Kas teie lapsel on nii kuulmis- kui ka nägemisprobleeme? Räägime Usheri sündroomist!

Kas olete kunagi märganud, et teie pisikese kuulmine on veidi halvenenud? Võib-olla hakkas ta kõndima veidi hiljem kui teised beebid? Kas märkate siis vanemaks saades, et neil on raskusi öösel hämaras nägemisega? Kui neid probleeme on rohkem kui üks, võib põhjus olla erinev, kui arvate. Täna räägime haruldasest seisundist, mis mõjutab kõiki kolme korraga: kuulmist, nägemist ja mõnikord ka tasakaalu, kuid ühiskonnas sellest palju ei räägita. Seda nimetatakse Usheri sündroomiks.

Mis täpselt on Usheri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Usheri sündroom pärilik seisund. See põhjustab mõnedel inimestel peamiselt kuulmislangust, nägemislangust ja tasakaaluprobleeme. Mõelge sellest kui plaanist, kuidas meie keha kasvab. Selle seisundi põhjustab nendes geenides toimuv väga väike muutus, mida nimetatakse mutatsiooniks. Selle geneetilise muutuse tõttu ei arene kuulmise ja nägemisega seotud organid lapse emakas kasvades korralikult.

Selle seisundi sümptomid ilmnevad tavaliselt sünnihetkel (kaasasündinud) või hakkavad ilmnema lapsepõlves. Väga harva võivad sümptomid ilmneda täiskasvanueas. Praegu ei ole sellele seisundile ravi. Kuid ärge muretsege. Nende sümptomitega toimetulekuks ja lapse elu paremaks muutmiseks on palju võimalusi.

Kas seda on erinevaid tüüpe?

Jah, teadaolevalt on umbes 10 geneetilist mutatsiooni, mis seda põhjustavad. Usheri sündroom jaguneb kolmeks peamiseks tüübiks, olenevalt sellest, kuidas need geenid on kokku pandud. Kõik need tüübid võivad põhjustada kuulmis-, nägemis- ja tasakaaluprobleeme. Kuid peamine erinevus nende vahel on sümptomite ilmnemise aeg ja raskusaste.

Lihtsamaks mõistmiseks vaatame seda tabelina .

See ei ole Sri Lankal väga levinud seisund. See mõjutab 3–6 inimest 100 000 inimese kohta kogu maailmas.

Millised on selle seisundi peamised sümptomid?

Räägime nüüd neist sümptomitest veidi üksikasjalikumalt.

• Kuulmislangus: Mõned lapsed võivad sündida kurtidena või neil võib olla väga nõrk kuulmine. Teiste kuulmine hakkab vananedes järk-järgult halvenema.

• Nägemislangus: Selle põhjuseks on seisund, mida nimetatakse pigmentretiniitiks (RP) . Lihtsamalt öeldes on see meie silma võrkkesta valgustundlike rakkude (keppide ja kolvikeste) järkjärguline hävimine.
• Esimene sümptom: ööpimedus. Võimetus näha asju selgelt öösel hämaras valguses.
• Järgmine etapp: nägemisvälja ahenemine (tunnelinägemine). See on nagu tunnelisse vaatamine – ainult otse ette nägemine ja perifeerne nägemine puudub. Aja jooksul võib see seisund süveneda ja viia täieliku pimedaksjäämiseni.

• Tasakaaluprobleemid: See mõjutab eriti 1. tüüpi diabeediga lapsi. Meie sisekõrva osad, mis aitavad tasakaalu kontrollida, on kahjustatud. See seisund võib põhjustada nende osade kahjustumist. Seetõttu võtab neil lastel kõndima õppimine aega. Neil võib olla tunne, et nad pidevalt kukuvad.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem arutasime, on see täielikult geneetiline seisund. Seda pärimismustrit nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks mustriks . See tähendab, et selle seisundi tekkeks peab laps pärima defektse geeni nii emalt kui isalt .

Kujutage ette, et kui laps pärib defektse geeni ainult emalt ja terve geeni isalt, siis lapsel haigust ei teki. Küll aga saab lapsest defektse geeni kandja . Isegi kui tal ei esine sümptomeid, saab ta geeni oma lastele edasi anda.

Kuidas ma saan teada, kas mul on see seisund?

Diagnostiline meetod varieerub sõltuvalt lapse sümptomitest ja tüübist.

Kujutage ette, et kui teie lapsel diagnoositakse haiglas kohe pärast sündi tehtava vastsündinu kuulmiskontrolli käigus kuulmispuue, teevad arstid probleemi uurimiseks täiendavaid uuringuid. Seejärel, kui nad kahtlustavad Usheri sündroomi, võivad nad soovitada geneetilisi teste .

Kui teie lapsel ilmnevad vanemaks saades kuulmis- või nägemisprobleemid, suunab perearst (lastearst) teid spetsialistide juurde.

• Kuulmistestid: otolarüngoloog ja audioloog teevad koos mitmesuguseid teste lapse kuulmise taseme kindlakstegemiseks.
• Nägemistestid: silmaarst uurib lapse silmi, eriti võrkkesta kahjustuste, näiteks pigmentretiniidi, kontrollimiseks. Samuti teevad nad perifeerse nägemise mõõtmise teste.

Millised on selle ravimeetodid?

Kuigi seda seisundit ei saa täielikult ravida, on sümptomite leevendamiseks palju võimalusi. Arstid planeerivad ravi lapse seisundi, vanuse ja sümptomite raskusastme põhjal.

• Kõhukõrva implantaadid: Raske kuulmislangusega sündinud lastel saab selle seadme abil helisid kuulda, mis implanteeritakse kirurgiliselt sisekõrva.
• Kuuldeaparaadid: need on väga kasulikud mõõduka kuulmislangusega lastele.
• Nägemisabivahendid: Kasutada saab spetsiaalsete valgust filtreerivate läätsedega prille ja suurendusvahendeid.
• Varajase sekkumise teenused: see on väga oluline. Kõneteraapia, füsioteraapia ja viipekeeleõppe alustamine juba noores eas võib lapse arengule oluliselt kaasa aidata.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

On normaalne, et sellise haruldase haiguse kohta teada saades tekib teil palju küsimusi. Ärge kartke ega kõhelge seda kõike oma arstiga arutamast. Siin on mõned küsimused, mida võite esitada:

• "Mitu Usheri sündroomi tüüpi mu lapsel esineb?"
• "Milliseid ravimeetodeid te soovitate?"
• "Kas on võimalik, et mu laps kaotab aja jooksul nägemise täielikult?"
• "Kas mind saab testida, et näha, kas minul või mu abikaasal on geneetilised mutatsioonid, mis seda põhjustavad?"

Nägemine, kuulmine ja tasakaal on kolm peamist meelt, mida me maailmaga suhtlemiseks kasutame. Seega on lapsevanemana loomulik tunda muret, kurbust ja hirmu, kui saate teada, et teie laps neid asju kaotab. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. On palju meditsiinilisi ravimeetodeid, tugiteenuseid ja programme, mis saavad teie last aidata. Teie arst ja meditsiinimeeskond mõistavad teie tundeid ja annavad teile vajalikku juhendamist.