Kas teie lapse lihased on nõrgad? Räägime seljaaju lihasatroofiast (SMA)

Kas olete kunagi märganud, et teie laps on veidi lodev või et ta hoiab pead püsti või pöörab end nagu teised beebid aeglaselt? Mõnikord on normaalne, et meie kui vanemad oleme veidi mures, kui näeme väikest last ringi jooksmas, kukkumas või trepist ronimisega raskustes. Kuigi need sümptomid ei ole alati millegi tõsise tunnus, on nende taga mõnikord haruldane seisund, millest peaksime teadlikud olema. See on seljaaju lihasatroofia ehk see, mida me meditsiiniliselt nimetame seljaaju lihasatroofiaks (SMA)?

Lihtsamalt öeldes, mis see SMA on?

Seljaaju lihasatroofia (SMA) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab tahtele alluvate lihaste ehk lihaste, mille liikumist me kontrollime, järkjärgulist nõrgenemist. See mõjutab peamiselt seljaaju alumises osas asuvaid närvirakke.

Mõtle sellele nii. Meie aju ja seljaaju saadavad lihastele elektrilise signaali ehk sõnumi, et need "liikuksid". Seda sõnumit kannavad spetsiaalsed närvirakud, mida nimetatakse motoorseteks neuroniteks. Nende närvirakkude tervena hoidmiseks on oluline valk nimega ellujäämismotoorne neuron (SMN), mida toodab geen nimega SMN1.

SMA-ga inimesel ei toodeta SMN1 geeni defekti tõttu SMN valku vajalikus koguses. Kui see valk kaob, siis närvirakud (motoorsed neuronid), mis neid signaale kannavad, surevad järk-järgult. Seejärel ei saa lihased vajalikke signaale. Lihased, mida ei kasutata, kahanevad järk-järgult ja muutuvad nõrgaks. Seda nimetatakse lihasatroofiaks .

Millised on SMA sümptomid ja tüübid?

SMA sümptomid on inimestel erinevad. Need sõltuvad sellest, kui palju kehas toodetakse „SMN“ valku. Lisaks põhigeenile nimega „SMN1“ on meil ka „abistaja“ geen nimega „SMN2“. See „SMN2“ geen toodab samuti mingil hulgal „SMN“ valku. Mida rohkem „SMN2“ geeni koopiaid inimesel on, seda leebemad on sümptomid.

SMA jaguneb sümptomite ilmnemise vanuse põhjal viieks põhitüübiks.

Mis põhjustab SMA-d?

SMA on geneetiline seisund, mis kandub edasi põlvest põlve. Täpsemalt öeldes pärandub see autosomaalselt retsessiivselt. Mida see tähendab?

Lihtsamalt öeldes peavad lapse SMA tekkeks mõlemad vanemad pärima defektse SMN1 geeni koopia. Kui defektse geeni pärib ainult üks vanem, siis lapsel SMA-d ei teki. Laps saab aga haiguse "kandjaks" . See tähendab, et lapsel ei ole sümptomeid, kuid ta suudab siiski defektse geeni tulevikus oma lastele edasi anda.

Kuidas haigust täpselt diagnoosida?

Nagu paljudes tänapäeva riikides, skriinitakse ka Sri Lankal vastsündinuid selliste geneetiliste haiguste suhtes. Mõnikord, eriti kergete sümptomitega juhtudel, avastatakse need alles hiljem.

Kui teil on lapse pärast muret, võib arst tema vastuvõtul esitada teile järgmisi küsimusi:

• Kas teie laps jõudis arenguliste verstapostide, näiteks pea üles tõstmise ja ümbermineku, saavutamisse hilja?
• Kas lapsel on raske iseseisvalt istuda või püsti tõusta?
• Kas olete märganud hingamisraskusi?
• Millal te neid sümptomeid esimest korda märkasite?
• Kas kellelgi teie perekonnas on varem neid sümptomeid esinenud?

Lisaks neile küsimustele saab haiguse diagnoosimiseks teha järgmisi teste :

• Geneetiline testimine: võetakse vereproov ja testitakse otse `SMN1` geeni, et teha kindlaks, kas see on defektne või puudub. See on peamine test haiguse kinnitamiseks.
• Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: kui lihased nõrgenevad, koguneb veres ensüüm nimega CK. Kui see on kõrge, võib kahtlustada lihaskahjustust.
• Närvitestid : Elektromüogramm (EMG) kontrollib, kuidas närvid lihastesse signaale saadavad.
• MRI või CT-skaneerimine: Hankige detailseid pilte keha sisemusest, eriti selgroost ja lihastest.
• Lihasbiopsia: Mõnikord võetakse väike lihastükk ja uuritakse seda mikroskoobi all, et kinnitada kahjustuse olemust.

Millised on SMA ravimeetodid?

Kümme kuni viisteist aastat tagasi oli SMA-le vaid toetav ravi, mis sümptomeid kontrollis. Tänapäeval on aga tänu meditsiiniteaduse arengule maailmas mitu väga tõhusat ravi, mis on suunatud SMA-d põhjustavale geneetilisele probleemile.

1. Toetav ravi

Kuigi need ei ravi haigust täielikult, on need lapse elukvaliteedi parandamiseks hädavajalikud.

• Hingamisteede tugi: Eriti 1. ja 2. tüübi puhul, kuna hingamislihased nõrgenevad, võib hingamise abistamiseks vaja minna spetsiaalset maski või rasketel juhtudel ventilaatorit.
• Toitumine ja neelamine: Kuna neelamislihased on nõrgad, on lapse hea toitumise tagamiseks vaja toitumisspetsialisti abi. Mõnda imikut võib vaja minna toitmiseks sondi kaudu.
• Liikumine ja füsioteraapia: Füsioteraapia harjutused aitavad kaitsta liigeseid ja hoida lihaseid tugevana. Vajadusel võite kasutada jalatoesid, käimisraami või elektrilist ratastooli.
• Seljaprobleemid: Skolioosiga lastel võib arst soovitada selja sirgena hoidmiseks spetsiaalse korsetti (seljatoe) kandmist.

2. Geenipõhised teraapiad

Need on ravimid, mis on SMA ravis revolutsiooni teinud.

• Nusinersen (Spinraza): Seda ravimit manustatakse süstina seljaajuvedelikku. See toimib stimuleerides "abistaja" geeni SMN2, millest me varem rääkisime, ja pannes selle tootma rohkem SMN valku. Seda tuleb võtta iga paari kuu tagant.
• Onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma): See on geeniteraapia, mida manustatakse üks kord intravenoosselt. See asendab defektse SMN1 geeni terve SMN1 geeni koopiaga. Seda manustatakse tavaliselt alla 2-aastastele lastele.
• Risdiplam (Evrysdi): see on igapäevane suukaudne vedel ravim, mis toimib ka SMN2 geenist pärineva SMN-valgu tootmise suurendamise kaudu.

Kuigi need ravimeetodid on väga kallid, on need näidanud, et parandavad oluliselt laste arenguetappe (pea hoidmine, istumine) ja kontrollivad haiguse progresseerumist. Peaksite oma arstiga arutama, milline ravi sobib teie lapsele kõige paremini.