Mis on fragiilse X-sündroom? Mida vanemad peaksid teadma

Kas teie pisike hakkas rääkima või kõndima veidi hiljem kui teised lapsed? Kas tal on raskusi ühes kohas püsimisega? Kas ta vehib vahel imelikult kätega või ei suuda sulle otse silma vaadata? Lapsevanemana on normaalne tunda hirmu ja muret, kui selliseid asju näete. Täna räägime geneetilisest seisundist, mis võib neid sümptomeid põhjustada, kuid millest meie ühiskonnas palju ei räägita. Seda nimetatakse fragiilse X sündroomiks. Räägime sellest lihtsalt ja kõigile arusaadaval viisil.

Mis on fragiilse X-kromosoomi sündroom, lihtsalt öeldes?

Lihtsamalt öeldes on see geneetiline seisund . See tähendab, et see ei ole midagi, mis tekib kellegi süü või hooletuse tõttu. See on midagi, millega laps sünnib. See seisund võib mõjutada lapse õppimist, käitumist, välimust ja mõnikord isegi tervist.

Kõige olulisem on siinkohal meeles pidada, et see seisund mõjutab poisse üldiselt raskemalt kui tüdrukuid. Selle põhjust arutame hiljem. Selle seisundiga lastel võivad esineda õpiraskused ja intellektuaalse arengu piirangud. Siiski saame aidata neil lastel oma täielikku potentsiaali arendada nõuetekohase ravi, eripedagoogika ja teraapia abil .

Millised on lapse sümptomid sellises olukorras?

Fragiilse X-diagnoosiga lapsel võivad esineda mitmesugused sümptomid. Mõnedel lastel võivad need sümptomid olla väga kerged, teised aga rasked. Vaatame seda tabelit, et neid sümptomeid paremini mõista.

Mis on seos Fragiilse X-sündroomi, autismi ja ADHD vahel?

See on samuti väga oluline punkt. Märkimisväärsel hulgal Fragiilse X sündroomiga lastel võib esineda ka selliseid haigusi nagu autism või ADHD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire).

• Umbes 40%-l Fragiilse X-sündroomiga lastest on tõenäoliselt ka autism .
• Ja koguni 80%-l võib olla ADHD või ADD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire).

Kui lapsel on nii Fragiilne X-diagnoos kui ka autism, on neil suurem tõenäosus krampide, uneprobleemide ja käitumisprobleemide tekkeks.

Kuidas see haigus tekib? Kas see on pärilik?

Jah, selle põhjustab geneetiline muutus, mis pärandub põlvest põlve. Mõistagem seda veidi lihtsamalt.

Meie keha X-kromosoomis asub geen nimega „FMR1“. Selle geeni peamine ülesanne on toota spetsiaalset valku (FMR-valku), mis aitab aju närvirakkudel omavahel korralikult suhelda. See valk on aju terve arengu jaoks hädavajalik.

Fragiilse X-diagnoosiga lapsel põhjustab mutatsioon geenis „FMR1“ selle olulise valgu tootmist väga vähe või üldse mitte. See häirib aju arengut ja funktsiooni.

Miks poisid on rohkem mõjutatud?

Kujutage ette, et tüdrukul on kaks X-kromosoomi (XX). Seega, isegi kui ühes X-kromosoomis on `FMR1` geenis defekt, kompenseerib teine ​​terve X-kromosoom sageli defekti. Seetõttu on tüdrukutel vähem või väga kerged sümptomid.

Kuid poisslapsel on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY). Seega, kui selles ühes X-kromosoomis on `FMR1` geenis defekt, siis puudub teine ​​X-kromosoom, mis seda kompenseeriks. Seetõttu on haiguse sümptomid poisslastel raskemad.

Kui emal on see defektne geen, on ühel tema lastest (kas poisil või tüdrukul) 50% tõenäosus see pärida. Kui isal on see geen, saab ta selle edasi anda ainult oma tüdrukutele.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Seda seisundit saab kindlalt diagnoosida ainult geneetilise testi abil. See hõlmab lihtsat vereanalüüsi. Seda vereproovi kasutatakse FMR1 geeni mutatsiooni kontrollimiseks.

Isegi raseduse ajal saab teha teste, et teha kindlaks, kas lapsel on see seisund.

• Lootevee uurimine: väikese koguse lootevee võtmine emaüsast ja selle testimine.
• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): platsentast võetakse väike rakkude proov ja seda testitakse.

Enne nende testide kohta otsuse tegemist on väga oluline arutada plusse ja miinuseid oma arstiga .

Mida me saame teha, et last aidata?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole olemas "imerohtu", mis seda täielikult raviks. Kuid on palju asju, mida saame teha lapse sümptomite haldamiseks, õppimise abistamiseks ja eduka elu rajamiseks. Kõige olulisem on siin sekkuda võimalikult varakult (varajane sekkumine).

Milline saab olema nende laste tulevik?

See on vanemate jaoks suurim probleem. Fragiilne X-sündroom ei ole eluohtlik seisund. Selle seisundiga inimese eluiga on sarnane terve inimese elueaga.

Õige toe ja koolituse abil saavad paljud selle haigusega inimesed elada edukat ja õnnelikku elu. Mõned võivad vajada teatud tasemel tuge ka täiskasvanueas. Kuid enamik on võimeline koolis käima, raamatuid lugema, uusi asju õppima, töötama ja iseseisvalt asju ajama. Kõige olulisem on lapse võimeid ära tunda ja neid vastavalt toetada.