Zuntz-displasia: Ezagutu hezurrak ahultzen dituen gaixotasun arraro honi buruz

Inoiz pentsatu al duzu sentitzen duzun hezur-min bati buruz? Askotan ez dugu gure hezurren sendotasunari buruz asko pentsatzen. Baina imajinatu, zure gorputzeko hezur sendo bat poliki-poliki desegiten dela barrutik, eta horren ordez hari itxurako orbain-ehun batez betetzen dela. Gaur egun horretaz ari garen egoera mota da, Zuntz Displasia. Gaixotasun arraro samarra da. Ez kezkatu, dena modu sinple eta argian hitz egingo dugu.

Laburbilduz, zer da Zuntz Displasia?

Zuntz-displasia gure hezur-ehun osasuntsu eta sendoa ehun zuntz-ehun anormal (orbain-antzeko) batek ordezkatzen duenean gertatzen da. Beste era batera esanda, benetako hezurra egon beharko lukeen lekuan, ehun ahulago eta haritsu bat ordezkatzen da. Zer gertatzen da? Ehun berria ez denez benetako hezurra bezain sendoa, hezurra oso ahul bihurtzen da. Horrek erraz hausteko (hausturatzeko) aukera gehiago ematen du .

Baldintza hau gorputzeko edozein hezurtan gerta daitekeen arren, ohikoena honako leku hauetan da:

• Femurra
• Tibia (tibia)
• Saihetsak
• Burezurra eta aurpegiko hezurrak
• Besoaren goiko hezurra (humeroa)

Baina hona hemen gogoratu beharreko gauza garrantzitsu bat. Zuntz-displasia ez-kantzerigenoa (onbera) da. Horrek esan nahi du ez dela hezur batetik bestera hedatzen. Lasaitasun handia da hori, ezta?

Bi zuntz-displasia mota nagusi daude:

Medikuek gaixotasun hau sailkatzen dute gorputzeko zenbat hezur kaltetzen diren arabera. Horren arabera, bi mota nagusi daude.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak? Nola ezagutzen duzu?

Zuntz Displasiaren gauza harrigarrietako bat da pertsona batzuek sintomarik gabe izan dezaketela . Imajinatu beste zerbaitengatik erradiografia bat egiten ari zarela eta kasualitatez aurkitzen dutela.

Baina sintomak agertzen badira, honelakoak izan daitezke:

• Hezur-mina: Sintoma nagusia da hau. Leku beretik etengabe datorren min sor eta mingarri bat besterik ez da. Batzuetan, min hau okerrera egin dezake ibiltzean edo pisuak altxatzean.
• Hausturak: Aurretik aipatu bezala, hezurrak ahulak direnez, batzuetan hezurrak erraz hautsi daitezke, eroriko txiki baten edo kolpe gogor baten ondoren ere.
• Hezurren formaren aldaketak: Ehun anormala hazten den heinean, hezurra puztuta ager daiteke. Horrek apur bat okertu daiteke hanka baten kasuan, edo aurpegiaren forman aldaketa txiki bat aurpegiko hezur baten kasuan.
• Saihetsen hantura minik gabekoa gerta daiteke.
• Bizkarrezurra kaltetuta badago, bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia) gerta daiteke.
• Garezurraren hezurrak kaltetuta badaude, begiak puztuta, masailezur-hezurren posizioaren aldaketa, hortzak mugitzea eta sudur-kongestioa gerta daitezke.

Zergatik gertatzen ari da hau?

Gure gorputzeko GNAS1 izeneko genearen mutazio batek eragiten du hau. Haurra umetokian sortu ondoren gertatzen da. Gene-mutazio honen ondorioz, osteoblasto izeneko zelulen funtzioa eten egiten da, hezurren hazkuntzan laguntzen dutenak. Orduan hasten da ehun zuntz ahul hori sortzen, hezur osasuntsuaren ordez.

Medikuek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen mutazio genetiko hau.

Nola aurkitzen du hau mediku batek?

Hezur-min iraunkorra duzula medikuarengana joaten zarenean, lehenik arretaz aztertuko zaitu. Galdera asko egingo dizkizu, hala nola, non dagoen mina, zenbat denbora daraman hor eta nola sentitzen den. Ondoren, hainbat proba egin ditzake diagnostikoa berresteko.

• Odol edo gernu analisiak: Hauek gorputzeko entzima maila jakin batzuk egiaztatzen dituzte. Batzuetan, entzima horien maila altuak gorputzeko ehunen hazkuntza anormalaren seinale izan daitezke.
• Irudi bidezko probak: Hauek dira garrantzitsuenak.
• Erradiografia: Erradiografia batek erraz detektatzen ditu hezurren anomaliak, hausturak eta formaren aldaketak.
• CT eskaneatzea edo MRI eskaneatzea: Hauek hezurraren eta inguruko ehunen irudi argiagoa eta zehatzagoa eman dezakete.
• Biopsia: Medikuak zalantzan jarraitzen badu, ehun anormalaren zati oso txiki bat hartuko du anestesiapean eta mikroskopiopean aztertuko du. Horrek % 100eko ziurtasunarekin baieztatu dezake gaixotasuna.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Zuntz-displasiaren tratamendua zure sintomen, egoeraren larritasunaren eta zure bizitzan duen eraginaren araberakoa da. Ez dago tratamendu bakar eta egokirik.

Tratamendu metodo nagusiak hauek dira:

1. Behaketa: Sintomarik edo minik ez baduzu, baliteke zure medikuak ez errezetatzea botikarik, baina noizean behin azterketa egitera etortzeko eskatuko dizu. Horrek esan nahi du zure egoeran aldaketarik dagoen ikusteko.

2. Medikazioa: Medikazio batzuk (batez ere bisfosfonatoak) eman daitezke hezurrak indartzen eta hausturak saihesteko. Hauek hezurretako mina ere murriztu dezakete.

3. Ortesiak jartzea: Egoera hau hezur batean gertatzen bada, batez ere hazten ari den haur baten hankan, ortesi bereziak gomenda daitezke hezurra behar bezala hazten laguntzeko eta kurbadura saihesteko.

4. Kirurgia:

• Hezur bat hausten bada (hausturak gertatzen badira), kirurgia beharko da konpontzeko.
• Hezurra oso ahula, deformatua eta min handia eragiten badu, ehun anormala kendu eta hezur-injerto osasuntsu batekin ordezkatu daiteke edo metalezko hagaxkak sar daitezke hezurra indartzeko.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Arrazoirik gabe hezur-min iraunkorra baduzu, ez egin kasurik. Joan medikuarengana eta hitz egin horri buruz.

Zuntz-displasia duzula badakizu, hitz egin berehala zure medikuarekin honako kasu hauetan:

• Zure sintomak okerrera egiten ari direla sentitzen baduzu.
• Zure egungo tratamenduek ez dizutela laguntzen sentitzen baduzu.

Larrialdia!

Zuntz Displasiak hezurrak ahultzen dituenez, hezur bat hausteko aukera gehiago duzu besteak baino. Beraz, bat-batean erortzen bazara, hezur bati gogor jotzen badiozu edo auto istripu bat baduzu, joan zaitez berehala hurbilen dagoen ospitaleko Larrialdi Zerbitzura (LZS). Kanpotik ez dirudien arren, barruan haustura bat egon daitekeelako.

Nola bizi gaixotasun honekin?

Ez dago galdera honen erantzun bakarra, Zuntz Displasiak pertsona bakoitzari modu ezberdinean eragiten baitio. Baina gauza bat ziurra da: sendaezina den egoera kronikoa da, bizitza osorako .

Baina ez dago beldurrik edo triste egon beharrik horregatik. Ez da gaixotasun hilgarria. Tratamendu eta kudeaketa egokiarekin, gaixotasun honek zure bizitzan duen eragina neurri handi batean kontrolatu daiteke. Baliteke tratamendurik ere ez behar izatea. Tratamendua beharrezkoa bada ere, gaur egungo metodo medikoek mina kontrolatzen, hausturak saihesten eta bizitza normal eta zoriontsu bat bizitzen lagun zaitzakete.

Gaixotasun hau baduzu, hitz egin ireki zure medikuarekin, zure egoeraren arabera zer espero dezakezun aurrerantzean eta zein tratamendu diren zuretzat egokienak ulertzeko.