Zergatik ezin ditu zure gorputzak olioak eta bitaminak xurgatu? (Abetalipoproteinemia)

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari zer arazo sor daitezkeen gorputzak ezin baditu behar dituen mantenugaiak xurgatu jaten ditugun elikagaietatik, batez ere gantzetatik eta bitamina batzuetatik? Gaur, egoera genetiko arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Gertatzen dena da gure gorputzak ezin dituela gantzak eta gantz-disolbagarriak diren bitaminak behar bezala xurgatu. Ikus dezagun zer den egoera hau, zergatik gertatzen den eta zer egin daitekeen horren aurrean.

Zer da abetalipoproteinemia?

Laburbilduz, abetalipoproteinemia nahaste genetiko oso arraroa da. Zure gorputzak jaten dituzun elikagaietako gantzak (olioak) eta bitamina batzuk behar bezala xurgatzeko gai ez den egoera da. Hau gertatzen da zure gorputzak ez dituelako gai lipoproteina izeneko molekula bereziak sortzeko, eta molekula horiek gantzak, kolesterola eta gantz-disolbagarriak diren bitaminak (A, D, E eta K bitaminak, adibidez) gorputz osoan zehar garraiatzen dituzte.

Pentsa ezazu honela: "lipoproteina" hauek gure gorputzean mantenugaiak garraiatzen dituzten ibilgailuen antzekoak dira. Beraz, ibilgailu hauek desagertzen direnean, gantzak eta bitaminak ez dira gorputzean joan behar duten lekura joaten. Horren ondorioz, gantz eta bitamina gabezia sortzen da, batez ere A, D, E eta K bitaminena. Gabezia honek hainbat osasun arazo sor ditzake.

Zer gertatzen ari da benetan egoera honetan?

Pentsa ezazu honela: janaria jaten duzunean, bertan dauden gantzak eta gantz-disolbagarriak diren bitaminak hesteetatik odolera xurgatu behar dira. Orduan bakarrik xurgatu daitezke odolera eta gorputz osoan zehar eta zeluletara eraman. Hori errazten dute aipatutako lipoproteinek. Abetalipoproteinemia duen pertsona batean, lipoproteina hauek ez dira behar bezala ekoizten, beraz, gantzak eta bitaminak ez dute hesteetatik igarotzeko modurik.

Honek eragindako arazo nagusiak

Lipoproteina hauek galtzen direnean, hainbat arazo nagusi gerta daitezke:

• Gantz-xurgapen txarra: Honek beherakoa bezalako baldintzak sor ditzake, eta horrek puzketak, pisu galera eta desnutrizioa ekar ditzake.
• Bitamina gabeziak: Hainbat arazo sor ditzakete. Ikusmen arazoak, nerbio-sistemako arazoak eta giharretako ahultasuna izan daitezke, besteak beste.
• Akantozitosia: Hitz korapilatsua da hau, ezta? Laburbilduz, zure globulu gorriek forma desberdina dute, arantzadun izar bat edo antzeko zerbait bezala. Honi "Akantozitosia" deitzen zaio. Honek anemia sor dezake. Horrek esan nahi du gorputzak ez duela globulu gorri osasuntsu nahikorik.

Abetalipoproteinemia osasun arazo larriak sor ditzakeen egoera larria da. HauGaur egun ez dago sendabiderik. Hala ere, tratamendu egokiarekin , sintomak kontrolatu eta konplikazioak saihestu daitezke. Tratamenduak normalean gantz gutxiko dieta, bitamina osagarriak eta sintoma espezifikoei zuzendutako hainbat terapia barne hartzen ditu.

Nolakoak dira sintomak?

`Abetalipoproteinemia`-ren sintomak normalean haurtzaroan hasten dira. Bularra eman ondoren, zure haurtxoak oka, beherakoa eta gorotz koipetsuak eta usain txarrekoak (esteatorrea) izan ditzake ("esteatorrea" deitzen diogu horri, hau da, zure haurraren gorotzak likatsuak, koipetsuak, batzuetan flotagarriak eta usain txarrekoak direla). Denbora baten ondoren, ohartuko zara zure haurtxoak ez duela pisua irabazten edo espero bezala hazten. Hazkunde-gelditzea deitzen diogu horri.

Helduengan, abetalipoproteinemiak, bitamina gabeziak, gorputzeko hainbat sistemari eragiten die. Lehenengo seinalea erreflexu batzuen galera izan daiteke. Beste sintoma batzuk hauek izan daitezke:

• Giharretako dardarak, ahultasuna eta mina.
• Nekea, arnasestua edo bihotz-taupada azkarrak.
• Bizkarraren beheko aldearen kurbadura handitzea (lordosia) edo bizkarreko goiko aldearen kurbadura handitzea (kifoskoliosia). Bizkarrezurraren formaren aldaketak dira.
• Muskuluen funtzionamendua koordinatzeko zailtasuna. Horrek mugimendu arraro eta kontrolaezinak sor ditzake ibiltzean edo zereginak egitean. Honi ataxia deritzo.
• Mihia edo ahotsa kontrolatzeko zailtasunagatik nahasmendua. Egoera horri disartria deritzo.
• Ikusmen arazoak: Estrabismoa, begi-mugimendu kontrolaezinak (nistagmoa) edo erretinosi pigmentarioa, gaueko ikusmena murrizten duen gaixotasuna.
• Anemia gorputzeko globulu gorri osasuntsuen maila gutxitzen den egoera da, nekea eta ahultasuna eragiten dituena.
• Azalaren edo begien zuriaren horitzea (ikterizia).
• Puzkerra, hantura.
• Garuneko kalteak denboran zehar.

Nola garatzen da gaixotasun hau?

Abetalipoproteinemia MTTP genean mutazio batek eragiten du. MTTP geneak gure gorputzari mikrosoma triglizeridoen transferentzia proteina (MTP) izeneko proteina bat sortzeko esaten dio. MTP proteina hau ezinbestekoa da aipatutako lipoproteinak gure gibelean eta hesteetan sortzeko.

Kausa genetikoa

Gogoratuko duzu lipoproteinak beharrezkoak direla gantzak, kolesterola eta gantz-disolbagarriak diren bitaminak hesteetatik odolera garraiatzeko. Ondoren, odolak lipoproteina horiek gorputz osoan zehar eramaten ditu, gure ehunek mantenugai esentzial hauek xurgatu ahal izan ditzaten.

Beraz, `MTTP` genean aldaketak daudenean, gorputzak ez du `MTP` proteina ekoizteko gaitasunik. `MTP` proteina nahikorik ez dagoenean, gorputzak ez du gantza hesteetako zelulen bidez garraiatzeko gaitasunik. Honek bigarren mailako eragina du `lipoproteinen` ekoizpenean, eta horrek mantenugaiak behar bezala garraiatzea eta xurgatzea eragozten du. Nutrizio-gabezia horien ondorioz gertatzen dira `Abetalipoproteinemia`-ren sintomak.

Nola belaunaldiz belaunaldi igarotzen den

Abetalipoproteinemia familien artean transmititzen da eredu autosomiko errezesibo batean. Autosomiko errezesiboak esan nahi du bi gurasoek dutela gene aldatuaren kopia bat, eta haurrak heredatzen duela. Hala ere, guraso horiek ez dute abetalipoproteinemiaren sintomarik. Horrek esan nahi du gaixotasunaren eramaileak baino ez direla. Haurrak gaixotasuna garatzeko, bi gurasoek heredatu behar dute gene akastuna.

Nola egiten da diagnostikoa?

Zure medikuak azterketa fisiko baten bidez diagnostikatuko dizu abetalipoproteinemia. Zure sintomei eta historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Odol-analisi desberdinak ere eskatuko dizkizu egoeraren zantzuak bilatzeko. Proba hauek plasman dauden gantz-mailak (lipido-maila deitzen diegu) eta lipoproteinak aztertuko dituzte. Zure globulu gorrien forma eta egitura ere egiaztatuko dituzte (akantozitosia izeneko egoerarik duzun ikusteko), gibelaren funtzioa eta gantz-disolbagarri diren bitaminen mailak (A, D, E eta K bitaminak).

Beharrezkoak izan daitezkeen beste proba batzuk hauek dira:

• Begien azterketa bat.
• Azterketa neurologiko bat.
• Endoskopia (hesteen barrualdea aztertzen duen azterketa).
• Gibelaren ultrasoinu eskaneatzea.
• Gorotz-analisi bat, batez ere gorotzetan zenbat gantz kanporatzen den ikusteko.

Gainera, zure medikuak proba genetikoak gomendatu ditzake MTTP genean mutazioren bat duzun ikusteko.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Abetalipoproteinemiaren tratamendua zure sintoma espezifikoetan oinarritzen da. Askotan osasun-hornitzaile ezberdinen talde batekin lan egin beharko duzu. Hauek izan daitezke:

• Neurologoak.
• Gibeleko gaixotasunetan espezializatutako medikuak (hepatologoak).
• Begien espezialistak (oftalmologoak).
• Gantzak aztertzen dituzten espezialistak (lipidologoak).
• Kardiologoak.
• Hezur espezialistak.
• Gastroenterologoak digestio-aparatuaren espezialistak dira.
• Dietistak.

Haurren tratamendua

Haurtxoentzat, medikuak hazkuntza eta garapen normala bermatuko du.Kate ertaineko triglizeridoetan (MCT) eta bitamina espezifikoetan aberatsa den dieta bat gomenda daiteke. MCT izeneko gantz mota hauek ez dira beste gantz motak bezalakoak, eta errazago xurgatzen dituzte gorputzak.

Helduentzako tratamendua.

Helduentzat, gantz-azido saturatu luzeetan gutxiko elikagaiak dituen dieta terapeutiko bat gomendatzen da. Horrek urdaileko sintomak (urdaileko ondoeza) arintzen lagunduko dizu. Adibidez:

• Oilaskoa, indioilarra eta beste haragi gihartsu batzuk.
• Arraina.
• Babarrun lehorrak, ilarrak, dilistak.
• Gantz gabeko edo gantz gutxiko esnea, gazta freskoa, jogurta.
• Frutak eta barazkiak.
• Ogi integrala, pasta, zerealak eta arroza.

Era berean, zure medikuak gantz-disolbagarriak diren bitaminak (adibidez, A, E, D eta K bitaminak) dosi handiak hartzea gomenda dezake. Horrek zure sintoma asko prebenitzen edo hobetzen lagun dezake. Adibidez, E eta A bitaminaren tratamenduak nerbio-sistemaren eta erretinaren konplikazioak prebenitu edo atzeratu ditzake. D bitamina osagarriak hartzeak hezurren hazkuntzarekin lotutako sintoma batzuk arintzen lagun dezake.

Nerbio-sistemaren arazoen tratamendua

Nerbio-sistemaren konplikazioek fisioterapia, hizketa-terapia edo terapia okupazionala bezalako tratamendua behar izan dezakete.

Zeintzuk dira suspertzeko aukerak?

Abetalipoproteinemiatik sendatzeko itxaropena (pronostikoa) hainbat faktoreren araberakoa da, besteak beste:

• Diagnostikoan adina.
• Tratamendua hasteko ordua.
• `MTTP` genearen mutazio mota.

Diagnostiko goiztiarrak eta bitamina-osagarriekin egindako tratamenduak konplikazioak prebenitu, atzeratu edo murriztu ditzake. Bizi-itxaropena ere hobetu dezake. Pertsona batzuek 70 urte arte bizi daitezke. Tratatzen ez bada, egoerak 20 urtetik gorakoen heriotza eragin dezake nutrizio-gabeziengatik.

Saihestu al daiteke hau?

Abetalipoproteinemia gaixotasun genetikoa denez, ezin duzu prebenitu. Haurdun bazaude edo haurdun geratzeko asmoa baduzu, komeni da aholkularitza genetikoa bilatzea, gaixotasuna zure seme-alabari transmititzeko duzun arriskua ezagutzeko.

Egoera honekin jan behar ez dituzun gauzak

"Abetalipoproteinemia" baduzu, gantz (olio) kontsumoa mugatu beharko zenuke. Heldu baten gantz-ingesta osoa eguneko 15-20 gramo baino gutxiago izan beharko litzateke. Haurren kasuan, eguneko 5 gramo baino gutxiago izan beharko litzateke. Zure medikuak edo nutrizionistak esango dizu zer egin behar duzun.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak "Abetalipoproteinemia" sintomak badituzue, medikuarengana joan beharko zenukete. Egoera honen sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak izan daitezkeen arren, zure medikuak probak egin ditzake diagnostikoa berresteko eta tratamendua hasteko.

Zure medikuari egin beharreko galderak

Abetalipoproteinemia baduzu, galdera asko egin diezazkiokezu zure medikuari. Horietako batzuk hauek dira:

• Zein larria da nire abetalipoproteinemia egoera?
• Nola eragingo dit egoera honek epe luzera?
• Zein da niretzat gomendatutako tratamendu plana?
• Zein bitamina eta osagarri hartu behar ditut, eta zenbat denborarako?
• Aldaketarik egin behar al dut nire dietan?
• Zeintzuk dira ``Abetalipoproteinemia``-ren konplikazio posibleak?
• Zer egin dezaket konplikazio hauek saihesteko?
• Ba al dago laguntza-talderik edo baliabiderik abetalipoproteinemia duten pertsonei laguntzeko?

Azkenik, gogoratu hau.

Abetalipoproteinemia egoera zaila izan daiteke. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea tratamendu eraginkorrak daudela eskuragarri. Gantz gutxiko dieta baten, bitamina osagarrien eta terapia batzuen bidezko kudeaketa zainduarekin, zure bizi-kalitatea nabarmen hobetu eta konplikazioak saihestu ditzakezu. Abetalipoproteinemia duten pertsona askok bizitza osoak eta emankorrak bizi dituzte. Garrantzitsuena zure medikuarekin estuki lan egitea da zure behar espezifikoak betetzen dituen tratamendu-plan bat garatzeko. Ez izan zalantzarik galderak egiteko eta zure beldurrei buruz hitz egiteko bidean. Ez zaude bakarrik, eta medikuak hemen daude laguntzeko.

` Abetalipoproteinemia, Abetalipoproteinemia, gaixotasun genetikoak, gantz xurgapena, bitamina gabezia, lipoproteinak, MTTP genea, Sri Lankako Osasuna