Imajinatu, arrazoirik gabe, etengabe sukarra, artikulazioetako mina eta gorputz osoan erupzio txikiak dituzula. Hauek bi edo hiru egunetan desagertzen dira, eta gero berriro agertzen dira. Horrelako zerbait gertatzen bazaizu zuri edo zure haurrari, kausa jende askok entzun ere egin ez duen gaixotasun arraro bat izan daiteke. Gaur gaixotasun horietako bati buruz ari gara, CAPSri buruz.
Zer esan nahi du CAPS-ek?
Laburbilduz, Kriopirinarekin Lotutako Aldizkako Sindromeak, edo CAPS, gure sistema immunitarioari eragiten dioten gaixotasun genetiko oso arraroen talde bat dira. Normalean, gure sistema immunitarioak mikrobioetatik eta beste gaixotasun batzuetatik babesten gaitu. Hala ere, CAPS egoera honetan, sistema immunitarioaren beraren akats baten ondorioz, gure gorputza erasotzen hasten da. Medikuntzan 'autoinflamazio gaixotasuna' deitzen zaio horri. Horrek gorputzean beharrezkoak ez diren hanturak eragiten ditu, eta sintomak hauek dira: azaleko erupzioak, sukarra, artikulazioetako mina eta hantura, eta begi gorriak.
Hiru CAPS mota nagusi daude. Ikus dezagun zeintzuk diren.
| Sindromearen izena | Deskribapena eta larritasuna |
|---|---|
| Familiako Hotzeriaren Autoinflamazio Sindromea (FCAS) | Hiru gaixotasun motetatik larriena da hau. Izenak dioen bezala, sintomak hotzaren eraginpean egoteak eragiten ditu. Sintoma nagusiak sukarra, artikulazioetako mina eta azaleko lesioak dira. Normalean ez du gorputzean epe luzerako kalterik eragiten. |
| Muckle-Wells sindromea (MWS) | Hau FCAS baino apur bat larriagoa da. Sintomak ez dira katarroak bakarrik eragin ditzaketenak, baita estresak eta ariketa fisikoak ere. Sintomak larriak izan daitezke, eta pertsona batzuek entzumen-galera ere izan dezakete. |
| Jaioberrien Hasierako Gaixotasun Hanturazko Sistema Anitzekoa (NOMID) | Gaixotasun talde honetako larriena eta arraroena da hau.Mota. Haurra jaiotzen den bezain laster hasten da. Gorputzeko organo askotan hantura eragiten du. CINCA ere deitzen zaio. Behar bezala tratatzen ez bada, kalte larriak eragin ditzake garunean, begietan eta beste organo batzuetan . |
Zerk eragiten du CAPS?
Arrazoi nagusia gure gorputzeko gene batean izandako aldaketa da. Zehazki, gaixotasun hau `NLRP3` izeneko genean mutazio batek eragiten du.
Pentsa ezazu `NLRP3` gene hau gure gorputzari `kriopirina` izeneko proteina bat egiteko agindua ematen dion plano gisa. Normalean, `kriopirina` proteina honek gure gorputzari `interleukina-1 (IL-1)` izeneko substantzia bat sortzen laguntzen dio, eta horrek gure gorputzari infekzioei aurre egiten laguntzen dio.
Baina CAPS duen pertsona baten `NLRP3` genea mutatuta dagoenez, `kriopirina` proteinak ere ez du behar bezala funtzionatzen. Gorputzari etengabe adierazten dio `IL-1` gehiegi ekoizteko. `IL-1` gehiegizko ekoizpen horrek eragiten du gorputzean beharrezkoak ez diren hanturak eta CAPSen sintomak eragiten ditu.
Gaixotasun hau gerta daiteke haurrak gene mutatua guraso bakar batetik, ama edo aita, heredatzen badu. Batzuetan, genea berez alda daiteke umetokian, gurasoen laguntzarik gabe.
Zeintzuk dira sintomak?
CAPSaren sintoma nagusia eta ohikoena gorputz osoan zehar agertzen den erupzio txiki eta azkurarik gabeko baba gisa . Jaiotzean ikusten da askotan. Batzuek lesio hauek etengabe izaten dituzte, baina larriagoak bihurtzen dira agerraldietan. Beste sintoma batzuk aldatu egiten dira duzun CAPS motaren arabera.
FCASen ikus daitezkeen sintomak
Sintoma hauek normalean 1-2 egun irauten dute.
- Sukar
- Begi puztuak.
- Hotzikarak
- Artikulazioetako mina
- Goragalea
- Buruko mina
MWS-n ikusten diren sintomak
Sintoma hauek etorri eta joan egiten dira. 1-3 egunez iraun dezakete aldi berean.
- Larruazaleko erupzioa
- Sukarra eta hotzikarak
- Begien gorritasuna.
- Artikulazioetako mina
- Buruko min larria
- Entzumen-galera (MWS duten haurrek entzumen osoa edo zati bat gal dezakete helduaroan)
- Urdaileko mina
NOMIDen ikusten diren sintomak
Hauek dira sintomarik larrienak.
- Buruko min larria
- Begi irtenak
- Artikulazioetako mina eta hantura
- Oka egitea
- Ikusmen galera.
- Entzumen-galera
Garrantzitsua: NOMID behar bezala tratatzen ez bada, amiloide izeneko proteina bat giltzurrunetan eta artikulazioetan bezalako organo garrantzitsuetan metatu daiteke, denborarekin kalte larriak eraginez.
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Sintoma hauekin zure medikuarengana joaten zarenean, lehenik zure historia klinikoari eta zure familiarenari buruz galdetuko dizu. Ondoren, aztertuko zaitu eta, beharrezkoa bada, proba batzuk egitera bidaliko zaituzte, hala nola:
- Odol eta gernu analisiak: Proba hauek globulu zurien eta C proteina erreaktiboaren maila altuak bilatzen dituzte, hanturaren adierazleak direnak, eta gernuan gehiegizko proteina dagoen.
- Larruazaleko biopsia: Larruazaleko lagin oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da.
- Proba genetikoa: Proba honek zure NLRP3 genean mutazioren bat duzun baieztatu dezake. Hala ere, batzuetan CAPS duten pertsonek gene hau normal izan dezakete.
- Begi eta belarri probak: Proba hauek ikusmena edo entzumena kaltetuta dauden ikusteko egiten dira.
- Bizkarrezur-zulatzea: bizkarrezur-muinetik bizkarrezur-muineko likido kantitate txiki bat hartzen da eta hantura zantzurik dagoen aztertzen da.
- MRI eskaneatzea: Honek garunaren eta belarrien barruko egituren argazki zehatzak atera ditzake aldaketarik dagoen ikusteko.
Medikuari egin beharreko galderak
Ideia ona da medikuarengana joaten zarenean dituzun galdera batzuk paperean idaztea. Horrela, ez duzu ezer ahaztuko. Honelako galderak egin ditzakezu:
- Zer motatako CAPS daukat nik (edo nire seme-alabak)?
- Zer sintoma eragin ditzake nire gaixotasun motak?
- Zer tratamendu gomendatzen dituzu? Nola lagunduko didate?
- Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
- Zer egin dezaket etxean sintomak arintzeko?
- Zer proba gehigarri egin beharko nituzke? Noiz egin beharko nituzke?
- Genetiko aholkulari batengana joan behar al dut?
Zeintzuk dira tratamenduak?
Oso garrantzitsua da gaixotasun honen tratamendua ahalik eta azkarren hastea, begiak, belarriak, hezurrak edo garuna kaltetuta daudenean, oso zaila baita normaltasunera itzultzea.
Tratamendu nagusia IL-1 izeneko substantzia baten gehiegizko ekoizpena gorputzean blokeatzen duten sendagaiak dira. Hauek hantura kontrolatzen dute.
- Anakinra (Kineret)
- Kanakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Hauetaz gain, zure medikuak beste tratamendu batzuk ere gomenda ditzake, hala nola:
- Ferulak erabiltzea artikulazioetako mina eta hanturarako
- Fisioterapia
- Sukarra eta hantura murrizteko AINEak, esteroideak edo metotrexatoa bezalako botikak
- Entzumen-arazoak dituztenentzako entzumen-aparatuak
- Kirurgia artikulazioak kaltetuta badaude
Nola zaindu dezakezu zeure burua?
Tratamenduarekin batera, bizimoduan aldaketa txikiak egiteak asko lagun dezake sintomak kontrolatzeko.
- Saihestu hotza: FCAS bezalako gaixotasun bat baduzu, eguraldi hotzak zure sintomak okerrera egin ditzake. Beraz, saiatu aire girotuko geletan egotea eta gune hotzetan bizitzea bezalako gauzetatik aldentzen.
- Estresa murriztu: Meditazioa, arnasketa sakoneko ariketak eta yoga bezalako gauzek asko lagun dezakete horretan.
- Bizitza osasuntsua:
- Ondo lo egin.
- Jan dieta nutritiboa.
- Saihestu erretzea, alkohola eta prozesatutako jakiak.
Etxerako mezua
- CAPS sistema immunitarioaren akats batek eragindako egoera genetiko arraroa da.
- Bere sintoma nagusiak sukar errepikakorra, azkurarik gabeko larruazaleko lesioak eta artikulazioetako mina dira.
- Hau
NLRP3izeneko genearen mutazio batek eragiten du. - Ezinbestekoa da gaixotasuna diagnostikatzea eta tratamendua ahalik eta azkarren hastea, begietan, belarrietan eta beste organo batzuetan kalte iraunkorrak saihesteko.
- Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat baduzu, ez egin kasurik eta jo berehala medikuarengana aholku eske.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina