Kas teie nahk on päikesevalguse suhtes väga tundlik? See võib olla (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Täna räägime vähetuntud, aga väga olulisest terviseprobleemist. Kas olete kunagi märganud, kuidas mõned inimesed isegi pärast lühikest päikese käes viibimist päikesepõletuse ja naha punetuse saavad? Mõnikord juhtub seda ka väikeste lastega. Selle üks võimalik põhjus on seisund nimega Xeroderma Pigmentosum ehk lühidalt XP . Täna räägime lihtsalt sellest, mis see on, miks see juhtub ja kuidas sellega elada.

Mida see (XP) tähendab? Saame sellest täpselt aru!

Lihtsamalt öeldes on kseroderma pigmentosum (XP) haruldane geneetiline haigus . Kui kuulete sõna "geneetiline", mõtlete tõenäoliselt millelegi sellisele. See tähendab, et see on midagi, mille oleme pärinud oma vanematelt või mõlemalt. Selle haigusega inimestel on päikese ultraviolettkiirguse (UV-kiirguse) suhtes väga tundlik nahk. Täpsemalt öeldes on nende nahal neid (UV-kiiri) raske neelata.

Tavaliselt ilmnevad selle (XP) seisundi sümptomid kehaosadel, mis on sageli päikese käes. Näiteks näol, kätel ja huultel . Sageli hakkavad need sümptomid ilmnema noores eas, st imikueas . Kujutage ette, isegi väike laps võib olla päikese käes vaid paar minutit ja tema nahk võib villida ja põleda (villidega päikesepõletus).

Kas (XP) on vähk? See on küsimus, mis tekib paljudel inimestel!

Ei, XP ei ole otseselt vähk . Aga siin on oluline punkt. XP-ga inimesel on palju suurem risk nahavähi tekkeks kui teistel.

Kuigi see on pisut hirmutav lugu, on oluline olla teadlik. Vaadake järgmist statistikat:

• XP-ga inimesel on umbes 10 000 korda suurem tõenäosus haigestuda mittemelanoomsesse nahavähki , näiteks basaalrakulise kartsinoomi või lamerakk-kartsinoomi, kui keskmisel inimesel.
• Samuti on melanoomi, tõsise nahavähi, tekkerisk umbes 2000 korda suurem .

Lisaks neile nahavähkidele on mõned uuringud leidnud, et XP-ga inimestel on suurem risk haigestuda ka muud tüüpi vähki. Näiteks:

• Ajukasvajad (astrotsütoom) , (glioblastoom)
• Rinnavähk
• Neeruvähk
• Leukeemia
• Kopsuvähk
• Pankreasevähk
• Mao vähk
• Munandivähk
• Kilpnäärmevähk
• Emakavähk

Ärge laske end sellest loendist häirida. Mitte kõik need vähivormid ei teki igal (XP) patsiendil. Siiski on oluline olla riskidest teadlik.

Kui levinud see seisund on?

Xeroderma Pigmentosum on väga haruldane haigus . Hinnanguliselt esineb seda haigust (XP) vaid ühel miljonist inimesest sellistes riikides nagu Ameerika Ühendriigid ja Euroopa.

Siiski on see mõnes maailma paigas levinum. Näiteks Jaapanis mõjutab see seisund umbes ühte inimest 22 000-st. See on suhteliselt levinud ka Põhja-Aafrikas ja Lähis-Idas. Kuigi Sri Lankal selle levimuse kohta täpsed andmed puuduvad, peetakse seda haruldaseks haiguseks.

Millised on (XP) sümptomid? Vaatleme neid lähemalt!

(XP) Sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda, kuid see mõjutab peamiselt nahka, silmi ja närvisüsteemi .

Naha sümptomid

Need on kõige sagedamini esinevad sümptomid:

• Villid päikesepõletuses: Isegi pärast lühikest päikese käes viibimist tekivad nahal villid ja põletused.
• Kuiv, õhuke nahk (kseroos): nahk on väga kuiv ja võib muutuda sama õhukeseks kui pärgamentpaber.
• Tedretähnid (lentigod) enne 2. eluaastat: Tavaliselt ei teki väikelastel tedretähne nii vara.
• Naha pigmendi suurenemise ja vähenemise laigud (poikiloderma): mõned piirkonnad võivad olla pruunid, teised aga valged.
• Naha hõrenemine (atroofia).
• Punased jooned nahal, mis on põhjustatud veresoonte laienemisest - telangiektaasia: need ilmuvad punaste joontena, kuna pinnal on näha väikesed veresooned.

Lisaks on XP-ga inimestel suurem risk haigestuda nahakahjustustesse, mida nimetatakse aktiinilisteks keratoosideks ja mis võivad muutuda vähkkasvajaks .

Silma sümptomid

Sageli võivad XP-ga inimestel tekkida silma sümptomid enne 10. eluaastat :

• Kuivad silmad.
• Silmalaugude degeneratsioon/atroofia.
• Sarvkesta põletik (keratiit).
• Silma väliskihi läbipaistvuse puudumine - sarvkesta hägustumine: see tähendab, et silma peegelsileda osa muutub häguseks.
• Valgustundlikkus (fotofoobia): raskused isegi väikese valguse talumisega.
• Ripsmete kaotus.

Aja jooksul võivad need sümptomid põhjustada nägemiskaotust ja isegi pimedaksjäämist . XP-ga inimestel on ka silmavähi risk.

Neuroloogilised sümptomid

XP võib mõjutada ka teie närvisüsteemi. Umbes veerandil XP-ga inimestest tekivad närvisüsteemiga seotud sümptomid. Näited hõlmavad järgmist:

• Düsfaagia - neelamisraskused.
• Reflekside kaotus.
• Halb lihaskontroll (ataksia) ja jäikus (spastilisus).
• Mõtlemisoskuste (kognitiivsete) järkjärguline kaotus.
• Sisekõrva närvikahjustusest tingitud progresseeruv kuulmislangus.
• Väiksem pea suurus (mikrotsefaalia).
• Häälepaelte halvatus.

Eksperdid usuvad, et need sümptomid on põhjustatud aju närvirakkude hävimisest.

Mis on (XP) moodustumise põhjus?

Nagu me varem mainisime, on Xeroderma Pigmentosum geneetiline haigus . See tähendab, et selle põhjustavad meie keha geenides esinevad ebanormaalsed muutused (mutatsioonid) . Need geneetilised mutatsioonid võivad pärida emalt, isalt või mõlemalt. Lihtsamalt öeldes on selle põhjuseks UV-kiirte tekitatud kahjustusi parandavate geenide puudulikkus.

Kuidas ma saan teada, kas mul on (XP)?

Arst võib teie sümptomite põhjal kahtlustada teil XP-d. Kahtluse kinnitamiseks teeb ta vereanalüüsi . See vereanalüüs kontrollib geenimutatsioone , mis põhjustavad Xeroderma Pigmentosumit.

Kas (XP)-le on olemas täielik ravi?

Kahjuks ei ole Xeroderma Pigmentosumile praegu ravi . Siiski võib arst soovitada mitmesuguseid ravimeetodeid sümptomite leevendamiseks ja teie elu lihtsamaks muutmiseks:

• Silmatilgad: Silma valge põletiku vähendamiseks võib anda määrivaid silmatilku.
• Kuuldeaparaadid: Kuulmislanguse korral võidakse välja kirjutada kuuldeaparaadid. Mõnel raskemal juhul võidakse soovitada isegi sisekõrva implantaate .
• Operatsioon: Kui teil tekib nahavähk, võite vajada operatsiooni selle eemaldamiseks. Või võite vajada operatsiooni teatud silmahaiguste, näiteks rippuvate silmalaugude (ptoosi) või silmavalge probleemide raviks. Mõnel raskel juhul võib olla vajalik sarvkesta siirdamine .
• D-vitamiini toidulisandid:Enamik inimesi saab D-vitamiini päikesevalgusest ja toidust. XP-ga inimesed peavad päikesevalgust peaaegu täielikult vältima, seega peavad nad võtma D-vitamiini toidulisandit.

Kas XP-d saab ära hoida?

Kuna XP on geneetiline haigus, ei ole selle teket võimalik ära hoida . Kui arst kahtlustab, et teil on XP-d põhjustav geenimutatsioon, võite teha geneetilise testi .

Geneetiline test saab teile öelda, kas teil on geenimutatsioon. Geneetiline nõustaja selgitab teile tulemusi, kaasnevaid riske ja XP-ga lapse saamise võimalusi.

Millele peaks (XP)-ga elades tähelepanu pöörama?

Kui teil on kseroderma pigmentosum, on oma üldise tervise säilitamiseks kindlasti mõned asjad, millele peaksite tähelepanu pöörama. Need on kõige olulisemad asjad:

• Päikesekaitse: See on XP haldamisel kõige olulisem samm . On oluline kaitsta oma nahka UV-kiirte eest.
• Kandke päikesekaitseriietust . See tähendab pikkade varrukatega särke, pikki pükse, sokke ja mütse.
• Kandke UV-kiirgust blokeerivaid päikeseprille .
• Kasutage iga päev laia toimespektriga päikesekaitsekreemi, mille SPF on vähemalt 35. Isegi kui ilm ei paista päikeseline, pääsevad UV-kiired pilvede kaudu läbi.
• Eksperdid soovitavad kasutada UV-valguse mõõturit, et teada saada, kus teie keskkond on UV-kiirgusele kõige rohkem avatud ja neid vältida. Mõned teie kodus olevad lambid võivad samuti UV-kiiri kiirata, seega olge ka sellest teadlik.

• Silmakontrollid: Käige regulaarselt silmaarsti juures silmade kontrollis. Ta kontrollib selliseid asju nagu allavajunud silmalaugud ja silmade turse. Laske oma silmi kontrollida vähemalt kord aastas või sagedamini, kui arst soovitab.

• Nahakontroll: käige dermatoloogi juures iga 6–12 kuu tagant või sagedamini, kui arst soovitab. Ta kontrollib teie nahka vähi või potentsiaalselt vähkkasvajaks muutuda võivate sünnimärkide suhtes. Arsti juures olles kontrollige oma nahka vähemalt kord kuus . Kui märkate uusi laike või tükke, pöörduge kohe dermatoloogi poole.

• Neuroloogiline abi: (XP)-ga inimesed peaksid pöörduma neuroloogi poole.Te peaksite nendega regulaarselt kohtuma, et kontrollida nende reflekse, kuulmist jne. Kui arst märkab nendes funktsioonides muutusi, soovitab ta ravi, et seisundi halvenemist kontrolli all hoida või aeglustada.

Pea meeles, et see kõik on sinu enda kaitsmiseks. Kui sa neid asju õigesti järgid, saad sa elada edukat elu ka (XP)-ga.

Mida sa oskad öelda (XP)-ga inimese eluea kohta?

Xeroderma Pigmentosumiga inimese eluiga võib inimeselt inimesele erineda. Paljudel juhtudel saab nahavähki diagnoosida väga noores eas, mis võib eluiga lühendada. Kuid juba noorelt päikesekahjustuste ennetamiseks võetavad meetmed võivad suurendada teie pika eluea võimalusi . Seetõttu on väga oluline järgida eespool nimetatud ohutusmeetmeid.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teil või teie lapsel on Xeroderma Pigmentosum või kui te kahtlustate seda, võite oma arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Mida ma saan teha, et vähendada nahavähi riski?
• Milliseid vähiuuringuid tuleks teha?
• Millised on nahavähi varajased tunnused?
• Kuidas see diagnoos mõjutab ülejäänud perekonda?
• Kas peaksin kaaluma geneetilist testimist?
• Kui suur on tõenäosus, et mul sünnib veel üks laps, kellel on (kseroderma pigmentosum)?

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Olgu, haigus, millest me rääkisime (Xeroderma Pigmentosum - XP), on haruldane geneetiline seisund. Selle peamiseks tunnuseks on äärmuslik tundlikkus (UV)kiirte suhtes. Paljudel inimestel esineb ka silmade ja närvisüsteemi arenguprobleeme. Kui teil on (XP), peaksite vältima nii palju päikesevalgust ehk (UV)kiiri kui võimalik . Naha kaitsmine päikese eest ja regulaarsed nahavähi sõeluuringud on teie parimad võimalused terveks jääda.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, küsige julgelt oma arstilt. Ta aitab teid.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, nahahaigused, geneetilised haigused, päikesetundlikkus, nahavähk, UV-kiirgused