Begiko zati koloretsurik gabe jaio al zen zure haurra? Aniridiaz xehetasunez hitz egingo al dugu?

Zure txikia mundura etorri zenean, nabaritu al zenuen ezer arraro edo desberdin bere begi txikietan? Batzuetan, oso gutxitan bada ere, haurtxoak jaiotzen dira begiaren zati koloreztatua, irisa, batzuek "eraztun beltza" deitzen dutena, guztiz edo partzialki falta dutela. Medikuntzan, egoera honi (Aniridia) deitzen diogu. Izen hau entzutea beldurgarria izan daiteke, baina ez kezkatu. Garrantzitsuena honi buruz ondo informatuta egotea da. Gaur guztiari buruz argi eta garbi hitz egingo dugu.

Zer da zehazki Aniridia? Laburbilduz...

Laburbilduz, Aniridia begietako zati koloreztatuaren, irisaren, zati batean edo erabat falta den haurtxo bat jaiotzean gertatzen den egoera da. Haurtxo batzuek ez dute irisik. Beste batzuek irisaren zati txiki bat baino ez dute bi begietan.

Garrantzitsuena da egoera honek (Aniridia) haurraren bi begiei eragiten diela beti. Ez da begi bati bakarrik eragiten dion zerbait. Medikuek normalean egoera hau diagnostikatzen dute haurra jaio bezain laster. Izan ere, begiei begiratzean, argi dago iris hori falta dela. Haurraren irisa zenbat txikia izan arren, egoera honek (Aniridia) bere ikusmenean eragina izango du zalantzarik gabe. Gainera, beste begi arazo batzuen arrazoia izan daiteke hazten doan heinean.

Zergatik gertatzen zaie hau gure txikiei? Zerk eragiten du Aniridia?

Orain ziurrenik pentsatzen ariko zara: "Zergatik gertatu zaio hau nire haurrari?". Aniridia nahaste genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko zelulen barruko geneen aldaketa batek eragiten du.

Zehazki, honen kausa nagusia (PAX6) izeneko gene batean izandako aldaketa da. (PAX6) gene hau oso garrantzitsua da. Izan ere, haurra sabelean dagoen bitartean, gene honek haurraren begiak, garunaren atal batzuk, bizkarrezur-muina eta organoak, hala nola pankrea, eratzen laguntzen du. Aldaketa genetiko hau normalean haurdunaldiko 12. eta 14. asteen artean gertatzen da.

Nork du probabilitate handiagoa egoera hau (Aniridia) garatzeko? (Arrisku faktoreak)

Aniridia ohikoagoa da gurasoek gaixotasuna duten haurrengan. Adibidez, gurasoetako batek Aniridia badu, %50eko aukera dago haien seme-alabak ere izateko.

Baina horrek ez du esan nahi Aniridia baduzu, zure seme-alaba guztiek izango dutenik. Beste batzuek baino arrisku apur bat handiagoa dagoela esan nahi du, besterik gabe.

Gainera, batzuetan, haur batek egoera hau garatu dezake bi gurasoek Aniridia ez izan arren. Esporadikoa deitzen diogu, hau da, ausaz gertatzen da . Hiru haurretatik batek gutxi gorabehera Aniridia garatu dezake modu honetan.

Zein sintoma ikus ditzakegu Aniridia duen haurtxo batean?

Haurraren begiaren zati koloretsua, irisa, falta denez, begi-ninia ohi baino handiagoa ager daiteke. Batzuetan, begi-nini honen forma alde batetik bestera alda daiteke. Gainera, zaila izan daiteke begiak argi bizira edo ilunera egokitzea. Horrek sintoma hauek sor ditzake:

• Ikusmenaren galera osoa edo partziala: ikusmena begi batean edo bietan murriztu daiteke.
• Ikusmen lausoa: Baliteke gauzak argi ikusteko gai ez izatea.
• Begietako mina: Batzuetan begiek min egin dezakete.
• Ikusmen eskasa: Ikusmena oso eskasa izan daiteke.
• Fotofobia: Argia begiratzeko zailtasuna, begiak urdinak senti daitezke.

Aniridiak beste konplikazio batzuk sor ditzake?

Bai, Aniridia duen haur batek ez du irisa murriztua bakarrik izango, baita ikusmenarekin laguntzen duten begiko atalak ere, hala nola nerbio optikoak eta erretinak.

Gainera, Aniridia duten haurrak hazten diren heinean, beste begi-gaixotasun batzuk garatzeko aukera gehiago dute. Adibidez:

• Kataratak: Begiko kristalinoaren lausotzea.
• Kornea lainotuak: Begiaren aurreko aldean dagoen mintz gardenaren lainotzea.
• Glaukoma: Begi barruko presioa handitzen den egoera, nerbio optikoa kaltetuz.
• Nistagmoa: Begien mugimendu azkar eta kontrolaezina aurrera eta atzera.

Beste gauza garrantzitsu bat da aniridia esporadikoa duten haurrek, bereziki, Wilms tumore izeneko giltzurruneko minbizi mota arraro bat garatzeko arrisku handiagoa dutela. Aurretik aipatu dugun (PAX6) geneak ez ditu begiak bakarrik eragiten, baita gorputzeko beste atal batzuen garapena ere, giltzurrunak barne, gene horren aldaketek beste atal batzuk ere eragin ditzakete. Horregatik, medikuek horri ere erreparatzen ari dira.

Nola diagnostikatzen dute medikuek zehaztasunez egoera hau (Aniridia)?

Normalean, medikuak egoera hau (Aniridia) diagnostikatu dezake haurra jaio bezain laster, berehala agerikoa baita haurraren begietan irisa falta dela.

Hala ere, zure haurtxoak Aniridia edo beste egoera genetikoren bat izan dezakeelako kezkatuta bazaude, zure familiako norbaitek egoera hori duelako edo beste arrazoi batzuengatik izan, zure medikuarekin hitz egin dezakezu jaio aurreko proba genetikoei buruz. Horrek odol lagin bat hartzea dakar zure haurtxoak egoera genetiko bat izateko arriskua duen ikusteko. Batzuetan, amniozentesia izeneko proba bat egin daiteke. Horrek haurtxoa inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartu eta aztertzea dakar.

Zer egin daiteke Aniridia duen haur bat tratatzeko?

Aniridia tratatzerakoan, medikuen helburu nagusia haurraren ikusmena ahalik eta gehien mantentzea eta hobetzea da.

Garrantzitsuena oftalmologo batek zure haurraren begiak aldizka aztertzea da. Zenbat eta lehenago antzeman aldaketak zure haurraren begietan, orduan eta aukera gehiago izango dituzu sintomak kudeatzeko eta konplikazioak saihesteko.

Haurtxoak honako tratamendu hauetako bat edo gehiago behar izan ditzake:

• Betaurrekoak edo kontaktu-lenteak: Ikusmen-urritasuna duten beste pertsonek bezala, Aniridia duten haurrek ikusmena hobetu dezakete betaurrekoak edo kontaktu-lenteak erabiliz. Aniridia duten haurrentzat koloretako kontaktu-lente espezializatuak daude eskuragarri. Hauek begiaren irisaren itxura bera dute. Begian sartzen den argi-kopurua kontrolatzen eta argiarekiko sentikortasuna murrizten laguntzen dute.
• Medikazioak: Zure haurtxoak glaukoma edo korneako arazoak baditu, medikuak begi-tanta medikatuak, malko artifizialak edo beste botika batzuk errezeta ditzake.
• Kirurgia: Katarata bat garatzen bada, baliteke katarata-kirurgiaren bidez kendu behar izatea . Gainera, batzuetan glaukoma-kirurgia beharrezkoa izan daiteke egoera kontrolatzeko. Tratamendu berriagoa denez, haur batzuek iris artifizialak txertatzeko aukera izan dezakete. Hala ere, tratamendu oso berria denez, ez da egokia haur guztientzat. Medikuak hartzen duen erabakia da.

Zein egoeratan joan behar duzu berehala medikuarengana?

Zure haurraren begietan edo ikusmenean aldaketaren bat nabaritzen baduzu, joan medikuarengana ahalik eta azkarren. Medikuari galdera hauek ere egin diezazkiokezu:

• Zenbatetan aztertu behar ditut nire haurraren begiak?
• Iris artifizialaren transplantea egokia al da nire haurrarentzat?
• Zein da nire haurtxoak konplikazioak izateko probabilitatea?
• Zein aldaketa edo sintoma kontuan izan behar ditut bereziki?

Larrialdi batean, hau da, honako sintoma hauetakoren bat ikusten baduzu, berehala eraman behar duzu haurra ospitalera:

• Bat-batean ikusmena galtzen baduzu.
• Begietan min handia baduzu.
• Begi aurrean argi berriak ikusten hasten bazara, edo flotatzaile beltzak ikusten hasten bazara.

Nire haurtxoak Aniridia badu, zer espero dezaket?

Zure haurtxoak Aniridia badu, ikusmen arazo batzuk izatea espero dezakezu. Gainera, aldizkako begi-azterketak beharko ditu bizitza osoan zehar.Honela kontrolatzen da bere begien osasuna.

Estatistiken arabera, Aniridia duten hamar haurretatik zortzik ikusmen eskasa edo desgaitasun motaren bat dute. Gainera, Aniridia duten pertsona askok glaukoma garatzen dute, normalean 10 eta 20 urte bitartean.

Hala ere, ez zaitez estatistikak beldurtu. Horrek ez du esan nahi Aniridiarekin jaiotako haurtxo guztiek gauza horiek guztiak izango dituztenik. Hitz egin zure medikuarekin edo oftalmologoarekin zure haurtxoari zein faktorek eragin diezaioketen eta zer espero dezakezun hazten doan heinean jakiteko.

Normala da beldurra eta harridura sentitzea jaioberriak ikusmenari eragiten dion gaixotasun bat duela jakiten duzunean. Aniridiak arazo ugari sor ditzake, baina lagun dezaketen tratamenduak daude.

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, hitz egin dugunaren puntu garrantzitsuenetako batzuk bildu eta gogoratu ditzagun:

• Aniridia begiaren zati koloretsu guztia edo zati bat, irisa, gabe jaiotzen den egoera da.
• Hau baldintza genetiko bat da. Zehazki, (PAX6) genea dago honetan inplikatuta.
• Egoera honek ikusmenari eragiten dio zalantzarik gabe. Denborarekin, beste begi-gaixotasun batzuk ere sor ditzake, hala nola kataratak eta glaukoma.
• Garrantzitsuena egoera hau goiz antzematea da eta zure haurraren begiak oftalmologo batek aldizka aztertzea. Hau egin beharreko zerbait da, dudarik gabe.
• Gaixotasun horretarako (Aniridia) tratamenduak daude. Horien artean daude betaurrekoak, kontaktu-lenteak, botikak eta batzuetan kirurgia ere.
• Normala da beldurtuta eta triste sentitzea zure haurtxoak egoera hau duela jakiten duzunean. Baina garrantzitsuena ez da izutzea eta aholku mediko egokien arabera jokatzea. Zure medikuak behar duzun laguntza guztia emango dizu.

Galdera gehiago badituzu honi buruz, ez gorde zeure baitan. Galdetu zure familiako medikuari edo oftalmologoari.

Aniridia , begiaren irisa, begiaren zati koloreztatua, ikusmen urritasuna, PAX6 genea, begietako gaixotasunak, haurren begietako gaixotasunak