Muutused meie kehas: õppige somaatiliste ja iduliini mutatsioonide kohta lihtsal viisil

Kui kuuleme sõna "mutatsioon", siis meenuvad meile ulmefilmide tegelased, kellel on kummalised võimed, eks? Tegelikkuses on see aga normaalne asi, mis toimub meie kehas kogu aeg. Enamik neist muutustest ei põhjusta mingit kahju, kuid mõnikord võivad need väikesed muutused meie tervisele suurt mõju avaldada. Seega ärge muretsege, täna räägime sellest, mis need mutatsioonid on, millised on nende kaks peamist tüüpi ja kuidas need meie elu mõjutavad.

Kõigepealt vaatame, mis on DNA mutatsioon.

Selle mõistmiseks peame kõigepealt aru saama, mis on DNA. Kujutage ette oma keha suure hoonena. Selle hoone ehitamiseks on olemas suur juhendraamat, mis sisaldab täielikku plaani, st kuidas ehitada iga tuba, kuhu paigutada uksed ja aknad, kuidas teha juhtmestikku jne. Samamoodi on DNA "juhendraamat", mis ütleb igale meie keha rakule, kuidas toimida.

Kui selles juhendis nimega DNA toimub muutus, näiteks tähes olev viga, nimetame seda mutatsiooniks . Need muutused tekivad sageli siis, kui meie keha rakud jagunevad ja moodustuvad uued rakud.

Me räägime kahest peamisest mutatsioonitüübist:

1. Sugurakkude mutatsioonid

2. Somaatilised mutatsioonid

Sugurakkude ja somaatiliste mutatsioonide vahel: mis vahe neil kahel on?

Need kaks nime võivad tunduda pisut keerulised, aga tegelikult on see väga lihtne. Kujuta ette, et kavatsed kooki küpsetada.

Sugurakkude mutatsioon toimub siis, kui segada koogi sisse põhikoostisosad nagu jahu, suhkur ja munad. Näiteks kui segada suhkru asemel veidi soola, siis see muutus säilib kogu koogis. Ja kui võtta tükk sellest koogist ja teha uus kook (st järgmine põlvkond), kandub see muutus edasi ka sellele koogile.

Somaatiline mutatsioon on midagi sellist, nagu koogi segamine ja küpsetamine ning väike kogus šokolaadikastet kukub koogi ühele kohale. Siis on erinevus ainult selles väikeses kohas koogil. Mitte tervel koogil. Samuti, kui võtta koogist veel üks tükk ja teha uus kook, siis šokolaadikaste ei lähe sinna, kuhu see kukkus.

Selle erinevuse täpsemaks selgitamiseks vaatame seda tabelit.

Suguelundite mutatsioonid väikeses sügavuses

Lihtsamalt öeldes on need "pärilike haiguste" põhjused. Kui ema munaraku või isa sperma DNA-s toimub muutus (mutatsioon), siis kui munarakk ja sperma ühinevad lapse moodustamiseks, pärib iga lapse keha rakk selle muutuse. Sest see muutus on olemas juba esimesest rakust alates. Seetõttu võivad mõned haigused, mis kellelgi perekonnas on, esineda ka lastel.

Somaatilised mutatsioonid väikeses sügavuses

Need on juhuslikud muutused, mis toimuvad kogu meie elu jooksul. Sellel võib olla palju põhjuseid. Näiteks:

• Kokkupuude päikese kahjulike UV-kiirtega.
• Suitsetamine.
• Kokkupuude teatud kemikaalidega.
• Juhuslik viga, mis tekib rakkude jagunemisel.

Kujutage ette, et üks teie naharakk saab päikesevalguse tõttu kahjustada ja selle DNA-s toimub väike muutus. Seejärel, kui see rakk jaguneb, muutub kõigi selle toodetud uute rakkude DNA. Aja jooksul paljud neist muutunud rakkudest kuhjuvad, mis mõnikord viib selliste haigusteni nagu nahavähk. Kuid see muutus esineb ainult selles nahaosas. Teie keha teistes osades olevatel rakkudel seda muutust ei ole. Ja teie lapsed ei päri seda.

Milliseid haigusi võivad need mutatsioonid põhjustada?

Nagu me varem ütlesime, ei põhjusta kõik mutatsioonid haigusi, kuid mõned mutatsioonid põhjustavad terviseprobleeme.

Pärilikud (iduliini mutatsioonide) põhjustatud haigused

Selliseid haigusi on sadu. Mõned kõige sagedamini käsitletavad on:

• Sirprakuline aneemia: seisund, mille põhjustab punaste vereliblede kuju muutus.
• Tsüstiline fibroos: haigus, mis mõjutab kopse ja seedesüsteemi lima (nagu lima) paksenemise tõttu kehas.
• Tay-Sachsi tõbi: geneetiline haigus, mis kahjustab närvisüsteemi.
• Huntingtoni tõbi: haigus, mille puhul ajurakud järk-järgult hävivad.

Somaatilised mutatsioonid põhjustavad haigused

Kuna need esinevad kogu elu jooksul, on enamik neist vähivormid.

• Nahavähk
• Kopsuvähk
• McCune-Albrighti sündroom
• Sturge-Weberi sündroom

Kas on olemas teste nende mutatsioonide tuvastamiseks?

Jah. Geneetilised testid suudavad neid DNA muutusi tuvastada. Kui kellelgi on perekonnas esinenud geneetilisi haigusi, saavad vanemad need testid enne lapse saamist teha, et teada saada, kui suur on lapse pärimise risk.

Kas me saame mutatsioone ära hoida?

See on väga oluline küsimus. Vastus tuleb anda kahes osas.

1. Sugurakkude mutatsioonid (pärilikud): Me ei saa neid ära hoida, kuna need on päritud meie vanematelt. Geneetilised testid aitavad aga riski varakult tuvastada ja vastavalt sellele otsuseid langetada.

2. Somaatilised mutatsioonid (esinemised elu jooksul): Kuigi neid ei saa täielikult ära hoida, on palju asju, mida saame teha nende riski vähendamiseks . See tähendab tervisliku eluviisi säilitamist.

Somaatiliste mutatsioonide riski vähendamise viisid:

• Päikese kätte minnes: Kui lähete päikese kätte kõige kuumematel tundidel, kasutage head päikesekaitsekreemi . Kandke mütsi. Kaitske oma nahka UV-kiirte eest nii palju kui võimalik.
• Kui töötate kemikaalidega: Kui töötate kemikaalidega töö või muul eesmärgil, kandke kindlasti kaitseriietust, kindaid ja maske .
• Vältige suitsetamist täielikult: suitsetamine on peamine tegur somaatiliste mutatsioonide tekitamises, mis on paljude vähivormide, sealhulgas kopsuvähi peamine põhjus.
• Tervislik eluviis: Söö tasakaalustatud toitu. Söö rohkem köögivilju ja puuvilju. Tee regulaarselt trenni. Need asjad aitavad palju keha rakke tervena hoida.