Zure haurtxoak sintoma hauek al ditu? Hitz egin dezagun Down sindromeaz.

Ohartu al zara inoiz haurtxo batzuek beste batzuek baino apur bat desberdin jokatzen dutela, eta itxura apur bat desberdina dutela? Agian gauza bera pentsatu duzu zure haurtxoari buruz. Halakoetan, burura etortzen zaigun galdera bat da: "Zer da hau?". Gaur arreta berezia behar duen egoera bati buruz hitz egingo dugu, Down sindromeari buruz. Ez kezkatu, honi buruz modu sinplean hitz egingo dugu, ulertzeko moduan.

Zer da Down sindromea? Laburbilduz...

Down sindromea egoera genetiko bat da. Hau da, jaiotzean haurtxoaren gorputzean kromosoma gehigarri batek eragiten du. Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren kromosoma horiek. Gure gorputzeko zelula txikienen barruan, hari-bola txikien itxura duten gauzak daude. Horri deitzen diegu kromosoma. Hauek dira gure itxurari, altuerari, koloreari eta gaitasunei buruzko gauza asko zehazten dituztenak.

Normalean, denok ditugu kromosoma hauen 23 bikote zelula bakoitzean. Guztira 46 kromosoma dira. Hala ere, Down sindromea duen haurtxo batek 21. kromosomaren kopia gehigarri bat du, hau da, bat gehiago. Orduan, bere zeluletako kromosoma kopuru osoa 47 bihurtzen da. Kromosoma gehigarri honengatik garatzen dira haurraren garuna eta gorputza apur bat desberdin.

Nork garatu dezake Down sindromea?

Down sindromeak edonori eragin diezaioke. Genetikoa da eta ez da amak edo aitak haurdunaldiaren aurretik edo bitartean egiten duen ezerk eragiten. Gehienetan, ausaz gertatzen da, hau da, berez gertatzen da. Normalean belaunaldiz belaunaldi transmititzen da obulua eta espermatozoidea elkartzen direnean.

Zeintzuk dira Down sindromearen arrisku faktoreak?

Hau oraindik ikertzen ari da. Hala ere, ikerketek erakutsi dute Down sindromea duen haurra izateko arriskua apur bat handitu daitekeela ama zahartzen den heinean . 35 urtetik gorako amek Down sindromea edo beste baldintza genetiko batzuk dituen haurra izateko aukera gehiago dute.

Baina horrek ez du esan nahi ama gazteagoek ez dutela egoera hau garatzen. 35 urtetik beherako amen ugalkortasun-tasa handiagoa denez, Down sindromea duten haurtxo gehienak 35 urtetik beherako amen seme-alaben ...

Zenbaterainoko ohikoa da Down sindromea?

Ameriketako Estatu Batuetako herrialdeekin alderatuta, Down sindromea kromosoma-egoera ohikoa da. Urtero 6.000 haurtxo inguru jaiotzen dira egoera honekin han. Horrek esan nahi du jaiotzen diren 700 haurtxotik batek egoera hau izan dezakeela. Sri Lankan ere badaude egoera hau duten haurrak, beraz, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zeintzuk dira Down sindromea duen haur baten sintomak?

Down sindromeak sintoma fisikoak, intelektualak eta portaerazkoak sor ditzake. Hala ere, ez dute haur guztiek sintoma horiek guztiak izaten, eta sintomen izaera alda daiteke haur batetik bestera.

Ezaugarri fisikoak (itxura aldaketak)

Sintoma hauek jaiotzean ikusten dira normalean, eta nabarmenagoak izan daitezke haurra hazten doan heinean.

• Nahe zubia apur bat laua da .
• Begiak gorantz begira daudela dirudi .
• Lepoa apur bat motza da .
• Belarriak, eskuak eta oinak ohi baino txikiagoak izatea .
• Jaiotzean giharretako ahultasuna (flaziditatea) izatea.
• Eskuko hatz txikia barrurantz okertuta dago (erpururantz) .
• Esku-ahurrean marra sakon bakarra egotea (palmar tolestura).
• Batez besteko altueraren azpitik egotea.

Haurra hazten den heinean, sintoma gehigarriak ager daitezke sabelean zegoen bitartean gorputza garatu zen moduagatik. Adibidez:

• Belarriko infekzioak edo entzumen- galera .
• Ikusmen arazoak edo begietako gaixotasunak .
• Hortzetako arazoak .
• Infekzio edo gaixotasun maiz izateko joera handiagoa.
• Loaren apnea obstruktiboa, loaldian arnasketa gelditzen den egoera.
• Bihotzeko gaixotasun kongenitoa .

Zure medikuak aldizka aztertuko ditu baldintza hauek.

Ezaugarri intelektualak eta garapenekoak

Down sindromea duen zure seme-alabak zailtasunak izan ditzake garapen intelektualean kromosoma gehigarriagatik. Horrek adimen- edo garapen-desgaitasunak ekar ditzake. Baliteke zure seme-alabak adin jakin batzuetan egin behar dituen gauzak egiteko gai ez izatea, hau da, baliteke garapen-mugarrietara ez iristea beste haurrek bezain erritmo berean. Adibidez:

• Ibiltzea eta mugitzea (motrizitate lodia eta fina).
• Hitz egitea (hizkuntza garatzeko trebetasunak).
• Ikaskuntza (trebetasun kognitiboak).
• Jolastea (trebetasun sozialak eta emozionalak).

Horregatik, baliteke zure haurrak denbora gehiago behar izatea gauza hauek egiteko:

• Komunera joateko entrenamendua.
• Lehenengo hitzak esatea.
• Lehen urratsa ematea.
• Bakarrik jatea.

Pentsa ezazu, haur batzuk urtebeterekin ibiltzen dira, beste batzuk urte eta erdirekin. Down sindromea duen haur batek bi urte inguru izan arte ez du oinez hasiko. Hau haien garapenaren parte naturala da.

Jokabide-ezaugarriak

Down sindromea duen haur batek zenbait jokabide-ezaugarri erakuts ditzake. Hori gerta daiteke bere beharrak zuri edo zaintzaileei argi eta garbi komunikatzeko gai ez direlako. Ezaugarri hauek ikus ditzakezu:

• Burugogorkeria eta haserre-aldiak .
• Kontzentratzeko zailtasuna .
• Jokabide obsesibo edo konpultsiboak gauza batzuei gehiegizko mendekotasuna izateko edo gauza berdinak errepikatzeko joera dira.

Zerk eragiten du Down sindromea?

Aurretik aipatu dugun bezala, Down sindromearen kausa nagusia kromosoma gehigarri baten presentzia da. Zehazki, 21. kromosoman zelulen zatiketa-moduan izandako aldaketa batek eragiten du. Down sindromea duten guztiek 21. kromosoma gehigarri bat dute zelula batzuetan edo guztietan.

Down sindromearen hiru mota daude, bakoitza kausa desberdinekin.

• 21. trisomia `(21. trisomia)`
• Translokazioa
• Mosaizismoa

Zer da 21. trisomia?

Down sindromearen mota ohikoena da hau. "Trisomiak" kromosoma baten kopia gehigarri bat izatea esan nahi du. 21. trisomia-kasuan, garatzen ari den fetuaren zelula bakoitzak 21. kromosomaren hiru kopia ditu. Normalean, bi bakarrik daude. Mota honek Down sindromea duten pertsonen % 95a osatzen du.

Zer da Down translokazio sindromea?

Mota honetan, 21. kromosoma osoa edo zati bat beste kromosoma bati lotuta dago. 21. trisomia ez bezala, non 21. kromosomaren kopia gehigarri bat izan beharrean, zenbaki desberdineko kromosoma bati lotuta dagoen. Mota hau Down sindromea duten pertsonen % 4 baino gutxiagotan ikusten da.

Zer da Mosaic Down sindromea?

Down sindromearen formarik arraroena da hau. Kasu guztien % 1ean baino gutxiagotan agertzen da. "Mosaizismoak" esan nahi du zelula batzuek 46 kromosoma normalak dituztela, eta beste batzuek, berriz, 47 kromosoma (21. kromosoma gehigarria barne). Harri koloretsu ezberdinez egindako mosaiko baten itxura du. Horregatik deitzen zaio mosaiko.

Nola diagnostikatu daiteke Down sindromea haurra jaio aurretik?

Haurdunaldian egiten diren proba batzuek Down sindromearen inguruko susmoak sor ditzakete medikuengan. Beste proba batzuek ere egoera baieztatu dezakete.

Haurdunaldiko baheketa probak

Proba hauek zure haurtxoak Down sindromea izateko arriskua duen aztertzen dute soilik. Ezin dute baieztatu .Honek odol-analisi bat edo amaren ekografia bat barne har dezake. Ekografian zehar, medikuak haurraren lepoaren atzean likido gehigarriren bat dagoen bezalako zantzuak bilatzen ditu. Batzuetan, hasierako proba hauek normalak izan arren, haurrak Down sindromea izan dezake.

Haurdunaldian zehar proba diagnostikoak

Proba hauek Down sindromea baieztatu dezakete . Normalean, aipatutako baheketa-probek arriskua dagoela erakusten badute egiten dira. Proba hauek amarentzat eta umetokian dagoen haurrarentzat arrisku txikia izan dezaketenez, medikuak arretaz aztertu ondoren bakarrik gomendatzen ditu. Adibideak:

• Amniozentesia: Haurraren inguruan likido kantitate txiki bat hartzean datzan proba.
• Korioniko biloen laginketa (CVS): Plazentaren zati txiki bat hartu eta aztertzen den prozedura.
• Zilbor-hestearen odol-laginketa perkutanea (PUBS): Zilbor-hestetik odol kantitate txiki bat hartzean datzan proba.

Proba hauek kromosometan izandako aldaketak zehatz-mehatz detektatzeko gai dira.

Nola diagnostikatzen da Down sindromea haurra jaio ondoren?

Haurra jaio ondoren, medikuek haurra aztertzen dute aurretik aipatutako seinale fisikoak bilatzeko. Diagnostikoa berresteko, haurraren odola hartzen duen proba berezi bat dago, kariotipo proba izenekoa. Horrek haurraren odol lagin bat hartu eta mikroskopio batean aztertzea dakar, haurrak 21. kromosoma gehigarria duen ikusteko.

Zer egin umetokian duzun haurtxoak Down sindromea duela jakiten baduzu?

Zure haurtxoak Down sindromea duela jakitea erabaki oso zaila izan daiteke. Baina gogoratu ez zaudela bakarrik. Zure medikuak behar dituzun baliabideak, aholkularitza zerbitzuak eta laguntza taldeak aurkitzen lagunduko dizu.

Une hauetan, oso lagungarria da aholkularitza jasotzea edo Down sindromea duten beste haurren guraso batzuk elkartzen diren laguntza talde batean sartzea. Han, haien esperientziak partekatu, aholku praktikoak jaso eta indarra hartu dezakezu. Gure herrian arazo bat dagoenean bezala da, denok elkartzen gara laguntzeko.

Zeintzuk dira Down sindromearen tratamenduak?

Down sindromearen sendabiderik ez dago . Hala ere, tratamendu eta laguntza asko daude eskuragarri zure haurra bere potentzial osoa garatzen eta bizitza zoriontsu bat bizitzen laguntzeko. Tratamendu hauek haurraren garapen fisiko eta mentala laguntzeko diseinatuta daude. Adibide gisa hauek daude:

• Fisioterapia edo terapia okupazionala .
• Hizketa terapia .
• EskolanHezkuntza bereziko programetan parte hartzea.
• Beste oinarrizko gaixotasun mediko batzuk tratatzea .
• Ikusmen arazoetarako betaurrekoak erabiltzea edo entzumen urritasuna duten pertsonentzat entzumen-gailuak erabiltzea.

Nor egon beharko litzateke nire haurraren zaintza-taldean?

Zure seme-alabak Down sindromea badu, hainbat espezialistarengana joan beharko du osasuntsu dagoela ziurtatzeko. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Lehen mailako arretako hornitzaileak : Zaindu zure haurraren hazkuntza, garapena, txertoak eta osasun arazo orokorrak.
• Haurraren beharren araberako mediku espezialistak : Adibidez, kardiologoa, endokrinologoa, genetista bat eta otorrinolaringologoa.
• Logopeda : Haurrari komunikatzen laguntzen diote.
• Fisioterapeutak : Muskuluak indartu eta mugimendu trebetasunak hobetu.
• Lanbide -terapeutak : Eguneroko zereginak erraz egiteko beharrezkoak diren trebetasunak garatzen dituzte.
• Jokabide -terapeutak : Down sindromearekin datozen arazo emozionalak kudeatzen laguntzen dute.

Zein beste osasun-arazo egon daitezke Down sindromearekin lotuta?

Down sindromea duten pertsonek jaiotzean dauden edo denborarekin garatu daitezkeen beste osasun-arazo batzuk izan ditzakete. Mediku batek zuri eta zure haurrari egoera horiek kudeatzen lagun diezazuke. Ohizkoenak hauek dira:

• Bihotzeko arazoak .
• Tiroide guruineko anomaliak .
• Digestio-aparatuaren arazoak : idorreria, errefluxu gastroesofagikoa eta gaixotasun zeliakoa.
• Autismoa : Gizarte-trebetasunekin, komunikazioarekin eta errepikapen-jokabideekin lotutako erronkak.
• Alzheimer gaixotasuna (adinean aurrera egin ahala).

Down sindromea duten pertsonek Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa al dute?

Bai, Down sindromea duten pertsonek Alzheimer gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa dute adinean aurrera egin ahala. Ikerketek erakutsi dute 50 urtetik gorako Down sindromea duten pertsonen % 30 inguruk eta 60 urtetik gorako pertsonen % 50 inguruk gaixotasuna garatu dezaketela.

21. kromosoma gehigarria dela esaten da arrisku handiagoaren kausa. Hau gertatzen da 21. kromosomako geneek amiloide aitzindari proteina izeneko proteina bat sortzen dutelako, eta proteina hori da Alzheimerra duten gaixoen garunetan ikusten diren aldaketen erantzule.

Prebenitu al daiteke Down sindromea?

Down sindromea gaixotasun genetikoa da, beraz, ezin da prebenitu . Gaixotasun hori duen haur bat izateko arriskua zein den jakin nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

Zer espero behar duzu Down sindromea duen seme-alaba bat baduzu?

Laguntza eta maitasun egokiarekin, Down sindromea duten haurrek bizitza zoriontsu eta osasuntsuak izan ditzakete . Tratamenduak eta terapiek garapen-mugarriak gainditzen, adineko beste haurrekin ikasten, lagunak egiten eta karrera arrakastatsuak izaten lagun diezaiekete.

Gurasoei, familiei eta zaintzaileei laguntzeko talde eta baliabide asko daude.

Ba al dago Down sindromearen sendabiderik?

Ez. Down sindromea bizitza osorako gaixotasuna da eta ez dago sendabiderik . Hala ere, sintomak kudea daitezke, eta gerta daitezkeen beste osasun-egoera batzuetarako tratamenduak daude.

Zein da Down sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena?

Gaur egun, Down sindromea duen pertsona baten batez besteko bizi-itxaropena 60 urte edo gehiagokoa da . Baliteke laguntza eta zaintza behar izatea bizitza osoan zehar.

Zer baliabide daude eskuragarri Down sindromea duten pertsonentzat eta haien familientzat?

Down sindromea duten pertsonei eta haien familiei laguntzeko baliabide asko daude. Familia askok Down sindromearen laguntza taldeetan partekatzen dute beren esperientziak partekatzeko eta seme-alabei bizitza osasuntsu eta betegarriak izaten laguntzeko moduei buruz hitz egiteko.

Down sindromea duten pertsonek laguntza behar izan dezakete bizitza osoan zehar. Terapiaz gain, hezkuntza, enplegua eta modu independentean bizitzeko laguntza ere behar izan dezakete. Hainbat erakunde daude pertsona hauei eta haien familiei ezagutza eta indarra ematen dietenak. Antzeko erakundeak eta programak daude Sri Lankan, beraz, azter ditzakezu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

• Down sindromea dudala susmatzen badut, nola prestatu naiteke haurraren jaiotzarako?
• Nola lagundu diezaioket nire haurrari?
• Familientzat lagungarriak izan daitezkeen baliabideak gomenda ditzakezu?
• Nor egon beharko litzateke nire haurraren zaintza-taldean?

Down sindromea duten pertsonek seme-alabak izan ditzakete?

Bai, Down sindromea duten pertsonek seme-alabak izan ditzakete. Emakumeen % 50 inguruk seme-alabak izan ditzakete. Gizonek emankortasun murriztua izan dezakete. Down sindromea duen amarentzat, baldintza genetikoa bere seme-alabei transmititzeko arriskua % 35 eta % 50 artekoa da.

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak Down sindromea duela jakiten duzunean. Berriari aurre egiten saiatzen zaren bitartean, gogoratu ez zaudela bakarrik eta zure seme-alabaren kromosoma gehigarria bere identitatearen parte dela. Laguntza jaso dezakezu zure seme-alabaren mediku-taldearengandik, edo familia eta zaintzaile-taldeengandik egoerari buruz gehiago jakiteko eta zure seme-alabak aurrera egiten laguntzeko.

Gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Down sindromea ez da beldur izan behar den zerbait, garrantzitsua da horri buruz behar bezala informatuta egotea .

• Hau baldintza genetiko bat da, ez inoren errua.
• Haur bakoitza desberdina da, eta Down sindromea duten haurrak modu berezian garatzen dira.
• Identifikazio goiztiarrarekin eta beharrezko tratamendu eta laguntzarekin, haur hauek bizitza zoriontsu eta esanguratsuak ere izan ditzakete.
• Ez zaude bakarrik! Jende eta baliabide asko daude laguntzeko eta babesteko. Aurre egin erronka honi jarrera positibo eta maitasunez .

Gogoratu, haur bakoitza opari preziatu bat dela. Behar duten maitasuna, zaintza eta aukera ematen bazaizkie, mundua konkista dezakete!

Down sindromea, kromosomak, gaixotasun genetikoak, haurraren garapena, behar bereziak, osasun hezkuntza, Sri Lanka