Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek odoljario handia dutela marradura txiki bat edo ubeldura soil batengatik ere, edo ubeldurak erraz sortzen direla eta sendatzeko denbora asko behar dutela? Batzuetan, hori gutxi entzun dugun baina jakitea oso garrantzitsua den egoera baten ondorioz izan daiteke. Egoera horietako bat Bernard-Soulier sindromea da, edo laburbilduz "(BSS)". Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo dugu honi buruz.
Zer da Bernard-Soulier sindromea (BSS)?
Laburbilduz, Bernard-Soulier sindromea (BSS) oso egoera arraroa da. Kasu honetan gertatzen dena da gure gorputzeko odol-koagulazio prozesua eten egiten dela, hau da, odoljarioa gelditzen dela zauritzen garenean. Imajinatu, zauri txiki bat duzula eskuan. Denbora baten ondoren, odoljarioa gelditzen da, ezta? Beno, horretan laguntzen dutenak plaketak dira, gure odoleko zelula txiki mota bat, eta plasma, hau da, odolaren zati likidoa.
Bernard-Soulier sindromea (BSS) duen pertsona batek ohi baino plaketa gutxiago ditu. Medikuek tronbozitopenia deitzen diote egoera horri. Gainera, dauden plaketak plaketa normalak baino handiagoak dira. Beraz, arrazoi hauengatik, BSS duten pertsonek erraz odoljarioa eta ubeldurak izaten dituzte.
Zein arraroa da egoera hau?
Hau oso-oso egoera arraroa da, egia esan. Medikuntzako adituen arabera, egoera honek mundu osoko milioi bat pertsonatik bati bakarrik eragiten dio. Horrek esan nahi du Sri Lankan ere oso jende gutxik pairatzen duela gaixotasun hau.
Zeintzuk dira Bernard-Soulier sindromearen (BSS) sintomak?
Askotan, BSS duten haurtxoek bizitzaren hasieran hasten dira sintoma hauek erakusten. Begiratu ea zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauetakoren bat duen:
- Erraz egiten duzu ubeldura, eta sendatzeko denbora asko behar da: Aulki batean kolpe soil batek ere ubeldura handi bat utzi dezake. Asteak behar izan daitezke ubeldura horrek sendatzeko.
- Odoljario ugaria, zauri eta ebaki txikietatik ere: Bizarra egiten ari zaren bitartean ebaki txiki bat egiten baduzu edo barazkiak mozten ari zaren bitartean labana batekin eskua ebakitzen baduzu, zaila da odoljarioa gelditzea.
- Sudur-odoljario maiztasuna: Batzuek `(epistaxia)` deitzen diote horri. Arrazoirik gabe sudur-odoljario maiztasuna baduzu, hori ere sintoma bat da.
- Larruazal azpiko odoljarioa: Larruazalaren gainazalean puntu gorri edo more txiki gisa agertzen dira. Medikuek "petekia" deitzen diete.
- Emakumeengan odoljario handia hilekoan: odoljarioa ohi baino egun batzuk gehiago irauten badu, edo handia bada (menorragia), hori ere kezkagarria da.
Ez izan beldurrik BSS-az sintoma hauetako bat edo bi dituzulako bakarrik. Baina sintoma hauek irauten badute, hobe da medikuarengana jotzea.
Zerk eragiten du Bernard-Soulier sindromea (BSS)?
Hau da punturik garrantzitsuena. `(BSS)` nahaste genetiko bat da.Hau da, gure geneetan aldaketa (mutazio) baten ondorioz jaiotzen garenean gertatzen den egoera bat. Hereditarioa da, hau da, hau da, seme-alabek aldaketa genetiko hau gurasoengandik heredatu dezakete.
Egoera hau (BSS) `GP1BA`, `GP1BB` edo `GP9` geneen mutazioek eragiten dute bereziki. Gene horiek guztiak oso garrantzitsuak dira gure gorputzeko odol-koagulazio prozesuan. Beraz, gene hauekin arazoren bat dagoenean, odol-koagulazioa ez da behar bezala gertatzen.
Nola jakin dezakezu Bernard-Soulier sindromea (BSS) duzun?
Sintoma hauek badituzu, medikuak egingo duen lehenengo gauza galdera zehatz bat egitea izango da. Ondoren, hainbat odol-analisi eskatuko dizkizu egoera baieztatzeko.
- Plaketa kopuruaren proba: Odolean dauden plaketa kopurua eta baxuak diren ala ez egiaztatzen du.
- Geneen mutazio probak: Hauek aurretik aipatutako `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` geneetan `(BSS)` eragiten duten mutazioak dauden ala ez detektatu dezakete.
- Plaketen azterketa mikroskopikoa: odol lagin bat hartu eta mikroskopio bidez aztertzen da plaketak anormalki handiak diren ikusteko.
- Plaketen fluxu-zitometria: Izen konplikatua badu ere, proba honek plaketen gainazalean dauden `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` izeneko glikoproteinen kopurua neurtzen du. Kopuru horiek baxuak badira, `(BSS)`-ren seinale da.
Proba hauen emaitzen arabera esango dizu medikuak zehazki BSS duzun ala ez.
Zeintzuk dira Bernard-Soulier sindromearen (BSS) tratamenduak?
Gaur egun ez dago BSSrako sendabiderik, egoera genetikoa baita. Hala ere, gauza asko egin ditzakezu odoljario gehiegizkoa saihesteko eta sor daitezkeen beste konplikazio batzuk minimizatzeko. Tratamendua batez ere horretan oinarritzen da.
Gauzak egin ditzakezu odoljarioa gutxitzeko:
Gauza sinpleak dira, baina oso garrantzitsuak, zure eguneroko bizitzan gehi ditzakezunak.
- Saihestu odoljarioa izateko arriskua areagotzen duten botikak: Minaren aringarri batzuek, hala nola esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiek (AINE), aspirinak eta antihistaminiko batzuek, odoljarioa izateko arriskua areagotu dezakete. Beraz, ez hartu botika horiek medikuarekin kontsultatu gabe.
- Hortzak garbitzean, erabili hortzetako eskuila bigun bat: horrek hortzetako odoljarioa murriztu dezake.
- Ikasi sudurreko odoljarioa gelditzeko modu zuzena: galdetu zure medikuari nola eutsi sudurra eta nola eutsi burua.
- Mugatu elikagai eta edari batzuk: Alkohol eta azukre findu asko duten elikagaiek plaketen kopuruan eragina izan dezakete, beraz, hobe da ahalik eta gehien mugatzea.
- Eman izena 24 orduko larrialdietako arreta eskaintzen duen zentro batean: Horrek larrialdi batean, hala nola hemorragia handi batean, azkar tratamendua jasotzen lagunduko dizu.
- Hartu burdin osagarriak burdin gabezia baduzu: Odoljario maiz batek burdin gabezia eragin dezake. Hartu burdin pilulak zure medikuak agindu bezala.
- Erabili identifikazio medikorako eskumuturreko edo etiketa bat: Oso garrantzitsua da larrialdi batean `(BSS)` duzula argi eta garbi adierazten duen eskumuturreko edo etiketa bat eramatea.
Tratamendu medikoa:
Kasu batzuetan, batez ere bat-bateko odoljario kasuetan edo ebakuntzarako prestatzen ari direnean, medikuek honako tratamendu hauek eman ditzakete:
- Plaketa transfusioak: Hau da normalean odoljario larrialdi baten lehen tratamendua. Emaile baten plaketak zure gorputzean sartzen dira zain barneko bidea erabiliz. Plaketa hauek zure odola koagulatzen laguntzen dute.
- Terapia antifibrinolitikoa: Odola koagulatzen laguntzen duten botikak dira. Adibidez, azido tranexamikoa, entzunda izango duzuna, "Cyklokapron®" izen komertzialarekin ere eskuragarri dago. Honek odoljarioa kontrolatzen laguntzen du.
Prebenitu al daiteke Bernard-Soulier sindromea (BSS)?
Zoritxarrez, ez dago BSS garatzea saihesteko modurik, baldintza genetikoa baita.
Hala ere, zure familiako norbaitek BSS badu, edo gene-mutazio hau duzula uste baduzu, komeni da proba genetikoak egitea. Garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea ere. Aholkulari genetiko batek egoerari buruz gehiago esan diezazuke eta zure seme-alabei transmititzeko arriskua azaldu.
Zer gauza kontuan hartu behar dira Bernard-Soulier sindromearekin (BSS) bizitzean?
BSS duten pertsona gehienek bizitza normala egin dezakete. Hala ere, kontuz ibili behar dute lesio arriskua murrizteko.
Adibidez, hobe da kontaktu-kirolak saihestea, lesio eta odoljario larria izateko arrisku handiagoa baitute.
Garrantzitsua da, halaber, zure lehen mailako arretako hornitzailearengana aldizka joatea zure osasun orokorra mantentzeko. Ebakuntza bat egiten bazaizu, beharrezkoa izan daiteke aldez aurretik programatzea eta, agian, plaketa transfusio bat egitea prozedura baino lehen.
Bernard-Soulier sindromea (BSS) baduzu, zer galdera egin beharko zenioke zure medikuari?
(BSS) duzula uste baduzu edo diagnostikatu badizute, oso lagungarria izango litzateke zure medikuari galdera hauek egitea:
- Zeintzuk dira Bernard-Soulier sindromearen lehen sintomak?
- Zer proba egin behar ditut Bernard-Soulier sindromea dudan jakiteko?
- Zeintzuk dira Bernard-Soulier sindromearen tratamendu aukerak?
- Bernard-Soulier sindromea badut, zer egin dezaket gehiegizko odoljarioa saihesteko?
- Zer jarduera ez ditut egin behar Bernard-Soulier sindromea dudalako?
- Zein da nire seme-alabek Bernard-Soulier sindromea niregandik heredatzeko aukera?
Galdera hauetaz gain, ez izan beldurrik medikuarekin burura etortzen zaizun edozer gauzari buruz hitz egiteko.
Arriskutsua al da haurdunaldian Bernard-Soulier sindromea (BSS) izatea haurdunaldian?
Haurdun bazaude eta BSS baduzu, arreta mediko espezializatua beharko duzu (arrisku handiko arreta obstetrizia eta hematologikoa) . Zure plaketen kopurua eta osasun orokorra aldizka kontrolatu beharko dira. Erditzean, baliteke odoljario arriskua areagotzen duten anestesia mota batzuk ezin izatea jaso.
Haurra jaio ondoren ere, haurraren plaketen kopurua aldizka egiaztatu behar da. Izan ere, zure haurtxoak "(BSS)" eragiten duen mutazio genetikoa zuregandik heredatzeko aukera dago. Beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin horri buruz hitz egitea eta beharrezko urratsak ematea.
Zein da Bernard-Soulier sindromeak (BSS) eragiten duen arazo nagusia?
Laburbilduz, "BSS"-k eragindako arazo nagusia odolak koagulatzeko ezintasuna da. Horregatik, odoljario gehiegizkoa eta ubeldurak erraz agertzea dira sintoma ohikoenak.
Zein beste baldintzak eragiten dituzte Bernard-Soulier sindromearen (BSS) antzeko sintomak?
Badira odoljario arazoak eta BSSren antzeko sintomak eragiten dituzten beste hainbat baldintza. Ona da hauek izenez bakarrik ezagutzea:
- `Hemofilia`
- `May-Hegglin anomalia`
- `Biltegiratze-igerilekuaren gaixotasuna`
- `Glanzmann tronbastenia`
- Von Willebranden gaixotasuna
Zure sintomen arabera, mediku batek bakarrik zehaztu dezake zehazki zein gaixotasun den.
Gure azken hitzak
Bernard-Soulier sindromea (BSS) gurasoengandik heredatzen den egoera oso arraroa da. Egoera hau baduzu, odol-koagulazioarekin arazoak izan ditzakezu. Hala ere, horrek ez du esan nahi bizitza normal bat ezin duzula egin. Garrantzitsuena lesioak eragin ditzaketen egoera arriskutsuak saihestea eta beti zure medikuaren aholkuak jarraitzea da.
Joan zaitez zure familiako medikuarengana aldizka. Hark zure galderei erantzun diezaieke, egoera hau kudeatzen lagun zaitzake eta zure osasun orokorra mantentzeko lan egin dezake. Ez izan beldurrik, kontzientzia eta arreta dira gure indargune handienak egoera hauekin bizi garenean.
Bernard -Soulier sindromea, BSS, odol-koagulazioa, plaketak, odoljario gehiegizkoa, gaixotasun genetikoak, ubeldurak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina