Zer da AL amiloidosia? Hitz egin dezagun gaixotasun arriskutsu honi buruz!

Entzun al duzu inoiz "AL Amiloidosi" izeneko gaixotasun honen berri? Seguruenik ez, ezta? Egia esan, nahiko arraroa da, hau da, ez da guztiei eragiten dien gaixotasuna. Hala ere, gertatzen bada, larria izan daiteke. Laburbilduz, gure gorputzean ditugun "plasma zelulak" izeneko zelula mota baten aldaketa da, eta haiek sortutako proteina batzuk kontrolik gabe geratzen dira eta gure gorputzeko hainbat organotan metatzen dira, kaltetuz. Ondo funtzionatzen zuen makina bat bezalakoa da, eta bat-batean pieza okerrak egiten hasten da. Hitz egin dezagun honi buruz xehetasun gehiagorekin, oso garrantzitsua baita honen jakitun izatea.

Zer da zehazki `AL amiloidosia`?

«AL amiloidosi» hau «amiloidosi» izeneko gaixotasun talde handiago baten mota bat da. «Amiloidosia» gaixotasun arraroa da, gure hezur-muineko «plasma-zeluletan» aldaketa edo «mutazio» bat gertatzen denean gertatzen dena. Aldatutako plasma-zelula hauek proteina mota anormal bat sortzen dute. Proteina hauek, hari-bola korapilatsuak bezala, elkarri lotu eta gure organo eta ehun bizietan metatzen dira.

AL amiloidosian, horrela nahasten den proteina mota kate arineko proteina da. Kate arineko proteina hauek gure gorputzak gaixotasunei aurre egiteko erabiltzen dituen antigorputzen zatiak dira. Antigorputz hauek lehen aipatu ditudan plasma-zelulek sortzen dituzte.

Normalean, AL amiloidosiak bihotza eta/edo giltzurrunak eragiten ditu gehienbat. Hala ere, batzuetan urdaila, hesteak, nerbioak eta azala kaltetu ditzake.

Gauzarik onena da gaixotasun hau goiz antzematen eta azkar tratatzen bada , batzuetan gaixotasun kroniko gisa kudea daitekeela. Hala ere, tratatzen ez bada, bizitza arriskuan jartzen duten egoera larriak eta baita heriotza ere sor ditzake. Beraz, hau ez da arinki hartu beharreko zerbait.

Zer esan nahi dute izen honetako bi `AL` letrek?

Amiloidosi mota desberdinak daude. Mota bakoitzari gaixotasuna eragiten duen proteina anormalaren izena ematen zaio. AL amiloidosian, A letrak amiloidosia adierazten du eta L letrak gaixotasuna eragiten duen kate arina izeneko proteina. Beste amiloidosi mota ezagun batzuk AA amiloidosia (serumeko amiloide A proteinak eragindakoa) eta ATTR amiloidosia (transtiretinak eragindakoa) dira.

Nola eragiten dio `AL amiloidosiak` nire gorputzari?

Laburbilduz, AL amiloidosia plasma-zelulen gaixotasuna da. Plasma-zelulak gure sistema immunitarioaren parte dira. Haien lan nagusia infekzioei aurre egiteko antigorputzak sortzea da. Imajinatu gure gorputzetan plasma-zelulen milaka klon daudela, gaixotasun desberdinei aurre egiteko antigorputz mota desberdinak sortzen dituztenak. Plasma-zelula bat zatitzen da eta zelula askoz gehiago sortzen ditu.

'Plasma-zelulak' inplikatzen dituzten gaixotasunetan, 'plasma-zelula' horietako talde bat kontrolik gabe zatitzen da, mota bereko 'antigorputz' kantitate handiak sortuz.

AL amiloidosian, antigorputzak sortzen direnean, bi proteina-kate sortzen dira, kate astunak eta kate arinak izenekoak. Hemen gertatzen dena da plasma-zelulek proteina-kate arin gehiegi sortzen dituztela. Kate arin hauek gaizki tolesten dira eta elkartzen dira. Proteina multzo hauei amiloide-fibrila deitzen zaie. Fibra hauek gure organoetan metatzen dira. Orduan hasten dira kalte larriak gertatzen organo horietan, batzuetan bizitza arriskuan jartzeraino.

Nork du gaixotasun hau hartzeko aukera gehien?

Amiloidosia gaixotasun nahiko arraroa da. Kalkulatzen da milioi bakoitzeko 9 eta 14 pertsona artean eragiten dituela Estatu Batuetan eta milioi bakoitzeko 5 eta 12 pertsona artean munduko beste leku batzuetan. AL amiloidosia gizonezkoetan emakumezkoetan baino apur bat ohikoagoa da. 60 urtetik gorako pertsonei ere eragiten die normalean. Diagnostikoaren batez besteko adina 64 urte ingurukoa da.

Zeintzuk dira `AL amiloidosiaren` sintomak?

`AL amiloidosiak` ez ditu gure gorputzeko organoak bakarrik kaltetu ditzake, burutik oinetara, baita gorputz-adarrak ere. Askotan, gaixotasun honen sintomak beste gaixotasun ez hain larri batzuen antzekoak izan daitezke. Gainera, sintomak oso poliki agertzen dira. Beraz, baliteke zure gorputzean aldaketa bat berehala ez nabaritzea.

Buruari eta lepoari lotutako sintomak:

• Jaikitzean zorabioak edo buru arintasuna sentitzen al duzu?
• Begien inguruan edo betazalen kolore moreko erupzio bat duzu?
• Mihia ohi baino handiagoa sentitzen al duzu?

Eskuekin eta oinekin lotutako sintomak:

Eskuek ezaugarri hauek izan ditzakete:

• Eskuetan kilikadura, erredura edo azkura sentsazioa sentitzen al duzu? "Neuropatia Periferiakoa" izeneko egoeraren sintomak izan litezke.
• Hatz puntetan kilikadura eta sorgortasuna sentitzen al dituzu? Karpoko tunelaren sindromearen sintomak izan litezke.

Hanketan eta oinetan sintomak honako hauek izan daitezke:

• Hankak edo oinak puztuta dituzu ?
• Bizitzarik gabe sentitzen dituzu hankak ?

Gainera, ohartu zaitezke erraz ubeldurak egiten dituzula, erraz odoljarioa egiten duzula edo zimurrak dauden lekuetan azalaren kolore morea duzula.

Bihotzeko eta biriketako arazoak iradokitzen dituzten sintomak:

Jarraian agertzen diren sintomak beste gaixotasun batzuen sintomak ere izan daitezke, baina kontuz ibili:

• Bihotzeko palpitazioak: Bihotza taupaka eta lasterka ari den sentsazioa .
• Arnasestua (disnea): Bularrean estutasun sentsazioa, arnasa sakon hartu ezin baduzu bezala.
• Bularreko mina : Bularreko edozein lekutan mina. Min hau zorrotza, motela edo etorri eta joan daiteke. Bularreko mina bihotzeko baten seinale ere izan daiteke, beraz, bost minutu baino gehiago irauten duen bularreko mina baduzu eta atsedenarekin edo botikekin desagertzen ez bada, deitu berehala 911ra edo eskatu norbaitek ospitalera eramateko.
• Nekea : Hain nekatuta sentitzea, ezen ezin baitituzu eguneroko zereginak ere egin, gorputzean energiarik geratzen ez balitzaizu bezala.

Urdaileko edo hesteetako arazoak iradokitzen dituzten sintomak:

AL amiloidosiak zure elikadura ohiturak ere eragin ditzake. Sintomak hauek izan daitezke:

• Gose eskasa: Guztion gosea aldatzen da noizean behin. Baina hainbat egunez arrazoirik gabe gosea galtzen baduzu, AL amiloidosiarekin lotutako hesteetako arazo baten seinale izan liteke.
• Puzketa edo gas gehiegizkoak : Puzketa eta gasak ohikoak dira, baina batzuetan lotsagarriak, sintomak. Hala ere, gas iraunkorrak badituzu, AL amiloidosiarekin lotutako urdaileko arazo baten seinale izan liteke.
• Idorreria : Idorreria astean hiru aldiz baino gutxiagotan heste-mugimendua izatea da. Hiru aste baino gehiagoz idorreria baduzu, zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke arazoa da.
• Beherakoa : Aulki urtsuak. Beherakoak jarraitzen badu, zure medikuari ere esan beharko zenioke.

Giltzurrunetako edo maskuriko arazoak iradokitzen dituzten sintomak:

Baliteke gernuaren itxuran edo gernua egiteko behar duzun maiztasunean aldaketa bat nabaritzea. Sintoma hauek izan daitezke:

• Ohi baino burbuila gehiago ikusten dituzu gernuan ?
• Ohi baino gutxiago egiten duzu pixa , edo gauez jaiki behar duzu pixa egiteko ?

Zerk eragiten du AL amiloidosia?

Honi buruz pixka bat hitz egin dugu lehenago ere. `AL amiloidosia` `plasma-zelulek` eragiten dute, `antigorputzak` sortzen dituztenak, `kate astunak` eta `kate arinak` izeneko proteinak, `kate arin` horiek gehiegi sortzen direnean. `Kate arin` hauek gaizki tolesten dira, elkartzen dira eta `fibrila amiloideak` sortzen dituzte, eta gero gure organoetan metatzen dira. Orduan hasten dira arazoak.

Nola diagnostikatzen dute medikuek AL amiloidosia?

Medikuek hainbat proba erabiltzen dituzte AL amiloidosia diagnostikatzeko. Probarik garrantzitsuena gaixotasunak kaltetuta dagoela uste den ehun edo organo baten lagin txiki bat hartzea da. Honi biopsia deitzen zaio. Biopsiak honela sailka daitezke:

• Hezur-muinaren biopsia : Hezur baten barruko hezur-muinaren lagin txiki bat hartzea dakar.
• Giltzurruneko biopsia : giltzurruneko ehun zati txiki batzuk har daitezke.
• Bihotzeko biopsia : bihotzeko muskulu-zati txiki batzuk har daitezke.
• Gantz-ehunaren biopsia : sabeletik gantz-ehun zati txiki bat hartzen da. Nahiko proba erraza da.

Proba gehigarriak

Baliteke zure medikuak beste proba batzuk egitea zure organoek nola funtzionatzen duten ikusteko. Hauek izan daitezke:

• Odol-analisiak : Giltzurrunek, bihotzak eta gibelak nola funtzionatzen duten egiaztatzeko eta odolean dauden kate arinen kopurua egiaztatzeko egiten dira.
• Gernu-analisia : Hau normalean 24 orduko gernu-bilketa azterketa bat da. Gernua etxean bildu eta lagina medikuarengana eraman behar duzu. Azterketa honek zure giltzurrunak amiloidosiaren eraginpean dauden egiaztatzen du.
• Elektrokardiograma (ECG): EKG batek bihotzaren jarduera elektrikoa neurtzen du.
• Ekokardiograma : Batzuetan bihotzaren ultrasoinu deitzen zaio, eta maiztasun handiko soinu-uhinak erabiltzen ditu bihotzaren mugimenduak neurtzeko.
• Bihotzeko MRI (Bihotzeko erresonantzia magnetikoaren bidezko irudia) : Proba honek bihotzaren irudi oso argi eta zehatzak atera ditzake.

Nola tratatzen da AL amiloidosia?

Medikuek AL amiloidosia tratatzen dute sintomak murrizteko, organoen kaltea kontrolatzeko eta amiloide proteina anormalen metaketa moteldu edo geldiarazteko .

Medikuek AL amiloidosia kimioterapiarekin, immunoterapiarekin edo esteroideekin trata dezakete. Jende gehienari kimioterapia-botika bat edo bi ematen zaizkio, askotan esteroideekin konbinatuta. Botika hauek elkarrekin lan egiten dute kate arineko proteinak egiten dituzten plasma-zelulak suntsitzeko.

Garrantzitsua da, sendagai hauek AL amiloidosiaren progresioa gelditu edo moteldu dezaketen arren, ezin dituztela zure organoetan dagoeneko pilatu diren amiloide fibrilak kendu. Tratamendua hasten denean, zure sistema immunologikoak pixkanaka kendu ditzake proteina anormal hauek. Ikertzaileak fibrila hauek kendu ditzaketen antigorputz monoklonal berriak ere bilatzen ari dira.

Zure medikuak ere hitz egingo dizu ea "hezur-muin transplante" edo "zelula amen transplante" batek onuragarria izan daitekeen. Tratamendu hauek konplexuagoak diren arren, oso arrakastatsuak izan daitezke pertsona batzuentzat.

`AL amiloidosiaren` garapena prebenitu al daiteke?

Zoritxarrez, ez. Ez dago AL amiloidosia edo beste edozein amiloidosi mota prebenitzeko modurik. AL amiloidosia gertatzen da plasma-zelula bakar bat anormal bihurtzen denean eta kontrolik gabe zatitzen hasten denean. Hau ezin dugu kontrolatu.

Zenbat denbora bizi daiteke `AL amiloidosi`arekin?

Medikuek AL amiloidosia duten pertsonei gehiago bizitzen laguntzen diete orain. Batzuentzat, AL amiloidosia epe luzerako edo kronikoa den egoera bat da, eta botikekin kudea daiteke. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea oso egoera larria dela eta bizitza arriskuan jartzen duten gaixotasun medikoak sor ditzakeela.

AL amiloidosia gaixotasun arraroa denez, zaila da medikuentzat zehazki jakitea zenbat denbora bizi daitekeen gaixotasuna duen norbait. AL amiloidosia baduzu, galdetu zure medikuari tratamenduaren ondoren zure pronostikoari buruz. Zure medikuak eman diezazuke zer espero dezakezun jakiteko informaziorik onena.

Nola zaintzen dut neure burua?

AL amiloidosia baduzu, zure medikuak zure sintomak tratatzean eta gaixotasunaren progresioa gelditzean edo moteltzean jarriko du arreta batez ere. Baliteke botikak hartzen jarraitu behar izatea, eta tratamendu horiek albo-ondorioak izan ditzakete. Zeure burua zaintzeko modu bat zure tratamenduen albo-ondorioei buruz eta nola kudeatu ikastea da. Hona hemen beste iradokizun batzuk:

• Tratamendu batzuek zure goseari eragin diezaiokete.Hala bada, galdetu zure medikuari tratamenduan zehar sendo mantentzen lagunduko dizuten elikadura ohitura osasungarriei buruz. Dieta orekatua jatea oso garrantzitsua da.
• Saiatu atseden asko hartzen . Atsedena ezinbestekoa da gorputzarentzat gaixotasun honen aurka borrokatzean.
• Ariketa fisikoa modu bikaina da zure burua pozik mantentzeko eta pisu osasuntsua mantentzen laguntzeko. Hala ere, galdetu zure medikuari zure gorputzari gehiegi eragiten ez dioten ariketei buruz aholkua emateko.
• AL amiloidosia gaixotasun arraroa denez, bakarrik eta isolatuta senti zaitezke . Beste batzuek agian ez dute gaixotasuna ulertuko. Galdetu zure medikuari AL amiloidosia duten pertsonentzako laguntza talde edo programei buruz. Horrelako jendearekin hitz egitea indar iturri handia izan daiteke.

Azkenik, puntu garrantzitsu batzuk (etxera eramateko mezua)

AL amiloidosia (amiloide kate arina edo amiloidosi primarioa) gure gorputzeko organo eta ehunetan kate arineko proteina anormalak metatzeak eragindako gaixotasun arraroa da. Gaixotasun oso larria izan daiteke, batzuetan gaixotasun kroniko gisa kudeatzen dena, baina bizitza arriskuan jartzen duten baldintza medikoak ere sor ditzake.

Baina ez kezkatu, medikuek modu berriak aurkitzen ari dira AL amiloidosia duten pertsonei bizitza luzeagoak eta hobeak izaten laguntzeko. AL amiloidosia baduzu, galdetu zure medikuari gaixotasuna tratatzeko entsegu kliniko eta ikerketa berriei buruz. Detekzio eta tratamendu goiztiarra funtsezkoak dira. Garrantzitsua da, halaber, jarrera positiboa izatea eta zure medikuaren aholkuak jarraitzea.

` AL amiloidosia, amiloidosi primarioa, zelula plasmatikoak, kate arineko proteinak, amiloide fibrilak, giltzurrunetako gaixotasuna, bihotzeko gaixotasuna