Mundua zuri-beltzean ikusten al duzu zuk ere? Hitz egin dezagun akromatopsiaz.

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari nolakoa izango litzatekeen mundua beltzez, zuriz eta grisez ikustea, inolako kolorerik gabe? Batzuentzat, benetako esperientzia bat da hau. Gaur, ikusmen arazo arraro baina garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Akromatopsia deitzen zaio horri. Ez kezkatu, uler dezagun hau modu sinplean.

Zer da Akromatopsia?

Laburbilduz, akromatopsia begietako gaixotasun genetiko eta sortzetikoa da. Gauza nagusia koloreak ezagutzeko gaitasuna mugatua dela da. Kasu gehienetan, egoera hau ez da okerrera egiten denborarekin, eta horrek esan nahi du sintomak ez direla okerrera egiten. Alde batetik, hori aringarri bat da, ezta? Imajinatu, denok ikusten ditugun lore koloretsu ederrak, zeru urdina, ortzadarraren zazpi koloreak, pertsona hauek ez dituzte modu berean ikusten. Nola eragin dezake horrek haien eguneroko bizitzan?

Ba al dago honen motarik?

Bai, bi akromatopsia mota nagusi daude:

• Akromatopsia osoa: Kasu honetan, ikusmena guztiz mugatuta dago beltzera, zurira eta grisera. Mundua zuri-beltzeko film zahar bat balitz bezala ikusten dute.
• Akromatopsia osatugabea: Hemen, koloreak neurri batean ikusten diren arren, oso ahulak dira eta itxura lausotua dute. Irudi lausotu samarra bezala. Zaila da koloreak elkarrengandik bereiztea ere.

Zein da akromatopsiaren eta kolore itsutasunaren arteko aldea?

Batzuek pentsa dezakete bi hauek berdinak direla. Baina, egia esan, alde handia dago bien artean. Daltonismoa duen pertsona batek normalean ikusmen ona izaten du, hau da, gauzak argi ikusten ditu. Kolore batzuk bereizteko arazoak baino ez ditu, batez ere gorria eta berdea. Koloreak neurri batean ikus ditzakete. Baina akromatopsiaren kasuan, egoera apur bat konplexuagoa da. Koloreak ez ikusteaz edo oso ondo ikusteaz gain, ikusmena ere ahula da. Horrek esan nahi du gauzak lauso ager daitezkeela. Beste ikusmen arazo batzuk ere badituzte, hala nola begi mugimendu azkarrak (nistagmoa). Horrek oso zaildu diezaieke eguneroko jarduerak egitea.

Laburbilduz, daltonismoa kolore-iragazki batekin duen arazo bat bezalakoa bada, akromatopsia kamera osoarekin dauden arazo txiki multzo bat bezalakoa da.

Zenbaterainoko probabilitatea dut egoera hau garatzeko?

Akromatopsia herentziatik datorren zerbait da, hau da, geneetatik datorrena.Zure familiako norbaitek, amaren edo aitaren aldetik izan, gaixotasun hau badu, zuk ere garatzeko aukera duzu. Bereziki, zure familiako bi aldeek (amaren zein aitaren aldetik) eragin genetiko hori badute, haur batek gaixotasun hau garatzeko aukera lautik bat (1/4) ingurukoa da. Horrek ez du esan nahi haur guztiek garatuko dutenik, baina arriskua badago.

Zeintzuk dira akromatopsiaren arrazoiak?

Lehen esan bezala, akats genetiko batek eragindako egoera da hau. Gure begiaren atzealdean, erretina izeneko zati argi-sentikorra dago. Kamera bateko filmaren antzekoa da. Erretina honek argia eta kolorea detektatzen dituzten zelula mota bereziak ditu. Hauek fotohartzaileak deitzen dira. Zelula hauek informazioa bidaltzen diote garunera, esanez: "Hemen duzue honen antzeko zerbait". Bi fotohartzaile zelula mota nagusi daude:

• Konoak: Koloreak ezagutzen laguntzen diguten zelulak dira . Argi bizian (egunez bezala) argi ikusten laguntzen diguten zelulak ere badira. Gure begietako "kolore adituak" direla pentsa dezakegu.
• Makila-zelulak: Hauek gauzak argi ikusten laguntzen digute argi gutxiko baldintzetan, hau da, iluntasunean. Ez dira oso onak koloreak ezagutzeko. Gaueko zaindarien antzekoak dira.

Akromatopsia duen pertsona bati gertatzen zaiona da kono-zelulek ez dutela behar bezala funtzionatzen.

• Akromatopsia osoa duen pertsona baten ikusmena erabat bastoien funtzionamenduaren menpe dago. Horregatik ezin dute kolorea ikusi.
• Akromatopsia osatugabea duen pertsona batean, kono-zelulek ere neurri batean funtzionatzen dute makil-zelulekin batera. Horregatik ikusten dituzte koloreak apur bat lausotuta.

Gaur egun, sei gene ezagutzen dira egoera honetan eragina dutenak. Gene horietako mutazioek kono-zelulen funtzioan eragina dute.

Zeintzuk dira akromatopsiaren sintomak?

Egoera hau duen pertsona batek hainbat sintoma izan ditzake. Ez ditu denak izango, baina hauek dira ohikoenak:

• Eskotomak : Ikusmen-eremu batzuetan orban ilunak bezalakoak.
• Ikusmen lausoa, astigmatismoarekin batera agian: Gauzak ez dira argi ikusten.
• Koloreen itsutasuna: Koloreak ezagutzeko ezintasuna edo gaitasun mugatua.
• Urrunbegitasun handia.
• Fotofobia: Oso zaila egiten zaie eguzki-argia eta argi distiratsuak bezalako gauzei begiratzea.
• Miopia/Miopia.
• Ikusmen eskasa edo baxua.
• Begi-mugimendu azkarrak eta kontrolatu gabeak (Nistagmoa): Honek ere eragina du haien ikusmenean.

Noiz agertzen dira sintomak haur txikietan?

Normalean, fotofobia bizitzako lehen hilabeteetan ikusten da. Horrek esan nahi du haurtxoak begiak estutu, negar egin edo zimurtu egingo dituela argi bizian. Ikusmen eskasa eta koloreen itsutasuna bezalako sintomak ere ager daitezke garai horretan. Hala ere, batzuetan gurasoek gauza hauek nabaritzen dituzte haurra pixka bat handiagoa denean, agian urte batzuk geroago. Hau gertatzen da haurtxoak ez diolako esango koloreak ezin dituela ikusi txikia denean.

Nola diagnostikatzen da akromatopsia?

Egoera hau oftalmologo batek diagnostikatzen du. Zuk edo zure seme-alabak medikuarengana joaten zarenean, lehenengo gauza zure familiako historia medikoari buruz galdetzea izango da (beste inork izan al du egoera hau) eta zure sintomei buruz. Begien azterketa batean, erretina normal ager daiteke. Beraz, proba gehigarriak egin daitezke egoera baieztatzeko. Horietako batzuk hauek dira:

• Koloreen ikusmenaren proba: Kolore desberdinak bereizteko gaitasuna neurtzen du.
• Begi-funtsaren autofluoreszentzia: begi barruko erretinako ehuna aztertzeko argi urdin bat erabiltzen da.
• Begietako elektrofisiologia probak: Begiek eta haiekin konektatutako nerbioek argiarekiko duten erantzuna ebaluatu.
• Honen zati bat elektrorretinografia (ERG) da. Honek kono-zelulen eta makilen erantzun elektrikoa neurtzen du argiarekiko. Horri esker, zehatz-mehatz jakin dezakegu nola funtzionatzen duten kono-zelulek.
• Koherentzia optikoaren tomografia (OCT): Erretinaren zeharkako irudiak hartzen ditu, eskaneatu baten antzera.
• Ikusmen-eremuaren proba: Honek puntu itsuak dituzun egiaztatu dezake, eta hala bada, zein handiak diren.

Proba hauek konplikatuak iruditzen bazaizkizu, ez kezkatu. Medikuek proba hauek egiten dituzte zure egoeraren egoera zehatza baieztatzeko eta behar duzun aholkurik onena emateko.

Ba al dago akromatopsia tratatzeko tratamendurik?

Zoritxarrez, akromatopsia egoerarentzako sendabide osorik ez dago gaur egun.Horrek esan nahi du oraindik ez dela aurkitu hau ezabatzeko sendagairik edo kirurgiarik.

Baina, horrek ez du esan nahi egoera hau duen norbaitek ezin duela bizitza ona izan. Inola ere ez!

Egoera honekin ere, bizitza independentea izan dezakete ikusmena ahalik eta gehien erabiliz, sintomak gizarte-laguntzarekin kudeatuz. Garrantzitsuena haien egoera ulertzea eta bizitza horren arabera egokitzea da. Tratamendua batez ere sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten laguntzen duten gauzetan oinarritzen da.

Betaurreko bereziak

Askotan , lente ilunak errezetatzen dira tratamendu gisa. Lente hauek argi- uhin kaltegarriak iragazten dituzte. Horrek fotofobia murrizten lagun dezake. Betaurreko batzuek belarrien alboetaraino luzatzen diren markoak dituzte estaldura maximoa emateko. Batzuek babes bat ere izan dezakete gainean. Hauek eguzkitako betaurrekoen antzekoak dira, baina espezializatuagoak dira.

Ikusmen gutxiko terapia

Hau ere alderdi oso garrantzitsua da. Prestakuntza honek eguneroko zereginak segurtasunez eta erraz egiten irakasten die. Adibidez:

• Nola irakurri liburuak eta dokumentuak errazago handitze-gailu elektronikoak erabiliz.
• Nola bidaiatu segurtasunez makila zuri luze bat erabiliz leku ezezagunetan bidaiatzean.
• Ingurunea arretaz nola behatu eta erorketa arriskuak nola identifikatu.
• Nola ohitu garraio publikoa erabiltzera ibilgailurik gidatu ezin baduzu.
• Kontraste handiko materialak nola erabili. Adibidez, errazagoa da haientzat tinta beltza paper zurian bezalako gauzak ikustea.

Horrelako prestakuntzarekin, beren bizitza modu independenteagoan bizi dezakete.

Akromatopsia prebenitu al daiteke?

Gaixotasun genetikoa denez, ezin dugu ezer egin garatzea eragozteko. Horrek esan nahi du ezin dugula garatzea eragotzi jaten dugun janariaren edo egiten dugunaren bidez. Hala ere, gaixotasuna zure familian bi aldeetan badago, hau da, genea zure seme-alabei transmititzeko aukera izan dezakezula uste baduzu, baliteke proba genetikoak egitea kontuan hartzea. Proba horren emaitzek esango dizute zein litekeena den zure seme-alabek gaixotasuna heredatzea. Hori garrantzitsua izan daiteke familia bat planifikatzerakoan.

Zein da akromatopsia duten pertsonentzako etorkizuneko itxaropena?

Honek triste sentiarazi zaitzakeen arren, akromatopsia duten pertsonen pronostikoa ona da.

• Haurrak: Haur hauek normalean ohiko eskoletara joan daitezke.Akromatopsia ez da ikaskuntza arazo bat. Hala ere, ikusmen arazoak gainditzeko laguntza behar izan dezakete (adibidez, liburuetako testua handiagoa egitea, argiak iluntzea). Irakasleek eta gurasoek horren jakitun badira, ez dago oztoporik haurrak hezkuntza ona jasotzeko.
• Helduak: Akromatopsia duten helduak askotan modu independentean bizi dira. Baliteke etengabeko laguntza behar izatea ingurunera eta eguneroko jardueretara egokitzeko. Hala ere, gai dira lanpostuak mantentzeko eta gizartean funtzionatzeko.

Garrantzitsuena behar duten laguntza, ulermena eta baliabideak ematea da.

Akromatopsiarekin bizitzean jakin beharreko gauza garrantzitsuak

Hainbat praktika eta metodo daude egoera honekin bizi den norbaiti bere segurtasuna, erosotasuna eta independentzia maximizatzen laguntzeko.

Etxeko ingurunea prestatzea:

• Altzarien antolaketa: Etxeko altzariak ahalik eta leku gehien egon daitezen eta elkarren kontra talka egin ez dezaten, mugitzean.
• Gortina lodiak: Jarri gortina lodiak etxeko leihoetan. Horrek etxera sartzen den argi naturala kontrolatzen lagunduko du. Argi biziarekin deserosoak dira.
• Distira murriztu: Aplikatu "pintura matea" mota bat hormetan bezalako gainazaletan. Horrela, argia begietara iristen den distira murriztuko da.
• Gauzak antolatzea: Antolatu zure etxea elementu garrantzitsuenak erraz aurkitzeko. Agian etiketak letra handi eta argietan jar ditzakezu.

Eguneroko jarduerak:

• Saihestu argi bizia: Saiatu egunean zehar ez ateratzen, batez ere eguzkiak gogor jotzen duenean. Kanpora ateratzen bazara, eraman eguzkitako betaurrekoak eta kapela.
• Pantaila-irakurgailua: Ordenagailu eta telefonoen moduko gailu elektronikoen pantailak ikustea zaila izan daiteke argitasun handia dela eta. Kasu horietan, "Pantaila-irakurgailua" bezalako gailu teknologikoak erabil ditzakezu. Hauek pantailaren edukia irakurtzen dute.
• Ikusmen-laguntza teknologia: Adibidez, objektu baten kolorea esan dezakeen eskuzko eskaner bat dago. Horrelako gailuak oso erabilgarriak dira horretarako.
• Txapel bat janztea: Hegaldun txapel bat jantzi kanpora irtetean, batez ere eguzkitan. Horrela, begietara zuzenean iristen den argi kopurua murriztuko da.

Azkenik, zer jakin behar da

Akromatopsia koloreak bereizteko gaitasunari eta ikusmenaren kalitateari eragiten dion sortzetiko egoera arraroa da. Sintomak batzuetan larriak izan daitezke eta eguneroko bizitzan eragin dezakete.

Baina gogoratu, behar bezalako ulermenarekin, betaurreko bereziekin, ikusmen urritasuneko entrenamenduarekin eta maiteen laguntzarekin, egoera hau duen norbaitek ere bizitza independente eta esanguratsua izan dezakeela zalantzarik gabe.

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, hobe da oftalmologoarengana joatea berehala aholku eske. Ez dago beldurrik edo lotsarik izan beharrik. Zenbat eta lehenago antzeman, orduan eta lehenago jaso ahal izango duzu laguntza. Akromatopsia, koloreen ikusmena, ikusmen-urritasuna, gaixotasun genetikoak, erretina, kono-zelulak, makil-zelulak