Geneetiline testimine raseduse ajal: saagem teada kõike karüotüübi testi kohta!

Kui oled rase, palub arst sul teha mitmesuguseid teste, eks? Mõnikord, kui kuuled nende meditsiiniliste testide nimesid, tunned kerget hirmu ja uudishimu. Paljude inimeste jaoks nimetatakse seda veidi harjumatut, aga väga olulist testi karüotüübi testiks. Mõned inimesed nimetavad seda ka geneetiliseks testiks, kromosoomi testiks või tsütogeneetiliseks analüüsiks. Ära muretse, need nimetused viitavad samale testile. Täna räägime sellest väga lihtsalt ja arusaadaval viisil.

Mis see karüotüübi test täpselt on?

Lihtsamalt öeldes uurib karüotüübi test väga lähedalt meie keha rakkudes olevaid kromosoome . Mõelge neist kromosoomidest kui meie keha ehitusplaanist. See test otsib selles plaanis muutusi või kõrvalekaldeid.

Raseduse ajal määrab arst tõenäoliselt esimesel ja teisel trimestril sõeluuringuid, et kontrollida teatud geneetilisi ja kromosomaalseid seisundeid. Enamasti on nende testide tulemused normi piires. Edasiseid uuringuid pole vaja.

Kui need esialgsed testid aga mingil moel viitavad võimalikule probleemile, võib arst soovitada teil teha teise testi, näiteks karüotüübi testi. See saab kindlalt kinnitada, kas emakas kasvaval lapsel on tegelikult geneetiline või kromosomaalne probleem või mitte.

Mida karüotüübi test otsib?

Tavaliselt on tervel inimesel 46 kromosoomi. Laps saab neist 23 emalt ja ülejäänud 23 isalt.

Mõnikord võib lapsel olla lisakromosoom, üks kromosoom puudub või võib esineda ühes kromosoomis ebanormaalne muutus. Karüotüübi test saab täpselt öelda, kas see on nii. Need on mõned seisundid, mida arstid selle testiga peamiselt otsivad.

• Kui teil on raskusi lapse eostamisega või teil on olnud mitu raseduse katkemist , võib arst teie või teie partneri kromosoomidega seotud probleemide kontrollimiseks selle testi teha.
• Uurige välja, kas saate oma lapsele geneetilise haiguse edasi anda.
• Kui laps sünnib surnult, tuleb kindlaks teha, kas põhjuseks on geneetiline probleem.
• Leidke oma lapse või väikelapse füüsiliste või arenguprobleemide põhjus.
• Harvadel juhtudel, kui vastsündinu sugu on ebaselge, kinnitage see.
• Mõned vähiliigidVähk võib põhjustada muutusi kromosoomides. Karüotüübi test aitab määrata õige ravi.

Mis tüüpi karüotüübi testid on ja millal neid tehakse?

Neid teste saab teha ainult teatud rasedusnädalatel. Arst otsustab, milline test teile kõige paremini sobib, olenevalt sellest, kui kaugele rasedus on jõudnud ja millised on teie riskifaktorid.

Järgmistel juhtudel on lapsel veidi suurem tõenäosus kromosomaalse probleemi tekkeks:

• Kui olete üle 35 aasta vana.
• Kui teil on juba laps, kellel on kromosomaalne häire, või kui kellelgi teie perekonnas on see seisund.
• Kui teil või teie partneril on kromosoomides mingeid kõrvalekaldeid.
• Kui teil on varem olnud raseduse katkemist või surnult sündimist.

Tehakse kahte peamist tüüpi teste:

1. Koorionivilluse proovide võtmine (CVS)

Selle käigus eemaldab arst platsentast pika nõela abil väga väikese koeproovi, mis varustab last toitainetega. Need rakud saadetakse laborisse testimiseks. See aitab kindlaks teha, kas lapsel on geneetilisi probleeme, näiteks Downi sündroom, 13. või 18. trisoomia.

• Millal seda teha: 10. ja 13. rasedusnädala vahel.
• Riskid: Selle testi puhul on väga väike raseduse katkemise oht (umbes 1 naisel 100-st, kellel test tehakse). Samuti on teatav oht lapsele, seega soovitavad arstid seda ainult siis, kui on suur risk, et lapsel tekib probleeme.

2. Lootevee uuring

Selle testi käigus sisestab arst pika nõela läbi teie kõhtu ja võtab väikese koguse lootevett , mis ümbritseb last emakas. Selles vedelikus olevad lapse rakud saadetakse testimiseks. Lisaks kõigile geneetilistele probleemidele, mida CVS-test otsib, saab selle abil tuvastada ka tõsiseid seisundeid, mis mõjutavad lapse aju või seljaaju (närvitoru defektid).

• Millal seda teha: 15. ja 20. rasedusnädala vahel.
• Risk: Raseduse katkemise oht on endiselt väike, kuid see on madalam kui CVS-i puhul (umbes 1 200-st testitud naisest).

Kas nendes testides on mingeid riske?

Jah, nagu me varem arutasime, on nende rakkude võtmise meetoditega seotud teatud riskid. CVS või amniotsentees võivad väga harva põhjustada raseduse katkemist . Samuti on väike võimalus tugevaks verejooksuks või infektsiooniks. Arst arutab seda kõike teiega üksikasjalikult. Seega enne paanikasse sattumist küsige oma arstilt kõiki küsimusi.

Mis juhtub pärast testi tulemuste saabumist?

See on kõige olulisem asi. Kariotüübi testi tulemused on väga spetsiifilised . See tähendab, et kui tulemused on saadud, saab kindlalt teada, kas lapsel on geneetiline probleem või mitte.

See ei ole nagu eelmised sõeltestid. Seal öeldi ainult, kas risk on „kõrge“ või „madal“. Kuid karüotüübi testi tulemus ei ole oletus, vaid kinnitus.

Kui olete tulemused kätte saanud, arutab arst neid teiega üksikasjalikult ja selgitab, milliseid samme peate edasi astuma.