Uurime higitesti kohta, et näha, kas teil on tsüstiline fibroos.

Kas teie pisikesel on vahel hingamisraskusi või probleeme kaalus juurdevõtmisega? Või märkate midagi sellist nagu pidev köha või vilistav hingamine rinnus? Mõnikord võib nende asjade taga olla haigus, millest me pole palju kuulnud, aga millest on väga oluline teadlik olla. Sellest me täna räägimegi. Seda nimetatakse tsüstilise fibroosiks , mõnikord lühendatult (CF) . Vaatame, mis see on, kuidas seda diagnoositakse ja eriti mõningaid üksikasju higitesti kohta, mida selleks tehakse.

Mis täpselt on tsüstiline fibroos?

Lihtsamalt öeldes on tsüstiline fibroos pärilik haigus . See tähendab, et see on midagi, mis võib kanduda edasi vanematelt lastele. Selle tulemusena muutuvad mõned meie kehavedelikud, eriti lima, väga paksuks ja kleepuvaks. Mõelge sellele, kas terve inimese kopsudes ja ninakõrvalkoobastes olev lima pole mitte libe nagu vesi? See hoiab meie hingamisteed puhtana ja eemaldab baktereid.

Kuid tsüstilise fibroosiga inimestel on see lima väga paks, nagu liim. Seega ladestub see paks lima olulistesse organitesse nagu kopsud ja kõhunääre , häirides nende normaalset toimimist. Eriti kui see paks lima koguneb kopsudesse, hakkavad hingamisteed ummistuma. Seejärel muutub hingamine väga raskeks ja infektsioonid võivad esineda sageli. Kui kõhunääre on kahjustatud, võivad tekkida seedeprobleemid ja alatoitumus. Lisaks võib see mõjutada ka selliseid kohti nagu maks, sooled ja suguelundid.

Tsüstiline fibroos on krooniline haigus . See tähendab, et see kestab pikka aega ja seda ei saa täielikult ravida. Seda peetakse ka progresseeruvaks haiguseks . See tähendab, et sümptomid võivad aja jooksul järk-järgult süveneda ja tekkida tüsistused. Seetõttu on väga oluline see varakult ära tunda ja õigesti ravida.

Millised on selle sümptomid lastel?

Kui väikesel lapsel, eriti imikul, on tsüstiline fibroos, võib tal esineda üks või mitu neist sümptomitest. Mitte igal lapsel ei esine kõiki neid sümptomeid korraga ja sümptomite raskusaste võib lapseti erineda. Seda on oluline meeles pidada.

Siin on mõned neist omadustest:

• Ebaõnnestumine: Isegi kui laps imeb hästi ja sööb hiljem hästi, ei pruugi ta kaalus juurde võtta ja võib tunduda alakaaluline võrreldes teiste samaealiste lastega.
• Lahtised või õlised väljaheited: Mõnikord võib teie lapse väljaheide olla väga lahtised, vesised või õlised. Mõnikord võib väljaheitel olla halb lõhn.
• Hingamisraskused:Pidevalt on tunne, et on raske hingata, nagu lämbuksid.
• Püsiv vilistav hingamine: püsiv vilistav heli rinnast. See võib esineda ka selliste seisundite korral nagu astma, kuid see on tsüstilise fibroosi korral sagedasem sümptom.
• Sagedased kopsuinfektsioonid: Näiteks on kopsupõletik ja bronhiit tavalised. Kui teil tekivad kopsuinfektsioonid üks või kaks korda kuus, on see asi, mille pärast muretseda.
• Korduvad siinusinfektsioonid: sagedased infektsioonid nina ümbritsevates õõnsustes (siinustes). Näiteks ninakinnisus ja nohu.
• Püsiv, võimalik, et rögaline köha: püsiv köha, mis ei parane. See võib olla isegi köha, mis tekitab paksu lima.
• Aeglane kasv: Lapse pikkus ja kaal näivad kasvavat veidi aeglasemalt kui teistel samaealistel lastel.
• Mõnikord maitseb lapse nahk soolaselt: Mõned vanemad teatavad ka, et kui nad hõõruvad lapse higist nahka, tundub see soolane.

Kui kahtlustate, et teie lapsel on üks või mitu neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda nõu saamiseks lastearsti poole.

Mis on higitest ja mida see teeb?

Tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks uurivad arstid patsienti hoolikalt, kuulavad tema sümptomeid ja teevad mitmesuguseid uuringuid. Nende hulka kuuluvad geneetilised testid – vereanalüüsid, mis otsivad geenide muutusi –, rindkere ja ninakõrvalkoobaste röntgenpildid ning kopsufunktsiooni testid.

Kõige olulisem ja kindlam test tsüstilise fibroosi diagnoosimiseks on higitest. See on väga lihtne ja valutu test. See mõõdab higis sisalduva kloriidi hulka. Kas teadsite, et sool, mida me sööme, koosneb kahest kemikaalist, mida nimetatakse kloriidiks ja naatriumiks? Seega on tsüstilise fibroosiga inimeste higis kloriidi kogus palju suurem kui normaalsel inimesel.

Selle põhjuseks on see, et tsüstilise fibroosi põhjustava geneetilise defekti tõttu on häiritud valgu funktsioon, mis aitab kloriidil meie rakkudes liikuda. Selle tulemusena ei saa kloriid korralikult rakkudesse siseneda ega neist lahkuda. Sellisel juhul koguneb kloriid higis ebanormaalselt. Kuigi see võib tunduda väga lihtne, on see selle haiguse diagnoosimise põhiline teaduslik alus.

Tavaliselt soovitavad arstid seda higitesti, kui lapsel on oht pärida tsüstiline fibroos (näiteks kui kellelgi perekonnas on see haigus) või kui neil esinevad varem käsitletud sümptomid. Mõnikord palutakse seda testi teha ka lapse õdedel-vendadel. Seda tehakse selleks, et näha, kas ka nemad on selle geeni pärinud ja kas nende lastel on oht seda geeni tulevikus pärida.

Kuidas seda higitesti tehakse? Kas seda peaks kartma?

Seda higitesti saab teha igale inimesele, olenemata vanusest. Vastsündinud beebid ei pruugi aga oma elu esimestel päevadel selle testi jaoks piisavalt higi toota. Seetõttu tehakse seda testi tavaliselt kahe kuni nelja nädala vanustele imikutele, kui nad suudavad piisavalt higi toota.

See test on väga lihtne ja see ei tee üldse haiget. Seega ärge kartke seda, eks? Siin on, mis juhtub:

1. Esiteks kannab tervishoiutöötaja, kas õde või arst, lapse käe (tavaliselt käsivarre) või jala nahale geeli või vedelikku, mis sisaldab kemikaali nimega pilokarpiin . Pilokarpiin on ravim, mis stimuleerib higinäärmeid.

2. Seejärel asetatakse kahjustatud piirkonnale kaks elektroodi ja higinäärmete edasiseks stimuleerimiseks ja higi tekitamiseks tehakse väga väike, ohutu elektriline stimulatsioon . Seda tehakse umbes 5 minutit. Kipitust ega valu ei esine. Pisike võib tunda käes või jalas kerget kipitust või soojust, aga see on ka kõik. Enamik imikuid ei tunne seda isegi.

3. Seejärel eemaldatakse elektroodid, puhastatakse nahapiirkond ja asetatakse piirkonnale spetsiaalne higi kogumise seade (kas plastmassist spiraal, filterpaberi tükk või marlitükk). See jäetakse higi kogumiseks umbes 30 minutiks paika.

4. Lõpuks saadetakse see kogutud higiproov laborisse, et täpselt mõõta sisalduva kloriidi hulka.

Kogu test võtab umbes tunni. Last on lihtsam rahulikuna hoida, kui sul on läheduses mänguasi või piimapudel.

Mida selle testi tulemused ütlevad?

Olgu, vaatame nüüd, mida selle higitesti tulemused näitavad. Kui lapsel on tsüstiline fibroos, näitab higitest, et tema higis on normist rohkem kloriidi.

Mõõdetud väärtuste osas on need järgmised (need väärtused võivad laboriti veidi erineda, kuid üldiselt on need sellised):

• Kui teie lapse kloriiditase on üle 60 mmol/l (millimooli liitri kohta) : on väga tõenäoline, et neil on tsüstiline fibroos.Tavaliselt, kui selline tulemus ilmneb, tehakse test kinnitamiseks uuesti.
• Lapse kloriiditase on alla 30 mmol/l (millimooli liitri kohta) (mõned juhised ütlevad alla 40 mmol/l): võib öelda, et tal ei ole tsüstilist fibroosi.
• Kui teie lapse kloriiditase on vahemikus 30–59 mmol/l ( mõnes kohas 40–59 mmol/l): Seda peetakse vahepealseks või piirtaseme tulemuseks . Sellisel juhul võib olla vaja testi korrata . Mõnede atüüpiliste tsüstilise fibroosi vormide välistamiseks võivad olla vajalikud ka täiendavad testid, näiteks geneetilised testid.

Kõige tähtsam on see, et neid tulemusi peaks tõlgendama arst. Seega, kui tulemused on saabunud, on parim asi, mida teha, rääkida sellest arstiga ja järgida tema juhiseid. Ärge paanitsege.

Kuidas last higitestiks ette valmistada? Kas on vaja midagi erilist ette võtta?

See on nii emale kui isale väga lihtne. Sa ei pea oma last higitestiks ette valmistama midagi erilist.

• Enne seda testi ei ole vaja muuta ega lõpetada lapse toitumist (toitmisharjumusi, tahket toitu, kui seda antakse), tegevusi ega ravimeid, mida laps võtab. Jätkake tavapärast toitumist.
• Ainuke asi on see, et 24 tundi enne testi ei tohi lapse nahale kreeme ega losjooni kanda. Eriti ärge kandke midagi testitavale käele või jalale. See võib testi tulemusi mõjutada.

Näete, see on väga lihtne. Riietage oma laps testi päeval kergetesse ja mugavatesse riietesse.

Selle loo kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, loodan, et saate nüüd hästi aru, millest me täna rääkisime – tsüstiline fibroos ja higitest. Kuigi see võib tunduda keerulise teemana, pole see nii keeruline, kui olete põhitõdedest aru saanud. Arutelu põhjal on siin mõned asjad, mida meeles pidada:

• Tsüstiline fibroos (CF) on geneetiline haigus , mis põhjustab keha lima paksenemist, eriti kopse ja seedesüsteemi mõjutades.
• Pöörake tähelepanu sümptomitele: kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, näiteks kaalulangus, sagedane õhupuudus, püsiv köha või õline väljaheide, pöörduge arsti poole ja arutage neid.
• Higitest on peamine ja usaldusväärseim test tsüstilise fibroosi kinnitamiseks: see mõõdab higi kloriiditaset.
• Test ei ole valus ja on ohutu: seega ärge kartke oma last selleks kaasa võtta.
• On väga oluline haigus varakult ära tunda:Sest siis saab vajalikke ravi- ja ravimeetodeid kiiresti alustada, vähendades lapse võimalikke tüsistusi ja aidates tal elada paremat ja tervemat elu.

Kui teil või kellelgi teie tuttaval on see probleem, on parim asi mitte paanikasse sattuda ega uskuda kõike, mida internetist leiate, vaid rääkida kvalifitseeritud arstiga. Ta juhendab teid õigesti ja pakub teile vajalikku tuge.

Tsüstiline fibroos, higitest, kloriid, lastehaigused, geneetilised haigused, kopsuhaigused