Sinu geneetiline lugu (genoomne meditsiin): Tutvume meditsiini viimase läbimurdega.

Su pereliikmed võisid sulle öelda: "Su silmad on täpselt nagu su isal" ja "Su naeratus on täpselt nagu su emal." Me nimetame oma välimust, iseloomujooni ja asju, mis me emalt ja isalt pärime, geenideks . Need geenid on päritud meie vanematelt. Kuid see geneetiline lugu on palju sügavam ja üllatavam, kui me arvame. Täna räägime selle sügava loo viimasest peatükist, milleks on genoomimeditsiin . See on uus tehnoloogia, mis hakkab meditsiinivaldkonnas suurt muutust tooma.

Mis on genoomimeditsiin?

Lihtsamalt öeldes on geneetiline meditsiin uurimus sellest, kuidas kõik inimese kehas olevad geenid koos keha mõjutavad. Mõelge sellele nii. Ühest tellisest ei saa aimu tervest majast. Aga kui vaadata maja täielikku plaani, saab aru kõigest selle kohta, milline maja välja näeb, kus asuvad toad ning kuidas on uksed ja aknad. Samamoodi on üks geen nagu see tellis. Kuid kõigi teie kehas olevate geenide kogum (genoom) on nagu selle maja täielik plaaniplaan. Selle plaani sees on täielik juhiste komplekt selle kohta, kuidas teie keha kasvab ja areneb. Need juhised on kirjutatud molekulidesse, mida nimetatakse DNA-ks .

Kuigi see valdkond on suhteliselt uus, on see viimastel aastakümnetel kiiresti arenenud. Selle peamiseks põhjuseks oli 2003. aastal lõpule viidud inimgenoomi projekt . See oli ulatuslik programm, mis tõi kokku teadlasi üle kogu maailma. Selle eesmärk oli tuvastada kõik inimkehas olevad geenid, kaardistada need ja mõista nende funktsiooni. Just seal avastasid teadlased, et meie kehas on umbes 20 500 geeni.

Neid teadmisi kasutades saavad arstid nüüd tuvastada, kellel on suurem risk teatud haiguste , näiteks vähi ja haruldaste haiguste , mis mõjutavad väikelapsi, tekkeks. See tehnoloogia aitab tulevikus valida ka patsiendile kõige tõhusama ravi.

Mis vahe on geneetikal ja genoomikal?

Kuigi need kaks sõna kõlavad mõnikord ühtemoodi, on nende vahel selge erinevus. Seda erinevust on väga oluline mõista.

Näiteks olete ehk kuulnud, et teatud geenimutatsioonid võivad põhjustada haigusi. BRCA geenimutatsiooniga inimestel on palju suurem risk rinna- ja munasarjavähi tekkeks kui keskmisel inimesel. Kui teil on mingeid muresid, rääkige oma arstiga vereanalüüsi tegemisest, mis kontrollib just seda geeni. Seda nimetatakse geneetikaks.

Kuid genoomika on sellest palju laiem. See hõlmab kõigi teie keha geenide DNA järjestuse kaardistamist. Seda nimetatakse genoomseks sekveneerimiseks . Kuigi see võib tunduda keerulise ülesandena, on selle maksumus uue tehnoloogia arenguga märkimisväärselt vähenenud.

Allolev tabel selgitab seda erinevust lähemalt.

Kas peaksin laskma teha ka geneetilise testi (genoomi sekveneerimise)?

See on küsimus, mis tekib paljudel inimestel. Maailmas on juba kohti, kus seda tüüpi teste saab teha. Aga kas see on tõesti midagi, mida kõik vajavad?

Praegust olukorda arvestades on see test kõige kasulikum ainult vähestes konkreetsetes olukordades.

• Raskesti diagnoositavate terviseprobleemidega lapsed: Mõnedel lastel võivad olla kaasasündinud terviseprobleemid, intellektipuue, arengupeetus või sagedased krambid . Kui põhjust ei ole tavapäraste testidega võimalik leida, võib genoomne sekveneerimine selle leida. Kui põhjus on kindlaks tehtud, saab ravi muuta.
• Mõned vähipatsiendid: Teatud tüüpi vähivormide, eriti verevähiga patsientidel aitab see test valida endale sobivaima ja tõhusaima ravi. Seda nimetame "täppisraviks". See tähendab, et kõigile sama ravimi andmise asemel töötame välja ravi, mis on kohandatud teie geenidele.

Kui teil on vähk, on oluline seda tüüpi testist oma arstiga rääkida . Sõltuvalt teie vähi tüübist võib selle testi teave aidata teie ravi suunata või aidata teil mõista haiguse progresseerumist.

Millised on selle geneetilise testi eelised ja puudused?

See tehnoloogia on väga põnev ja paljulubav. Kuid nagu mündi mõlemal küljel, on ka sellel oma eelised ja puudused, mida tuleb arvestada.

Kui kaalute sellist testi, peaksite arvestama ka võimaliku stressiga, mida see annab. Kuigi mõnele inimesele meeldib oma tulevikku ette teada, ei pruugi teised sellega toime tulla. Samuti mõelge kaks korda järele, enne kui annate oma väga isikliku geneetilise teabe eraettevõttele. Lugege hoolikalt läbi ja mõistke nende andmekaitsepoliitikat.