Hatz eta oinetako behatz motzak ere badituzu? (Brakidaktilia) Hitz egin dezagun horretaz!

Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek besteek baino apur bat motzagoak dituzten hatz edo behatzak dituztela? Agian zure familiako norbaitek izango du, edo agian zuk zeuk bizi izan duzu. Hau ikustean, galdera txiki bat etor daiteke burura: "Zergatik gertatzen da hau?". Gaur hatz laburtuen egoera honi buruz hitz egingo dugu. Medikuntzan, (Brakidaktilia) (braki-dakti-lia) deitzen diogu horri.

Zer da hau (Brakidaktilia)? Uler dezagun modu sinplean!

Laburbilduz, brakidaktilia hitzak "hatz motzak" esan nahi du. Horrek normalean esan nahi du eskuetako edo oinetako hatzak pertsona arrunt baten hatzak baino laburragoak direla. Ez kezkatu, hau baldintza genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko hezurren hazkuntzan eragina duen gene batean izandako aldaketa (gene mutazio) baten ondorioz gertatzen da. Pentsa ezazu gure gorputza hazteko diseinatuta dagoen moduan izandako aldaketa txiki bat bezala.

Ba al daude brakidaktilia mota desberdinak?

Bai, egoera honek (Brakidaktilia) modu ezberdinetan eragin diezazuke. Hau da, hainbat mota daude, zein hezur kaltetzen diren eta laburdura hori eskuan edo hankan non gertatzen den arabera. Ez dira mota guztiak berdinak. Mota batzuetan, hatz bat bakarrik laburtu daiteke, eta beste batzuetan, berriz, hainbat hatz.

Nori eragiten dio gehien egoera honek (Brakidaktilia)?

Egia esan, egoera hau (Brakidaktilia) edonori gerta dakioke . Genetikoa denez, askotan familiaz familia transmititu daiteke, hau da, belaunaldiz belaunaldi. Zure amak edo aitak egoera hau badu, zuk ere izateko aukera dago. Hala ere, batzuetan, familiako inork lehenago egoera hau izan ez badu ere, norbaitek ausaz garatu dezake. Geneetan izandako aldaketa aleatorio baten ondorioz izan daiteke.

Zein ohikoa da egoera hau?

Brakidektilia mota gehienak arraroak dira. Hau da, ez dira ohikoak. Hala ere, bi brakidektilia mota daude, A3 motakoa eta D motakoa , ohikoagoak direnak. Ikerketek iradokitzen dute biztanleriaren % 2 inguruk bi mota horietako bat izan dezakeela. Beraz, horietako bat baduzu, gogoratu ez zaudela bakarrik.

Nola eragiten dio (Brakidaktiliak) nire gorputzari?

Jende askok galdetzen du ea eguneroko jardueretan eraginik izango duen. Zorionez, kasu gehienetan, brakidaktiliak ez du eragin handirik hatzak erabiltzeko moduan . Horrek esan nahi du ez duzula arazo handirik izango idazteko, gauzak eusteko edo ibiltzeko. Gehienbat aldaketa kosmetikoa da .

Baina, oso gutxitanBaliteke pertsona batzuek zailtasunak izatea hatz laburtuak dituztelako ibiltzeko, edo zailtasunak izatea hatzekin mugimendu finak egiteko. Hala ere, oso arraroa da hori.

Zeintzuk dira brakidaktiliaren sintomak?

Egoera honen sintoma nagusia eta nabarmenena eskuetako eta/edo oinetako hezurren laburdura da. Horregatik, hatzak gorputzeko gainerako atalekin alderatuta ohi baino laburragoak agertzen dira.

Orain ikus dezagun zer nolako hezurrak laburtu daitezkeen modu honetan:

• Falangak: Eskuen eta behatzen artikulazioen barruan dauden hezurrak dira. Badakizu, bi artikulazio ditugu erpuruetan eta behatz lodietan, eta hiru artikulazio beste hatz bakoitzean. Artikulazio hauek dira hatzak tolestu eta zuzentzen laguntzen digutenak.
• Hatzaren azazkalaren azpian dagoen hezurrari "falange distala " deitzen diogu.
• Orduan, erdiko falangea (erpuruak ez du hau) erdiko falangea da .
• Falange proximala eskuaren ahurraren aldean dagoen lehenengo hezurra da, eskua estutzean altxatzen den hatz-koskorretik hurbilen dagoena.

Falange hauetako edozein laburtu daiteke.

• Metakarpoak: Eskuak osatzen dituzten hezurrak dira, hatz-koskorren azpian. Zehazkiago esateko, hatz-koskorretatik eskumuturreraino doazen hezur luzeak dira. Hauek motzak badira, eskua txiki samarra izan daiteke.

• Metatartsoak: Eskuetako metakarpoen antzera, metatartsoak oinaren goiko aldea osatzen duten hezurrak dira, behatzen azpian eta orpoaren aurrean. Hezur hauek motzak badira, oina motzago ager daiteke.

Garrantzitsua: Batzuetan brakidaktilia beste egoera genetiko baten sintoma izan daiteke, eta horrek altuera txikia (hau da, altuera txikia) eragiten du. Horregatik da garrantzitsua medikuarengana jotzea.

Zeintzuk dira brakidaktiliaren arrazoiak?

Aurretik aipatu dugun bezala, brakideaktiliaren kausa nagusia geneen mutazio bat da . Hau da, gure gorputzean hezurren hazkuntza kontrolatzen duten geneetan aldaketa bat dago. Brakideaktilia mota bakoitza gene desberdin batek eragiten du.

Horrez gain, beste hainbat arrazoik eragina izan dezakete:

• Amak haurdunaldian hartutako zenbait botika: Adibidez, epilepsia tratatzeko erabiltzen diren botika batzuek, hala nola antiepileptikoek, gutxitan eragin dezakete egoera hau haurtxoan.
• Haurtzaroan gorputz-adarren odol-hornidura murriztea: Haurtzaroan gorputz-adarren odol-fluxu egokia jasotzen ez badute, hezurren garapenean eragina izan dezake eta egoera hau eragin dezake.
• Beste baldintza genetiko batzuen sintoma gisa: adibidez, `(Down sindromea)`Brakideaktilia beste baldintza genetiko konplexu batzuk dituzten pertsonengan ere ikus daiteke, hala nola Down sindromea.

Brakideaktilia hereditarioa al da?

Bai, zalantzarik gabe heredatu daiteke. Gaixotasun genetikoa denez, gurasoetako batek gaixotasuna badu, seme-alabek ere heredatzeko aukera dago. Medikuntza terminoetan, herentzia "autosomiko dominantea" deitzen diogu horri. Laburbilduz, gaixotasuna gerta daiteke kaltetutako genearen kopia bakarra egon arren. Kasu gehienetan, familiako norbaitek gaixotasuna badu, hainbat belaunalditan ikus daiteke.

"Nire seme-alabek heredatuko al dute hau?" Galdera hau buruan baduzu, onena mediku batekin hitz egitea eta proba genetikoak eta aholkularitza genetikoa egitea da. Horrek zure arriskua argi ulertzea ahalbidetuko dizu.

Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera (Brakidaktilia)?

Brakidaktilia une desberdinetan diagnostikatu daiteke. Batzuetan, medikuek haurtzaroan nabaritzen dute. Edo, haurra apur bat handiagoa denean bakarrik diagnostikatzen da, hau da, haurtzaroan edo nerabezaroan, hatzen laburdura argi ikusten denean.

Medikuak batez ere honako hauek egingo ditu egoera hau diagnostikatzeko:

1. Galdetu zure eta zure familiaren historia medikoari buruz: zure familiako inork badu egoera hau, beste gaixotasunik baduzu, etab.

2. Azterketa fisikoa egingo da: Hatz-mamiak eta oinak arretaz aztertuko dira laburduraren neurria eta zein hatz dauden kaltetuta ikusteko.

3. Erradiografia bat eskatzen da: Horri esker, zein hezur laburtu diren eta non dauden zehatz-mehatz ikusteko aukera izango duzu.

4. Baliteke proba genetiko bat egiteko eskatzea: Horrek sintoma hauen erantzule den gene espezifikoa zein den jakiten lagun dezake.

Zeintzuk dira brakidaktiliaren tratamenduak?

Berri onak ere badaude hemen. Kasu gehienetan, brakidaktiliak ez du eragin handirik hatz eta oinen erabileran, beraz, ez da tratamendu berezirik behar. Horrek esan nahi du bizitza normala egin dezakezula.

Hala ere, arraroa bada ere, hatzak laburtzen direlako:

• Hatzak behar bezala mugitzeko, zerbait eusteko edo zeregin delikatuak egiteko zailtasunak badituzu ,
• Edo ibiltzea zaila bada ,

Kasu horietan, berreraikuntza-kirurgiak gorputz-adarraren funtzioa neurri batean hobetu dezake. Horrek hezurra luzatzea edo bestelako doikuntzak egitea dakar.

Gainera, pertsona batzuek, hatzen itxura gustuko ez badute , borondatez erabakitzen dute kirurgia estetikoa egitea itxura aldatzeko. Erabaki guztiz pertsonala da.

Ba al dago brakidaktilia prebenitzeko modurik?

Gaixotasun genetikoa denez, hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeenez, zaila da erabat prebenitzea. Ezin ditugu gure geneak kontrolatu.

Hala ere, haurra espero baduzu, honako gauzak egin ditzakezu:

• Zuk, zure bikotekideak edo zure familiako norbaitek brakidaktilia baduzu, garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea. Horrek zure seme-alabak egoera hori heredatzeko arriskua ulertzen lagunduko dizu.
• Haurdunaldian hartutako botika batzuek ere egoera hau eragin dezaketela eztabaidatu dugu. Beraz, haurdun geratzeko asmoa baduzu, hitz egin zure medikuarekin hartzen ari zaren botika guztiei buruz. Hobe da botikarik ez hartzeari uztea edo berriak ez hartzea zure medikuaren aholkurik gabe.

Zein etorkizun du brakidaktilia duen norbaitek?

Kasu gehienetan, brakidaktiliak ez du eragin handirik pertsona baten eguneroko bizitzan edo ongizatean. Izan ere, lehen aipatu dugun bezala, hatzak erabiltzeko gaitasuna ez da galtzen.

Hala ere, oso gutxitan , brakidaktilia mota larri batzuetan, eskuen eta hatzen erabilera mugatua izan daiteke, edo ibiltzea zaila izan daiteke. Baina hori pertsona kopuru oso txiki bati bakarrik gertatzen zaio.

Askotan, brakidaktilia itxurarekin lotutako zerbait da, besteengandik apur bat desberdin egiten zaituena. Zure identitatearen, zure berezitasunaren parte gisa ikus daiteke.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Brakidaktilia diagnostikatu ondoren, medikuarengana jo beharko zenuke honako hauetakoren bat jasaten baduzu:

• Gorputz-adarrak behar bezala erabili ezin badituzu (adibidez, zerbait eusteko zailtasunak badituzu, ibiltzeko zailtasunak badituzu).
• Kaltetutako hatzetan mina edo ondoeza badago.
• Zalantzarik, beldurrik edo bestelako galderarik baduzu honen inguruan.

Medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak

Medikuarengana joaten zarenean, ez izan zalantzarik dituzun galdera guztiak egiteko. Adibidez, honelako galderak egin ditzakezu:

• "Doktore jauna, ebakuntza edo zerbait beharko al dut hatzak ondo mugitzeko eta gauzak egin ahal izateko?"
• "Ba al dago nire seme-alabek etorkizunean egoera genetiko hau heredatzeko arriskurik? Zer egin dezaket horren berri izateko?"
• "Hartzen ari naizen botikek (batez ere haurdun geratzeko asmoa badut) eragingo al dute nire haurraren egoera hau garatzeko aukeretan?"

Brakidaktilia ezgaitasun bat al da?

Oro har, brakidaktiliaren diagnostikoa bera ez da desgaitasuntzat hartzen, askotan ez baitu pertsona baten funtzionamenduan eragin nabarmenik izaten.

Hala ere, badira egoera honekin (Brakidaktilia) lotutako sindrome genetiko konplexu batzuk, sintoma oso larriak dituztenak .(Adibidez, izen oso konplexuak dituzten baldintzak, hala nola "Brakidactilia-mesomelia-desgaitasun intelektuala-bihotz-akatsen sindromea") desgaitasun gisa sailka daitezke. Hala ere, medikuek zehazten dute hau sintomen larritasunaren arabera.

Gogoratu, gehienetan, brakidaktiliak ez duela inolako arazorik sortzen mugimenduan edo gorputz-adarrak erabiltzean. Laburtutako hatzek besteengandik apur bat desberdina egiten zaituzte. Hori da zure berezitasuna! Hala ere, egoera honen ondorioz hatzak erabiltzeko zailtasunak badituzu, edo mina baduzu, ez ahaztu medikuarengana joatea.

Azkenik, kontuan hartu beharreko gauzarik garrantzitsuenak (etxerako mezua)

Ongi da, beraz, aipatu dugunaz (Brakidaktiliaz), hona hemen kontuan hartu beharreko gauzarik garrantzitsuenak:

• Brakideaktilia hatz eta oinen behatzak laburragoak izatea eragiten duen baldintza genetiko bat da.
• Gehienetan, honek ez du osasun arazo larririk sortzen edo funtzioan eraginik. Gehienbat itxura kontua da.
• Hatzen funtzioa kaltetuta badago, tratamenduak daude eskuragarri, kirurgia barne.
• Garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea familian baldintza honen herentziari buruz jakiteko .
• Ezinbestekoa da haurdunaldian hartzen dituzun botiken inguruan zure medikuarekin hitz egitea eta haren aholkuak jarraitzea.
• Honi buruzko ondoeza, mina edo zalantzaren bat baduzu, ez izan zalantzarik eta eskatu medikuaren aholkua.

Espero dut informazio hau baliagarria izatea zuretzat. Egon osasuntsu!

` Brakidaektilia, hatzen laburdura, hatz motzak, gaixotasun genetikoak, hezurren hazkuntza, jaiotzetiko egoera, gorputz-adarrak