Barber Say sindromeari buruz jakin behar duzuna: Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu?

Jaioberri bat poz handia da familia batentzat, ezta? Denok gaude haurraren xarma ikusteko zain. Baina, batzuetan, oso gutxitan bada ere, gure txikiaren itxuran aldaketa batzuk ikusten ditugunean, ama edo aita oso kezkatuta eta beldurtuta senti gaitezke. Horrelaxe da, Barber Say sindromea munduko oso pertsona gutxitan gertatzen den egoera genetiko bat. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz, oso garrantzitsua baita honen jakitun izatea.

Zer da Barber Say sindromea?

Laburbilduz, Barber-Sey sindromea oso egoera genetiko arraroa da. Sortzetikoa da, hau da, jaiotzean bertan agertzen da . Egoera honek zenbait aldaketa edo malformazio eragin ditzake jaioberriaren gorputzean, batez ere kanpoko itxuran, hala nola aurpegian.

Baina hemen gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da egoera honek normalean ez duela haurraren barne-organoetan edo gaitasun kognitiboetan (kognizioan) eragiten . Horrek esan nahi du haurraren pentsatzeko eta ikasteko modua normala izan daitekeela. Hala ere, sintoma hauen izaera eta larritasuna alda daitezke haur batetik bestera. Haur batzuek honako hauek izan ditzakete:

• Aurpegiko ezaugarri bereizgarriak.
• Ilearen hazkuntza anormalki gehiegizkoa (hipertrikosia) .
• Azal oso mehea eta hauskorra (atrofikoa) .

Nork garatu dezake egoera hau? Zein ohikoa da?

Barber-Say sindromea gaixotasun genetikoa denez, edonori eragin diezaioke. Hala ere, oso-oso gaixotasun arraroa da. Mundu osoan milioi bat jaiotzatik batean baino gutxiagotan gertatzen da. Zientzialariek uste dute Estatu Batuak bezalako herrialde batean, 1 eta 300 pertsona artean daudela gaixotasun hau dutenak. Beraz, imajina dezakezu zein arraroa den hau, ezta?

Zeintzuk dira sintomak? Nola antzematen duzu?

Barber-Say sindromearen sintomak jaiotzean ikus daitezke (sortzetiko) . Hala ere, aurretik aipatu bezala, ez dituzte haurtxo guztiek sintoma berdinak izango, eta sintomen larritasuna ere alda daiteke.

Aurpegian ikusten diren ezaugarri espezifikoak

Egoera honek aldaketa nabarmenak eragin ditzake haurraren aurpegian. Adibidez:

• Betileen gabezia edo garapen oso eskasa .
• Begiak tarte zabal batetik bestera .
• Betileen falta.
• Kanpora begira dauden betazalak .
• Haurraren begien ertzen arteko tartea, goiko eta beheko betazalen artekoa, ohi baino handiagoa da.
• Sudurra gora begira .
• Sudur handi eta biribila.
• Sudur-zubi zabala.
• Aho zabala.
• Hortz-erupzio berantiarra .

Beste ezaugarri fisiko batzuk

Aurpegiko ezaugarriez gain, beste ezaugarri batzuk ere ikus daitezke, hala nola:

• Haurraren gorputz gehienean ile-hazkunde anormal eta gehiegizkoa (hipertrikosia) .
• Azala oso solte eta erori bihurtzen da. Azal hau ohi baino elastikoagoa da eta luzatzen denean bere jatorrizko formara itzultzen da (azal hiperhedagarria).
• Entzumen-urritasuna .
• Bularreko ehunaren gabezia edo oso ehun gutxi.
• Titiburuen gabezia edo garapen eskasa.
• Hazkuntza-hutsegitea . Horrek esan nahi du haurra pisua irabazten ari dela eta poliki hazten ari dela.

Zergatik gertatzen da egoera hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Barber-Say sindromearen kausa nagusia TWIST2 genean gertatzen den aldaketa edo mutazio genetikoa da. Gene honek gure gorputzeko hezur-zelulen hazkuntzan parte hartzen duen proteina bat sortzen du. Beraz, gene honetan akats bat dagoenean, gaixotasun honen sintomak agertzen dira.

Gaixotasun hau hain arraroa denez, herentzia metodoari buruzko ikerketa mugatua da. Kasu gehienetan, ikusten da haur batek gurasoetako baten gene mutatu bat heredatzen duenean, haurrak gaixotasuna garatzeko aukera gehiago duela . Honi eredu autosomiko dominantea deritzo.

Hala ere, batzuetan, eredu autosomiko errezesiboan heredatu daiteke. Horrek esan nahi du haurrak gaixotasuna bakarrik garatuko duela mutatutako genea bi gurasoengandik heredatzen badu . Beste kasu batzuetan, haurrak gaixotasuna TWIST2 genean mutazio berri baten (de novo mutazioa) ondorioz garatu dezake, familiako inork gaixotasuna lehenago izan gabe.

Nola diagnostikatzen da hau?

Zure haurraren medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo du. Azterketa honetan, egoeraren seinale espezifikoak bilatuko ditu, hala nola aurpegiko aldaketak, ilearen gehiegizko hazkuntza eta azalaren ehundura. Zure familiako historia biologikoari buruz ere galdetuko dizu.

Diagnostikoa berresteko, medikuak proba genetiko bat eskatuko du. Horrek haurraren odol lagin txiki bat hartzea eta aldaketa genetikoak bilatzea dakar. Zehazki, aurretik aipatutako TWIST2 genean mutazio bat bilatzen dute.

Zeintzuk dira tratamenduak?

Egia esan, ez dago Barber-Say sindromearentzako sendabiderik oraindik . Hala ere, haurraren sintomen arabera, tratamendu plan espezifiko bat egokitu daiteke haur bakoitzarentzat.Zure haurraren pediatrak espezialista talde batekin lan egingo du horretarako. Hauek izan daitezke:

• Oftalmologoa : Begiekin eta ikusmenarekin lotutako gaixotasunak diagnostikatu eta tratatzen dituen medikua.
• Dermatologoa : Larruazalarekin, ilearekin eta azazkalekin lotutako gaixotasunak tratatzen dituen medikua.
• Aholkulari genetikoa : Gaixotasun genetiko bat heredatzearen edo zure seme-alabari transmititzearen arriskua ulertzen laguntzen dizun osasun-profesionala.

Tratamendu alternatibo gisa, hainbat kirurgia plastiko mota egin daitezke haurtxo baten gorputzeko deformazioak zuzentzeko. Jende askok aldea ikusten du kirurgia hauen aurretik eta ondoren. Kirurgia horien artean egon daitezke:

• Aurpegia, ahoa edo masailezurra barne hartzen dituen hortz-kirurgia (masailezur-kirurgia).
• Aurpegiko kirurgia plastikoa, hala nola zerbait masailetan sartzea (malar inplanteak).
• Betazalen kirurgia (blefaroplastia edo tarsorrafia).
• Sudurra birmoldatzeko kirurgia (errinoplastia).
• Ezpainen kirurgia (keiloplastia).
• Masailezurra zuzentzeko kirurgia ortognatikoa).
• Kokots-kirurgia (genioplastia).
• Bularreko handitzea (pubertaroaren ondoren egiten da).

Beste tratamendu aukera batzuk hauek izan daitezke:

• Ile gehiegizko hazkuntzarako (hipertrikosia) laser terapia .
• Beste begi-arazo batzuk malko artifizialekin, begi-lubrifikatzaileekin eta antibiotikoekin trata daitezke.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Barber-Say sindromea baldintza genetikoa denez, ez dago prebenitzeko modurik . Hala ere, haurdun bazaude, garrantzitsua da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea. Proba genetikoek zure seme-alabari gene batzuk transmititzeko duzun arriskua ulertzen lagun zaitzakete.

Zenbateko bizi-itxaropena du Barber Say sindromea duen haur batek?

Entzuteko zama handia dirudien arren, Barber-Se sindromea duen norbaiten bizi-itxaropena normala da . Zure haurtxoak arazo fisikoak izan arren, hala nola deformazioak, aurretik aipatu bezala, gaixotasun honek normalean ez ditu barne-organoak edo adimena eragiten . Beraz, haurraren garapen motorra eta hizkera garapena normal garatu beharko lirateke.

Hala ere, azken finean, zure haurraren osasuna epe luzera bere sintomen izaeraren eta larritasunaren araberakoa izango da. Beraz, hobe da zure medikuari zure haurraren bizi-itxaropen zehatzari buruz galdetzea.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Normala da galdera asko izatea buruan une honetan. Egin galdera hauek zure haurraren medikuari zure kezkak argitzen laguntzeko:

• Zein arraroa da egoera hau nire haurtxoan?
• Zein larriak dira nire haurraren sintomak?
• Zer nolako tratamendua behar du nire haurtxoak?
• Zer nolako ebakuntza beharko du nire haurtxoak?
• Zein da nire haurraren bizi-itxaropena?

Lehen aldiz guraso izatea esperientzia beldurgarria izan daiteke. Zure haurtxoak gaixotasun genetiko arraro bat duela jakitea are zailagoa izan daiteke. Zure haurtxoak Barber-Sey sindromea badu, kontuan hartu gaixotasun arraroak dituzten haurren familientzako laguntza talde batean sartzea. Talde hori modu bikaina izan daiteke zure galderei erantzunak aurkitzeko eta zure haurraren gaixotasunerako itxaropena lortzeko.

Azkenik, etxera eramateko mezua

Espero dugu eztabaidatu dugunak Barber Say sindromeari buruzko ikuspegi batzuk eman dizkizula. Gogoratu, zure haurtxoak itxuran aldaketa fisikoak izan arren, bere gaitasun kognitiboak normalak izan beharko liratekeela . Horrek esan nahi du zure haurrak bizitza normal eta emankorra izan beharko lukeela .

Garrantzitsuena ez da izutzea, aholku mediko egokia jasotzea eta zure haurrari behar duen maitasuna eta arreta ematea. Galderarik baduzu, hitz egin zure medikuekin irekitasunez. Prest daude zuri laguntzeko.

Informazio hau baliagarria izan zaizula espero dugu!