Kas teie kehas on liiga palju vaske? Uurime lähemalt, mis on Wilsoni tõbi!

Kas tunned end vahel lihtsalt väsinuna? Või koged ilma põhjuseta selliseid asju nagu nõrkustunne, ebamugavustunne kõhus ja vaimne segadus? On mõned kummalised haigused, mis mõjutavad keha viisil, mida me isegi ette ei kujuta. Täna räägime haigusest, mis on üsna haruldane, kuid kui oled korralikult informeeritud, saad selle varakult tuvastada ja minimeerida kahju, mida see sinu elule võib põhjustada. Seda nimetatakse Wilsoni tõveks .

Mis on Wilsoni tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Wilsoni tõbi haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab meie kehas vase kogunemist rohkem kui vaja. See vask koguneb meie maksa ja ajju. Tegelikult vajab meie keha tervena püsimiseks väikest kogust vaske toidust. Kui aga Wilsoni tõvega inimest ei ravita korralikult, võib vase tase kehas tõusta ohtlikult kõrgeks, põhjustades eluohtlikke organkahjustusi.

Keda Wilsoni tõbi kõige enam mõjutab?

Wilsoni tõbi on haigus, mis pärandub vanematelt lastele . Selle tekkeks peab laps saama mõlemalt vanemalt ühe ebanormaalse geeni. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks. On väga raske täpselt öelda, kellel see tekib. Seda seetõttu, et enamasti ei esine vanematel mingeid sümptomeid, mis viitavad selle ebanormaalse geeni olemasolule kehas. Seetõttu ei tea nad, et nad on selle geeni "kandjad". Kui aga teie peres on lähisugulasel see haigus, võite ka teie olla ohus.

Kui levinud on Wilsoni tõbi?

See on väga haruldane haigus . Hinnanguliselt haigestub see umbes ühel inimesel 30 000-st. Kui aga kellelgi perekonnas on see haigus, on suurem tõenäosus, et see haigestub ka teistel. Veelgi rohkematel inimestel on ainult üks vigane geen, mida nimetatakse kandjateks. Tavaliselt ei ole neil sümptomeid, kuid nad võivad haiguse oma lastele edasi anda. Kuna kandjatel ei ole sümptomeid, on raske täpselt öelda, kui paljudel inimestel üldpopulatsioonis on vigane geen.

Kuidas Wilsoni tõbi minu keha mõjutab?

Wilsoni tõbi, kui seda varakult ei diagnoosita ja ravita, võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi . Vask koguneb organismis toksilisele tasemele, eriti maksas ja ajus. See võib neid organeid kahjustada. Kui vase tase organismis suureneb, võib teie enesetunne muutuda. Võite tunda end väga väsinuna, nõrgana ning kogeda valusid ja vaevusi. Kui teil on püsiv nõrkus, väsimus või valu, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Millised on Wilsoni tõve sümptomid?

Wilsoni tõve sümptomid võivad inimestel olla väga erinevad.Kuigi see on kaasasündinud seisund, hakkavad sümptomid ilmnema pärast vase kogunemist maksas, ajus, silmades või teistes organites. Wilsoni tõvega inimestel tekivad sümptomid tavaliselt 5–40-aastaselt. Mõnedel inimestel võivad sümptomid siiski tekkida nooremas või vanemas eas.

Pidage meeles, et mõnikord on need sümptomid sarnased teiste maksahaiguste või vaimse tervise probleemidega, mistõttu inimesed võivad ekslikult arvata, et tegemist on millegi muuga. Enne vasesisalduse testimist võib olla raske kindlalt öelda, kas tegemist on Wilsoni tõvega.

Maksaga seotud sümptomid

Paljudel Wilsoni tõvega inimestel võivad tekkida hepatiidi sümptomid. Neil võib tekkida ka äkiline maksapuudulikkus. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Alati väsinud.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Toit on maitsetu.
• Valu kõhu paremal küljel, otse maksa kohal.
• Tume uriin.
• Heleda värvusega väljaheide.
• Silmavalgete ja naha kollasus (kollatõbi).

Mõnedel inimestel võivad sümptomid tekkida ainult siis, kui Wilsoni tõbi progresseerub krooniliseks maksahaiguseks ja tsirroosiks, mis võib hõlmata järgmist:

• Pidev väsimus ja nõrkus.
• Uskumatu kaalulangus.
• Kõhu turse (astsiit).
• Alajäsemete, pahkluude ja jalgade turse (ödeem).
• Sügelev nahk.
• Raske kollatõbi.

Kesknärvisüsteemiga seotud sümptomid

Kui vask organismis koguneb, võivad Wilsoni tõvega inimestel tekkida kesknärvisüsteemi mõjutavad sümptomid, mis omakorda võivad mõjutada vaimset tervist. Kuigi need on täiskasvanutel sagedasemad, võivad need esineda ka lastel.

Närvisüsteemiga seotud sümptomiteks võivad olla:

• Probleemid rääkimise, neelamise või füüsilise koordinatsiooniga.
• Lihasjäikus.
• Värisemine või kontrollimatud liigutused (rahutus).

Wilsoni tõve sümptomid, mis mõjutavad vaimset tervist:

• Ärevus.
• Muutused meeleolus, isiksuses või käitumises.
• Depressioon.
• Seisund, mille puhul mõtted ja tunded on häiritud ning tõde ja valet on raske eristada (psühhoos).

Silmaga seotud sümptomid

Paljudel Wilsoni tõvega inimestel on sarvkesta (silma musta osa) servas rohelised, kuldsed või pruunid rõngad (Kayser-Fleischeri rõngad) . Need „Kayser-Fleischeri rõngad” on põhjustatud vase kogunemisest silma. Arst näeb neid rõngaid spetsiaalse silmauuringu (pilulambi) käigus.

Paljudel inimestel, kellel on närvisüsteemi mõjutavad sümptomid ja kellel on diagnoositud Wilsoni tõbi, on need "Kayser-Fleischeri rõngad". Ainult umbes pooltel inimestest, kellel on ainult maksa mõjutavad sümptomid, on need rõngad nähtavad.

Wilsoni tõve muud sümptomid

Wilsoni tõbi võib mõjutada ka teisi kehaosi, põhjustades selliseid sümptomeid nagu:

• Hemolüütiline aneemia tekib vererakkude lagunemise tagajärjel.
• Luu- ja liigeseprobleemid (artriit või osteoporoos).
• Südamelihase haigus (kardiomüopaatia).
• Neeruprobleemid (neerutuubulite atsidoos või neerukivid).

Mis põhjustab Wilsoni tõbe?

Wilsoni tõve peamine põhjus on mutatsioon geenis nimega ATP7B . See geen vastutab liigse vase eemaldamise eest meie kehast.

Tavaliselt vabastab maks vedelikku (sappi) lisa vaske. See sapp säilitatakse sapipõies. See aitab toitu seedida. Sapp eemaldab kehast seedetrakti kaudu vaske, aga ka muid toksiine ja jääkaineid. Wilsoni tõve korral vabastab maks sappi vähem vaske. See põhjustab lisavase püsimist teie kehas.

Kas ma saan Wilsoni tõve pärida?

Jah, Wilsoni tõbe põhjustav ATP7B geeni mutatsioon võib pärida. See tähendab, et mutatsioon kandub edasi ühelt vanemalt teisele. Wilsoni tõve tekkeks peab inimene pärima kaks defektset geeni – ühe emalt ja teise isalt (autosomaalselt retsessiivne) .

Inimestel, kellel on üks ATP7B geen ilma mutatsioonita ja teine ​​mutatsiooniga, Wilsoni tõbe ei teki. Kuid nad on haiguse kandjad. See tähendab, et olenevalt partneri geneetilisest staatusest võivad nad oma lastele edasi anda terve geeni, kandja staatuse või haiguse.

Kuidas Wilsoni tõbe diagnoositakse? (Diagnoos)

Wilsoni tõve diagnoosimiseks küsib arst teie perekonna ja isikliku haigusloo kohta, et teha kindlaks, kas teie sümptomid võivad olla põhjustatud sellest seisundist.

Arstid uurivad teid, et näha, kas esineb muid märke, mis viitavad maksa-, aju- või silmaprobleemidele. Silmauuringu ajal teeb arst pilulambi uuringu. See on test, mille käigus kasutatakse spetsiaalset valgust Kayser-Fleischeri rõngaste otsimiseks.

Wilsoni tõve kahtluse korral määrab arst vere- ja uriinianalüüsid.

Milliseid teste kasutatakse Wilsoni tõve diagnoosimiseks?

Wilsoni tõbe diagnoositakse vereanalüüside, uriinianalüüside, geneetilise testimise või maksa biopsia abil.

Vereanalüüsid

Vereanalüüsid võivad teie veres kontrollida paljusid asju:

• Tseruloplasmiin: Tseruloplasmiin on valk, mis kannab veres vaske. Wilsoni tõvega inimestel on tseruloplasmiini tase madal.
• Vask: Wilsoni tõvega inimestel võib veres olla kõrgem või madalam vase tase.
• Alaniini transaminaas (ALT) ja aspartaadi transaminaas (AST): ALT ja AST on maksaensüümid, mille tase suureneb maksakahjustuse korral.
• Punased verelibled: Wilsoni tõvega inimestel võib olla madal punaste vereliblede arv (aneemia).

Kui muud meditsiinilised testid ei suuda Wilsoni tõbe kinnitada ega ümber lükata, võib arst määrata vereanalüüsi, et kontrollida Wilsoni tõbe põhjustava geneetilise mutatsiooni olemasolu.

24-tunnine uriini kogumise test

24 tunni jooksul kogute uriini kodus spetsiaalsesse vasevabasse anumasse, mille annab teile arst. Laboris kontrollitakse teie uriinis sisalduva vase hulka. Wilsoni tõvega inimestel on uriinis normist kõrgem vasesisaldus.

Maksa biopsia

Kui vere- ja uriinianalüüsid ei suuda Wilsoni tõbe kinnitada ega ümber lükata, võib arst määrata maksa biopsia. Selle protseduuri käigus võtab arst teie maksast väikese koeproovi. Patoloog uurib kude mikroskoobi all, et otsida teatud maksahaiguste, näiteks Wilsoni tõve, maksakahjustuse ja tsirroosi tunnuseid. Maksakoe tükk saadetakse laborisse vase sisalduse testimiseks.

Kujutise testid

Kui teil esineb närvisüsteemiga seotud sümptomeid, võib arst Wilsoni tõve või muude ajukahjustuste tunnuste otsimiseks kasutada pildiuuringuid. Nende hulka võivad kuuluda:

• MRI (magnetresonantstomograafia)
• Röntgen
• Kompuutertomograafia (KT)

Kuidas Wilsoni tõbe ravitakse?

Wilsoni tõve ravi peamine eesmärk on vähendada organismis mürgise vase taset, ennetada elundikahjustusi ja ennetada sümptomeid, mis tekivad siis, kui elundid ei tööta korralikult . Ravi hõlmab järgmist:

• Vaske organismist eemaldavate ravimite (kelaativad ained – nt D-penitsillamiin, trientiin, tetratiomolübdaat) võtmine.
• Tsinki võtmine, et vältida vase imendumist soolestikust.
• Madala vasesisaldusega dieedi söömine.

Wilsoni tõvega inimesed vajavad elukestvat ravi. Ravi lõpetamisel võib tekkida äge maksapuudulikkus. Arst teeb teile regulaarselt vere- ja uriinianalüüse, et kontrollida ravi toimivust.

Millised on Wilsoni tõve ravimid?

Arst võib soovitada erinevaid ravimeid, et vähendada vase hulka teie kehas.

Kelaativad ained

Kelaativad ained toimivad, eemaldades teie kehast vaske. Nende näideteks on:

• Penitsillamiin
• Trientiin

Ravi alustamisel suurendavad arstid kelaativate ainete annust järk-järgult. Suuremaid annuseid on vaja seni, kuni liigne vask organismist on eemaldatud. Kui Wilsoni tõve sümptomid on leevenenud ja testid kinnitavad, et vase tase on ohutu, võib arst säilitusravina määrata väiksemaid kelaativate ainete annuseid. Eluaegne säilitusravi hoiab ära vase uue kogunemise.

Neil ravimitel võivad olla kõrvaltoimed, seega on oluline küsida oma arstilt, kas peate enne operatsiooni võtma toidulisandeid, näiteks vitamiine, või võtma ettevaatusabinõusid.

Tsink

Tsink takistab vase imendumist soolestikust. Arst võib teile määrata tsinki säilitusravina pärast liigse vase eemaldamist kelaativate ainetega. Kui teil on Wilsoni tõbi, kuid sümptomeid pole, võib arst siiski tsinki välja kirjutada.

Kuidas Wilsoni tõbe raseduse ajal ravitakse?

Kui olete rase, peaksite oma arstilt küsima, kuidas Wilsoni tõbe kogu raseduse vältel hallata. Kuna loode vajab väikeses koguses vaske, võib arst teile välja kirjutada väikeses annuses kelaativaid aineid. Abiks võib olla sünnitusarst, kes on Wilsoni tõvega tuttav.

Samuti küsige oma arstilt, kas Wilsoni tõve ravi ajal on rinnaga toitmine ohutu.

Milliseid toite ei tohiks Wilsoni tõve korral süüa?

Kui teil on Wilsoni tõbi, võib arst soovitada teil vältida teatud vaserikkaid toite. Eelkõige peaksite vältima:

• Karbid, näiteks karbid ja austrid
• Maks

Muud vaserikkad toidud:

• Šokolaad
• Kuivatatud puuviljad
• Kuivatatud oad ja herned
• Seened
• Pähklid (näiteks kašupähklid, maapähklid)

Pärast seda, kui teie vase tase on raviga langenud ja säilitusravi on alanud, rääkige oma arstiga, kas võite mõnda neist toitudest mõõdukalt süüa.

Kui teie kraanivesi tuleb kaevust või vasktorudest, kontrollige vee vasesisaldust. Vase eemaldamiseks kraaniveest võiksite kasutada ka veefiltrit.

Kui kaalute toidulisandite, näiteks vitamiinide võtmist, pidage enne nende võtmist nõu oma arstiga. Mõned toidulisandid võivad sisaldada vaske.

Kas ravi käigus esineb mingeid tüsistusi?

Wilsoni tõbi võib põhjustada tüsistusi, kuid varajane avastamine ja ravi võivad vähendada kõrvaltoimete riski. Wilsoni tõve raviks kasutatavatel ravimitel võivad samuti olla kõrvaltoimed, seega küsige oma arstilt, millele tähelepanu pöörata.

Äge maksapuudulikkus

Wilsoni tõbi võib põhjustada ägedat maksapuudulikkust. See on seisund, kus maks kaotab ootamatult ja ette hoiatamata funktsiooni. Umbes 5%-l Wilsoni tõvega inimestest on diagnoosi ajal äge maksapuudulikkus. See seisund võib vajada maksasiirdamist.

Wilsoni tõvest tingitud ägeda maksapuudulikkusega inimestel tekib sageli ka äge neerupuudulikkus ja teatud tüüpi aneemia, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks.

Tsirroos

Tsirroos on seisund, mille korral terve maksakude asendub armkoega, mis muudab maksa võimetuks korralikult toimima. Armkude blokeerib teatud määral ka verevoolu läbi maksa. Tsirroosi progresseerumisel hakkab maks alla käima.

35–45%-l Wilsoni tõvega diagnoositud inimestest on diagnoosi panemise ajal tsirroos.

Tsirroos suurendab maksavähi tekkeriski. Arstid on aga leidnud, et inimestel, kellel tekib Wilsoni tõve tõttu tsirroos, on väiksem tõenäosus maksavähi tekkeks kui neil, kellel tekib tsirroos muudel põhjustel.

Maksapuudulikkus

Tsirroos võib lõpuks viia maksapuudulikkuseni. Maksapuudulikkus on see, kui teie maks on nii tõsiselt kahjustatud, et see lakkab töötamast. Seda nimetatakse ka lõppstaadiumis maksahaiguseks. See seisund võib vajada maksasiirdamist.

Kuidas ravitakse Wilsoni tõve tüsistusi?

Kui Wilsoni tõbi põhjustab tsirroosi, võib arst teie tüsistusi ravida ravimite või operatsiooniga.

Kui Wilsoni tõbi põhjustab ägedat maksapuudulikkust või kroonilist maksapuudulikkust tsirroosi tõttu, võite vajada maksasiirdamist. Mõned inimesed, kellel on tehtud maksasiirdamine, paranevad Wilsoni tõvest täielikult. Kuid arst jälgib teid tähelepanelikult, et veenduda siirdamise edukuses.

Kui kiiresti ma pärast ravi end paremini tunnen?

Wilsoni tõve ravi on elukestev protsess . Aeg, mis kulub enesetunde paranemiseks, sõltub teie sümptomite raskusastmest. Pärast nelja kuni kuuekuulist ravi, millele järgneb regulaarne säilitusravi, võivad teie sümptomid siiski märkimisväärselt leeveneda. Teie arst teeb regulaarselt uuringuid, et kontrollida Wilsoni tõve ravi toimivust. Samuti kohandab ta teie ravimi annust vastavalt teie keha vajadustele.

Kui mul on Wilsoni tõbi, mida ma peaksin ootama?

Sõltuvalt diagnoosist võivad teil olla Wilsoni tõvega seotud sümptomid või mitte. Kui teil on sümptomeid, võivad need ravimata jätmise korral olla eluohtlikud. Kõige olulisem on täpselt järgida arsti raviplaani, et eemaldada organismist mürgine vask ja vältida elundikahjustusi.

Wilsoni tõbi on eluaegne haigus ja sellele puudub ravi. Ravimata Wilsoni tõve eluiga on lühike. Inimestel, kellel diagnoositakse Wilsoni tõbi ja kellele tehakse edukalt maksasiirdamine, on hea eluiga. Kuid isegi pärast siirdamist peavad nad olema kogu ülejäänud elu arsti järelevalve all.

Kas Wilsoni tõbe saab ära hoida?

Wilsoni tõbi on päriliku geneetilise mutatsiooni tagajärg, seega ei saa seda ennetada. Kui teil on Wilsoni tõve perekonnas esinenud, rääkige oma arstiga geneetilisest testimisest, et mõista oma riski Wilsoni tõve tekkeks või selle geneetilise haigusega lapse saamiseks.

Kuidas ma saan enda eest hoolitseda?

Kui teil on Wilsoni tõbi, saate enda eest hoolitseda, võttes ravimeid vastavalt arsti ettekirjutustele ja eemaldades oma toidust vaserikkad toidud. Ravi abil saate leevendada sümptomeid ja ennetada eluohtlikke tüsistusi.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui teie Wilsoni tõve sümptomid süvenevad, eriti kui need on varem leevenenud, peaksite pöörduma arsti poole. See võib tähendada, et teie ravimiannust tuleb muuta.

Kui Wilsoni tõve sümptomid takistavad teil oma tavapäraseid igapäevaseid tegevusi tegemast, eriti kui te ei saa süüa, oksendate pidevalt, teil tekib psühhoos, teie nahk muutub kollaseks (kollatõbi) või teil on tugev kõhuvalu, minge kohe erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

• Kas mul on vaja maksasiirdamist?
• Millised on Wilsoni tõve raviks välja kirjutatud ravimite kõrvaltoimed?
• Kui ma rasestun, kas mu lapsel tekib Wilsoni tõbi?
• Kas ma võin oma ravimeid võtta, kui ma rasestun?
• Kui kaua ma pean teile välja kirjutatud ravimit võtma?

Lõpuks pidage meeles (kaasavõetav sõnum)

Wilsoni tõve varajane diagnoosimine ja ravi on parimad viisid selle elukestva geneetilise seisundi raviks. Teil võib vaja minna elustiili muutusi, et vähendada vase hulka oma toidus. Külastage kindlasti oma arsti, et veenduda, kas teie ravi toimib teie kehas vase hulga vähendamiseks. Õige ravi aitab teil terveks saada ja ennetada eluohtlikke tüsistusi. Ärge paanitsege, kõige tähtsam on olla teadlik ja järgida oma arsti nõuandeid.

Wilsoni tõbi, vask, maks, aju, geneetilised haigused, tsirroos, Keiser-Fleischeri rõngad