Oso kezkatuta egon zaitezke hATTR amiloidosi izeneko gaixotasun genetiko arraro bat duzula jakiten duzunean. Egia esan, oso gaixotasun arraroa da. Mundu osoan 50.000 pertsona baino ez daude gaixotasun hau. Normala da beldurtuta eta nahasita sentitzea horren berri duzunean. Laburbilduz, gaixotasun hau gure gorputzeko TTR izeneko gene baten mutazio batek eragiten du. Ondorioz, amiloide izeneko proteina mota anormal bat gure bihotzean, giltzurrunetan, nerbio-sisteman eta digestio-aparatuan bezalako organoetan metatzen da. Orduan, organo horiek ezin dute behar bezala funtzionatu. Medikuarengana lehen aldiz joaten zarenean, galdera asko egingo dizkizu. Oso garrantzitsua da aldez aurretik prestatuta egotea. Orduan, zuk eta medikuak zuretzat tratamendurik onena aukeratu ahal izango duzue.
Nola prestatzen zara medikuarengana joan aurretik?
Merezi du puntu hauei arreta jartzea medikuarengana joan aurretik.
Ezagutu zure familiaren historia medikoa zehatz-mehatz
hATTR amiloidosia gaixotasun genetiko bat da. Medikuntzaren ikuspuntutik, "autosomiko dominante" den egoera da. Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek gaixotasun hau eragiten duen gene-mutazioa badu, % 50eko aukera duzula heredatzeko. Zure gurasoetako bati, anai-arreba bati edo seme-alabari gaixotasun hau diagnostikatu badiote, oso garrantzitsua da proba genetikoak egitea, sintomarik ez izan arren.
Gogoratu, zure familiako norbaitek gaixotasuna izateak ez du esan nahi %100ean izateko aukera duzunik. Baina genea baduzu jakiteak tratamendua lortzen lagun zaitzake.
Hartu egin dituzun proba-txosten guztiak.
Aurretik TTR genearen mutazioa bilatzeko proba genetikorik egin baduzu, esan iezaiozu zure medikuari. Gainera, zure proben emaitzek genea duzula baieztatzen badute, zure medikuak proba gehiago gomendatuko dizkizu. Izan ere, hATTR gaixotasunak beste organo batzuk ere eragin ditzake, hala nola bihotza, gibela eta giltzurrunak. Duela gutxi bihotzeko proba (ekokardiograma) edo odol-analisi bat egin baduzu, ziurtatu txosten horiek guztiak ekartzen dituzula.
Ekarri hartzen ari zaren botiken zerrenda bat.
Zure medikuak hartzen dituzun botika guztien berri izan nahi izango du. Horrek ez ditu medikuak agindutakoak bakarrik barne hartzen, baita hartzen dituzun analgesiko, bitamina eta osagarri guztiak ere.
Medikuak egin diezazkizukeen galderak
Zure galderei erantzuteko prest egoteak zure medikuari zuretzat tratamendurik onena erabakitzen lagunduko dio. Gainera, denbora emango dizu izan ditzakezun galderak egiteko.
Hona hemen medikuak galdetuko dizunaren laburpen bat.
| Galdera gunea | Zer galdetu diezazuketen eta zer kontuan izan behar duzun |
|---|---|
| Gaixotasunaren familia-historia | «Zure familiako beste inork badu hATTR?», galdetzen dute. Baliteke zure familiako norbaitek bihotzeko gaixotasuna, neuropatia progresiboa , tunel karpianoaren sindromea edo hesteetako arazoak izan izana. Baliteke hATTR izan eta ez zekiten. Beraz, partekatu informazio hau haiekin. |
| Proba genetikoak eta diagnostikoak | «Proba genetikoak egin al dituzu?», galdetzen dizute. hATTR zaila izan daiteke diagnostikatzen, hainbat organo eragiten baititu. Zure medikuak proba hauek gomenda ditzake: biopsia bat (ehun zati bat hartzea azterketa egiteko), odol analisiak, ekokardiograma edo bihotzeko erresonantzia magnetikoa bihotza egiaztatzeko, eta nerbio-eroapen probak nerbioen funtzioa egiaztatzeko. |
| Bihotzeko sintomak | "Bihotzeko palpitazioak, arnasa hartzeko zailtasuna, ariketa fisikoa egiteko zailtasuna edo hanketako hantura bezalako sintomak dituzu?" hATTR-k proteina horiek bihotzean pilatzea eragin dezake, bihotzekoak, bihotzeko gaixotasunak edo bihotzeko muskuluaren loditzea (kardiomiopatia hipertrofikoa) eraginez. Sintoma horiek badituzu, berehala kardiologoarengana eramango zaituzte. |
| Ikusmen arazoak | "Ikusmenean aldaketarik izan al duzu, hala nola, begi flotatzaileak?" TTR genearen mutazioen % 20 inguruk begiei eragiten diete. Ikusmenean gertatzen den edozein aldaketa oftalmologo batek aztertu beharko luke. |
| Ibiltzeko eta nerbio-arazoak | "Arazoak dituzu ibiltzeko?" hATTR gaixotasunaren lehenengo eta ohikoenetako sintometako bat besoetako eta hanketako nerbioen kaltea da (neuropatia periferikoa) . Honek mina, sorgortasuna eta kilikadura bezalako sintomak sor ditzake. Hauek zure bizitzan eragina badute, terapia okupazionala bezalako gauzak kontuan hartu beharko zenituzke. |
| Nerbio-sistema autonomoaren arazoak | "Izerdi gehiegi duzu, beherakoa eta idorreria txandakatzen dituzu, edo gernua kontrolatzeko zailtasunak dituzu?" Hauek nerbio-sistema autonomoarekin lotutako arazoak dira, gure kontrolpetik kanpo dauden bihotz-maiztasuna, odol-presioa eta digestioa bezalako gauzak kontrolatzen dituena. Sintoma hauek izatea zure hATTR egoera okerrera egiten ari den seinale izan liteke. |
Medikuak tratamendu metodoei buruz ere hitz egiten du.
Zure egoera baieztatu ondoren, medikuak tratamendu aukerak aztertuko ditu zurekin.
Hartu al duzu dagoeneko zure sendagaia?
Gaur egun hainbat botika daude onartuta hATTR kontrolatzeko eta haren progresioa moteltzeko. Adibide gisa, hauek daude: ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` eta `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Garrantzitsua da zure medikuari esatea botika horietako edozein erabili baduzu lehenago, lagundu dizun edo albo-ondoriorik eragin dizun.
Zer iruditzen zaizu gibel transplante bati buruz?
Hamarkadetan zehar, hATTR-rako tratamendurik onena gibel-transplantea izan zen. Baina konplikazioen arrisku handia dakar, batez ere bihotzeko konplikazioak. Ikerketa berriek erakusten dute sendagai berri batzuk gibel-transplante bat bezain eraginkorrak izan daitezkeela. Beraz, zure medikuarekin hitz egin dezakezu ebakuntza honen eta beste tratamendu batzuen alde on eta txarrei buruz.
Entsegu kliniko batean parte hartu nahi al zenuke?
Medikuak beti ari dira hATTR gaixoak zaintzeko modu hobeak bilatzen. Horretarako modu bat entsegu klinikoak dira. Gaur egun onartutako sendagai guztiak modu honetan probatu dira. Aukera bikaina da tratamendu berri bat lortzeko publiko orokorrarentzat eskuragarri egon aurretik. Baina badaude arrisku batzuk. Zure medikuari ere galde diezaiokezu honi buruz.
Etxerako mezua
- hATTR amiloidosia gaixotasun arraro eta hereditarioa da. Normala da antsietatea sentitzea horren berri duzunean.
- Medikuarengana joaten zarenean, ekarri zure familiaren historia klinikoa, egindako proben emaitzak eta hartzen ari zaren botiken zerrenda.
- Esan iezaiozu zure medikuari zure sintomen berri (bularreko mina, arnasa hartzeko zailtasuna, gorputz-adarretan sorgortasuna, ikusmenaren aldaketak), ezer ezkutatu gabe.
- Hitz egin irekiro zure medikuarekin tratamendu aukeren inguruan (botikak, kirurgia, ikerketa medikoa) eta egin dituzun galdera guztiak.
- Gaixotasuna behar bezala diagnostikatuz eta tratamendu egokia jasoz, gaixotasun honekin arrakastaz bizi zaitezke.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina