Sagedane rindkere ummikus, kaalutõusu puudumine... Kas see on tsüstiline fibroos (CF)? Olgem sellest teadlikud.

Kas teie pisikesel on alati kinnine nina? Ükskõik kui palju toitu ta talle annab, muutub ta kõhnaks seda isegi märkamata? Kas tal on vahel tunne, et tal on hingamisraskused? On normaalne, et vanemad tunnevad hirmu, kui nad neid sümptomeid näevad. Need võivad olla tsüstilise fibroosi (CF) sümptomid, millest me pole ehk palju kuulnud, aga mida on väga oluline teada. Räägime sellest täna kartmatult ja lihtsalt.

Mis täpselt on tsüstiline fibroos (CF)?

Lihtsamalt öeldes on see geneetiline haigus, mis pärineb vanematelt . On olemas spetsiaalne geen, mis kontrollib soola (kloriidi) ja vedelike liikumist meie keha rakkudes. Seda nimetatakse CFTR-geeniks (tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaator) . Seega tekib tsüstiline fibroos siis, kui selles geenis on defekt või mutatsioon.

Mis selle defekti tõttu juhtub? Tavaliselt on meie keha eritised, näiteks lima ja mäda , õhukesed ja libedad. Kuid tsüstilise fibroosiga inimese kehas muutuvad need eritised väga paksuks, tihedusega ja kleepuvaks .

Kujutage ette, mis juhtub, kui see paks lima koguneb kopsudesse. See raskendab hingamist, mikroobid jäävad kergesti lõksu ja infektsioonid muutuvad sagedasemaks . Aja jooksul võib see põhjustada kopsudele tõsiseid kahjustusi, hingamispuudulikkust ja isegi surma.

Samuti blokeerivad need paksud eritised kõhunäärme juhasid. Seejärel ei vabane seedeensüümid, mis aitavad seedida meie söödud toitu . Selle tulemusena tekib alatoitumus ja kasvupeetus. Lisaks võivad esineda ka maksahaigused, diabeet („tsüstilise fibroosiga seotud diabeet“ – CFRD) ja viljakusprobleemid.

Aga ärge muretsege. Tänapäeval on tänu täiustatud ravile tsüstilise fibroosiga patsientide eluiga pikenenud aastakümnete võrra.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Tsüstilise fibroosi sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Need varieeruvad ka sõltuvalt haiguse raskusastmest. Vaatleme peamisi sümptomeid.

Atüüpiline tsüstiline fibroos

See on tsüstilise fibroosi kergem vorm. Sümptomid ilmnevad hilisemas elus. Mõnikord on mõjutatud ainult üks organ.

Mis põhjustab tsüstilise fibroosi (CF) teket?

Nagu me varem arutasime, on selle põhjuseks CFTR-geeni defekt . Selle haiguse tekkeks peab laps saama defektse geeni koopia nii emalt kui isalt .

Kuidas haigust diagnoositakse?

Selle haiguse varajane diagnoosimine on väga oluline, sest siis saab ravi kiiresti alustada ja tulevikus võimalikke tüsistusi minimeerida. Sri Lankal testivad mõned haiglad lapsi nüüd selle suhtes juba sündides.

Peamised haiguse diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Higitest: see on kõige usaldusväärsem test tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks.See valutu test mõõdab soola (kloriidi) hulka teie higis. Kui kogus on normist palju suurem, on see tsüstilise fibroosi märk.
• Vereanalüüs: see analüüs mõõdab veres kemikaali nimega immunoreaktiivne trüpsinogeen (IRT). See tase on tsüstilise fibroosiga patsientidel kõrge.
• Geneetiline testimine (DNA-test): see kontrollib otseselt CFTR-geeni defekte.

Lisaks neile testidele võib arst diagnoosi kinnitamiseks ja tüsistuste otsimiseks soovitada ka teisi teste. Näiteks rindkere röntgenülesvõte, kopsufunktsiooni testid (PFT-d) ning röga ja väljaheite testid.

Millised on ravimeetodid?

Kuna tsüstiline fibroos on keeruline haigus, viib ravi läbi multidistsiplinaarne spetsialistide meeskond, kuhu kuuluvad pulmonoloog, füsioterapeut ja toitumisspetsialist. Ravi peamised eesmärgid on kopsude puhastamine limadest, infektsioonide ennetamine ja vajaliku toitumise tagamine.

Ravimid

Arst võib teile välja kirjutada ravimeid, näiteks:

• Antibiootikumid: kopsuinfektsioonide ennetamine ja ravi.
• Lima vedeldajad ravimid: Neid manustatakse inhalaatori või nebulisaatori kaudu. Need aitavad paksu lima vedeldada ja hõlbustavad köhimist.
• Bronhodilataatorid: need laiendavad hingamisteid ja hõlbustavad hingamist.
• Pankrease ensüümide toidulisandid: neid tuleks võtta iga toidukorra ja vahepala ajal. Need aitavad seedimist ja toitainete imendumist.
• CFTR modulaatorid: need on uusim ja tõhusam ravimiklass. Need ravimid aitavad taastada defektse CFTR-valgu funktsiooni, mis otseselt haigust põhjustab. See võib vedeldada lima, parandada kopsufunktsiooni, vähendada köha ja isegi kaalutõusu. Mõned seda tüüpi ravimid on Trikafta, Kalydeco, Orkambi.

Hingamisteede puhastamise tehnikad (ACT)

Neid asju tuleks teha iga päev, vähemalt kaks korda päevas. Need aitavad lahti lasta ja eemaldada kopsudesse kinni jäänud paksu lima.

• Rindkere füsioteraapia: keegi koputab rütmiliselt selga ja rinda, et lima lahti saada.
• Vest: See vest on ühendatud spetsiaalse aparaadiga. Kandes koputavad kõrgsageduslikud vibratsioonid rinda, põhjustades tegevuse ja lima lahtistamisel.
• PEP-seadmed: Väljahingamine väikeste seadmete, näiteks `(Flutter, Acapella)` kaudu tekitab kopsudes rõhu ja aitab lima eemaldada.

Operatsioonid

Mõned tüsistused võivad vajada operatsiooni.

• Kopsusiirdamine: viimane abinõu, kui haigus on väga raske ja kopsud on peaaegu täielikult düsfunktsionaalsed.
• Maksasiirdamine: kui maks on raskelt kahjustatud.
• Muu: näiteks ninapolüüpide eemaldamine, toitmissondi sisestamine maosse toidu pakkumiseks.

CF võimalikud tüsistused

Kui tsüstilise fibroosi sündroomi ei ravita korralikult, võib tekkida mitmesuguseid tüsistusi.

• Kopsud: hingamisteede püsiv laienemine (bronhiektaasia), kopsude kollaps (pneumotooraks), kroonilised infektsioonid.
• Pankreatiit: tsüstilise fibroosiga seotud diabeet (CFRD).
• Maks: Maksa armistumine (tsirroos).
• Soolestik: soolesulgus, suurenenud käärsoolevähi risk.
• Reproduktiivsüsteem: meeste viljatus ja naistel hilinenud sünnitus.
• Luud: luude hõrenemine (osteoporoos).

Korduma kippuvad küsimused (KKK)