Mis on Timothy sündroom? Kas teie lapsel esinevad need nähud? Räägime!

Kas olete mures oma pisikese südameprobleemi või tema välimuse või arengu muutuse pärast? Mõnikord võib algpõhjuseks olla geneetiline seisund, millest me pole palju kuulnud. Üks selline haruldane, kuid oluline seisund, mille kohta teada, on Timothy sündroom. Täna räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis on Timoteose sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Timothy sündroom väga haruldane geneetiline seisund. See võib mõjutada teie lapse südant, välimust, närvisüsteemi ja immuunsüsteemi . Sümptomid võivad varieeruda ja mõnel lapsel võivad esineda eluohtlikud südamerütmiprobleemid.

Kellele see juhtub? Kuidas see pärandub?

Nüüd võite mõelda, et kellel see tekib? Timothy sündroom on geneetiline seisund, seega võib selle saada igaüks. See juhtub järgmiselt:

• Tavaliselt peab laps pärima seisundi ainult ühelt vanemalt, mida nimetatakse autosomaalselt dominantseks pärandumiseks.
• Mõnikord võib laps üllatuslikult pärida selle seisundi asümptomaatiliselt vanemalt. See on tingitud asjaolust, et kahjustatud geen võib esineda ainult mõnes vanema keha rakus, mitte kõigis rakkudes . Seda nimetatakse mosaiikseks seisundiks.
• Nende sümptomite raskuse tõttu on aga väga haruldane, et Timothy sündroomiga inimene annab selle geeni edasi järgmisele põlvkonnale.
• Enamasti tekib see seisund uue geneetilise variandi tõttu, ilma perekondliku anamneesita ehk uue geneetilise muutuse tõttu.

Kui levinud see on?

Arvestades Timothy sündroomi esinemissagedust, on see väga-väga haruldane seisund . Maailmas on teadaolevalt seda diagnoositud vaid vähem kui 100 inimesel . Seega sellest palju ei räägita.

Millised on Timothy sündroomi sümptomid?

Need sümptomid võivad lapseti erineda ja ka sümptomite raskusaste võib varieeruda. Teie lapsel võivad esineda mõned sümptomid, kuid mõned ei pruugi olla. Need sümptomid mõjutavad peamiselt südant, keha välimust ja teisi kehafunktsioone .

Südant mõjutavad sümptomid

Kõige olulisem on pöörata tähelepanu südamega seotud sümptomitele, kuna need võivad olla eluohtlikud.

• Kui paned käe lapse rinnale, võid märgata kiiret või ebaregulaarset südamelööki (südamepekslemist) .
• Äkiline teadvusekaotus (sünkoop) .

See on tingitud:

• Pikk paus südamelöökide vahel. Arstid nimetavad seda pikenenud QT-intervalliks.
• Kaasasündinud südamehaigus (südame struktuuri defekt, mis esineb sünnil) võib mõjutada südame võimet verd pumbata.
• Ebaregulaarne südamerütm (arütmia) .
• Südame alumised kambrid (vatsakesed) löövad väga kiiresti (ventrikulaarne tahhükardia) . See on väga ohtlik.

Pidage meeles, et need südamega seotud sümptomid võivad olla eluohtlikud . Te peate olema väga ettevaatlik, kuna see võib põhjustada äkksurma või isegi südameseiskust.

Keha välimusega seotud omadused

Timothy sündroomiga lastel on mõned spetsiifilised füüsilised omadused, mis on sündides nähtavad:

• Sõrmede vaheline nahk on kokku kasvanud (naha sündaktüülia) . Nagu pardil. Võib esineda nii kätel kui ka jalgadel.
• Ninasõõrmete vahelise silla lamenemine .
• Kõrvad on tavapärasest madalamal asetsevad .
• Ülemise lõualuu purustamine .
• Ülahuule hõrenemine .
• Hammaste krigistamine ja kõverus .
• Juuste puudumine, justkui oleks sündides kiilas .

Kehasüsteeme mõjutavad sümptomid

See seisund mõjutab ka lapse aju osi, mis kontrollivad mõningaid kehasüsteeme. Seetõttu võite näha ka järgmisi sümptomeid:

• Arengupeetus ja kognitiivse funktsiooni probleemid . Rääkimine ja kõndimine võivad teiste lastega võrreldes olla hilinenud.
• Sagedased infektsioonid . Nõrga immuunsuse tõttu levivad haigused kergesti.
• Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) .
• Kehatemperatuuri langus (hüpotermia) .
• Epileptilised krambid (neid võib nimetada ka epilepsiaks või valgustundlikuks epilepsiaks) .
• Raskused suhtlemisel ja teistega suhtlemisel (autismispektrihäire) . Võib tunda, nagu oleksid omaette maailmas.

Mis põhjustab Timothy sündroomi?

Kui vaadata selle põhjust, siis Timothy sündroomi põhjustab geneetiline variant või mutatsioon geenis `CACNA1C` . See geen annab meile korralduse toota valku, mis kannab kaltsiumiioone meie südamerakkudesse (kardiomüotsüüdid) ja ajurakkudesse (neuronid).

Kujutage ette, et `CACNA1C` geeni poolt toodetav valk on nagu uks. See uks avaneb ja sulgub, võimaldades kaltsiumi aatomitel rakku siseneda ja rakku väljuda. Geneetilise mutatsiooni korral jääb see uks lahti, kuid ei sulgu korralikult . Seejärel voolab kaltsium pidevalt rakku. Kui see liigne kaltsium koguneb, tekivad Timothy sündroomi sümptomid ja mõned kehasüsteemid ei tööta korralikult.

Need kaltsiumi aatomid on meie keha jaoks väga olulised:

• Kontrollida rakkude elektrilist aktiivsust.
• Rakud suhtlevad omavahel.
• Aita lihastel kokku tõmbuda.
• Kontrollgeenid, mis on seotud aju ja luude arenguga embrüonaalses staadiumis.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Timoteose sündroomi saab diagnoosida nii enne sündi kui ka pärast seda .

• Ultraheliuuringu ajal, kui laps on veel emakas , kontrollib arst, kas lapse südamelöök on normaalne. Timothy sündroomiga seotud südamerütmihäire on loote aeglane südamelöök (loote bradükardia) .
• Pärast lapse sündi saab teha EKG (elektrokardiogrammi), et kontrollida lapse südamerütmi.

Lisaks aitavad need testid seda seisundit kinnitada:

• Geneetilised testid sümptomite põhjustava geeni tuvastamiseks .
• Muud pildiuuringud (nt MRI, KT, röntgen) .
• Kardioloogi läbivaatus südame tervise hindamiseks .
• Neuroloogi läbivaatus närvisüsteemi toimimise hindamiseks .
• Vereanalüüsid, et näha, kas esineb täiendavaid sümptomeid .

Millised on selle ravimeetodid?

Timothy sündroomi ravi peamine eesmärk on kontrollida potentsiaalselt eluohtlikke sümptomeid, mis mõjutavad südant :

• Südame löögisageduse kontrollimiseks mõeldud ravimid (nt beetablokaatorid) .
• Implanteeritud kardioverter-defibrillaatori (ICD) või südamestimulaatori kasutamine. Need aitavad taastada südame rütmi, kui see äkki muutub ebaregulaarseks.

Lisaks on olemas ravimeetodid ka muude sümptomite korral, mis võivad last mõjutada:

• Antibiootikumide manustamine infektsioonide raviks .
• Sõrmede vaheliste nahaadhesioonide kirurgiline korrigeerimine .
• Jälgige regulaarselt veresuhkru taset .
• Lapse õpiraskustega toimetulekuks suunamine eripedagoogilistesse programmidesse .

Kas ravi käigus esineb mingeid tüsistusi?

Timothy sündroomiga lastel on anesteesia ajal suurenenud südame rütmihäirete ja südame tüsistuste risk . See kehtib eriti anesteetikumide kohta, mis pikendavad QT-intervalli. Seetõttu on oluline enne operatsiooni oma arsti sellest teavitada.

Kas Timoteose sündroomi saab ära hoida?

Timothy sündroomi ei saa tegelikult ära hoida.Sest selle põhjustab geneetiline mutatsioon. See võib olla päritav või tekkida äkki ilma perekondliku eelsoodumuseta.

Kui aga plaanite rasestuda ja soovite teada oma riski saada laps, kellel on geneetiline haigus, näiteks Timothy sündroom, võite oma arstiga rääkida geneetilisest nõustamisest ja geneetilisest testimisest .

Mis juhtub, kui mu lapsel on Timoteose sündroom?

Sellele seisundile ei ole ravi , kuid ravi võib vähendada lapse eluohtlikke sümptomeid ja parandada tema elukvaliteeti .

Raske südamehaigusega laste prognoos ei ole hea . Selliste seisundite nagu arütmia või ventrikulaarne tahhükardia tõttu on varases lapsepõlves suremise risk umbes 80% . Seda on kurb kuulda, kuid on oluline teada tõde.

Timothy sündroomi vähem rasketel juhtudel võib tulemus olla parem .

Kuidas sellise haigusega lapse eest hoolitseda?

Kuna Timothy sündroomi sümptomid võivad olla eluohtlikud, on oluline käia regulaarselt lapse arsti juures, et jälgida lapse üldist tervist, eriti südame tervist . Regulaarsed kontrollid aitavad uusi sümptomeid varakult tuvastada ja ravida.

Kui teie lapsel on arengupeetusi või õpiraskusi, võivad eripedagoogilised programmid või toetavad teraapiad aidata teie last koolitöödega .

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima? Mida teha hädaolukorras?

Kui teie lapsel esinevad Timothy sündroomi sümptomid, näiteks infektsioon, raskused kehatemperatuuri hoidmisel või sagedane madal veresuhkur , pöörduge kindlasti arsti poole.

Tõsisemad sümptomid, nagu krambid ja ebaregulaarne südamelöök (eriti kui südamelöök on väga kiire või ebaregulaarne) , võivad olla eluohtlikud ja vajada viivitamatut arstiabi . Sellisel juhul minge erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 911.

Milliseid küsimusi peaksite oma lapse arstilt küsima?

Hea mõte on esitada lapse arstile järgmisi küsimusi:

• Kas teile välja kirjutatud ravimitel on mingeid kõrvalmõjusid?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas mu laps on operatsiooniks piisavalt terve?
• Kuidas ma saan oma lapse sümptomeid jälgida?

Haruldase geneetilise haigusega toimetulek võib olla keeruline nii uutele vanematele kui ka nende lastele. Oluline on lapse tervist tähelepanelikult jälgida, eriti selleks, et näha, kas ravi aitab sümptomeid kontrolli all hoida ja pikendab aega, mida laps saab teiega veeta. Lapse eest hoolitsemise peale mõeldes mõelge ka endale ja oma perele. Samuti on oluline rääkida kvalifitseeritud vaimse tervise nõustajaga, et vähendada stressi ja ärevust ning õppida, kuidas saate oma last aidata.

Pea meeles neid asju (võta koju kaasa)

Timothy sündroom on väga haruldane, kuid tõsine geneetiline haigus.

• Ole sellest alati teadlik, kuna sellel on peamine mõju südamele .
• Sümptomid on lapseti erinevad .
• Varajane diagnoosimine ja õige ravi võivad parandada lapse elukvaliteeti.
• On väga oluline järgida arsti nõuandeid ja mitte vahele jätta planeeritud uuringuid .
• Sa ei ole sellel teekonnal üksi. Otsi tuge arstidelt, nõustajatelt ja lähedastelt .

Timothy sündroom, Timothy sündroom, geneetilised haigused, südamehaigused, lastehaigused, arengupeetus, CACNA1C geen, haruldased haigused