Zure familiako inork "zelulen gaixotasun falziformea" du? Ea ziurtatzen dugun!

Gaur jende gehienarentzat berria den baina familia batzuengan oso lotura estua izan dezakeen egoera bati buruz hitz egingo dugu. Anemia Falziformearen Gaixotasuna (AGE) deitzen da. Izen hau lehenago entzun izan duzu agian. Egia esan, gure odolarekin lotutako gaixotasun bat da, hau da, odolarekin erlazionatuta, eta hereditarioa da. Ikus dezagun zer den zehazki, zergatik gertatzen den eta zer gehiago egin daitekeen horren inguruan.

Zer da zelula falziformeen gaixotasuna? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, zelula falziformeen gaixotasuna (SCD) gure gorputzeko globulu gorriei eragiten dien gaixotasuna da, gurasoengandik seme-alabei heredatzen dena. Munduko odol-gaixotasun hereditario ohikoenetako bat da. Begira, gure globulu gorrien barruan hemoglobina izeneko proteina bat dago. Hemoglobina hau oso garrantzitsua da. Izan ere, proteina honek oxigenoa eramaten du gure gorputz osoan zehar. Oxigeno-taxi baten antzekoa da. Pertsona osasuntsu baten globulu gorriak normalean biribilak eta malguak dira. Gomazko pilota txikiak bezala. Horregatik, erraz arakatu daitezke gorputzeko odol-hodi txikienetatik ( kapilarrak deitzen diegu) eta oxigenoa eman diezaiekete gure organo eta ehun guztiei. Hala ere, zelula falziformeen gaixotasuna duen pertsona bati gertatzen zaiona da hemoglobina honetan aldaketa txiki bat dagoela. Hemoglobina anormal horri S hemoglobina deitzen zaio. Horrek globulu gorriak ilargi erdi edo ilargi erdi forma hartzea eragiten du, biribilak eta malguak izan beharrean . Gainera, zelula hauek oso zurrunak dira, ez dira erraz tolesten eta elkarri itsasten zaizkio. Imajinatu, zer gertatzen da zelula falziforme hauek odol-hodi txiki horietatik bidaiatzen dutenean? Itsatsita geratzen dira! Orduan, odol-fluxua eten egiten da. Horrek esan nahi du gure organo eta ehun garrantzitsuenek ez dutela oxigeno nahikorik jasotzen. Horregatik gerta daitezke konplikazio larriak, hala nola mina larria, hainbat infekzio, organoen kalteak eta disfuntzioa . Beste gauza bat da igitai itxurako zelula hauek ez direla globulu gorri normalak bezainbeste bizi. Azkar hiltzen dira. Orduan, gorputzak beti izaten ditu globulu gorri falta. Honi anemia deitzen diogu. Zelula falziformeen gaixotasuna bizitza osorako egoera da. Baina ez kezkatu, horretarako tratamenduak daude. Tratamendu hauekin, sintomak murriztu eta zure bizitza luzatu dezakezu.

Ba al daude zelula falziformeen gaixotasun mota desberdinak?

Bai, hainbat zelula falziforme mota daude. Mota hauek pertsona batek gurasoengandik heredatzen dituen geneek zehazten dituzte.

Hemoglobina SS (HbSS)

Hau da zelula falziformeen gaixotasunaren formarik larriena . EAK duten pertsonen % 65 inguruk mota hau dute. Pertsona hauek bi gurasoengandik jasotzen dute hemoglobina S genea. Horrek esan nahi du hemoglobina gehiena edo guztia anormala dela. Horrek anemia kronikoa eragiten die.

Hemoglobina SC (HbSC)

Hau arina edo moderatua da.Maila altuan dagoen mota bat. Bizkortze birikoa duten pertsonen % 25 inguruk dute hau. Pertsona hauek guraso batetik hemoglobina S genea eta beste gurasotik hemoglobina C izeneko hemoglobina mota anormal baten genea heredatzen dute.

Hemoglobina (HbS) Beta Talasemia

Pertsona hauek guraso batetik hemoglobina S gene bat eta beste gurasotik beta talasemia izeneko gene anormal bat heredatzen dituzte. Bi azpimota ere badaude:

• «Plus» (HbS beta +): Mota honek BSK duten pertsonen % 8ri eragiten dio eta normalean arina da.
• «Zero» (HbS beta 0): Mota honek BSK duten pertsonen % 2ri eragiten dio eta hemoglobina SS (HbSS) gaixotasuna bezain larria izan daiteke.

Beste barietate arraro batzuk

Honetaz gain, beste mota arraro batzuk ere badaude, hala nola hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) eta hemoglobina SO (HbSO) . Pertsona hauek hemoglobina S gene bat eta D, E edo O izeneko beste gene anormal bat jasotzen dituzte oinordetzan.

Zein da zelula falziformeen anemia eta zelula falziformeen gaixotasunaren arteko aldea?

Hemen nahasten da jende askok. Zelula falziformeen anemia (SCD) goian aipatutako zelula falziformeen gaixotasun mota guztiak izendatzeko termino orokorra da. Aterki baten antzekoa da. Beste mota guztiak aterki horren barruan sartzen dira. Medikuek "Zelula falziformeen anemia" terminoa anemia eragiten duten SCD mota larrienetarako bakarrik erabiltzen dute. Hau da, hemoglobina SS (HbSS) eta hemoglobina beta zero talasemia izeneko motak. Ulertzen duzu?

Zein da zelula falziformeen ezaugarriaren eta gaixotasunaren arteko aldea?

Batzuek zelula falziformeen ezaugarria bakarrik dute. Horrek esan nahi du hemoglobina S genea guraso batetik bakarrik heredatzen dutela. Beste gurasoak gene osasuntsu bat heredatzen du. Normalean, zelula falziformeen ezaugarria duten pertsonek ez dute zelula falziformeen gaixotasunaren sintomarik erakusten. Hala ere, gene anormal hau seme-alabei transmititu diezaiekete. Horrek esan nahi du gene honen eramaileak direla . Hala ere, oso gutxitan, zelula falziformeen ezaugarria duten pertsonek ere osasun arazoak garatu ditzakete deshidratazio larria jasaten badute edo ariketa gogorra egiten badute . Ikerketak oraindik martxan daude honen inguruan.

Zein ohikoa da zelula falziformeen gaixotasuna?

Ikertzaileek kalkulatzen dute Estatu Batuetan bakarrik 100.000 pertsona inguruk dutela zelula falziformeen gaixotasuna. Afrikar jatorriko pertsonen artean ohikoena da. Hispanoamerikarren, Mediterraneoko, Ekialde Hurbileko, Indiako eta Asiako jatorriko pertsonen artean ere aurkitzen da. Sri Lankan ere badaude egoera hau duten pertsonak.

Zerk eragiten du zelula falziformeen gaixotasuna?

Zelula falziformeen gaixotasuna HBB gene izeneko gene batean mutazio genetiko batek eragiten du. HBB gene hori hemoglobinaren zati bat sortzeaz arduratzen da. Zelula falziformeen gaixotasuna duten pertsonek hemoglobina anormala sortzen duten bi HBB gene mutatu jasotzen dituzte – guraso bakoitzetik bana. Honi herentzia autosomiko errezesiboa deritzo. Horrek esan nahi du Zelula falziformeen gaixotasuna duen haur baten bi gurasoek gene mutatuaren kopia bat dutela (hau da, zelula falziformeen ezaugarria izan dezaketela). Hala ere, guraso horiek normalean ez dute sintomarik erakusten.

Nork du arrisku handiagoa zelula falziformeen gaixotasuna (SCD) garatzeko?

Pertsona talde batzuek gaixotasun hau garatzeko aukera gehiago dute. Hauek dira:

• Afrikar jatorriko pertsonak (adibidez, afroamerikarrak).
• Hego Amerikako eta Erdialdeko Amerikako hispanoamerikarrak.
• Mediterraneoko, Ekialde Hurbileko, Indiako eta Asiako jatorriko pertsonak.

Zeintzuk dira zelula falziformeen gaixotasunaren sintomak?

Anemia falziformearen sintomak normalean haurrak 5-6 hilabete dituenean agertzen hasten dira. Sintoma hauek pertsona batetik bestera alda daitezke. Pertsona batzuek sintoma arinak izaten dituzte, eta beste batzuek, berriz, konplikazio larriak garatu ditzakete. Ikus daitezkeen sintoma nagusiak hauek dira:

• Maiz gertatzen diren mina-atalak.
• Anemia : Nekea, zurbiltasuna eta ahultasuna eragin ditzake.
• Ikterizia : Larruazalaren eta begietako zuriaren horitzea.
• Eskuen eta oinen hantura mingarria.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazioak?

Anemia falziformeak gorputzeko atal askori eragin diezaieke. Efektu batzuk bat-batean hasten dira (akutuak), eta beste batzuk denbora luzez irauten dute (kronikoak). Konplikazio hauek goiz has daitezke eta bizitza osorako iraun dezakete.

Mina

Hau da zelula falziformeen gaixotasunaren konplikazio ohikoena . Mina gertatzen da zelula falziformeak odol-hodietan trabatu eta odol-fluxua blokeatzen dutenean. Bat-bateko min larria izan dezakezu. Honi min-krisi, zelula falziformeen krisi, krisi baso-oklusiboa (BOO) edo atal baso-oklusiboa (APO) ere deitzen zaio . Min-krisi hauek arinak edo larriak izan daitezke, eta bat-batean has daitezke eta denbora luzez iraun. Mina gehienetan bularrean, bizkarrean, hanketan eta besoetan izaten da. Pertsona batzuek min kronikoa izan dezakete, hau da, sei hilabete baino gehiago irauten duen mina.

Anemia

Anemia falziformeak anemia eragiten du, globulu gorriak azkarregi hiltzen direlako. Anemia gorputz osoan oxigenoa eraman dezaketen globulu gorri osasuntsuen falta da. HorregatikNekea handia, ikterizia, ezinegona, zorabioak eta buru-arintasuna gerta daitezke.

Bularreko sindrome akutua

Larrialdi mediko hilgarria da hau. Birikak kaltetu ditzake, arnasa hartzeko zailtasunak eragin ditzake eta gorputzeko beste atal batzuetarako oxigeno-hornidura murriztu. Konplikazio hau gertatzen da zelula falziformeek biriketara odolaren eta oxigenoaren fluxua blokeatzen dutenean.

Odol-koaguluak

Anemia falziformeak odol-koaguluak izateko arriskua handitzen du. Horrek zain sakon batean odol-koagulu bat garatzeko arriskua handitzen du (zain sakonen tronbosia - DVT). DVT bat hautsi eta biriketan itsatsita gera daiteke (biriketako enbolia - PE).

Iktusa

Zelula falziformeak garunera doan odol-hodi batean trabatzen badira, garunerako odol-fluxua blokeatu egiten da. Garunak ez du oxigeno nahikorik jasotzen funtzionatzeko. Horrek iktusa eragin dezake. EKI duten pertsonen % 10 inguruk iktus klinikoa izango dute. Zelula falziformeen anemia duten pertsonek iktusa izateko arrisku handiagoa dute.

Ikusmen arazoak

Zelula falziformeek begietako odol-hodiak blokeatu ditzakete. Hau erretinan gertatzen da gehienetan. Batzuetan ez dago sintomarik eta ikusmena bat-batean gal daiteke, eta itsutasun iraunkorra ere eragin dezake.

Priapismoa

Priapismoa gizonezkoen zakileko igitai itxurako zelulak blokeatzen diren egoera bat da, eta horrek erekzio iraunkorra eta mingarria ( priapismoa ) eragiten du. Minaz gain, priapismoak kalte iraunkorrak eta zutitzearen disfuntzioa eragin ditzake. Lau ordu baino gehiago irauten duen priapismoa larrialdi medikoa da.

Organoen kaltea eta porrota

Zelula falziformeen gaixotasuna duten pertsonek bihotzean, biriketan, giltzurrunetan eta beste organo batzuetan arazoak izateko arriskua dute, nahikoa odol eta oxigeno jasotzen ez dutelako. Zelula falziformeen gaixotasunak organo anitzeko gutxiegitasuna eragin dezake.

Anemia falziformearen ezaugarriak edo gaixotasunak eragiten al du haurdunaldian?

Anemia falziformea ​​duten emakume askok haurdunaldi osasuntsuak izaten dituzte. Baina arriskuak handiak dira. Anemia falziformeak hipertentsioa, odol-koaguluak, abortuak, pisu txikiko jaiotza-haurtxoak eta erditze goiztiarrak izateko arriskua handitu dezake. Beraz, garrantzitsua da medikuaren aholkuak jarraitzea.

Nola diagnostikatzen da zelula falziformeen gaixotasuna?

Sri Lankan, munduko herrialde askotan bezala, jaioberri guztiei zelula falziformeen gaixotasuna detektatzen zaie jaioberrien baheketen barruan. Horrek haurraren orpotik odol lagin txiki bat hartzea eta aztertzea dakar. Horrek beste hainbat gaixotasun ere egiaztatzen ditu. Diagnostikoa berresteko, haurraren medikuak hemoglobina elektroforesi proba egingo du. Gainera, zelula falziformeen gaixotasuna haurra jaio aurretik detektatu daiteke jaio aurreko proben bidez. Proba hauek honakoak dira:Horien artean daude korioiko biloen laginketa eta amniozentesia .

Ba al dago zelula falziformeen gaixotasunerako sendabide osorik?

Bai, hezur-muin transplante batek , zelula amen transplante gisa ere ezagutzen denak, zelula falziformeen gaixotasuna senda dezake. Horrek emaile osasuntsu eta genetikoki bateragarri batetik (adibidez, anai-arreba bat) hezur-muin osasuntsua hartzea eta pazienteari transplantatzea dakar. Hala ere, EAK duten pertsonen % 18 inguruk baino ezin dute aurkitu halako bat datorren pertsona bat. Transplante honek arriskuak eta konplikazioak ere baditu. Zure medikuak hori zurekin eztabaidatuko du.

Zeintzuk dira zelula falziformeen gaixotasunaren tratamenduak?

Zelula falziformeen gaixotasunaren tratamenduak botikak, odol-transfusioak, hezur-muin transplanteak eta gene-terapia barne hartzen ditu. Tratamendua antibiotikoekin has daiteke. ECD larria duten jaioberriei antibiotikoak ematen zaizkie egunean bi aldiz, gehienez 5 urtez, infekzioa saihesteko.

Beste botika batzuk

Bizkortze birikoa duten pertsona askok botikak erabiltzen dituzte gaixotasunaren larritasuna murrizteko eta sintomak tratatzeko. Hauetako batzuk hauek dira:

• Voxelotorea: Honek globulu gorriak igitai itxura hartzea eta elkarri itsastea eragotzi dezake. Horrek globulu gorri batzuen suntsipena murriztu dezake, organoetarako odol-fluxua hobetu eta anemia izateko arriskua murriztu.
• Crizanlizumab: Sendagai honek odol-hodien paretetara igitai itxurako globulu gorriak itsastea eragozten du. Horrek odol-fluxua hobetu eta hantura eta mina murriztu ditzake.
• Hidroxiurea : Honek BKIren hainbat konplikazio murriztu edo prebenitu ditzake, hala nola min krisi maiztasuna, bularreko sindrome akutua eta anemia larria.
• L-glutamina: Minaren aringarri bat da. Minaren erasoen kopurua murrizten lagun dezake. Beste minaren aringarri batzuk esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiak (AINE) eta opiazeoak dira.

Odol transfusioak

Baliteke zure medikuak odol-transfusio batzuk gomendatzea BKIren konplikazioak tratatzeko eta prebenitzeko.

• Transfusio akutuak:Hauek anemia larria eragiten duten konplikazioak tratatzen laguntzen dute. Medikuek ere erabil ditzakete iktusa, bularreko sindrome akutua eta organoen gutxiegitasuna bezalako krisietarako.
• Globulu gorrien transfusioak: Hauek gorputzeko globulu gorrien kopurua handitu dezakete eta igitai itxurakoak ez diren globulu gorri normalak eman.

Zelula amen transplantea (hezur-muin transplantea ere deitzen zaio)

Bizkarrezur-muineko gaixotasuna zelula amen transplante batekin senda daiteke. Horretarako, emaile ondo bateragarria behar da (adibidez, anai-arreba bat). Ikerketak ere egiten ari dira gurasoen edo anai-arreba partzialki bateragarriak diren transplanteak optimizatzeko. Zure medikuak tratamendu honen arriskuak eta onurak aztertuko ditu zure egoera zehatzaren arabera.

Gene Terapia

Gaur egun, ikertzaileek terapia genetikoa ikertzen ari dira SCD tratatzeko. Horrek hemoglobina gene anormala zuzentzea edo hemoglobina gene osasuntsu bat pertsona baten zelula amen txertatzea dakar. Honi buruzko lehen datuak oso itxaropentsuak dira. Itxaropena da terapia genetikoa egunen batean SCDrako ohiko tratamendu bihurtuko dela.

Saihestu al daiteke hau?

Zelula falziformeen gaixotasuna baldintza genetikoa da, beraz, ezin da prebenitu . Haurdun bazaude, ideia ona da zure medikuarekin hitz egitea proba genetikoei edo aholkularitza genetikoei buruz. Horrek zuri eta zure bikotekideari genea duzuen eta zuen seme-alabei transmititzeko zein den jakiten lagunduko dizu.

Zer espero dezake zelula falziformeen gaixotasuna duen norbaitek?

Zelula falziformeen gaixotasuna duten pertsonek bizi-itxaropena biztanleria orokorra baino zertxobait laburragoa izan dezakete. Hala ere, ECDrako tratamendu berriek bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea asko hobetu dituzte. Gaixotasuna ondo kudeatzen bada, zelula falziformeen gaixotasuna duten pertsonak 50 urte arte bizi daitezke.

Nola zaindu dezaket nire haurra zelula falziformeen gaixotasuna badu?

Zure seme-alabak zelula falziformeen gaixotasuna badu, gauza asko egin ditzakezu haren egoera kudeatzeko:

• Eraman beti zure haurra medikuarengana.
• Eman iezaiozu zure haurrari gomendatutako txerto guztiak garaiz.
• Lagundu zure haurrari aldizka ariketa fisikoa egiten eta bihotzerako osasungarria den dieta bat jaten .
• Min krisi bat gertatzen denean, eman haurrari likido ugari eta hanturaren aurkako botika ez-esteroideo bat (AINE) . Mina etxean kontrolatu ezin bada, eraman haurra ospitalera minaren aringarri indartsuagoak hartzera.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Zelula falziformeen gaixotasunak hainbat konplikazio hilgarri sor ditzake. Zuk edo zure seme-alabak honako sintoma hauetakoren bat jasaten baduzu, deitu 911ra edo joan berehala hurbilen dagoen larrialdi zerbitzura (LA):

• Min larria.
• Anemia larriaren sintomak: nekea handia, zorabioak eta arnasa hartzeko zailtasuna.
• 101,3 Fahrenheit gradutik gorako sukarra (38,5 Celsius gradu).
• Ikusmen arazoak.
• Arnasketa zailtasuna.
• Lau ordu edo gehiago irauten duen zakilaren erekzioa (priapismoa).
• Bularreko sindrome akutuaren sintomak: bularreko mina, eztula, sukarra.
• Iktus baten sintomak: gorputzaren alde batean bat-bateko ahultasuna, sorgortasuna eta konortea galtzea.

Zergatik eragiten du mina zelula falziformeen gaixotasunak?

Laburbilduz, igitai itxurako globulu gorriek C letraren edo ilargi erdi baten itxura dute. Odol-hodietan zehar bidaiatzen dutenean, trabatuta geratzen dira eta odol-fluxua blokeatzen dute. Orduan gertatzen da mina. Pentsa ezazu errepide bateko auto-ilarak bezala.

Anemia falziformea ​​gaixotasun autoimmune bat al da?

Ez. Anemia falziformeak gaixotasun autoimmuneen ezaugarri batzuk baditu ere, medikuek ez dute BKI gaixotasun autoimmunetzat hartzen. BKI egoera genetikotzat hartzen dute.

Zelula falziformeen gaixotasuna bizitza osorako gaixotasuna da. Zelula amen transplanteak, sendabide osoa eman dezaketenak, ez dira beti posibleak, eta arriskutsuak dira. Hala ere, diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak sintomak murrizten eta konplikazioen arriskua murrizten lagun dezake. Ohiko arreta medikoarekin, bizitza oso eta aktiboa izan dezakezu.

Azkenik, gogoratu behar dituzun gauza garrantzitsu batzuk (etxerako mezua)

Ondo da, beraz, asko hitz egin dugu zelula falziformeen gaixotasunari buruz. Hona hemen gogoratu beharreko gauza garrantzitsu batzuk:

• Zelula falziformeen gaixotasuna (SCD) odol-nahasmendu hereditarioa da, non globulu gorrien forma aldatzen den, odol-fluxuan arazoak sortuz.
• Arrazoi nagusia hemoglobina S izeneko hemoglobina mota anormal bat da.
• Mina, anemia, infekzioak eta organoen kalteak ohikoak dira.
• Oso garrantzitsuak dira goiz detektatzea eta tratamendu egokia egitea. Jaioberriei baheketa egiten zaie horretarako.
• Hezur-muin transplantea sendabidea izan daitekeen arren, ez da guztiontzat egokia. Beste tratamendu batzuk ere badaude, hala nola botikak eta odol-transfusioak.
• Gaixotasun honekin ondo bizi zaitezke bizimodu aldaketak eginez, aholku mediko egokiak jarraituz eta larrialdi batean azkar jokatuz .

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek anemia falziformeari buruzko galderarik baduzu, ziurtatu medikuarengana joatea aholku eske. Ez dago beldur edo lotsatu beharrik. Garrantzitsuena informatuta egotea da! Anemia falziformea, hemoglobina, globulu gorriak, anemia, gaixotasun genetikoak, min krisiak, anemia falziformearen tratamendua