Zure amak, izebak, arrebak edo senide hurbilek izan al dute inoiz bularreko minbizia? Hori gertatzen denean, normala da beldur eta antsietate handia sentitzea, galdezka: "Nik ere izango al dut?". Askotan, minbizi mota hauek arrisku hereditario batekin lotu daitezke. Gaur, arrisku hereditario hori aztertzen duen proba berezi bati buruz hitz egingo dugu. BRCA genearen proba da.
Laburbilduz, zer da BRCA proba hau?
Ongi da, esan dezagun honela. Guztiok bi gene mota ditugu gure gorputzean, BRCA1 eta BRCA2 izenekoak. Haien funtzio nagusia gure gorputzeko zelulen DNA konpontzea eta minbizi-zelulak kontrolik gabe haztea eragoztea da. Gorputzaren babesleak bezalakoa da. Horregatik deitzen diegu tumore-zapaltzaile geneei.
Orain imajinatu, zer gertatzen da babes-gene hauetan akats edo mutazio bat badago? Orduan, minbizi-zelulen hazkuntza geldiarazten duen prozesua ahuldu egiten da. Horrek nabarmen handitzen du bularreko minbizia, obulutegiko minbizia eta beste hainbat minbizi mota izateko arriskua .
Garrantzitsuena da BRCA genearen mutazio hauek hereditarioak direla. Horrek esan nahi du amarengandik seme-alabari transmititu daitezkeela. BRCA probak zure odol lagin bat hartzen du eta BRCA1 edo BRCA2 geneetan arrisku mutaziorik duzun egiaztatzen du.
Denek egin beharko lukete BRCA proba hau?
Ez, batere ez. BRCA genearen akats hauek ez dira oso ohikoak gizartean. Hori dela eta, medikuek ez dute proba hau gomendatzen arrisku-faktore batzuk ez badituzu behintzat. Hau ez da jakin-min hutsez egindako proba bat.
Beraz, zer motatako pertsonentzat gomendatuko luke mediku batek proba hau? Ikus dezagun.
| Arrisku faktorea | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Minbiziaren historia pertsonala | Bularreko minbizia izan baduzu, batez ere 50 urte bete aurretik izan bada. Edo bularreko eta obulutegiko minbizia izan baduzu. |
| Familiako minbiziaren historia | Zure familiako kide batek edo gehiagok (adibidez, zure ama, arreba, alabak, izeba) bularreko minbizia izan badute, batez ere gizon batek bularreko minbizia izan badu, hori ere faktore garrantzitsua da. |
| BRCA akats bat dagoeneko identifikatuta | Zure familiako norbaitek BRCA genearen akatsa duela baieztatu bada dagoeneko. |
| Beste minbizi mota batzuk | Zure familiako norbaitek minbizia izan badu, hala nola obulutegiko minbizia, pankreako minbizia edo prostatako minbizia. |
| Gaixotasun hereditario arraroak | Zure familiako norbaitek minbizia izateko arriskua areagotzen duten beste gaixotasun hereditarioren bat badu, hala nola Cowden sindromea edo Li-Fraumeni sindromea. |
Garrantzitsuena da ez duzula zuk zeuk erabaki behar proba hau egin ala ez. Hobe da zure medikuarekin eztabaidatzea eta haren aholkuetan oinarritutako erabakia hartzea.
Zer ikas dezakegu BRCA proba batetik?
Proba honek BRCA genearen akatsa duzula baieztatzen badu, minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa duzula esan nahi du.
Kontuan hartu hau: BRCA genearen mutazioa duen pertsona batek sei aldiz arrisku handiagoa du bularreko minbizia garatzeko 80 urterekin, populazio orokorrarekin alderatuta. Minbizia adin gazteagoan agertzeko eta bi bularrak eragiteko aukera gehiago dago, gainera.
Bularreko minbiziaz gain, akats genetiko honek beste hainbat minbizi mota izateko arriskua handitu dezake:
- Obulutegiko minbizia : Falopioren tronpen minbizia eta peritoneoko minbizia ere lotuta daude.
- Prostatako minbizia : Gizonezkoentzat.
- Pankreako minbizia
- Fanconi anemia : Haurtzaroan ager daitekeen minbizi arraroa.
Zer gertatzen da probaren aurretik, bitartean eta ondoren?
Prozesu hau ez da uste bezain konplikatua.
Proba baino lehen
Normalean aholkulari genetiko batengana bideratuko zaituzte. Geneetan, herentzian eta minbizi-arriskuan adituak diren pertsonak dira. Hark honako hau azalduko dizu:
- Zer esan nahi du probaren emaitza "Positiboa" edo "Negatiboa" bada?
- Nola eragiten du emaitzak zure minbizia izateko arriskuan?
- Nola eragingo die emaitza honek zure familiako gainerako kideei (seme-alabei, anai-arrebei)?
Probaren zehar.
Oso erraza da. Besoko zain batetik odol lagin bat hartzen du, besterik gabe. Odol analisi arrunt baterako odola ematea bezala. Orratza sartzen duzunean mina senti dezakezun arren, prozesu osoak bost minutu baino gutxiago irauten du.
Probaren ondoren
Baliteke emaitzak iristeko hainbat aste behar izatea. Emaitzak iritsi ondoren, zure aholkulari genetikoarekin berriro bildu beharko zenuke. Hark emaitzak ulertzen lagunduko dizu eta hurrengo urratsak zeintzuk diren eztabaidatuko dizu.
Zer esan nahi dute emaitzek?
Hiru emaitza mota gerta daitezke. Azter ditzagun argi eta garbi banan-banan.
| Emaitza mota | Zer esan nahi du horrek? |
|---|---|
| 1. Emaitza positiboa da. | |
| Esanahia | Horrek esan nahi du BRCA1 edo BRCA2 genean mutazio bat duzula, eta horrek minbizia izateko arriskua handitzen du. Hala ere, horrek ez du esan nahi minbizia duzula edo garatuko duzula. Arriskua handiagoa dela esan nahi du, besterik gabe. |
| Zer egin behar da hurrengoan? | Orain, arriskua murrizteko neurriak har ditzakezu. Zure medikuarekin eztabaidatu ondoren, honako gauzak kontuan har ditzakezu:
|
| 2. Emaitza negatiboa da. | |
| Esanahia | Horrek esan nahi du ez duzula BRCA genearen akatsik zure gorputzean. Horrek esan nahi du zure seme-alabek ez dutela BRCA genearen akatsik jasoko zuregandik. |
| Baina... | Horrek ez du bermatzen inoiz minbizia izango ez duzula. Besterik gabe, zure arriskua populazio orokorreko norbaiten antzekoa dela esan nahi du. Hala ere, minbiziaren familia-aurrekari sendoa baduzu, baliteke minbizia izateko arriskua areagotzen duen beste gene-mutazio bat izatea. Hitz egin zure aholkulari genetikoarekin honi buruz. |
| 3. Emaitza ziurgabea da (Ziurgabea / VUS) | |
| Esanahia | Hau pixka bat konplikatua da. Horrek esan nahi du aldaketa bat (`aldaera`) dagoela zure BRCA genean, baina zientzialariek oraindik ez dakite ziur aldaketa kaltegarria den, minbizia izateko arriskua handitzen duen edo aldaketa normal eta kaltegabea den. Honi `Esangura Ezezaguneko Aldaera (ESA)` deritzo. |
| Zer egin behar da hurrengoan? | Ez izutu une honetan. Zure aholkulari genetikoak azalpen gehiago emango dizkizu hau. Baliteke beste senide batzuei probak egin behar izatea edo etorkizunean jakinarazi behar izatea informazio berria eskuragarri badago. Oraingoz, emaitza mota hau normalean emaitza negatibotzat hartzen da. |
Etxerako mezua
- BRCA testa bularreko, obulutegiko eta beste hainbat minbizi mota izateko arrisku hereditarioa aztertzen duen proba genetiko berezi bat da.
- Hau ez da denek egin beharko luketen proba. Medikuek arrisku-faktore batzuk dituzten pertsonentzat bakarrik gomendatzen dute, hala nola minbiziaren familia-aurrekariak dituztenentzat.
- Emaitza positiboak ez du esan nahi minbizia duzunik. Arriskua handiagoa dela eta arrisku hori kudeatzeko neurriak har ditzakezula esan nahi du.
- Oso garrantzitsua da hau mediku batekin eta aholkulari genetiko batekin eztabaidatzea emaitzak jaso aurretik eta ondoren.
- Ezagutza boterea da. Zure arriskuen jakitun izatea urrats garrantzitsua da zure eta zure familiaren etorkizuneko osasuna babesteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina