hATTR amiloidosia duzu? Presta gaitezen zure lehen medikuaren hitzordurako.

Normala da beldurtuta, nahasita sentitzea eta galdera asko izatea ' hATTR amiloidosi ' izeneko gaixotasun arraro bat duzula jakiten duzunean. Ez izan beldurrik, izena apur bat konplikatua iruditu arren. Artikulu honetan, modu erraz batean azaltzen saiatuko gara. Batez ere gaixotasun honi buruz medikuarengana lehen aldiz joaten bazara, nola prestatu ondoen hitz egingo dugu.

Laburbilduz, zer da hATTR amiloidosia?

Laburbilduz, gure gorputzeko TTR izeneko gene baten aldaketa edo mutazio batek eragindako gaixotasun hereditarioa da. Mutazio genetiko honek amiloide izeneko proteina anormal bat sortzea eragiten du gure gorputzean.

Pentsa ezazu hustubide itxi bat bezala, amiloide proteina hauek poliki-poliki pilatzen hasten dira bihotzean, giltzurrunetan, nerbio-sisteman eta digestio-sisteman bezalako organo garrantzitsuetan. Pilatzen direnean, organo horiek ezin dituzte beren ohiko lanak behar bezala egin. Orduan hasten dira sintomak agertzen.

Nola prestatzen zara medikuarengana joan aurretik?

Oso garrantzitsua da medikuarengana joan aurretik pixka bat prestatzea. Jarri arreta gauza hauei.

1. Ezagutu zure familiaren osasun-historia zehatz-mehatz

Hau da gauzarik garrantzitsuena. hATTR Amiloidosia gaixotasun hereditarioa da. Medikuntzan, 'autosomiko dominante' deitzen diogu. Horrek esan nahi du zure gurasoetako batek gaixotasun honekin lotutako gene-mutazioa badu, % 50eko aukera duzula hura ere heredatzeko.

Beraz, zure ama, aitak, anai-arrebek edo seme-alabek gaixotasun hau badute, komenigarria da zure medikuarekin proba genetikoei buruz hitz egitea, sintomarik ez izan arren.

2. Eraman zurekin dituzun proba-txosten guztiak.

TTR genea bilatzen duen proba genetiko bat egin baduzu, hala nola odol-analisi bat edo listu-analisi bat, ziurtatu txosten horiek guztiak ekartzen dituzula. 120 TTR gene-mutazio baino gehiago daude. Gene-mutazio batzuk ohikoagoak dira talde etniko batzuetan.

Zer proba eska ditzake medikuak?

Gaixotasun hau duzula susmatzen baduzu edo dagoeneko diagnostikatu bazaizu, zure medikuak lehenik sakon aztertuko zaitu (azterketa fisikoa). Horrez gain, proba hauek eska daitezke gaixotasuna baieztatzeko eta bere bilakaera kontrolatzeko:

• Biopsia : Hau da gaixotasuna baieztatzeko probarik garrantzitsuena. Normalean, sabeleko edo beste eremu bateko ehun zati oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar, amiloide gordailurik dagoen ikusteko.
• Odol eta gernu analisiak: Proba hauek odolean edo gernuan gaixotasun hau adieraz dezaketen proteina espezifikoak bilatzen dituzte.
• Zintigrafia: Bihotzean amiloide gordailuak dauden egiaztatzeko eskaneatzea da.
• Bihotzaren funtzioa egiaztatzea: Gaixotasuna diagnostikatu ondoren, ekokardiograma edo bihotzeko erresonantzia magnetikoa bezalako eskaneoak egin daitezke bihotzean zenbat kalte egin zaion ikusteko.
• Nerbio-eroapen probak: Proba hauek nerbio-kalterik dagoen zehazten laguntzen dute.

Medikuak zure sintomei buruz galdetzen ari da!

Medikuak, zalantzarik gabe, galdetuko dizu: "Nola sentitzen zara?". Oso garrantzitsua da izan ditzakezun sintomak kontatzea, baita txikienak ere. Hau da, gaixotasun honek gorputzeko atal askori eragin diezaiekeelako. Sintoma hauetakoren bat baduzu, esan iezaiozu zure medikuari.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Duela urte asko, gaixotasun honen tratamendu bakarra gibel transplantea zen. Zorionez, gaur egun gaixotasun honen progresio-tasa kontrola dezaketen sendagai moderno asko daude. Zure medikuak tratamendua hiru faktoreren arabera aukeratuko du:

1. Zure sintomak

2. Kaltetutako organoa

3. Gaixotasunaren fasea

hATTR gaixotasuna lau fase nagusitan sailkatzen da.

• 0. etapa:TTR genearen mutazioa badago, baina ez dago sintomarik.
• I. fasea: Normaltasunez ibili zaitezke, baina sintoma neurologiko arinak daude, hala nola sorgortasuna eta mina hanketan eta oinetan.
• II. fasea: Ibiltzeko laguntza behar du. Sintoma neurologikoak ere larriagoak dira besoetan, hanketan eta enborrean.
• III. fasea: Sintomak hain larriak dira, ezen gurpil-aulkian edo ohean egon behar duten pertsonak.

Hainbat tratamendu metodo daude:

• TTR geneen isiltzaileak: Droga hauek TTR proteina problematikoaren ekoizpena murriztuz funtzionatzen dute. Horrek amiloideen metaketa murrizten du. Adibideak: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• TTR egonkortzaileak: Hauek TTR proteina gaizki tolestea eta amiloide gordailuak sortzea eragotziz funtzionatzen dute. Adibideak: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Amiloide fibrilen degradatzaileak: Droga hauek dagoeneko eratu diren amiloide gordailuak deskonposatzen laguntzen dute. Horietako asko oraindik ikerketa fasean daude.

Beste espezialista batzuetara bideratuko nauzu?

Bai. Gaixotasun honek gorputzeko atal desberdinak kaltetzen dituenez, baliteke zure medikuak beste espezialista batzuetara bideratzea sintoma desberdinak tratatzeko.

• Kardiologoa: Bihotz-erritmoaren eta bihotzekoaren sintomak aztertzeko.
• Gastroenterologoa: Beherakoa eta idorreria bezalako baldintzetarako.
• Urologoa: gernu-aparatuko arazoetarako.
• Oftalmologoa: Ikusmen arazoetarako.
• Ortopedia espezialista: Karpoko tunelaren sindromea bezalako baldintzetarako.

Zure medikuak gaixotasunaren pronostikoari buruz ere hitz egingo dizu. Hau diagnostikoa egin eta 3 eta 15 urte bitartean izan daiteke. Baina gogoratu, duzun gene-mutazio espezifikoaren eta eragiten dituen organoen araberakoa dela. Tratamendu berriak etengabe ikertzen ari direnez, etorkizunerako itxaropena dago.