Metabolismoaren Jaiotzetiko Akatsen (IAE) berrikuspen sinplea dugu!

Inoiz galdetu al diozu zeure buruari nola jaten eta edaten ditugun gauzek gure gorputzei energia ematen dieten eta gure gorputzak eraikitzen dituzten? Prozesu harrigarria da, ezta? Baina batzuetan, prozesu honetako akats txikiak, hau da, akatsak, jaiotzetik gerta daitezke. Horretaz hitz egingo dugu gaur. Ez kezkatu, gai korapilatsua iruditu daiteke, baina modu erraz batean azalduko dizuet, ulertzeko moduan.

Zer dira Metabolismoaren Jaiotzetiko Akats (JAA) deiturikoak?

Laburbilduz, metabolismoa jaten dugun janaria energia bihurtzen eta hondakin-produktuak kentzen dituen prozesu kimikoa da. Gure gorputzaren barruan dagoen fabrika txiki bat bezalakoa da. Fabrika honek behar bezala funtziona dezan, behar duen guztia izan behar du.

Orain, Metabolismoaren Jaiotzetiko Akatsak (JAE) , batzuetan heredatutako gaixotasun metabolikoak deituak, aipatu ditudan prozesu kimikoak behar bezala egiten ez diren baldintza multzo bat dira. Fabrika bateko makina bat edo bertan lanean ari den pertsona bat behar bezala ez dabilenean bezala da. Hori gertatzen da prozesu kimiko hauetan laguntzen duten proteina bereziak diren entzima batzuk behar bezala ez ekoizten direlako, edo behar bezala ez dutelako funtzionatzen.

Zer motatako akatsak daude?

Izan ere, ehunka metabolismo-errore mota daude jaiotzetiko. Askotan, gaixotasun hauei behar bezala funtzionatzen ez duen entzimaren izena jartzen zaie. Ikus ditzagun ohikoenak diren mota batzuk:

• Lisosoma-biltegiratze-nahasmenduak: Imajinatu gure gorputzek hondakinak prozesatzen dituzten fabrika txikiak dituztela. Batzuetan, "lisosoma-biltegiratze-nahasmenduak" izeneko gaixotasunetan, fabrika horiek ez dute behar bezala funtzionatzen. Orduan, kendu beharko liratekeen hondakin toxikoak gorputzean pilatzen dira. Zabor-kamioia etortzen ez bada, etxean pilatzen den zaborra bezalakoa da. Adibidez, "Hurler sindromea", "Gaucher gaixotasuna" eta "Tay-Sachs gaixotasuna" bezalako gaixotasunak kategoria honetan sartzen dira.

• Astigar almibarretan gernuaren gaixotasuna: Proteinen oinarrizko eraikuntza-blokeak diren aminoazidoak gorputzean pilatzen diren egoera bat da. Horrek nerbio-sistema kaltetu dezake eta gernuak astigar almibarretan usaina izatea eragin dezake. Hortik datorkio gaixotasunari izena.

• Glukogenoaren biltegiratze-gaixotasuna: Gorputzak jaten dugun janaritik datorren azukrea (glukosa) behar bezala gordetzeko gai ez denean gertatzen da hau. Horrek odoleko azukre maila baxua ekar dezake.

• Mitokondrioetako gaixotasunak:Mitokondrioak gure gorputzeko zelulei energia sortzen laguntzen dieten egitura txikiak dira. Gaixotasun hauetan, mitokondrio hauek ez dute behar bezala funtzionatzen, beraz, zelulek ezin dute behar duten energia ekoitzi. Horrek organo garrantzitsu askoren funtzioan eragina izan dezake, hala nola garuna, muskuluak, gibela eta giltzurrunak.

• Peroxisoma-nahasteak: Lisosoma-biltegiratze-gaixotasunen antzekoa da. Kasu honetan, toxina kaltegarriak gorputzean pilatzen dira.

• Metalen metabolismoaren nahasteak: Gure gorputzek hainbat metal kopuru txiki dituzte. Hala ere, gaixotasun hauetan, metal batzuk gorputzean pilatzen dira eta toxiko bihurtzen dira. Adibidez, Wilson gaixotasunean, kobrea gehiegi pilatzen da, eta hemokromatosian, burdina gehiegi.

• Urea zikloaren nahastea: Gorputzak amoniako izeneko substantzia toxiko bat behar bezala kentzeko gai ez denean gertatzen da, eta odolean pilatzen da eta arazoak sortzen ditu.

Nork pairatzen du gehien baldintza hauek?

Edonork garatu ditzake metabolismoaren jaiotzetiko akats (IAE) hauek. Hau gure geneetan edo DNAn izandako aldaketek eragiten dituztelako da. IAE mota bakoitzari eragiten dioten kausa genetikoak desberdinak dira. Hala ere, zure familiako norbaitek egoera hau badu, arrisku apur bat handiagoa duzu horrelako zerbait garatzeko.

Zein ohikoak dira hauek?

Mundu osoan, jaiotako 2.500 haurtxotik batek gutxi gorabehera akats metaboliko sortzetiko mota hau izan dezakeela kalkulatzen da. Horrek esan nahi du hauek ez direla hain arraroak.

Nola eragiten dio gorputzari metabolismo-nahasmendu honek?

IEM baldintza hauek batez ere jaten eta edaten ditugun elikagaietatik lortzen ditugun mantenugai hauek behar bezala erabiltzeko gaitasunean eragiten dute:

• Karbohidratoak (almidoiak eta azukreak)
• Azukrea (glukosa)
• Proteina
• Gantzak

Beraz, gaixotasun hauen sintomek gorputzeko hainbat organo-sistemari eragin diezaiekete. Haurraren hazkuntzan, garapen intelektualean eta eguneroko zereginak egiteko gaitasunean ere eragina izan dezakete.

Zeintzuk dira honen sintomak?

Jaiotzetiko metabolismo-nahasmendu hauen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Gaixotasunaren larritasuna ere pertsona batetik bestera aldatzen da. Sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Garapen- atzerapenak : Horrek esan nahi du gaitasun intelektualak eta fisikoak ez direla adinerako egokia den moduan garatzen.
• Pisua galtzea edo pisua igotzea.
• Nahikoa altua ez izatea (Hazkunde erronkak).
• Krisiak : Krisien antzeko egoerak esan nahi du.
• Gose eskasa .
• Letargikoa, etengabe nekatuta .
• Usain ezohikoak gernutik, izerditik edo arnastik .
• Sabelaldeko mina, oka egitea.

Gogoratu, ez eman osasun arazo bat duzula sintoma hauetako bat edo bi dituzulako bakarrik. Hala ere, sintoma hauek irauten badute, batez ere haur txiki batean, garrantzitsua da medikuarengana jotzea. Egoera horietako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete behar bezala tratatzen ez badira.

Zeintzuk dira horren arrazoiak?

Jaiotzetiko akats metaboliko (AAM) hauen kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Hau enbrioi-fasean gertatzen da, hau da, haurra sabelean dagoenean, zelulak zatitu eta berriak sortzen direnean.

Gure gorputzeko gene batzuek proteinei agindua ematen diete jan ondoren prozesu metabolikorako beharrezkoak diren erreakzio kimikoak egiteko. Entzima izeneko proteina bereziek egiten dituzte erreakzio kimiko horiek.

Orain, IEM egoera hau duen norbaiten gorputzean, entzima horiek ez dituzte behar dituzten argibideak jasotzen beren lana behar bezala egiteko. Horregatik gertatzen dira sintoma hauek.

Nola ezagutzen dituzu hauek?

Gehienetan, medikuek jaiotzetiko nahasmendu metaboliko hauek identifikatzen dituzte haurra jaio aurretik (haur aurreko baheketa) edo jaioberrien baheketan zehar. Sri Lankan, jaioberri guztiei gaixotasun horietako batzuk detektatzen zaizkie. Pertsona batzuentzat, sintomak helduak izan ondoren ere ager daitezke, eta orduan identifikatzen da gaixotasuna.

Zer proba egiten ari dira horretarako?

IEM mota asko daudenez, hainbat proba behar dira gaixotasuna zehatz-mehatz diagnostikatzeko. Horietako batzuk hauek dira:

• Metabolismoaren probak: Odol edo gernu lagin bat hartzea eta aminoazidoen (proteinen oinarrizko elementuak), gantzen eta glukosa (azukre) mailen ereduak aztertzea dakar. Horrek gaixotasun mota aurreikusten lagun dezake.
• Proba genetikoak: Hemen, aho barruko odol lagin bat edo listu lagin bat hartzen da eta geneetan izandako aldaketak aztertzen dira.
• Amniozentesia: Haurdunaldian egiten den proba bat da. Umetokian haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzen da eta anomalia genetikorik dagoen aztertzen da.
• Glukosa-proba: Odoleko azukre-mailak egiaztatzeko egiten da hau. Nekea maiz, ahultasun sentsazioa edo konbultsioak bezalako sintomak badituzu egiten da hau.
• Begien azterketa: IEM baldintza batzuek ikusmenari eragin diezaiokete, beraz, begien azterketa bat gomendatzen da.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Jaiotzetiko metabolismo-nahasmenduen tratamendua gaixotasun motaren araberakoa da. Tratamendu nagusiak hauek dira:

• Dieta-aldaketak: Gorputzak ezin dituenez behar bezala erabili elikagai batzuetako mantenugaiak, elikagai horiek dietatik kentzeak sintomak kontrolatzen lagun dezake. Batzuetan, bizitza osorako prozesua izan daiteke.
• Medikamentuak ematea:Baliteke zure medikuak metabolismoa behar bezala funtzionatzen laguntzeko botika batzuk errezetatzea. Entzimen ordezkoak edo beste produktu kimiko batzuk izan daitezke.
• Dialisia: Odoletik toxinak kentzen dituen prozedura bat da. Larrialdi batzuetan beharrezkoa izan daiteke.
• Organo transplantea: IEMren kasu larri batzuetan, adibidez, gibel transplantea beharrezkoa izan daiteke.

Emandako botika motak

Ematen diren botika motak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira. Adibide batzuk hauek dira:

• Glukosa disoluzioa
• Intsulina `(Intsulina)`
• Sodio benzoatoa edo sodio fenilazetatoa
• Aminoazidoen osagarriak
• Entzimen ordezkapena
• Elikagai-osagarriak

Zein dira albo-ondorio posibleak tratatu gabe uzten badira?

Jaiotzetiko akats metaboliko hauek behar bezala kudeatzen ez badira, gorputzak ezin ditu elikagaien osagai batzuk behar bezala erabili, eta substantzia toxikoak odolean pilatu daitezke, eta horrek egoera larriak sor ditzake, hala nola:

• Konbultsioak izatea (krisiak)
• Organoen gutxiegitasuna (adibidez, gibela, giltzurrunak)
• Garuneko kaltea

Horregatik da hain garrantzitsua gaixotasun hauek azkar identifikatzea eta behar bezala tratatzea.

Nola bizi sintomekin?

IEM baldintza hauekin bizi zarenean, batzuetan nekatuta eta letargikoa senti zaitezke. Sintomak okerrera egiten dutenean, zaila izan daiteke eguneroko zereginak egitea. Garrantzitsuena zure medikuak ematen dizun tratamendu plana jarraitzea da. Oso garrantzitsua da zure gorputzarentzat egokiak diren eta behar bezala prozesatu ditzakezun elikagaiak soilik jatea.

Batzuetan, zaila izan daiteke medikuaren dieta jarraitzea, batez ere dieta oso murriztailea bada. Kasu horietan, hitz egin zure medikuarekin edo nutrizionista batekin elikadura-eredu berri honetara egokitzeko laguntza jasotzeko.

Hauek prebenitu al daitezke?

Izan ere, jaiotzetiko akats hauek ezin dira prebenitu, aldaketa genetikoek eragiten baitituzte. Hala ere, familia bat hasteko asmoa baduzu, zure medikuarekin hitz egin dezakezu aholkularitza genetikoari buruz eta, beharrezkoa bada , proba genetikoak egiteari buruz. Horrek baldintza genetiko hau duen haur bat izateko arriskua ulertzen lagunduko dizu.

Nolakoa izango da bizitza egoera honekin?

Ez dago sendabiderik sortzetiko nahasmendu metaboliko (SNM) hauetarako. Sintomen larritasunak zure etorkizuna baldintzatuko du. SNM egoera batzuk oso arriskutsuak izan daitezke gorputzak kanporatu ezin dituen toxinak odolean pilatzen badira.

Baina,Gaixotasuna goiz detektatzen bada, behar bezala tratatzen bada eta bizimodu aldaketak egiten badira, jende gehienak bizitza normal eta zoriontsu izan dezake.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Medikuak gomendatutako tratamendu plana jarraitu arren zure sintomak okerrera egiten badute, ziurtatu medikuarengana joatea. Haurdun bazaude, galdetu zure medikuari haurtxoarengan jaiotzetiko akats horiek egiaztatzen lagun dezaketen haurtxoaren aurreko eta jaioberrien baheketari buruz.

Garrantzitsuena: zuk edo zure seme-alabak krisi bat izanez gero, joan berehala ospitaleko larrialdi zerbitzuetara.

Zure medikuari/medikuari egin beharreko galderak

Zuk edo zure familiako norbaitek gaixotasun metaboliko hereditario mota hau duela jakiten baduzu, zure medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zer motatako gaixotasun metaboliko hereditarioa daukat nik/nire seme-alabak?
• Nolakoa izango da bizitza gaixotasun honekin?
• Zer izango da nire tratamendu planaren barruan?
• Zein konplikazioz kezkatu behar naiz bereziki?
• Nola eragiten dio honek nire eguneroko bizitzari?
• Ba al daude laguntza taldeak, non gaixotasun arraro hauek dituzten beste pertsona batzuk ezagutu ditzakezun?

Azkenik, gogoratu beharreko gauza batzuk

Ongi da, beraz, gogoraraziko dizkizugu berriro hitz egin ditugun eta zuretzat garrantzitsuenak diren gauza batzuk.

• Metabolismoaren jaiotzetiko akatsak (IEM) faktore genetikoek eragindako baldintzak dira, jaten ditugun elikagaiak energia bihurtzeko eta hondakin-produktuak kentzeko prozesuan eragina dutenak.
• Ehunka gaixotasun mota daude horrelakoak, bakoitza sintoma eta tratamendu desberdinekin.
• Diagnostiko goiztiarra eta tratamendu egokia funtsezkoak dira, horrek jende askori bizitza hobea izaten lagun baitezake.
• Dieta aldaketek, botikek eta batzuetan beste tratamendu espezifiko batzuek gaixotasun hauek kudeatzen lagun dezakete.
• Zalantzarik edo galderarik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Medikuak, nutrizionistak eta laguntza taldeak daude egoera hauekin bizi diren pertsonei laguntzeko.

` Metabolismoaren nahasteak, gaixotasun genetikoak, entzimak, digestioa, haurtzaroko gaixotasunak, proba genetikoak, metabolismoa