Zure geneak berdinak al dira? Hitz egin dezagun "homozigoto" egoeraz!

Gaur gure geneei buruzko gauza oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Ziurrenik entzun duzu "homozigoto" hitza. Laburbilduz, horrek esan nahi du gene jakin baten kopia bera duzula zure ama eta aitaren eskutik. Zientifikoa dirudien arren, nahiko sinplea da. Azalduko dugu gehiago.

Zer da, orduan, alelo bat?

Pentsa ezazu, gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu, bat amarengandik eta bestea aitagandik. Gure gorputzeko gene gehienak berdinak dira guztiontzat. Baina gene kopuru oso txiki batek (% 1 baino gutxiago) aldaera txikiak ditu. Aleloak gene beraren forma desberdinak dira, aldaera txikiekin. DNA sekuentzietako aldaera txiki hauek dira zure ezaugarri bereziak ematen dizkizutenak. Errezeta beraren zapore desberdinak bezalakoa da, ezta?

Zein da homozigotoaren eta heterozigotoaren arteko aldea?

Orain ideia batzuk dituzu aleloei buruz. Homozigotoa esan nahi du gene beraren bi alelo berdin-berdin jaso dituzula zure bi gurasoengandik. Horrek esan nahi du zure amarengandik jasotako genearen kopia eta zure aitarengandik jasotako genearen kopia berdin-berdinak direla.

Bestalde, heterozigotoa izateak esan nahi du gene beraren bi alelo desberdin jaso dituzula gurasoengandik. Horrek esan nahi du zure amarengandik jaso duzun genearen kopiaren DNA sekuentzia apur bat desberdina dela zure aitagandik jaso duzunarekin alderatuta. 'Hetero'-k 'desberdina' esan nahi du, 'Homo'-k 'berdina'. Erraza, ezta?

Beraz, zer da genotipo homozigoto hau?

Genotipoa zientifiko samarra dirudi, ezta? Ez kezkatu, sinple mantenduko dut. Genotipoak heredatzen duzun DNA sekuentzia mota edo forma adierazten du. Beraz, genotipo homozigoto batek esan nahi du mota bereko bi alelo heredatu dituzula. Horrek esan nahi du, zure guraso biek eman dizkizuten gene jakin baten DNA sekuentziak berdin-berdinak direla, desberdintasunik gabe.

Nola erlazionatzen dira ezaugarri dominanteak eta errezesiboak gene homozigotoekin?

Alelo batzuk "dominanteak" dira, hau da, oso indartsuak dira. Beste batzuk "errezesiboak" dira, hau da, apur bat erreprimituta daude. Orain imajinatu genotipo heterozigotoa duzula, hau da, alelo dominante bat eta alelo errezesibo bat. Zer gertatzen da orduan? Alelo dominanteak alelo errezesiboa erreprimitzen du, eta ezaugarri dominantea agertzen da. Klaseko haur bihurriak besteak erreprimitzen dituen bezala da.

Hala ere, genotipo homozigoto batean, ez da horrela izaten. Ezaugarri baterako bi alelo nagusi izan ditzakezu (homozigoto dominantea). Edo, bi alelo errezesibo izan ditzakezu (homozigoto errezesiboa).Nolanahi ere, bi alelo bat datozen ezaugarria adierazten da. Genetikan, ezaugarri homozigoto dominante bat bi letra larriz adierazten da (adibidez, BB). Ezaugarri homozigoto errezesibo bat bi letra xehez adierazten da (adibidez, bb).

Zeintzuk dira ezaugarri homozigotoen adibideak?

Gurasoengandik alelo berdinak heredatzen dituzunean, ezaugarri homozigotoak sor ditzakete. Horien artean egon daitezke itxura, hezur-sistema eta gaixotasun batzuk garatzen dituzun ala ez. Ikus ditzagun adibide batzuk.

Itxurari lotutako ezaugarriak

• Begien kolorea: Gene homozigoto batek zure begien kolorean eragina izan dezake. Marroia da begien kolorearen ezaugarri nagusia. Honi BB gisa adierazten zaio. Beste begi-kolore guztiak urdinak dira. Hauek bb gisa adierazten dira. Beraz, begi marroiak dituen eta gene homozigotoa duen pertsona batek BB genea du. Begi urdinak dituen eta gene homozigotoa duen pertsona batek bb genea du. Imajinatu, begi urdinak dituen pertsona baten bi gurasoek begi urdinak eragiten dituen genearen (bb) kopiak badituzte, orduan begi urdinak dituen pertsona batek begi urdinak izateko aukera handiagoa du.
• Pekak: Pekak ere ezaugarri autosomiko dominantea dira. Pekak dituen pertsona batek melanina gehiago du gorputzean. Hori FF-k adierazten du. Pekak ez dituen pertsona batek gene autosomiko dominantea du, eta hori ff-k adierazten du.
• Zulotxoak: Zulotxoak ere ezaugarri autosomiko dominantea dira. Hori DD-k adierazten du. Ezaugarri autosomiko dominantea (dd) duten pertsonek ez dute zulotxorik.
• Ile kizkurra: Ile kizkurra ere ezaugarri autosomiko dominantea da. HH letraz adierazten da. Ezaugarri autosomiko dominantea ile zuzena da. Hh letraz adierazten da.

Eskeleto-sistemarekin lotutako ezaugarriak

• Belarri-lobulu askeak: Belarri-lobulu askeak badituzu, UU gene nagusia duzu. Belarri-lobuluak gorputzari lotuta badaude, uu gene errezesiboa duzu.

Nola lotzen dira osasun-egoera batzuk gene homozigotoekin?

• Entzumena eta hitz egitea: Ezaugarri nagusia normaltasunez entzuteko eta hitz egiteko gaitasuna da. Hau SS gene nagusiak adierazten du. Bi ss gene errezesiboak badituzu, baliteke normaltasunez hitz egiteko edo entzuteko gai ez izatea. Horrek esan nahi du gor-mutua izan zaitezkeela.
• Huntz pozoitsuarekiko erresistentzia: Huntz pozoitsuarekiko erresistentzia beste ezaugarri nagusi bat da. Ezaugarri nagusi hau PP ikurrak adierazten du. Bi PP geneak badituzu, ez zara huntz pozoitsuarekiko erresistentea izango.

Zer baldintza genetiko sor ditzakete gene homozigotoek?

Orain zerbait serioago bati buruz hitz egingo dugu. Bi gurasoengandik mutatutako gene bat duzu., hau da, ondo funtzionatzen ez duten bi alelo mota berekoak badituzu, mutazio genetiko horrentzat homozigotoa zara. Horrek esan nahi du gene horrek eragindako egoera genetikoa garatzeko aukera gehiago duzula. Hona hemen heredatu daitezkeen egoera genetiko batzuk:

• Fibrosi kistikoa: Gure gorputzeko zeluletan fluidoak mugitzen dituen proteina bat `CFTR` izeneko gene batek sortzen du. `CFTR` gene honen bi kopia mutatu heredatzen badituzu, `Fibrosi kistikoa` izeneko gaixotasuna garatuko duzu. Horren ondorioz, muki lodia pilatzen da biriketan eta digestio-aparatuan, adibidez.
• Anemia falziformea: HBB genea, gure globulu gorrien hemoglobinaren parte dena, oxigenoa gorputz osoan zehar eramaten laguntzen du. HBB genearen bi kopia mutatu heredatzen badituzu, anemia falziformea ​​garatuko duzu. Egoera honetan, globulu gorriek forma aldatzen dute eta igitai forma hartzen dute, hortik datorkio izena. Honek odol-fluxuan eragin dezake.
• Fenilketonuria: PAH geneak zelulei fenilalanina aminoazidoa deskonposatzen duen entzima bat sortzeko esaten die. PAH genearen bi kopia mutatu heredatzen badituzu, fenilketonuria izeneko gaixotasuna garatuko duzu. Egoera honetan, fenilalanina gorputzean pilatzen da eta garuna kaltetu dezake.

Garrantzitsuena da gene jakin baterako "homozigotoa" bazara, horrek esan nahi du gene horren kopia (alelo) berdinak jaso dituzula zure bi gurasoengandik. Gene homozigoto horiei esker, zure ezaugarri fisiko berezi asko izan ditzakezu.

Beraz, zeintzuk dira istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak?

Ados, asko hitz egin dugu 'Homozigoto' istorio honi buruz. Hona hemen laburbilduz gogoratu beharreko gauza batzuk:

• Homozigotoa esan nahi du gene jakin baterako bi alelo berdin dituzula, bai zure amarengandik bai zure aitarengandik.
• Bi alelo hauek dominanteak edo errezesiboak izan daitezke, eta horrek zure ezaugarriak zehazten ditu.
• Batzuetan, mota bereko bi alelo mutatu modu honetan heredatzen badira, zenbait baldintza genetiko gerta daitezke. Adibidez, fibrosi kistikoa edo anemia falziformea.
• Hala ere, gene homozigotoak ez dira beti gaixotasunen kausa. Ezaugarri komun asko, hala nola begien kolorea, ilearen ehundura eta masailetan zulotxoak dituzun ala ez, gene homozigoto hauek ere eragiten dituzte.

Beraz, hau da gene homozigotoei buruzko istorio sinple bat. Horrelako gauzak jakiteak asko laguntzen digu gure gorputzak ulertzen, ezta? Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik eta galdetu medikuari edo aholkulari genetiko bati.

` Homozigotoa, Geneak, Aleloak, Ezaugarri Nagusiak, Ezaugarri Errezesiboak, Gaixotasun Genetikoak