Zure haurrak zailtasunak al ditu ibiltzeko? Ikas dezagun Friedreich-en ataxiari buruz!

Zure haurra pixka bat dardarka al dago ibiltzean edo korrika egitean? Inoiz sentitu al duzu oreka mantentzea zaila dela? Edo normala al da beldur handia eta kezka sentitzea haur txiki batengan sintoma horiek ikustean? Gaur, une horietan kontuan izan beharko zenukeen egoera genetiko arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Friedreich-en ataxia edo `(FA)` edo `(FRDA)` deitzen zaio horri, laburbilduz.

Zer da Friedreich-en Ataxia?

Laburbilduz, Friedreich-en Ataxia belaunaldiz belaunaldi transmititzen den egoera genetiko bat da. Horrek gure nerbio-sistema pixkanaka hondatzea eragiten du, gure gorputzaren mugimenduarekin arazoak sortuz. Zehatzago esanda, gure muskuluak kontrolatzeko gaitasuna gutxitzen da. Honi "Ataxia" deitzen diogu. Egoera honek okerrera egiten du denborarekin.

Gehienetan, sintoma hauek adin txikian hasten dira. Hau da, haurtzaroan. Baina hau ez da nerbio-sistemari eragiten dion zerbait bakarrik. Hezur-sistema, bihotza eta pankrea bezalako lekuetan ere eragina izan dezake. Baina berri ona da ez duela zure pentsatzeko gaitasunetan eragiten, hau da, zure gaitasun intelektualetan (Funtzio Kognitiboak).

Friedreich-en ataxia hereditarioko ataxia mota ohikoenetako bat da, baina, oro har, oso arraroa da. Estatu Batuetan, 50.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Mundu osoan, 40.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Gaixotasuna lehen aldiz 1863an aurkitu eta deskribatu zuen Nicholas Friedreich izeneko medikuak. Horregatik darama haren izena.

Normala da beldurra sentitzea zure seme-alabak ibiltzeko arazoak dituenean edo oreka galtzen duenean. Galdetzen ariko zara agian: "Zenbat denbora iraungo du honek? Nola eragingo dio honek nire seme-alabaren bizitzari?". Gauzarik onena egoera hauetan espezializatutako mediku batengana joatea da. Horrela, zure galderei erantzunak jaso eta bidaia honetan behar duzun laguntza jaso ahal izango duzu.

Ba al daude Friedreich-en ataxia (FA) mota desberdinak?

Bai, "tipiko" Friedreich-en ataxia normalean 25 urte bete baino lehen agertzen da. Hala ere, beste bi mota atipiko daude. Hauek FA kasu guztien % 15 inguru osatzen dute:

• Friedreich-en ataxia berantiarra (LOFA): mota honetan, sintomak 25 urtetik aurrera agertzen dira.
• Friedreich-en ataxia oso berantiarra (VLOFA): Kasu honetan, sintomak 40 urtetik aurrera hasten dira.

Bi mota hauek, `(LOFA)` eta `(VLOFA)`, `(FA)` arrunta baino zertxobait larriagoak dira.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Friedreich-en ataxiaren sintomak normalean 5 eta 15 urte bitartean hasten dira. Hala ere, pertsona batzuek 2 urterekin izan ditzakete sintomak, eta beste batzuek 50 urterekin.

Lehenengo sintoma ikusgaiak

Agertzen diren lehenengo sintoma neurologikoak zutik egoteko, ibiltzeko zailtasuna eta oreka arazoak (Ibiltzeko Ataxia deiturikoa) dira. Denborarekin, sintoma hauek pixkanaka okerrera egiten dute, eta sintoma berriak ager daitezke.

`(FA)`-ren nerbio-sistemarekin lotutako sintoma nagusiak hauek dira:

• Muskulu-ahultasuna.
• Oreka eta koordinazio galera (Ataxia).
• Ukimen-sentsazioa galtzea (`(Neuropatia Periferikoa)` deitzen zaio horri).
• Erreflexuen ahultzea (hiporreflexia).

Ezaugarri hauek hemen bizi ditzakezu:

• Zailtasunak zutik egoteko, ibiltzeko eta korrika egiteko.
• Korea gorputz-adarretako nahi gabeko dardarak eta dardarak dira.
• Hanketan hasten den eta besoetara eta sabelera hedatzen den sentsibilitate galera.
• Nekea etengabekoa.
• Hitz egitean, hitzak nahasi egiten dira eta hizkera motela da (Disartria).
• Janaria irensteko zailtasuna (disfagia).
• Espastizitatea giharretako zurruntasun sentsazioa da.
• Norberaren gorputzaren posizioaren pertzepzioa galtzea (`(Propiozepzioaren)` galera).
• Entzumen-galera.
• Ikusmen galera.
• Eskoliosia eta/edo oinen deformazioak. Adibidez, oinak barrurantz begiratzea, arku altuak eta oin motzak (Pes Cavus).

Imajinatu, badago Sadun izeneko 8 urteko haur bat. Korrikalari eta jolaskide ona zen. Baina denbora batez, ibiltzean estropezu egiten du, oreka mantendu ezin balu bezala. Eskolan jolasten ari denean ere, lagunekin korrika egiten duenean erortzen da. Hasieran, gurasoek uste zuten zerbait txikia zela. Baina medikuarengana eraman zutenean bakarrik jakin zuten `(FA)` honen berri.

Friedreich-en ataxiak (FA) eragin ditzakeen beste konplikazio batzuk

FA duten pertsonen % 75 inguruk bihotzeko gaixotasunak garatu ditzakete. Hauek dira ohikoenak:

Bihotzean dituen efektuak

• Bihotzeko neuropatia autonomikoa.
• Kardiomiopatia hipertrofikoa.
• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak).

Horrez gain, `(FA)`-ren ondorioz gerta daitezkeen beste bihotzeko konplikazio batzuk hauek dira:

• Miokarditisa.
• Bihotzeko muskuluaren orbaintzea (miokardioko fibrosia).
• Bihotzaren handitzea (kardiomegalia).
• Bihotz-gutxiegitasun kongestiboa.
• Bihotz-taupada azkarrak (takikardia).
• Fibrilazio aurikularra.
• Bihotzeko blokeoa.

Diabetesa garatzeko arriskua

FAk pankreako intsulina hormona sortzen duten zelulak kaltetu ditzake. Intsulina ezinbestekoa da odoleko glukosa mailak kontrolatzeko. Beraz, intsulina nahikorik ez dagoenean, odoleko azukre mailak igotzen dira, eta horrek hipergluzemia eragiten du. Horrek diabetesa ekar dezake. FA duten pertsonen % 30 inguruk diabetesa garatzen dute.

Zein da honen arrazoia? Eragin genetikoa al da?

Bai, Friedreich-en ataxia egoera guztiz genetikoa da. "FXN" izeneko genearen aldaketa edo mutazio batek eragiten du. Gene honek gure gorputzean oso proteina garrantzitsua den "Frataxina" sortzeko kodea darama.

Frataxina mitokondrioetan funtzionatzen duen proteina bat da.

Frataxina mitokondrioetan aurkitzen den proteina bat da, gure zelulen energia ekoizten duten ataletan. Zientzialariek oraindik ez dakiten arren nola funtzionatzen duen guztiz, aurkitu dute frataxina ezinbestekoa dela mitokondrioen funtzionamendu normalerako. Frataxina (FA) eragiten duen gene-mutazioak frataxina proteinaren ekoizpena erabat blokeatzen du.

Frataxina nahikorik ez dugunean, gure gorputzeko zelula batzuek ezin dute energia behar bezala ekoitzi. Gainera, azpiproduktu toxikoak pilatzen hasten dira. Estres oxidatiboa deritzo horri. Horrek gure zelulak kaltetzen ditu.

`(FA)`-k bereziki eragiten die kokapen hauetan dauden zelulei:

• Nerbio periferikoak.
• Bizkarrezur-muina.
• Garuna, batez ere zerebeloa.
• Bihotzeko muskulua.

Hau herentzia autosomiko errezesiboaren eredua da.

Friedreich-en ataxia (FXN) genearen bi kopia mutatu jasotzen badituzu bakarrik gertatzen da, bai amarengandik bai aitarengandik. Medikuek herentzia autosomiko errezesiboa deitzen diote horri.

Gaixotasun hau duen pertsona baten bi gurasoek mutatutako genearen kopia bat izaten dute normalean (hau da, eramaileak dira ). Baina normalean ez dute sintomarik erakusten. Imajinatu, bi gurasoak eramaileak badira, seme-alaba bat dutenean:

• % 25eko aukera dago haurrak `(FA)` izateko (bi gene mutanteak heredatzen badira).
• % 50eko aukera dago haurra eramaile izateko (gene mutatu bat heredatzen bada).
• % 25eko aukera dago haurra osasuntsu egoteko, gene mutaturik jaso gabe.

Nola diagnostikatzen duzu hau zehazki? (Diagnostikoa)

Lehenik eta behin, zure haurraren medikuak sintomei eta familiako historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, azterketa fisiko osoa eta azterketa neurologikoa egingo ditu.

Ondoren, medikuak hainbat proba gomendatuko ditu ziurrenik.Friedreich-en ataxia baieztatu dezakeen proba nagusia proba genetikoak dira. Horrez gain, honako proba hauek egin daitezke diagnostikoarekin laguntzeko eta/edo (FA)-k eragin ditzakeen gorputzeko eremuak egiaztatzeko:

• Erresonantzia magnetikoa edo CT eskaneatzea: Hauek zure garunaren eta bizkarrezur-muinaren argazkiak atera ditzakete. Hauek zure medikuari beste baldintza neurologiko batzuk baztertzen lagun diezaiokete.
• Elektromiograma (EMG) eta nerbio-eroapenaren azterketak: proba hauek zure muskuluak eta nerbioak nola funtzionatzen duten aztertzen dute.
• Elektrokardiograma (ECG/EKG): Bihotzaren jarduera elektrikoa bistaratzen du, hau da, bihotz-taupadak.
• Ekokardiograma: Bihotzaren mugimenduen irudiak ematen ditu.
• Odol analisiak: Odol analisi batzuk egin daitezke odoleko azukre mailak eta E bitamina mailak bezalako gauzak egiaztatzeko.

Zeintzuk dira Friedreich-en ataxiaren (FA) tratamenduak?

Berri onak dira hauek! 2023an, AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) Friedreich-en ataxiaren aurkako lehen sendagaia onartu zuen. Omaveloxolona (SKYCLARYS™) deitzen da. 16 urte edo gehiagoko pertsonek erabil dezakete. Ikerketek erakutsi dute sendagai honek nerbio-funtzioa eta "Ataxia" egoera neurri batean hobetu ditzakeela. Ikerketa gehiago egiten ari dira sendagai honen epe luzeko ondorioei buruz.

Hala ere, Omaveloxolona ez da FAren sendabidea. Medikazio honetaz gain, tratamenduaren helburu nagusia FAren sintomak eta konplikazioak kontrolatzea eta ahalik eta ondoen bizitzen laguntzea da. Tratamendu horien artean egon daitezke:

• Fisioterapia: Giharren funtzioa denbora luzez mantentzea, koordinazioa, oreka eta indarra hobetzea.
• Hizketa-terapia: mihiaren eta aurpegiaren muskuluak berriro entrenatuz hizkera eta irenstea hobetu.
• Hezurrekin lotutako arazoetarako hortz-aparatuak edo kirurgia, hala nola oinen deformazioak eta eskoliosia.
• Bihotzeko gaixotasunak badituzu, hartu haientzako botikak.
• Diabetesa baduzu, hartu horretarako botikak.
• Mina kudeatzeko tratamenduak.
• Infekzioak prebenitzeko edo tratatzeko antibiotikoak.
• Ibiltzen laguntzeko gailuak, adibidez, oinetako bereziak, makilak, gurpil-aulkiak.
• Bihotz-transplantea FA arinerako tratamendua da, baina kardiomiopatia nabarmena badago.

FA kudeatzeko, askotan mediku talde multidiziplinar baten laguntza beharko duzu. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Neurologoak.
• Kardiologoak.
• Medikuntza eta Biokimika Genetistak.
• Endokrinologoak sistema endokrinoan espezializatutako medikuak dira.
• Fisioterapeutak.
• Hizketa eta hizkuntza patologoak.
• Lanbide-terapeutak.
• Ortopediako kirurgialariak.
• Psikologoak.

Friedreich-en ataxiak pertsona bakoitzari modu ezberdinean eragiten dio eta erritmo ezberdinetan garatzen da. Zure haurraren mediku taldeak tratamendu plan bat garatuko du, zure haurraren sintometara egokitua eta hazten doan heinean egokitu daitekeena.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Friedreich-en ataxia aldaketa genetiko batek eragiten duenez, ezin duzu ezer egin hura saihesteko. Hala ere, seme-alabak izateko asmoa baduzu, zure medikuarekin edo aholkulari genetiko batekin hitz egin dezakezu probak egiteko, Friedreich-en ataxia bezalako egoera genetiko bat duen haur bat izateko duzun arriskua jakiteko.

Zein da Friedreich-en ataxia (FA) duen norbaiten pronostikoa?

Gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena da Friedreich-en ataxia duten guztiei ez zaiela modu berean eragiten. Inork ezin dizu esan zehazki zein izango den zure pronostikoa. Etorkizunerako prestatzeko egin dezakezun gauzarik onena Friedreich-en ataxia ikertzen eta tratatzen duten espezialistekin hitz egitea da.

Bizi-iraupenari buruz

Friedreich-en ataxia denborarekin okerrera egiten duen egoera bat denez, `(FA)` duten pertsonen bizi-itxaropena biztanleria orokorrarena baino zertxobait laburragoa izan daiteke. `(FA)` duten pertsonen heriotza-kausa nagusia `Kardiomiopatia hipertrofikoa` izeneko egoera da.

Baina AFak ez die guztiei berdin eragiten. AFa duten pertsona gehienak 30 urte arte bizi dira gutxienez. Batzuk 60 urte edo gehiago ere bizi dira.

Noiz eskatu behar diozu medikuaren aholkua?

Zuk edo zure seme-alabak Friedreich-en ataxia baduzue, aldizka joan beharko zenukete zuen mediku-taldearengana tratamendua jasotzeko eta sintomak kontrolatzeko.

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak Friedreich-en Ataxia (FA) duela jakiten duzunean. Baina zure mediku taldeak zure seme-alabaren sintometara egokitutako tratamendu plan bat garatuko du. Garrantzitsuena zure seme-alabari bizitza osoan behar duen maitasuna eta laguntza ematea da, eta ager daitezkeen sintoma berrien berri izatea. Ez ahaztu zeure burua zaintzea ere. Beharrezkoa bada, sartu laguntza talde batean edo eskatu laguntza aholkulari bati gainezka sentitzen bazara.

Gogoratu laburpen gisa (etxera eramateko mezua)

Friedreich-en Ataxia (FA) nahasmendu genetiko arraro eta hereditarioa da, batez ere nerbio-sistemari eragiten diona, mugimendu-arazoak (batez ere ataxia - oreka galtzea) eragiten dituena.

• Kausa: ``(FXN)`` izeneko genean mutazio batek ``Frataxina`` proteina gutxitzea eragiten du.
• Ezaugarriak:Ibiltzeko zailtasuna, oreka galtzea, giharretako ahultasuna, hitz egiteko zailtasuna, bihotzeko gaixotasunak eta diabetesa gerta daitezke.
• Diagnostikoa: Batez ere proba genetikoen bidez.
• Tratamendua: Sintomak kudeatzea, fisioterapia, hizketa terapia eta Omaveloxolona sendagai berria.
• Garrantzitsua: Ezinbestekoa da gaixotasuna goiz diagnostikatzea, mediku talde espezializatu baten laguntza bilatzea eta familiaren maitasuna eta babesa izatea. Garrantzitsua da beldurrik ez izatea, baizik eta informazio zehatzaren eta aholku medikoen arabera jokatzea.

Friedreich -en ataxia, FA, gaixotasun genetikoak, nerbio-sistema, mugimendu-nahasmenduak, ataxia