Bat-batean hantura du zure haurrari? Hitz egin dezagun Angioedema Hereditarioaz (HAE)!

Ohartu al zara inoiz zure txikia bat-batean gorputzeko atal desberdinetan puztuta dagoela, batzuetan aurpegian, eskuetan eta oinetan? Edo zure haurrak arnasa hartzeko arazoak eta urdaileko minak erakusten al ditu? Agian sintoma horien atzean oso egoera arraroa baina garrantzitsua dago. Gaur egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu, hain zuzen ere, "Angioedema hereditarioa (HAE)". Ez kezkatu, honi buruz modu erraz eta ulertzeko moduan hitz egingo dugu.

Zer da `Angioedema Hereditarioa (HAE)` hau?

Laburbilduz, "Angioedema Hereditarioa" (laburbilduz "HAE" bezala ere ezaguna) oso egoera genetiko arraroa da (hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke). Zure haurraren gorputzeko hainbat ataletan hantura eragiten du. Hantura hau kanpotik ikusten diren eremuetan gerta daiteke, hala nola besoetan, hanketan eta aurpegian, edo batzuetan guretzat ikusten ez diren eremuetan, hala nola haurraren arnasbideetako (arnasketa sistema) edo digestio sistemako (hesteetako) ehunetan .

Orain galdetuko diozu zeure buruari zergatik gertatzen den hantura hau. Hantura hau gertatzen da haurraren gorputzeko odol-hodi txikiek, "kapilarrak" izenekoek, likidoa isurtzen dutelako eta inguruko ehunetan biltzen direlako. Fluido hori pilatzen denean, odolaren edo linfaren fluxua blokeatu dezake. Zaila da aurreikustea noiz gertatuko diren hantura hau eta harekin lotutako sintomak ("HAE erasoak" ere deituak). Gainera, batzuetan hantura txiki batekin gelditu daiteke, baina batzuetan bizitza arriskuan jartzeko bezain larria izan daiteke.

Medikuntzan, "angio" hitzak (`Angio-`) odol-hodiei egiten die erreferentzia. "Edema` (`-edema`) ehunetan fluidoen metaketak eragindako hanturari egiten dio erreferentzia. `Angioedema` mota asko daude, bakoitza kausa desberdinekin. `HAE` da horien artean arraroena. `Sortzetiko` deitzen zaio, hau da, pertsona bat gaixotasun horrekin jaiotzen da.

Zure haurrari EHA diagnostikatzen bazaio, ziurgabetasun handia izan dezakezu zer espero dezakezun. Baina hau jakiteak lasaiago egoteko balioko dizu: Ikerketak egiten ari dira EHA duten adin guztietako pertsonentzako tratamendu berrien inguruan, haurrak barne. Zure medikuak zure haurrarentzat zein tratamendu diren egokiak eta etorkizunean zer espero dezakezun ulertzen lagun zaitzake.

Ba al daude `HAE` motak?

Bai, nahiz eta `HAE` `angioedema` mota bat den, medikuek `HAE` beste hainbat motatan banatzen dute:

• I motako HAE: Hau da mota ohikoena . HAE duten pazienteen % 85 inguruk dute mota hau. Haurraren gorputzak C1 inhibitzaile (C1-INH izenez ere ezaguna) izeneko proteina berezi bat nahikoa ekoizten ez duelako gertatzen da. C1-INH proteina hori baxua denean, hantura eta puztura gerta daitezke gorputzean. Honi C1-INH gabezia ere deitzen zaio.
• II motako HAE: Bigarren mota ohikoena da hau. Honetan, haurraren gorputzak C1-INH proteina sortzen du, baina ez du behar bezala funtzionatzen.
• HAE C1-INH normalarekin: Hau da mota gutxien ohikoa . Haurraren C1-INH proteina mailak eta jarduera normalak dira, baina beste kausa batzuek hantura eragiten dute.

Lehenengo bi motek (I. motakoa eta II. motakoa) batera, 50.000 pertsonatik 1i eragiten diote. Horrek esan nahi du Estatu Batuak bezalako herrialde batean, 6.000 pertsona inguruk pairatzen dutela HAE mota hau. Ikertzaileek ez dakite zehazki zenbat pertsonak dituzten HAE duten C1-INH maila normalak, baina oso arraroa dela diote.

Zeintzuk dira HAEren sintomak?

HAEren sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Haurraren gorputzeko hainbat ataletan agertzen diren hantura, adibidez , besoetan, hanketan, betazaletan, ezpainetan eta genitaletan .
• Haurraren digestio-aparatuaren (gastroheste-aparatuaren (GI)) hanturaren sintomak. Honen artean egon daitezke goragalea, oka, urdaileko kalanbreak eta beherakoa .
• Haurraren ahoan, eztarrian eta arnasbideetan hanturak eragindako sintomak. Sintomak hauek izan daitezke : irensteko zailtasuna, mihia puztuta, arnasa hartzerakoan zarata zakarra eta ahotsaren aldaketa .

Garrantzitsuena: zure haurrak arnasa hartzeko edo irensteko arazoak baditu, deitu larrialdi zerbitzurik hurbilenera edo eraman zure haurra ospitalera berehala. Arnasbideen hantura HAEren konplikazio oso larria eta hilgarria da. Hilgarria izan daiteke azkar tratatzen ez bada.

HAEk ez du erlauntzarik eragiten. Hori da HAEren eta beste angioedema mota batzuen arteko desberdintasun nagusia, hala nola angioedema alergiko akutua. Hala ere, HAE duten pertsona batzuek erupzio gorri ez-azkuragarria garatu dezakete hantura agertu aurretik, eta hori eraso baten seinale izan daiteke.

"HAE eraso" batek hiru eta bost egun artean irauten du normalean. "Eraso" hauek bat-batean etorri eta joaten dira, beraz, zaila da zehazki esatea noiz eta nola gertatuko diren.

Noiz hasten dira HAEren sintomak?

HAEren sintomak normalean haurtzaroan edo nerabezaroan hasten dira. Pubertaroan larriagoak izan daitezke. Haur batzuek 2 urterekin has daitezke sintomak izaten. I. edo II. motako HAE duten pertsonen % 50 inguruk 10 urterekin garatzen dituzte sintomak. Pubertaroaren ondoren, eraso hauek maizagoak eta larriagoak izan daitezke. I. edo II. motako HAE duten ia guztiek 20 urterekin garatzen dituzte sintomak.

HAE duten eta C1-INH maila normalak dituzten pertsonek sintomak beranduago agertzen dituzte, normalean nerabezaroaren amaieran edo helduaroaren hasieran.

Zeintzuk dira HAE eraso baten eragileak?

Ez dago beti argi zein den zehazki HAE eraso bat eragiten duen "eragilea". Hala ere, identifikatu diren "eragile" batzuk hauek dira:

• Lesio fisikoa edo istripu txikia: Imajinatu zure haurra egun batean jolasten ari dela erortzen dela.
• Hortz-tratamenduak: Hortz bat ateratzea edo enpastea, hala nola.
• Kirurgia: Ebakuntza bat, txikia edo handia izan.
• Estresa edo presio emozionala: Eskolako azterketa batek edo lagun batekin izandako liskar txiki batek eragina izan dezake.
• Birus infekzioak: gripea eta katarroa bezalakoak.
• Jarduera fisiko batzuk: Adibidez, etengabe idaztea, mailuarekin jotzea edo aitzurrarekin zulatzea.

Baliteke berehala ez ulertzea zerk eragiten duen zure haurra erasoa izatea. Hala ere, oso lagungarria izan daiteke erasoa gertatu zen ordua eta une horretan haurra zer egiten ari zen egunkari bat idaztea (adibidez, haurra gaixorik edo estresatuta zegoen) .

Zein da HAEren benetako kausa?

I eta II motako HAEak SERPING1 izeneko genearen mutazio (edo aldaketa) batek eragiten ditu. Gene honek zure haurraren gorputzari C1-INH izeneko proteina nola egin behar duen esaten dio. Zure haurrak I motako HAE badu, gene-mutazio honek esan nahi du gorputzak ezin duela C1-INH nahikoa egin. Zure haurrak II motako HAE badu, gorputzak C1-INH egin dezake, baina gene-mutazioak esan nahi du proteinak ez duela behar bezala funtzionatzen.

Ikertzaileek oraindik ere HAEren arrazoiak ikertzen ari dira C1-INH maila normalekin, baina badakite honako gene hauetako mutazioak izan daitezkeela erantzule:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Kasu batzuetan, HAE egon daiteke mutazio genetiko identifikaturik gabe. Medikuek "HAE-ezezaguna" deitzen diote horri.

HAE eragiten duten mutazio genetikoek haurraren gorputzeko proteina batzuek behar bezala ez funtzionatzea eragiten dute. Proteina hauek fluidoei haurraren odol-hodi txikietatik (kapilarretatik) normaltasunez isurtzen laguntzen diete. Beraz, proteina hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, fluidoak isurtzen dira eta haurraren odol-hodien inguruko ehunetan pilatzen dira. Horregatik sortzen dira HAEren sintomak.

HAE familiatik dator?

Bai, HAE autosomiko dominante ereduan heredatzen da. Laburbilduz, gene anormal bakarra behar da egoera eragiteko. Haurrak gene anormal hau bere amarengandik edo aitarengandik heredatu dezake.

HAE duten pertsona askok gaixotasunaren familia-aurrekariak dituzte. Hala ere, batzuetan pertsona batek ausaz gene-mutazio bat garatu dezake ("de novo" edo "mutazio berria") familia-aurrekaririk gabe.

Nola aurkitzen dute hau medikuek?

Zure haurrak HAEren sintomak baditu, medikuak honako hau egingo du:

• Azterketa fisikoa egiten du.
• Zure haurraren sintomei eta historia medikoari buruz galdetuko dizute.
• Odol analisiak egiten dira haurraren `C1-INH` maila eta jarduera egiaztatzeko .
• Kasu batzuetan, proba genetikoak egiten dira HAE eragiten duten mutazio genetikorik dagoen ikusteko.

Zeintzuk dira HAEren tratamenduak?

Bi botika mota nagusi daude HAE duten pertsonentzat:

• Eskariaren araberako botikak: HAE eraso bat gertatzen den bezain laster ematen diren botikak dira. Adibidez, Berinert® edo Kalbitor® bezalako botikak. Botika hauek sintomak hasi eta ahalik eta azkarren hartzeak erasoaren larritasuna murriztu eta bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihestu ditzake.
• Medikazio profilaktikoak: eraso bat izateko arriskua murrizten duten sendagaiak dira. Adibide gisa, Cinryze®, Haegarda® edo Takhzyro® daude. Medikuak sendagai hauek errezeta ditzake eragile ezagun batean erabiltzeko (adibidez, dentistarengana egindako bisitan), edo epe luzerako erabiltzeko, zure haurraren beharren arabera.

Medikuntzako adituen arabera, eskaera bidezko botikak ezinbestekoak dira eta bizitzak salbatzen dituzte. Zure seme-alabak profilaxi-botikak hartzen baditu ere, eskaera bidezko botika hauek uneoro eta nonahi egon beharko lirateke eskuragarri (etxean eta eskolan).

Medikuak zehazki esango dizu zein botika behar dituen zure seme-alabak, nola eman eta noiz. Era berean, azalduko dizu zein botika eman dakizkiokeen zure seme-alabari, adinaren arabera. Ziurtatu argibideak zehatz-mehatz jarraitzen dituzula, eta ziurtatu galderak egiten dituzula ziur ez bazaude.

Zenbat azkar sendatuko naiz tratamenduaren ondoren?

Eskaripeko botikekin, zure seme-alabak nahiko azkar hobeto sentitzen hasiko da HAE eraso batean. Bere sintomak tratamendua hasi eta 30 minututik bi ordura hobetu beharko lirateke. Zure medikuak informazio gehiago emango dizu etxean tratamendua nola kudeatu eta zer espero dezakezun jakiteko.

Nola zaindu HAE duen haur bat?

Baliteke zure seme-alabak HAE eraso bat jasaten ikustean babesgabe sentitzea. Hala ere, gauza asko egin ditzakezu zure seme-alabarentzat eraso baten aurretik, bitartean eta ondoren:

• Beti eduki eskura behar diren botikak: bizitzak salba ditzakete. Zure seme-alabak noiz behar dituen botika hauek antzeman beharko zenuke. Nola eman ere jakin beharko zenuke. Zure medikuak informazio gehiago emango dizu honi buruz.
• Ez hartu HAE eraso bat alergia gisa: Alergietarako ematen diren antihistaminikoek eta epinefrinak bezalako botikek ez dute HAE eraso bat laguntzen. Beraz, ez eman botika hauek zure haurrari.
• Kontuan izan eraso bat eragin dezaketen eragileak: eragileak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Egin zure haurrarengan eraso bat eragin dezaketen gauzen zerrenda bat eta partekatu zure medikuarekin. Saiatu zure haurra ahalik eta gehien urruntzen eragile horietatik. Saihestu ezin badituzu, galdetu zure medikuari profilaxi-botikei buruz.

Noiz behar duzu medikuarengana joatea?

Kasu hauetan, joan medikuarengana:

• Zure seme-alabak `Angioedema hereditarioa` sintomak dituela uste baduzu.
• HAE eraso batekin lotutako sintoma berriak agertzen badira, edo lehendik zeuden sintomak aldatzen badira.
• Zure haurraren botikak espero bezala funtzionatzen ez badu.

Noiz joan behar duzu larrialdietara?

Zure seme-alabak honako hauetakoren bat jasaten badu , joan berehala larrialdietara:

• Irensteko zaila bada.
• Arnasketa zailtasunak badituzu.
• Mihian edo eztarrian hantura zantzurik ikusten baduzu (erasoaren lehen zantzuetan botikak eman badizute ere).

Hauek zure haurraren arnasbideari eragiten dion hantura arriskutsu baten seinale izan daitezke. Ez atzeratu tratamendua bilatzea. Hantura hau bizitza arriskuan jar dezake.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zer motatako HAE du nire haurrak?
• Zein tratamendu gomendatzen duzu?
• Nola jakin dezaket noiz behar duen nire seme-alabak eskaera bidezko botikak?
• Nire haurrak prebentziozko botikak behar ditu? Hala bada, noiz?
• Ba al dago nire haurrak saihestu beharko lituzkeen jarduera edo egoerarik?
• Zer esan dezakezu nire haurraren etorkizunari buruz (perspektibei buruz)?

Nola izan dezakegu itxaropena HAE duen haur batentzat?

HAE bizitza osorako gaixotasuna da. Hala ere, tratamenduak gaixotasunak haurraren bizitzan duen eragina murriztu dezake. Gainera, bizitza arriskuan jartzen duten sintomen arriskua murriztu dezake, hala nola haurraren arnasbideen hantura.

Prebenitu al daiteke HAE?

Gaur egun ez dago HAE prebenitzeko modurik ezagutzen. Zuk edo zure bikotekideak HAE baduzue eta haurra izan nahi baduzue,Ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea, zure seme-alabak egoera hau heredatzeko aukerak ulertzeko.

Mezu garrantzitsu bat zuretzat.

Zure seme-alabak HAE bezalako gaixotasun genetiko bat duela jakiten duzunean, hainbat emozio senti ditzakezu: beldurra, antsietatea, nahasmena eta frustrazioa. Zeure burua ere erruduntzat jo dezakezu. Baina jakin behar duzun gauzarik garrantzitsuena da diagnostiko hau ez dela zure errua.

Mutazio genetikoak etengabe gertatzen dira, askotan arrazoirik gabe. Ezin dituzu zure seme-alabak heredatzen dituen geneak kontrolatu. Baina zure seme-alabaren zaintzan zeregin aktiboa izan dezakezu; batzuetan, "ondo egongo zarela" ziurtatzea besterik ez da.

Pazienteentzako laguntza taldeetan sartzea ere lagungarria izan daiteke. HAE duten haurren gurasoekin eta gaixotasuna duten helduekin hitz egiteak aholkuak eta entzuteko belarriak eman diezazkizuke. Horrek gogorarazi diezazuke, halaber, HAE arraroa den arren, zure familia ez dagoela bakarrik.

` Angioedema hereditarioa, HAE, hantura, C1 inhibitzailea, gaixotasun genetikoak, hantura haurrengan, angioedema