvajad tekivad? Mis on nende põhjus?

Enamasti on rabdoidvähi peamine põhjus geneetiline mutatsioon SMARCB1 geenis . Kujutage ette, et meie kehas on väike valvur, mis kontrollib rakkude kasvu. See SMARCB1 geen on kasvaja supressorgeen . See toodab valku, mis kontrollib rakkude kasvu. Nagu liikluspolitseinik, peatab see rakkude liiga kiire jagunemise. Seega, kui selles SMARCB1 geenis on defekt, st mutatsioon, kaob see kontroll ja rakud jagunevad liiga kiiresti, mis viib vähini . Harva võivad need vähid tekkida ka mutatsiooni tõttu teises kasvaja supressorgeenis, mida nimetatakse SMARCA4-ks. Kuigi mõned lapsed võivad selle muteerunud geeni oma vanematelt pärida, tekivad need vähid enamasti uue geneetilise mutatsiooni tõttu, mis tekib ilma perekondliku anamneesita . See tähendab, et isegi kui kellelgi perekonnas pole seda mutatsiooni varem olnud, võib lapse rakkudel see mutatsioon juhuslikult esineda. Lapse ravimisel võidakse teha geneetiline hindamine selle geenimutatsiooni otsimiseks.

Millised on rabdoidse kasvaja sümptomid?

Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt lapse vanusest ja vähi asukohast . Sümptomid algavad tavaliselt piirkonnas, kus vähk kasvab. Nende hulka võivad kuuluda närvikahjustus, hingamisraskused või tükk lapse kõhus. Kuna see vähk levib väga kiiresti, võivad sümptomid ilmneda kiiresti. Muud sümptomid võivad hõlmata:

• Sage palavik.
• Peavalu .
• Veri uriinis ( hematuuria ) .
• Iiveldus ja oksendamine .
• Paistes lümfisõlmed.
• Pidevalt vihane, rahutu (ärrituvus).
• Toit on maitsetu .
• Ebatavaline unisus.
• Imikutel muutub pea suurus suuremaks.
• Tasakaalu kaotus või raskused kõndimisega.

Kui teie lapsel esineb üks või mitu neist sümptomitest, on väga oluline pöörduda viivitamatult arsti poole.

Kuidas?Kuidas seda rabdoidset kasvajat diagnoositakse?

Arst, kes teie last uurib, teeb kõigepealt füüsilise läbivaatuse ja küsib teilt lapse sümptomite kohta. Seejärel määrab ta diagnoosi kinnitamiseks mitu testi. Nende hulka võivad kuuluda:

• Ultraheli skaneerimine: see kasutab lapse siseorganite pildi (sonogrammi) loomiseks suure energiaga helilaineid.
• KT-skaneerimine: see kasutab röntgenikiirgust ja arvutit, et luua lapse pehmete kudede ja luude kolmemõõtmeline (3D) pilt.
• MRI-uuring: see kasutab magnetit, raadiolaineid ja arvutit, et teha üksikasjalikke pilte sellistest piirkondadest nagu lapse aju ja seljaaju.
• Neuroloogiline uuring: see testib lapse aju, seljaaju ja närvifunktsiooni.
• Nimmepunktsioon / seljaaju punktsioon: Selle käigus võetakse lapse seljaajust tserebrospinaalvedeliku (CSF) proov ja uuritakse mikroskoobi all, et näha, kas seal on vähirakke.

Siiski võivad need skaneeringud näidata rabdoidseid kasvajaid, mis näevad välja nagu muud tüüpi vähid. Seetõttu võtavad arstid sageli koeproove ja määravad täiendavaid uuringuid. Need testid hõlmavad järgmist:

• Geneetiline testimine: lapselt võetakse vere- või koeproov ja testitakse seda geenide `SMARCB1` ja `SMARCA4` mutatsioonide suhtes.
• Biopsia: Selle protseduuri käigus võtab arst nõela abil kasvajast väikese proovi. Seejärel uurib patoloog seda mikroskoobi all, et näha, kas seal on vähirakke. Kui vähirakke leitakse, võidakse operatsiooni ajal või hilisema operatsiooni käigus eemaldada võimalikult suur osa kasvajast.
• Immunohistokeemia: see on väga spetsiifiline test. See kasutab antikehi, et otsida teie lapse koeproovist teatud markereid/antigeene. Need markerid aitavad kindlaks teha, kas tegemist on rabdoidvähi või mõnda muud tüüpi vähiga.

Kuidas ravitakse rabdoidkasvajat?

Lapse ravis võtab juhtrolli laste onkoloog . Ta töötab koos teiste spetsialistide meeskonnaga, et töötada välja lapsele kõige sobivam raviplaan. Rhabdoidvähi raviks võib koos kasutada mitut erinevat ravi. Kuna see vähk levib nii kiiresti, on uuringud näidanud, et mitme ravi kooskasutamine hävitab vähirakke tõenäolisemalt kui ainult ühe kasutamine.

• Operatsioon: Kui biopsia ei eemalda vähki, on esimene samm võimaluse korral operatsioon, et eemaldada võimalikult suur osa vähist, võimalik, et kogu see.
• Keemiaravi (kemoteraapia): see hõlmab ravimite manustamist vähirakkude kasvu peatamiseks. Need ravimid hävitavad mõned vähirakud ja takistavad teiste jagunemist. Siiski ei suuda need ravimid vahet teha heade ja vähirakkude vahel, seega võivad need põhjustada kõrvaltoimeid.
• Suure annusega keemiaravi koos tüvirakkude siirdamisega: Suure annusega keemiaravi võib hävitada rohkem vähirakke. Samas hävitab see ka terveid rakke, näiteks luuüdis olevaid vereloomerakke. Selle probleemi lahendamiseks võetakse enne suure annusega keemiaravi manustamist osa lapse luuüdist ja säilitatakse seda. Pärast ravi antakse luuüdi lapsele tagasi hävinud rakkude asendamiseks.
• Kiiritusravi: see meetod kasutab vähirakkude kokkutõmbamiseks või hävitamiseks suure energiaga röntgenikiirgust. Kuna kiiritusravi võib mõjutada lapse kasvu ja aju arengut, kohandatakse annust vastavalt lapse vanusele ja suurusele.
• Kliinilised uuringud: Arst võib teie lapse vähi raviks soovitada ka uusi kliinilisi uuringuid (uut tüüpi keemiaravi, sihipärane ravi või immunoteraapia ravimid).

Millised on ravi võimalikud kõrvaltoimed?

Vähiravi, eriti keemiaravi, võib põhjustada kõrvaltoimeid. Seda seetõttu, et vähirakkude hävitamiseks kasutatavad ravimid hävitavad ka terveid rakke. Enamik kõrvaltoimeid kaob aga pärast ravi lõpetamist . Nende kõrvaltoimete haldamiseks saate teha koostööd oma lapse meditsiinimeeskonnaga. Levinud kõrvaltoimete hulka kuuluvad:

• Juuste väljalangemine (alopeetsia) .
• Toit on maitsetu.
• Kõhukinnisus.
• Kõhulahtisus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Haavandid kurgus ja suus.
• Turse `(Ödeem)` .
• Unetus.
• Liigne väsimus .
• Mäluprobleemid.

Kas rabdoidkasvajaid saab ära hoida?

Kahjuks on need vähid põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, seega pole neid võimalik ära hoida . Kui aga kellelgi teie perekonnas on olnud rabdoidvähki või muid vähiliike ja te ootate last, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest nõustamisest . Geneetiline nõustamine aitab teil mõista oma lapse geneetilise haiguse tekkimise riski.

Kas rabdoidkasvajat saab ravida? Milline on lapse tulevik?

Täpse vastuse saab anda teie last raviv arst. SiiskiKahjuks ei ela enamik pahaloomulise rabdoidkasvajaga lapsi kauem kui paar aastat. Kui lapsel diagnoositakse haigus pärast 2. eluaastat , võib prognoos olla veidi parem. Selle vähi ellujäämismäär sõltub mitmest tegurist:

• Lapse vanus.
• Kus lapse kehas vähk asub.
• Kas vähk on levinud teistesse kehaosadesse.
• Kui suur osa vähist operatsiooniga eemaldati.
• Kuidas laps vähiravile reageerib.

Kuna pahaloomulised rabdoidkasvajad on nii haruldased, põhineb oodatava eluea statistika väga väikesel arvul patsientidel. Seetõttu võib lapse tegelik eluiga varieeruda. Uuringud näitavad, et neeru rabdoidkasvaja (RTK) viieaastane elulemus on 20–25% . See tähendab, et 20–25% RTK diagnoosiga inimestest on viis aastat pärast diagnoosi veel elus. Atüüpiliste teratoidsete rabdoidkasvajate (ATRT) viieaastane elulemus on 32–50%.

On normaalne tunda suurt koormat ja kurbust, kui kuuled midagi sellist. Aga pea meeles, et sa pole üksi.

Mida ma peaksin arstilt küsima?

On normaalne, et kui saate teada, et teie lapsel on vähk, tekib teil palju küsimusi. Siin on mõned küsimused, mida sel ajal meeles pidada:

• Mis tüüpi vähk mu lapsel on?
• Mis staadiumis on minu lapse vähk?
• Milliseid teste peaks mu laps tegema?
• Millised on minu lapse vähi ravivõimalused?
• Millised on selle ravi õnnestumise võimalused?
• Millised kliinilised uuringud on minu lapsele kättesaadavad?
• Kuidas me teame, kas ravi on edukas?

Kuidas toimub järelkontroll ravi ajal ja pärast seda?

Teie lapse vähiravi ajal tuleb mõningaid haiguse diagnoosimiseks kasutatavaid teste korrata. Neid teste kasutatakse ravi toimivuse mõõtmiseks. Nende testide tulemuste põhjal teeb teie meditsiinimeeskond teiega koostööd, et otsustada, milliseid järgmisi samme peaksite astuma. See võib hõlmata ravi jätkamist, muutmist või lõpetamist. Pärast lapse vähiravi lõppu peab ta perioodiliselt tagasi tulema järelkontrollidele ja -testidele . Nende järelkontrollide käigus kontrollib arst, kas teie lapse seisund on paranenud või kas haigus on kordunud. See järelkontroll võib kesta mitu aastat pärast ravi.

Lõpuks pidage meeles... (Sõnum koju kaasa)

Me teame, et on südantlõhestav kuulda uudist, et teie lapsel on vähk. Kuid on oluline meeles pidada, et te pole üksi.Kogu teie last raviv meeskond, sealhulgas arstid ja õed, on siin, et teid ja teie perekonda sel raskel ajal aidata. Rhabdoidkasvajatele on olemas ravimeetodid ja teie lapsel on lootust . Rääkige oma lapse arstiga vanemate või perede vähi tugigrupiga liitumisest. Oma loo jagamine ja teiste inimeste kogemuste kuulamine võib pakkuda suurt lohutust ja julgustust.