Jaiotzetiko akatsei buruz ikasi nahi duzu? Ez izan beldurrik, hitz egin dezagun horri buruz!

Ama izateko asmoa duzunean, edo familian kide berri bat sartzeko asmoa duzunean, zure buruko desiorik handiena haurtxo osasuntsu bat izatea da. Baina batzuetan, ustekabean, haurra bere garapenean aldaketa batzuekin jaio daiteke. Hau da " jaiotzetiko akatsak" deitzen duguna. Normala da beldur pixka bat eta triste sentitzea hitz hau entzutean. Baina ez kezkatu. Oso garrantzitsua da hau behar bezala ulertzea. Gaur, honi buruz xehetasunez hitz egingo dugu, oso modu sinplean.

Zer da jaiotzetiko akats bat?

Laburbilduz, jaiotzetiko akatsa fetuaren garapenean zehar gertatzen den garapen anormala da. Aldaketa hauek haurraren gorputzeko edozein ataletan eragina izan dezakete. Jaiotzetiko akats batzuk medikuek haurdunaldian detekta ditzakete. Beste batzuk haurra jaio ondoren edo haurra pixka bat handiagoa denean detekta daitezke. Gehienetan, baldintza hauek haurraren bizitzako lehen urtean detektatzen dira. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea jaiotzetiko akats guztiak ez direla kanpotik ikusten .

Jaiotzetiko akats batzuk bizitza arriskuan jar dezaketen arren, ez dira guztiak. Haurrari eragiten dioten modua diagnostikatzen den gaixotasunaren araberakoa da. Jaiotzetiko akats batzuek haurraren itxura bakarrik alda dezakete. Baina beste batzuek haurraren pentsatzeko, mugitzeko eta eguneroko zereginak egiteko moduan eragina izan dezakete.

Zeintzuk dira jaiotzetiko akats ohikoenak?

Hauek dira jaiotzetiko akats ohikoenetako batzuk:

• Ezpain-arraildura eta/edo ahosabai-arraildura.
• Hezurren garapenean anomaliak, hala nola altuera baxua , gorputz-adarren galera edo eskoliosia.
• Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak.
• Kromosoma- anomaliak – Adibide bat Down sindromea izeneko egoera da .
• Oin kurbatua .
• Amak haurdunaldian alkohola kontsumitzeak eragindako baldintzak (fetuaren alkohol-sindromea).
• Zelula falziformeen anemia.

Zerrenda hau ez da osoa, baliteke beste jaiotzetiko akats asko egotea horrelakoak.

Zein ohikoak dira jaiotzetiko akatsak?

Izan ere, jaiotzetiko akatsak ez dira uste bezain arraroak. Adibidez, Estatu Batuetako estatistiken arabera, lau minutu eta erdiro jaiotzen da haurtxo bat jaiotzetiko akats batekin. Horrek esan nahi du jaiotzen diren 33 haurtxotik batek jaiotzetiko akats motaren bat izan dezakeela. Horrek iradokitzen du egoera nahiko ohikoa dela.

Zuzena al da "sortzetiko nahastea" terminoa erabiltzea?

«Jaiotzetiko akatsa» terminoa medikoki zuzena da. Enbrioi-fasean gorputzaren egituran gertatzen diren aldaketak deskribatzeko erabiltzen da. Beraz, ez dago ezer txarrik egoera bati «jaiotzetiko akats» deitzean.

Baina, garrantzitsuena, ez deitu jaiotzetiko akats bat duen norbaiti "ezgaitu" edo "desgaitua". Haien desberdintasun fisikoek ez dute definitzen nor diren. Garrantzitsua da hizkuntza mingarri eta negatiboa ez erabiltzea jaiotzetiko akatsei edo jaiotzetiko akatsak dituzten pertsonei buruz hitz egitean.

"Jaiotzetiko akatsa" hitza erabiltzeko zailtasunak badituzu, beste hitz batzuk erabil ditzakezu, hala nola hauek:

• Jaiotzetiko anomaliak – hau da, jaiotzean dauden anomaliak.
• Jaiotzetiko baldintzak.
• Malformazio fisikoak.

Zeintzuk dira jaiotzetiko akatsen sintomak?

Jaiotzetiko akatsen sintomak arinak edo larriak izan daitezke. Gorputzeko edozein ataletan eragina izan dezakete, hezurrak eta barneko organoak barne.

Haurdunaldian ikusten diren sintomak

Haurdunaldian, medikuek hainbat baheketa-proba erabiltzen dituzte jaiotzetiko akatsen zantzuak egiaztatzeko. Une horretan ager daitezkeen sintomak hauek dira:

• Odol-analisi batean espero baino proteina-maila altuagoak edo baxuagoak izatea.
• Ultrasoinu azterketa batek erakusten du fetuaren lepoaren atzean likido gehigarria dagoela.
• Fetuaren bihotza aztertzen duen eskaneoak (fetuaren ekokardiograma) barneko organoen egituran, hala nola bihotzean, anomaliak erakusten ditu.

Haurra jaio ondoren ikusten diren sintomak

Jaiotzetiko akats batzuk ez dira agerikoak haurra jaio arte, edo jaio eta egun gutxira. Haurtxo eta ume txikietan ikusten diren sintoma ohikoenen artean hauek daude:

• Bihotz-taupadaren erritmo anormala.
• Bakarrik arnasa hartzeko zailtasuna.
• Izenez edo zarata ozenez deitzean ez erantzutea.
• Ez jarraitzea zeure buruari edo aurrean duzun objektu bati begiekin.
• Esnea jateko eta edateko zailtasunak.
• Buruan, aurpegian, begietan, belarrietan eta ahoan itxura espezifiko eta ezohikoa izatea.
• Adinari dagozkion garapen-mugarrietara iristeko porrota (adibidez, ez buelta ematea edo eseritzea).
• Etengabeko ezinegona eta suminkortasuna.

Hau ez da zerrenda osoa.Zure haurrari buruz zerbait arraroa edo desberdina nabaritzen baduzu, edo sintoma hauetakoren bat ikusten baduzu, joan berehala zure haurraren medikuarengana.

Zeintzuk dira jaiotzetiko akatsen arrazoiak?

Jaiotzetiko akatsen arrazoi ugari egon daitezke. Nagusiak hauek dira:

• Aldaketa genetikoak.
• Medikamentu batzuen albo-ondorio gisa.
• Substantzia edo produktu kimiko jakin batzuen eraginpean egotea.
• Haurdunaldiko konplikazioak.

Faktore horiek guztiek eragiten dute fetuaren garapenean. Gehienetan, gure kontrolpetik kanpo dauden gauzak dira, beraz, oso gutxi egin dezakegu horiek saihesteko.

Fetuaren garapenaren faseei buruz pixka bat

Amaren sabelean sortu ondoren, bi garapen-etapa nagusi daude haurtxo baten garapenean.

1. Enbrioi-etapa: Ernalketaren ondorengo lehen 10 asteak dira. Hau da haurraren gorputzeko sistema eta organo nagusiak eratzen hasten diren unea. Jaiotzetiko akatsen arriskua handiena da enbrioi-etapa honetan, organoak oraindik garatzen ari baitira. Adibidez, ama substantzia kaltegarri baten eraginpean badago ernalketaren ondorengo bi eta hamar aste artean, kalte larriak eragin diezazkioke fetuari.

2. Fetuaren fasea: Haurdunaldiaren gainerakoa da. Aldi honetan, garatzen ari diren organoak garatzen jarraitzen dute eta, oro har, fetua hazten da.

Medikuntza zientziaren arabera, jaiotzetiko akatsen % 30 ingururen kausak baino ez dira ezagutzen gaur egun. Horrek esan nahi du % 70 ingururentzat ez dela kausa argirik aurkitu. Jaiotzetiko akatsen % 50 eta % 70 artean ausazkoak dira, eta kausa ezezaguna da.

Faktore genetikoak eta jaiotzetiko akatsak

Jaiotzetiko akatsen % 20 inguru faktore genetikoek eragiten dituzte. Gure gorputzeko zelulek kromosomak dituzte, normalean 46. Kromosoma bakoitzak milaka gene ditu. Gene bakoitzak gure gorputzeko atal jakin bat hazteko edo funtzionatzeko plana dauka. Norbaitek kromosoma gehiegi edo gutxiegi baditu, zelulek jasotzen duten mezua nahasia da.

Kromosometan aldaketak modu hauetan gerta daitezke:

• Kromosoma gehigarri bat izatea: Adibide bat Down sindromea da. Egoera hau duten pertsonek 21. kromosomaren kopia gehigarri bat dute.
• Kromosoma-gabezia: Turner sindromea pertsona bat X sexu-kromosomaren zati bat edo guztia gabe jaiotzen den egoera da.
• Kromosoma ezabatuak: Adibide bat Prader-Willi sindromea da, non 15. kromosomako informazio genetikoaren zati bat falta den.
• Kromosoma lekuz aldatuak / Translokazioa: Kromosomak ohiko kokapenetik beste kokapen batera mugitzea.

Jaiotzetiko akats batzuk heredagarriak dira.Horrek esan nahi du familiako norbaitek izan dezakeela eta haurrari ere gerta dakiokeela. Beste batzuk esporadikoan gertatzen dira, hau da, familiako inork ez du lehenago izan.

Medikazio batzuk eta jaiotzetiko akatsak

Medikazio batzuek fetuaren garapenean eragina izan dezakete eta jaiotzetiko akatsak sor ditzakete. Adibide batzuk:

• Isotretinoina (aknearen aurkako botika bat - Accutane® edo Roaccutane®)
• Epilepsiaren aurkako botika batzuk (konbultsioetarako), adibidez, azido balproikoa
• Litioa
• Warfarina (odolaren koagulazioa eragozten duen sendagaia)

Haurdun geratzeko asmoa baduzu edo dagoeneko haurdun bazaude, hitz egin zure medikuarekin hartzen ari zaren botika, bitamina eta osagarri guztiei buruz. Galdetu zure medikuak agindutako botiken albo-ondorioei buruz ere. Ez utzi botikarik hartzeari zure medikuaren baimenik gabe.

Substantzia eta produktu kimiko batzuengatik

Gure inguruneko substantzia eta produktu kimiko batzuek fetuaren garapenean eragina izan dezakete eta jaiotzetiko akatsak sor ditzakete.

• Alkohola.
• Substantzia mendekoak – adibidez, kafeina (gehiegi hartzen bada), errezeta gabeko botikak, narkotikoak.
• Pestizidak edo herbizidak.
• Ingurumenaren kutsadura.

Munduko zenbait lekutan, jaiotzetiko akatsak ohikoak ziren pestizida eta herbizida arriskutsuen erabileragatik. Horren adibide bat Vietnamgo gerran erabilitako Agent Orange herbizida da.

Haurdunaldian zehar izandako konplikazioengatik

Jaiotzetiko akatsak ere gerta daitezke haurdunaldian zehar konplikazio batzuen ondorioz. Askotan gurasoen kontrolpetik kanpo dauden gauzak dira, beraz, horrelako gauzak gertatzen direnean, oso mingarriak izan daitezke.

Adibideak:

• Umetokiko mugapena: Fetua daukan amniotiko-zakua hausten da haurdunaldian. Horrek banda amniotikoaren sindromea bezalako baldintzak sor ditzake, eta horrek gorputz-adarrak kaltetu ditzake.
• Likido amniotiko falta: Fetuaren inguruan umetokian dagoen likido kopuru nahikorik ez egotea. Horrek presioa egin diezaioke fetuaren gainean eta biriketako kalteak eragin ditzake (biriketako hipoplasia).
• Infekzioa: Infekzio batzuek, hala nola toxoplasmosiak eta zitomegalobirusak, garatzen ari den fetuari eragin diezaiokete.

Konplikazio hauek ekiditeko, hitz egin mediku batekin haurdunaldian zeure burua eta zure fetua osasuntsu mantentzeko moduei buruz.

Zein dira jaiotzetiko akatsen arriskua areagotzen duten arrisku faktoreak?

Faktore edo osasun-egoera batzuek jaiotzetiko akats bat duen haurra izateko arriskua handitu dezakete.

• Diabetesa.
• Obesitatea.
• Amaren adina (35 urtetik gorakoa).
• Familiako norbaitengan joera genetikoa izatea.
• Substantzien erabileraren nahasmendua.
• Medikamentu batzuk hartzea.

Horrelako egoera bat baduzu, zure medikuak kudeatzen lagun zaitzake. Gaixotasun genetiko bat garatzeko arriskua ebaluatzeko probak ere egin ditzakete.

Nola diagnostikatzen dira jaiotzetiko akatsak?

Medikuak jaiotzetiko akats bat diagnostikatu dezake haurdunaldian, haurra jaio ondoren edo bizitzan beranduago, sintomak agertzen direnean. Probek diagnostikoa berresten dute.

Haurdunaldian zehar bahetze-probak

Haurdunaldian, jaiotzetiko akatsen eta baldintza genetikoen baheketa-probak egitea aukera dezakezu. Hauek ekografiak edo odol-analisiak izan daitezke. Baheketa-proba batek anomaliarik erakusten badu, zure medikuak proba diagnostiko bat gomenda dezake.

Lehen hiruhilekoko probak: fetuak bihotzeko anomaliak eta kromosoma-egoerak dituen egiaztatu, hala nola Down sindromea.

• Odol-analisia: Amaren odolean dagoen fetuaren proteina-mailak edo zirkulazioan dagoen DNA librea neurtzen du. Emaitza anormalek fetuaren kromosoma-egoera baten arrisku handiagoa adieraz dezakete.
• Ultrasoinua: Fetuaren lepoaren atzean likido gehigarririk dagoen egiaztatzen du. Bihotzeko gaixotasun baten edo kromosoma-egoera baten seinale izan liteke.

Bigarren hiruhilekoko probak: fetuaren egitura-arazoak egiaztatzea.

• Serumaren baheketa: Bigarren hiruhilekoan egindako odol-analisiek kromosoma-baldintzak eta/edo bizkarrezur bifida bezalako baldintzak detekta ditzakete.
• Anomalia-ekografia: Fetuaren tamaina egiaztatzen du eta jaiotzetiko akatsak dauden ere egiaztatzen du.

Diagnostiko probak

Aurreko probaren emaitzak anormalak badira, medikuak beste proba batzuk iradoki ditzake. Proba hauek arrisku handiko haurdunaldietan ere egiten dira.

• Fetuaren ekokardiograma: Fetuaren bihotza aztertzen duen ultrasoinu-eskaneatzea da. Hala ere, ezin ditu bihotzeko gaixotasun guztiak detektatu jaio aurretik.
• Fetuaren erresonantzia magnetikoa: Fetuaren garuna edo nerbio-sistema aztertzen du.
• Korion biloen laginketa (CVS): Proba honek plazentaren zati oso txiki bat hartzen du eta baldintza kromosomiko edo genetikoen bila aztertzen du.
• Amniozentesia: likido amniotiko kantitate txiki bat ateratzen da. Bertan dauden zelulak kromosoma-anomaliak eta aldaketa genetikoak detektatzeko aztertzen dira. Infekzio batzuk ere detektatu ditzake, hala nola zitomegalobirusa (CMV).

Jaiotzetiko akats batzuk medikuek haurra jaio ondoren bakarrik diagnostikatzen dituzte. Beste baldintza batzuk, hala nola ezpain-arraildura, jaiotzean diagnostikatu daitezke. Beste batzuk haurtzaroan edo helduaroan diagnostikatzen dira.Adi egon zure haurraren osasunari eta esan zure haurraren medikuari sintomarik nabaritzen baduzu.

Zeintzuk dira jaiotzetiko akatsen tratamenduak?

Tratamendua diagnostikatutako egoeraren araberakoa da. Tratamendua normalean sintomak murriztea edo egiturazko anomaliak zuzentzea da helburua. Hauek izan daitezke:

• Kirurgia.
• Medikamentuak.
• Fisioterapia.
• Entzumen-aparatuak, betaurrekoak, hortz-aparatuak eta gurpil-aulkiak bezalako gailuak erabiltzea.
• Eskolako hezkuntza-laguntza (hezkuntza berezia).

Jaiotzetiko akatsak erabat senda daitezke?

Oro har, ez dago jaiotzetiko akatsetarako sendabiderik, batez ere gaixotasun genetikoetarako. Tratamenduak haurraren sintomak murrizten lagun dezake eta, sintomak larriak badira, bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioen arriskua murrizten du.

Jaiotzetiko akatsak prebenitu daitezke? Zer egin behar duzu haurdunaldi osasuntsu bat izateko?

Jaiotzetiko akats asko ezin dira prebenitu. Hala ere, haurdunaldi osasuntsu bat bermatzeko egin ditzakezun gauza batzuk daude:

• Joan zaitez medikuarengana aldizka. Haurdun geratzen saiatzen ari bazara, edo sexu-harremanak badituzu eta antisorgailuak erabiltzen ez badituzu, hartu 400 mcg azido foliko dituen bitamina prenatala.
• Haurdun zaudela uste baduzu, joan medikuarengana berehala.
• Ez edan alkoholik.
• Hitz egin zure medikuarekin hartzen dituzun botika eta osagarriei buruz.
• Ez hartu medikuak agindu ez dizun botikarik.

Zer pentsatu behar dut nire haurrak jaiotzetiko akatsen bat badu?

Jaiotzetiko akatsak gai konplexu eta sentikorra dira. Jaiotzetiko akats askorentzat sendabiderik edo prebentziorik ez egoteak frustrazioa eta beldurra sor dezake.

Jaiotzetiko akats bat diagnostikatzen badizute, galdera asko izan ditzakezu. Medikuek, espezialistek eta aholkulari genetikoek jaiotzetiko akatsari buruz gehiago ulertzen eta zure haurrari nola lagundu lagun zaitzakete.

Gogoratu, jaiotzetiko akatsak ohikoak direla. Kausa asko zure kontrolpetik kanpo daude, eta ausaz gertatzen dira. Ez dago zure haurra jaiotzetiko akats guztiak saihesteko modurik. Baina zure haurra maitatu, haren alde egin eta zaindu dezakezu. Hori da eman diezaiokezun oparirik handiena.

Jaiotzetiko akatsen bat duen haur baten gurasoa bazara, joan zure haurraren medikuarengana aldizka. Zuk eta medikuak arretaz hitz egin beharko zenukete kausa posibleei, probei, tratamenduei, espezialistengana bideratzeari eta laguntza taldeei buruz. Galderarik baduzu, eskatu laguntza zure haurraren zaintza-taldeari.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure haurtxoak jaiotzetiko akatsen zantzurik erakusten badu, jo medikuarengana.Bereziki, erreparatu zure haurraren garapen-mugarriei. Adibidez, noiz ematen dituen lehen urratsak, eta ea bere adinerako egokiak diren gauzak egiten ari diren. Zure haurrak mugarriren bat galtzen badu, jo medikuarengana.

Noiz joan behar duzu Larrialdietako Tratamendu Unitatera (LTU) ?

Joan larrialdietara zure seme-alabak sintoma larri hauek baditu:

• Arnasketa zailtasuna.
• Azala urdin, zurbil edo gris bihurtzen da.
• Begietako zurien kolore horia edo azalaren kolore horia.
• Bihotz-taupada anormal bat.
• Esnatzeko zailtasuna.
• Esnerik ez jatea/ez edatea.

Zure medikuari egin beharreko galderak

• Zerk eragin zuen nire haurraren jaiotzetiko akatsa?
• Zesarea egin behar al dut?
• Zein tratamendu aukera daude eskuragarri nire haurrari laguntzeko?
• Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
• Zein sintomari erreparatu behar diot?
• Familiei laguntzen dieten laguntza taldeak gomenda ditzakezu?

Zulotxoak jaiotzetiko akats bat al dira?

Ez, begi-zuloak ez dira jaiotzetiko akats bat. Begi-zuloak irribarre egiten duzunean masailetan agertzen diren zulo txiki eta sakonak dira. Herentziazkoak izan daitezkeen arren, ez dira garapen-anomaliatzat hartzen.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Haurdun dauden gurasoek entzuteko gauzarik gogorrenetako bat fetuarekin edo jaioberriarekin zerbait gaizki dagoela entzutea da. Jaiotzetiko akats asko ezin diren arren prebenitu, haurdunaldiaren aurretik eta bitartean har ditzakezun neurriak daude jaiotzetiko akatsen arriskua murrizteko.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure medikuek ulertzen dituzte jaiotzetiko akats bat duen haur bat haztearen erronkak. Informazioa partekatuko dute zurekin proben, botiken eta zure haurrari bere potentzial osoa lortzen laguntzeko beste modu batzuen inguruan. Zure maitasuna, zaintza eta babesa dira haur batek jaso ditzakeen gauzarik baliotsuenak.