Zuk edo zure familiako norbaitek Sortzetiko Hiperplasia Adrenala (HGA) izeneko gaixotasuna badu, berri oso garrantzitsua izango da zuretzat. 70 urteren ondoren, gaixotasun honetarako tratamendu berri bat onartu da. Benetan itxaropen handia da HGArekin bizi diren pertsonentzat. Beraz, ikus dezagun zer den sendagai berri hau, nola funtzionatzen duen eta zein diren onurak.
Lehenik eta behin, uler dezagun zer den CAH?
Laburbilduz, CAH gure giltzurrun gaineko guruinak kaltetzen dituen gaixotasun genetiko bat da. Guruin hauek giltzurrunen gainean daude. Gure gorputzarentzat ezinbestekoak diren hainbat hormona sortzen dituzte.
Pentsa ezazu giltzurrungaineko guruina fabrika bat dela. Fabrika honen produktu nagusia kortisol izeneko hormona da. Oso hormona garrantzitsua da, gure gorputzak estresari, gaixotasunari eta arriskuari aurre egiten laguntzen diona.
Pertsona osasuntsu baten kortisol mailak jaisten direnean, garunak (fabrika-kudeatzaile baten antzera) ACTH izeneko seinalea (agindua) bidaltzen dio giltzurrungaineko guruinari "kortisola sortzeko". Baina CAH duen norbaitengan, giltzurrungaineko guruinak ez du kortisola sortzeko beharrezkoa den entzima edo "langile" gako bat. Beraz, garunak zenbat ACTH bidaltzen duen kontuan hartu gabe, fabrikak ezin du kortisola sortu.
Honek bi galdera sortzen ditu:
1. Gorputzak ez du beharrezko kortisola ekoizten .
2. Garuneko ACTH seinaleak isurtzen jarraitzen duten heinean, giltzurrungaineko guruinak sortutako beste hormona mota bat , androgenoak izenekoa, gehiegi ekoizten da .
Androgeno hauek (adibidez, testosterona) gizonezkoen hormonak dira. Bai gizonek bai emakumeek behar dituzte batzuk, baina CAH-n, altuegiak dira. Horrek pubertaro goiztiarra, antzutasuna eta haurraren garapenean beste arazo batzuk sor ditzake.
Hamarkadetan zehar, tratamendu nagusia kortisolaren antzera jokatzen duten esteroideak (glukokortikoideak) kanpotik ematea izan da. Horrek ez du gorputzak falta duen kortisol hori ordezkatzen bakarrik, baita garunetik datorren ACTH seinalea kontrolatzen ere, androgenoen ekoizpena murriztuz. Hala ere, arazoa da horrek esteroide dosi ohi baino handiagoak denbora luzez hartzea eskatzen duela. Horrek albo-ondorio asko sor ditzake, hala nola pisua igotzea, hezurrak mehetzea eta lo egiteko arazoak .
Nola aurkitu zenuen sendagai berri hau?
Zientzialariek galdetu zuten ea esteroideen arazo honi beste irtenbiderik ba ote zitzaion. Kanpotik esteroide asko eman beharrean, zer gertatuko litzateke garunetik datorren ACTH seinalea zuzenean murrizteko modu bat aurkituko bagenu?
Hor aurkitu zuten jomuga berri bat. Garuneko CRF1 izeneko hartzaile bat zen. Kortisol mailak jaisten direnean, ACTH seinalea CRF1-ek aktibatzen du. CAH-n, prozesu hau eten egiten da.
Beraz, zientzialariek pentsatu zuten, CRF1 hau blokeatzen badugu, ACTH ekoizpena murriztu dezakegula, ezta? Hori gertatzen bada, androgenoen ekoizpena ere kontrolatuko da, eta pazienteak hartu behar duen esteroideen dosia ere murriztuko da.
Ideia berri honek Crinecerfont izeneko sendagai berri baten garapena ekarri zuen. CAHren oinarrizko arazo bati aurre egiteko diseinatutako sendagaia da, CRF1 blokeatuz.
Jendeari sendagaia eman aurretik egiten diren probak
Ezin zaio jendeari sendagai berri bat eman aurkitu bezain laster. Hainbat proba gainditu behar ditu segurua eta eraginkorra den baieztatzeko. Crinecerfont sendagaiak urrats horiek guztiak igaro zituen.
1. Laborategiko eta animalien probak: Lehen urratsa sendagaia laborategian zeluletan eta animalietan probatzea da. Horrela, sendagaia toxikoa den edo organoak kaltetuko dituen zehazten da. Imajinatu, 10.000 sendagai berritik batek bakarrik gainditzen ditu oztopo horiek guztiak eta onartzen da.
2. Entsegu klinikoak: Animalien probak arrakastatsuak izan ondoren, gizakiekin egiten diren entseguak hainbat etapatan egiten dira.
Nolakoak dira Crinecerfont-en proben emaitzak?
Droga honekin egindako entseguek emaitza oso onak eman dituzte. Batez ere II. eta III. Faseko entseguak oso garrantzitsuak dira.
II. Fasea - Haur txikienen emaitzak
Hemen, CAH duten haur talde txiki bati (14-17 urte bitartekoak) sendagaia eman zitzaien 14 egunez eta haien hormona-mailen aldaketak ikusi ziren. Emaitzak harrigarriak izan ziren.
- ACTH (garuneko seinalea) % 57 jaitsi da .
- 17-OHP (androgenoen ekoizpenaren adierazlea) % 69 jaitsi zen .
- Androstenediona (androgeno mota bat) % 58 jaitsi zen .
III. Fasea - Talde handien emaitzak
Emaitza hauek bultzatuta, zientzialariek bi entsegu handi egin zituzten helduekin eta haurrekin, non batzuei Crinecerfont sendagaia eman zitzaien eta beste batzuei sendagai baten itxura zuen baina eraginik ez zuen plazeboa.
| Taldea | Emaitza nagusia | Deskribapena |
|---|---|---|
| Helduak (Crinecerfont hartzen) | Esteroideen dosia murriztea | Hormona-mailak kontrolatuz, esteroideen eguneroko dosia % 27 murriztea lortu zen. |
| Helduak (plazeboa hartu zutenak) | Esteroideen dosia murriztea | Esteroideen dosia % 10ean bakarrik murriztu zen. |
| Haurrak (Crinecerfont hartzen) | Androgeno mailak eta esteroideen dosia | 4 aste igaro ondoren, androgeno mailak nabarmen jaitsi ziren. Saiakuntzaren amaieran, esteroideen dosia % 18 murriztu zen . |
| Haurrak (plazeboa hartu zuten) | Androgeno mailak eta esteroideen dosia | Androgeno mailak igo egin ziren. Esteroideen dosia % 6 inguru handitu behar izan zen. |
Emaitza hauek argi erakusten dute Crinecerfontek androgeno mailak kontrolatzen laguntzen duela, eta, aldi berean, epe luzera pazienteentzat kaltegarriak izan daitezkeen esteroideen dosia murrizten duela.
Zenbaterainoko segurua da sendagai hau?
Ikerketek erakutsi dute sendagai honek ia ez duela albo-ondorio larririk. Jakinarazi diren albo-ondorio gehienak txikiak eta aldi baterakoak dira.
- Nekea
- Buruko mina
- Sudur hotz edo itxia
- Giharretako edo sabeleko mina
- Artikulazioetako mina
Medikamentu honekin datorren abisu garrantzitsu bakarra da medikuak agindutako esteroide dosi zehatza hartzen ez baduzu , kortisol mailak arriskutsu jaitsi daitezkeela, eta horrek giltzurrungaineko gutxiegitasuna izeneko bizitza arriskuan jartzen duen egoera eragin dezakeela. Hala ere, ikerketetan medikamentua behar bezala hartu duen inork ez du egoera hori izan . Beraz, oso garrantzitsua da medikuaren argibideak jarraitzea.
CAH tratamendurako itxaropen berria
Emaitza arrakastatsu hauek direla eta, Estatu Batuetako FDAk (sendagaiak onartzen dituen agentzia nagusia) baimen berezia eman dio sendagai honi. Crinecerfont (Crenessity marka-izena) ez da CAHren sendabidea. Hala ere, aurrerapauso garrantzitsua da CAHren tratamenduan.
Medikuek orain botika hau errezeta dezakete zure egungo esteroide tratamenduaz gain (terapia gehigarria) . Horrek zure esteroide dosia murrizten lagun dezake. Horrek esan nahi du esteroideen albo-ondorio gutxiago izan ditzakezula, zure hormona mailak hobeto kontrolatu eta bizi-kalitate hobea izan dezakezula.
Etxerako mezua
- CAH (Giltzurrungaineko Hiperplasia Kongenitoa) giltzurrungaineko guruinak kaltetzen dituen eta desoreka hormonala eragiten duen gaixotasun genetiko bat da.
- Crinecerfont (Crenessity) CAHrako onartu berri den sendagaia da, esteroideen tratamenduarekin batera ematen dena.
- Horrek gorputzeko androgeno hormona maila altuak murrizten ditu eta esteroideen eguneroko dosia murrizten lagun dezake.
- Esteroideen dosia murriztuz, epe luzeko esteroideen erabilerarekin lotutako albo-ondorioak minimizatzeko aukera dago.
- Gaixotasunaren sendabidea ez den arren, aurrerapauso handia da CAH duten pazienteen bizi-kalitatea hobetzeko.
- Zuk edo zure seme-alabak CAH baduzue, garrantzitsua da zure endokrinologoarekin edo familiako medikuarekin hitz egitea tratamendu berri hau egokia den ikusteko .
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina