Haurdun zaude? Edo haurdun zaude eta zure haurtxo berria jaiotzearen zain zaude? Orduan, zure medikuak ' Proba genetikoak ' hitzak aipatu dizkizu agian. Izen hau entzutean, beldur pixka bat, jakin-min pixka bat eta nahasmen pixka bat sentitu zara agian. "Ene Jainkoa, zer da proba hau? Benetan egin behar al dut hau? Arriskuan egongo al da nire haurra?" Normala da galdera asko burura etortzea. Beraz, ez izan beldurrik. Gaur, oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.
Norentzat da garrantzitsua proba genetiko hau?
Laburbilduz, edozein emakumek aukera du proba hauek haurdunaldian edo haurdunaldiaren aurretik egiteko. Batzuetan, haurraren aitari ere erreferentzia egiten diote proba hau egitera. Horren arrazoia geroago aztertuko dugu.
Normalean, zure medikuak proba honi buruz hitz egingo du honako egoera hauetan:
- Familia-historia: Zure familiako norbaitek, edo haurraren aitaren familiak, gaixotasun genetikoren bat badu (adibidez, talasemia, anemia falziformea), proba hauek zure haurtxoak ere gaixotasun genetiko hori heredatu dezakeen zehazten lagun dezakete.
- Adina: Oro har, ama 35 urtetik gorakoa bada, zenbait baldintza genetiko (batez ere Down sindromea) izateko arriskua apur bat handitzen da. Horregatik, medikuek proba hauek gomendatzen dituzte kasu horietan.
- Jatorri etnikoa: Munduko talde etniko desberdinei dagozkien gaixotasun genetiko batzuk daude. Adibidez, Ekialdeko Europako edo Ashkenazi judu jatorriko pertsonek Tay-Sachs eta Canavan izeneko gaixotasunak izateko arrisku handiagoa dute. Afrikar jatorriko pertsonek zelula falziformeen gaixotasuna izateko arrisku handiagoa dute. Pertsona zuriek fibrosi kistikoa izateko arrisku handiagoa dute. Mundu osoko adibideak diren arren, garrantzitsua da zure medikuarekin zure familia-jatorriari buruz hitz egitea.
Zer egiten dute benetan proba hauek?
Medikuek proba genetiko mota desberdinak erabiltzen dituzte. Bi kategoria nagusitan bana daitezke. Ikus dezagun modu honetan argi ulertzeko.
| Proba mota | Laburbilduz, zer gertatzen da honekin? |
|---|---|
| Baheketa probak | Proba hauek zure haurtxoak jaiotzetiko akats batzuk izateko arriskua zehazteko erabiltzen dira. Adibide gisa Down sindromea, 18. trisomia eta 13. trisomia daude. Errepide istripu baten probabilitatea aurreikustea bezalakoa da. |
| Eramaileen probak | Honek zuk edo haurraren aitak gaixotasun genetiko baten eramaile zaren aztertzen du. 'Eramaile' batek esan nahi du pertsonak ez duela sintomarik, baina gaixotasuna eragiten duen genea bere gorputzean dagoela. Gene hori haurrari transmititu dakioke. Adibideak: fibrosi kistikoa, X hauskorraren sindromea, zelula falziformeen gaixotasuna. |
Nor da garraiolaria?
Azal dezagun hau pixka bat gehiago. Imajinatu bi gene behar dituzula gaixotasun jakin bat garatzeko. Bat zure amarengandik eta bestea zure aitarengandik. Eramaile batek esan nahi du pertsonak gaixotasuna eragiten duen geneetako bat bakarrik duela. Beraz, ez du gaixotasuna garatzen eta ez du sintomarik erakusten. Hala ere, bi gurasoak eramaileak badira, haurrak gaixotasuna eragiten duen genea bi gurasoengandik heredatuko du, eta haurrak gaixotasuna garatzeko aukera dago. Horregatik da garrantzitsua eramaileen probak egitea.
Nola egiten da proba hau? Ba al dago beldur izateko ezer?
Hemen beldurtzen da jende gehiena. Baina, egia esan, oso erraza da. Normalean, erizain batek besotik odol lagin bat hartuko dizu, edo proba batzuetarako , listu lagin bat . Hori da dena.
Honek ez dizu kalterik edo arriskurik eragingo zuri edo jaio gabeko haurrari. Odol -analisi arrunt bat egitea bezalakoa da. Beraz, ez izan beldurrik alferrik horregatik.
Zer diote emaitzek?
Hau da denek ulertu behar duten gauzarik garrantzitsuena.
Baheketa genetikoek ez dute bermatzen zure haurtxoak gaixotasun bat izango duenik. Gaixotasun bat garatzeko "arriskua" adierazten dute soilik.Altua edo baxua den kontua da, besterik gabe. Horrek esan nahi du zure emaitza "arrisku handikoa" bada, ez duela esan nahi zure haurtxoak gaixotasuna duenik. Gehiago ikertu behar duzula esan nahi du, besterik gabe.
"Arrisku handiko" emaitza lortzen baduzu, zure medikuak proba diagnostiko gehiago iradoki ditzake. Adibidez:
- Amniozentesia: Prozesu honetan, haurra inguratzen duen likido amniotiko kantitate txiki bat hartu eta ultrasoinu bidez aztertzen da.
- Korion biloen laginketa (KVS): Honetan, ehun zati oso txiki bat hartu eta aztertzen da plazentatik.
Proba hauek lehenago aipatutako odol-analisia baino zertxobait konplexuagoak dira. Arrisku oso txikia izan dezakete. Beraz, hauek "arrisku handia" zein den zehazki jakiteko bakarrik egiten dira. Zure medikuak hau guztia zehatz-mehatz azalduko dizu.
Zergatik da garrantzitsua aitaren probak egitea ere?
Aurretik aipatu dugun bezala, gaixotasun batzuk garatzeko, haurrak ama eta aitaren genea heredatu behar du. Imajinatu fibrosi kistikoaren eramailea zarela. Kezkatuta egon zaitezke. Baina haurraren aitari proba egiten badiote eta ez bada eramailea (negatiboa), orduan haurrak gaixotasuna garatzeko aukera ia erabat ezabatzen da. Horregatik da batzuetan oso garrantzitsua bi gurasoei probak egitea.
Zenbat aldiz egiten da proba hau haurdunaldian?
Normalean, behin egiten da. Proba hau haurdunaldian aste kopuru jakin batean egiten da.
Etxerako mezua
- Proba genetikoak zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat garatzeko duen arriskua jakiteko modu bat dira, baina ez dute gaixotasuna existitzen denik baieztatzen.
- Gehienak odol lagin edo listu lagin soil batekin egiten dira, beraz, ez dago arriskurik zuretzat edo zure haurrarentzat.
- Ez kezkatu probaren emaitzak "arrisku handikoa" esaten badu. Ez du esan nahi gaixotasuna duzula, baina bai gehiago ikertu behar duzula.
- Eztabaidatu zure medikuarekin proba hauei, haien emaitzei eta eman behar dituzun hurrengo urratsei buruz dituzun galderak, kezkak edo zalantzak. Hark dena azalduko dizu.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment