Ba al dago arazorik haurraren buruarekin, lepoarekin edo bizkarrarekin? - Hitz egin dezagun Iniencefaliaz

Ai, batzuetan entzuten ditugun gauzek oso triste eta harrituta uzten gaituzte, ezta? Batez ere mundu honetara jaio berri den haurtxo bati buruz ari garenean. Gaur, sentikorra den baina oso garrantzitsua den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu, guretzat jakitun izatea. Iniencefalia deitzen diogu horri.

Beraz, zer da Iniencefalia?

Laburbilduz, Iniencefalia sortzetiko egoera konplexua da. Batez ere haurraren buruari, lepoari eta bizkarrezurrari eragiten dio. Egoera honekin jaiotako haurtxoek lepo oso motza izan dezakete, edo leporik ere ez. Burua atzerantz okertuta eta bizkarrezurreko deformazioak ere izan ditzakete. Imajinatu zein zaila izan daitekeen hau. Askotan, arazo nagusi horiez gain, haurraren gorputzeko beste sistema batzuetan anomaliak egon daitezke, hala nola bihotzean eta biriketan.

Gehienetan, gaixotasun honekin jaiotako haurtxoak jaio aurretik hiltzen dira, umetokian edo jaio eta gutxira. Oso gutxitan, gaixotasun arinagoa duen haurtxo batek denbora luzez bizi daiteke.

Zein ohikoa da egoera hau?

Izan ere, "Iniencefalia" izeneko egoera hau oso arraroa da . Hau da, ez da oso maiz ikusten. Zientzialariek egoera hau lehen aldiz jakinarazi zuten 1836an. Gaur egungo datuen arabera, jaiotako ehun mila haurtxotik ehunera arteko haurtxo batean gerta daitekeela esaten da. Hala ere, kalkulu hauek apur bat desberdinak dira. Beste gauza bat da egoera hau emakumezko haurtxoen artean ere apur bat ohikoagoa dela esaten dela.

Nola gertatzen da iniencefalia?

Ikus dezagun nola gertatzen den Iniencefalia hau. Egia esan, nerbio-sistemaren jaiotzetiko akats bat da. Medikuek "Hodi Neuronalaren Akatsa" deitzen diote honi. Ba al zenekien ernalketaren ondorengo lehen asteak oso garrantzitsuak direla? Garai horretan sortzen da "hodi neurona", haurraren garuna, bizkarrezur-muina eta bizkarrezur-muina (bizkarrezur-muinetik igarotzen den nerbio nagusia) sortzen hasten direna. Normalean, haurdunaldiko hirugarren edo laugarren asterako , hodi neurona hau guztiz itxita egoten da, eta nerbio-sistema behar bezala garatu beharko litzateke. Hala ere, Iniencefaliaren kasuan, arrazoiren batengatik prozesu hau eten egiten da, eta nerbio-sistema ez da behar bezala garatzen.

Zeintzuk dira iniencefaliaren arrazoiak?

Zaila da zehazki zerk eragiten duen esatea . Medikuek uste dute faktore genetikoen (hau da, heredatutako) eta ingurumen-faktoreen konbinazio bat dela. Kasu batzuetan, kromosoma-anomaliak, hala nola `(X Monosomia)`, `(13 Trisomia)` eta `(18 Trisomia)`, lotuta daudela ikusi da.

Gainera, haurdunaldian ingurumen-faktore batzuek ere arrisku hori areagotu dezakete. Hauek dira:

• Azido folikoaren gabezia:Oso gai garrantzitsua da hau. Honi buruz gehiago hitz egingo dugu.
• Alkoholaren kontsumoa: haurdunaldian alkohola edatea.
• Erretzea: Horrek zigarroak erretzea bezalako gauzak esan nahi du.
• Diabetes Mellitus: Amak kontrolatu gabeko diabetesa du.
• Obesitatea: Amaren gorputzaren pisua gomendatutako kopurua baino askoz handiagoa da.
• Medikamentu batzuen erabilera: Medikamentu batzuk erabiltzen dira, batez ere haurdunaldiaren hasieran. Adibide gisa, sulfamidak, antikonbultsiboak, diuretikoak eta antihistaminikoak daude.

Garrantzitsuena da zure haurtxoak aurreko haurdunaldi batean hodi neuraleko akatsa izan bazuen, hurrengo haurdunaldian arriskua apur bat handiagoa dela.

Nola diagnostikatzen da Iniencefalia?

Haurra jaio bezain laster, medikuek initzenfalia diagnostikatu dezakete haurraren burezurra eta bizkarrezurra aztertuz. Hau da, kanpoko seinaleen bidez jakin dezakete. Haurra denbora luzez bizirik irauten badu, medikuak ultrasoinuak, CT eskanerrak eta erresonantzia magnetikoa bezalako probak erabil ditzake egoera hobeto ebaluatzeko eta zein tratamendu dagoen erabakitzeko.

Ezin al da hau haurra jaio aurretik antzeman?

Bai, galdera oso garrantzitsua da hau. Hainbat proba daude hodi neuraleko akatsak detektatzeko, hala nola initzenfalia, haurra jaio aurretik ere, hau da, haurdunaldian zehar . Zure medikuak proba hauek gomenda ditzake ohiko azterketa baten barruan, edo zure haurdunaldia arriskuan dagoela uste badu.

• Haurdunaldiko ekografia: Guztiok ezagutzen dugun eskaneatzea da hau. Soinu-uhinak erabiltzen ditu umetokian dagoen haurraren argazkiak ateratzeko. Medikuak eskaneatu hau erabiltzen du haurraren burua, lepoa eta bizkarrezurra arretaz aztertzeko, anomaliarik dagoen egiaztatzeko.
• Lau markatzaileren baheketa: Amari egiten zaion odol-analisi bat da. Hainbat hormona eta proteina bilatzen ditu. Aztertzen den proteina garrantzitsu bat alfa-fetoproteina (AFP) da. AFP hau haurrak sortzen du. Ondoren, amaren odolera pasatzen da. Amaren odolean AFP maila oso altua bada, haurrak hodi neuraleko akatsa izan dezakeela adieraz dezake.
• Amniozentesia:Proba honetan, medikuak orratz fin bat erabiltzen du haurra inguratzen duen likido amniotiko kantitate txiki bat ateratzeko. Laborategiak likido amniotiko honetako AFP maila neurtzen du, eta "kariotipo proba" izeneko proba bat ere egiten du kromosoma-anomaliak egiaztatzeko. Bi proba hauek hodi neuraleko arazorik dagoen eta zein den kausa jakiteko ideia eman dezakete.
• Erresonantzia Magnetikoaren irudia fetuaren bidez: Eskaneo mota hau ere bada. Irrati-uhinak eta eremu magnetiko indartsu bat erabiltzen ditu haurraren hezurren eta ehunen irudi oso argi eta zehatzak sortzeko. Onena da erresonantzia magnetikoaren irudiak ez duela haurra erradiazioarekiko esposiziorik jartzen.

Oso garrantzitsua da egoera hau ahalik eta azkarren diagnostikatzea . Goiz diagnostikatzen denean, medikuek haurraren egoera azaldu diezaiokete familiari eta beharrezko laguntza psikologikoa eman diezaiekete gurasoei. Haurdunaldiak jarraitzen badu, anomalia hauek arrisku batzuk ere sor ditzakete amari erditzean.

Zeintzuk dira Iniencefaliarako tratamenduak?

Izan ere, ez dago tratamendu espezifikorik egoera honetarako, Iniencefalia. Egoera hau duten haurtxo gehienak haurdunaldian, sabelean edo jaio eta ordu gutxiren buruan hiltzen dira. Egoera oso tristea da. Medikuek eta osasun-langileek beharrezko laguntza ematen diote familiari atsekabe honi aurre egiteko eta horri aurre egiteko.

Oso gutxitan, hau da, haurtxo kopuru oso txiki batek denbora luzez bizirauten du, medikuek haurtxo bakoitza banan-banan tratatzen dute, une horretan agertzen diren sintomen arabera.

Azido folikoak hau saihestu al dezake?

Hau da guztiok kontuan izan behar dugun gauzarik garrantzitsuena . Hodi neuraleko akatsak, anentzefalia barne, prebenitzeko egin dezakezun gauzarik garrantzitsuena azido folikoa hartzea da haurdunaldiaren aurretik eta bitartean . Azido folikoa B bitamina bat da. Ezinbestekoa da gure gorputzean zelula berriak sortzeko.

Ikerketek aurkitu dute egunean 400 mikrogramo (mcg) azido foliko hartzeak hodi neuraleko akatsen arriskua % 70 inguru murriztu dezakeela . Oso garrantzitsua da ugaltzeko adinean dauden emakume guztiek egunero kopuru hori hartzea. Bi arrazoi daude horretarako:

• Haurdunaldi asko ez dira planifikatuak izaten.
• Hodi neuraleko akatsak haurdunaldiko lehen asteetan gertatzen dira, jende askok ez dakienean haurdun daudela ere.

Beraz, haurdun bazaude edo ugaltzeko adinean bazaude, ziurtatu zure medikuarekin azido folikoari buruz hitz egiten duzula. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, eskatu zure medikuari azido folikoa duen haurdunaldiko bitamina berezi bat gomendatzeko.

Aurretik hodi neuraleko akatsa zuen haurdunaldi bat izan duten eta beste haur bat espero duten emakumeek azido foliko gehiago behar izan dezakete. AEBetako Gaixotasunen Kontrolerako eta Prebentziorako Zentroek (CDC) egunero 4.000 mikrogramo (4 miligramo) azido foliko hartzea gomendatzen dute, kontzepzioa baino hilabete bat lehenago hasita eta haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan zehar jarraituz. Hala ere, ez da ideia ona azido foliko gehiegi hartzea . Beraz, ziurtatu zure medikuarekin kontsultatzen duzula azido folikoaren kontsumoa handitu aurretik.

Zer gehiago egin daiteke arriskua murrizteko?

Azido folikoa hartzeaz gain, beste hainbat gauza egin ditzakezu anentzefalia izateko arriskua murrizteko:

• Hodi neuraleko akatsak eragiten dituztela ezagutzen diren botika batzuk saihestea . (Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.)
• Alkoholaren kontsumoa erabat uztea.
• Zure gorputz-pisu osasuntsua mantentzea.
• Diabetesa baduzu, garrantzitsua da ondo kontrolatzea.
• Erretzen baduzu, utzi.

Zein da iniencefaliaren etorkizuna?

Initzentzefalia oso egoera genetiko konplexua da. Hori dela eta, egoera honen emaitza askotan ez da oso ona izaten . Haurdunaldi asko abortu edo heriotzarekin amaitzen dira. Haurra bizirik jaio arren, ordu gutxiren buruan hiltzeko aukera handia dago.

2019an, munduan zortzi haurtxo baino ez dira bizirik iraun iniencefalia gaixotasunarekin epe luzera. Horietatik lauk ebakuntza egin dute, eta tratamendua arrakastatsua izan dela jakinarazi da. Hala ere, oso gertakari arraroa da.

Nola planifikatu haurdunaldi osasuntsu bat?

Umeentzako adina baduzu, garrantzitsua da egunero 400 mikrogramo azido foliko hartzea, haurdun geratzen saiatzen ez bazara ere. Haurdunaldien erdia gutxi gorabehera planifikatuta ez daudenez, hodi neuraleko akatsak, anentzefalia barne, jende askok haurdun daudela jakin aurretik gertatzen dira, eta azido folikoak horiek saihestu ditzake.

Haurdunaldia planifikatzen ari direnek medikuarengana joan eta kontzepzio aurreko aholkularitza jaso beharko lukete. Hitzordu honetan, zure medikuak zure arrisku-faktore guztiak aztertuko ditu eta haurdunaldi osasuntsua izateko eman ditzakezun urratsak gomendatuko dizkizu.

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak hauek dira

Ongi da, beraz, espero dugu aipatu dugun Iniencefalia horri buruzko ideiaren bat izatea. Oso egoera arraroa eta konplexua den arren, oso garrantzitsua da guretzat horren berri izatea.

Gogoratu, oso garrantzitsua dela haurdun dauden emakume guztiek azido foliko nahikoa hartzea haurdun geratu aurretik eta haurdunaldiko lehen hiru hilabeteetan.

Horrek nabarmen murriztu dezake iniencefalia bezalako hodi neuraleko akatsen arriskua. Oso garrantzitsua da, halaber, bizimodu osasuntsua eramatea, alkohola eta erretzea saihestea eta diabetesa bezalako baldintzak kontrolatzea. Galderarik edo zalantzarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Beharrezko aholkuak emango dizkizu.

` Initzenfalia, jaiotzetiko akatsa, hodi neuraleko akatsa, azido folikoa, haurdunaldia, sortzetiko akatsa