Zure haurrak sintoma hauek ditu? Kearns-Sayre sindromeaz jabetu beharko genuke?

Zure haurrak batzuetan ulertzen ez dituzun sintoma arraroak erakusten al ditu? Agian ikusmen galera, ibiltzeko aldaketa txiki bat edo gorputzean ahultasun sentsazioa nabaritu duzu? Orduan, hau oso garrantzitsua izan daiteke zuretzat. Batzuetan, oso arraroa den baina jakitea merezi duen gaixotasun baten seinaleak izan daitezke. Gaur, Kearns-Sayre sindromea izeneko gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu.

Zer da Kearns-Sayre sindromea?

Laburbilduz, Kearns-Sayre sindromea oso egoera arraroa da, nerbio-sistemari eta muskuluei eragiten diena. Laburbilduz, "KSS" ere deitzen zaio. Batez ere begiei eragiten die. Bihotzari, muskuluei eta garuneko funtzioei ere eragin diezaieke, hala nola pentsamenduari eta memoriari. Gehienetan, sintoma hauek 20 urte bete baino lehen agertzen hasten dira.

Hau `(mitokondrio-nahasmendua)` da, hau da, egoera hau gure zelulen barruan dauden mitokondrio izeneko atal txikiekin arazo batek eragiten duela. Zoritxarrez, oraindik ez dago sendabide osorik horretarako. Hala ere, detekzio goiztiarrak eta tratamendu egokiak sintomak kontrolatzen eta bizi-kalitate ona mantentzen lagun dezakete. Gaixotasun hau lehen aldiz 1958an aurkitu zuten Thomas P. Kearns eta George Pomeroy Sayer medikuek. Horregatik jaso zuen izen hori. Denborarekin pixkanaka okerrera egiten duen egoera progresiboa da.

Mitokondrioei buruz pixka bat ikas dezagun, gure gorputzari energia ematen diotenak.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer diren mitokondrio hauek eta zergatik diren hain garrantzitsuak. Pentsa ezazu, mitokondrioak gure gorputzeko zelula guztietan dauden energia-fabrika txikiak bezalakoak dira (globulu gorriak izan ezik). Auto bateko gasolina bezala, gure gorputzak funtzionatzeko behar duen energiaren % 90 mitokondrio hauetan sortzen da. Fabrika txiki hauek jaten ditugun elikagaietatik mantenugaiak hartzen dituzte, oxigenoa erabiltzen dute eta gure zelulek erabil dezaketen energia bihurtzen dituzte.

Beraz, imajinatu zer gertatzen den mitokondrio hauek behar bezala funtzionatzen ez badute, edo kaltetuta badaude? Orduan, gure gorputzak ez du behar duen energia jasotzen. Horrek gorputzeko hainbat sistemaren funtzionamendua, hau da, zelulen, ehunen eta organoen funtzionamendua, kaltetzea eragiten du. Mitokondrioen gaixotasunak zailak dira diagnostikatzen eta tratatzen, gorputzeko atal askori eragiten baitiete, ez bati bakarrik. Gaixotasun hauen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezkeen arren, normalean okerrera egiten dute denborarekin. Bereziki, energia asko behar duten giharrak eta nerbio-zelulak dira kaltetuenak.

Zein izan daitezke egoera honen sintomak?

Kearns-Sayer sindromearen (KSS) sintomak normalean 20 urte bete baino lehen hasten dira, lehenik bi begiak kaltetuz. Denborarekin, batzuetan itsutasuna ekar dezake.

Begiei eragiten dieten hasierako sintomak:

• Ikusmenaren galera: Ikusmena murriztu egiten da, batez ere ingurune ilunetan, gauez adibidez. Begiaren erretinan kalteak egoteagatik gertatzen da hori. Medikuntzan, horri `(pigmentazio-erretinopatia)` deitzen zaio.
• Betazal eroriak: Begi baten edo bien goiko betazalen erorketa kontrolaezina da. Honi `(ptosia)` deritzo.
• Begi-muskuluen ahultzea edo disfuntzioa: Begiak mugitzeko erabiltzen diren muskuluak pixkanaka ahultzen dira. Honi "kanpoko oftalmoplegia progresibo kronikoa (CPEO)" deritzo. Batzuetan, horrek bi begiak norabide berean biratzea ezinezkoa egin dezake.

Begietako sintomak ez ezik, beste sintoma batzuk ere badaude:

Egoera hau ez dago begietara mugatuta. Gorputzeko beste atal askori eragin diezaieke.

• Entzumen-galera (gorreria): Entzumen-galera pixkanaka gutxitzen da, eta guztiz gor gera zaitezke.
• Kognizio-urritasuna edo memoria-galera (dementzia): Zailtasuna sortzen da pentsatzea, ulertzea eta ikastea. Batzuetan, memoria-galera pixkanaka ere gerta daiteke.
• Bihotzeko gaixotasuna: Bihotzeko seinale elektrikoetan dauden blokeoengatik bihotzeko eroapen-akatsak gerta daitezke. Hori nahiko arriskutsua izan daiteke.
• Desoreka hormonalak (anomalia endokrinoak): Adibidez, diabetes mellitusa gerta daiteke. Hormonekin lotutako beste arazo batzuk ere sor daitezke.
• Proteina kopuru handiagoa zefalorrakideoan (LZE): Bizkarrezur-muineko punzio bat eginez detektatzen da.
• Giltzurrunetako arazoak.
• Ibiltzeko eta orekatzeko arazoak (ataxia): oreka galtzea, ibiltzean estropezu egitea eta koordinazio galtzea.
• Krisiak: Oso arraroa da.
• Altuera baxua: ohi baino altuagoa ez izatea.
• Besoetan eta hanketan ahultasuna: Gorputz-adarrak bizigabe sentitzen dira eta muskuluak ahuldu egiten dira.

Imajinatu zure haurra oso jostalari zela lehen, korrika eta jolasean ibiltzen zela. Baina azkenaldian, gauez ez duela ondo ikusten dio, eskolako lanetan kontzentratzeko arazoak dituela eta ibiltzean ez dela lehen bezain indartsu sentitzen. Hori gertatzen bada, garrantzitsuena medikuaren aholkua bilatzea da, alde batera utzi gabe.

Zergatik gertatzen da egoera hain arraroa?

Kearns-Sayer sindromea (KSS) mitokondrioetako DNAn edo DNA mitokondrialean (mtDNA) dagoen mutazio genetiko batek eragiten du. mtDNA hau mitokondrioen funtzionamendu osasuntsurako beharrezkoak diren geneak dituen zelularen zatia da. Hala ere, ikertzaileek oraindik ez dakite zergatik gertatzen den mutazio genetiko hau.

Garrantzitsuena da hau ez dela amaren edo aitaren errua.Gehienetan, aldaketa genetiko hauek haurra oraindik umetokian garatzen ari den bitartean gertatzen dira. Batzuetan, amarengandik seme-alabengana transmititzen dira (amaren herentzia), baina egoera familia-aurrekaririk gabe ere gerta daiteke. Proba genetikoek mutazio genetikoa heredatua den edo ausazko gertaera bat den zehazten lagun dezakete.

Nola diagnostikatzen duzu hau zehazki?

Egia esan, Kearns-Sayer sindromea (KSS) zaila izan daiteke diagnostikatzen, gorputzeko hainbat sistema eragiten baititu. Sintoma ezohikoak nabaritu ditzakezu zeure buruan edo zure haurrarentzat. Edo mediku batek sintoma horiek ohiko azterketa mediko batean nabaritu ditzake. Hala ere, sintoma horietako bat nabaritzen baduzu, hobe da berehala medikuarengana joatea.

Medikuek honako hau egiten dute ``(KSS)`` egoera hau diagnostikatzeko:

• Zure historia medikoa eta sintomak arretaz entzungo ditugu.
• Azterketa fisiko osoa egiten da.
• Beste probak: gernu-analisiak, begi-analisiak, entzumen-analisiak, odol-analisiak eta, agian, bizkarrezur-punzioa/gerri-zulaketa egin daitezke.
• Aholkularitza genetikoa eta proba genetikoak: normalean odol lagin batekin egiten da.

Horrez gain, zure medikuak zure gihar-ehunaren zati txiki bat hartu eta aztertu dezake (gihar-biopsia bat) . Honek "zuntz gorri-arraskatuak" izeneko zerbait bilatuko du. Hauek badaude, gihar-zelulak anormalak direla esan nahi du mitokondrio-gaixotasun baten ondorioz.

Irudi bidezko probak, hala nola hauek, beste baldintza batzuk baztertzeko ere egin daitezke:

• `CT eskaneatzea`
• Elektroentzefalograma (EEG) (garuneko jarduera elektrikoa neurtzen duen proba)
• Elektroretinograma (ERG) (erretinaren jarduera neurtzen duen proba)
• `MRI` edo `espektroskopia (MRS)`

Gaixotasun hau goiz detektatzea ezinbestekoa da tratamendu arrakastatsurako. Diagnostiko zehatz batekin bakarrik jaso dezakezue zuk eta zure seme-alabak tratamendu egokia.

Ba al dago horretarako tratamendurik? Nola kudeatzen da?

Zoritxarrez, ez dago Kearns-Sayer sindromearen (KSS) sendabiderik. Baina ez kezkatu. Diagnostiko goiztiarrak eta laguntza-laguntzak konplikazioen arriskua murrizten lagun dezakete. Zure medikuak tratamenduak gomenda ditzake zuri eta zure haurrari sintomak kudeatzen eta bizi-kalitatea hobetzen laguntzeko.

Mediku espezialisten talde baten laguntza

Gaixotasun honek gorputzeko hainbeste atal eragiten dituenez, hainbat arlotan adituak diren mediku talde baten laguntza behar du. Zure tratamendu taldeak honako hauek izan ditzake:

• Oftalmologoa
• Entzumen espezialista (audiologoa)
• Kardiologoa
• Endokrinologoa
• Genetista
• Neurologoa
• Lanbide-terapeuta edo fisioterapeuta
• Osasun mentaleko espezialista (adibidez, neuropsikiatra)

Zeintzuk dira tratamenduak?

Tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta egoera pixkanaka okerrera egiten duen heinean gerta daitezkeen konplikazioak murriztea da.

• Fisioterapia eta terapia okupazionala: Hauek koordinazioa, indarra eta oreka mantentzen laguntzen dute. Eguneroko zereginak modu independentean egiteko ere laguntzen dizute.
• Medikazioa: Zure medikuak bihotzeko gaixotasunetarako, arazo hormonaletarako edo buruko sintometarako (adibidez, depresioa) botikak errezeta ditzake.

Horrez gain, medikuak honako hauek gomenda ditzake:

• Entzumen-aparatuak edo koklear inplanteak (pertsona batzuek behar izanez gero)
• Betazalen zinta edo betazalen kirurgia (blefaroplastia) batek begiak irekita mantentzen lagun dezake betazalen beherantz daudenean.
• Azido foliko osagarri bat, likido zefalorrakideoan (LZE) folato maila baxua bada.
• Hormona-ordezko terapia hormonal gabezietarako.
• Intsulina edo diabeteserako beste botika batzuk.
• Bihotzeko seinale elektrikoetan bizitza arriskuan jartzen duten anomaliak badaude, taupada-markagailu baten inplantazioa.

(KSS) duen norbaitentzat garrantzitsua da aldizkako mediku-jarraipena, denborarekin, gorputzeko hainbat organo-sistemek funtzioa galtzen duten heinean, sintoma berriak ager daitezkeelako. Hitz egin zure medikuarekin aldizka ahalik eta osasuntsuen mantentzen lagun zaitzaketen aukeren inguruan, ahalik eta denbora gehien.

Nola doa bizitza egoera honetan? Zer izango da etorkizuna?

Kearns-Sayer sindromea (KSS) duen norbaiten etorkizuneko itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Hala ere, jende askok hamarkadetan bizi da egoera honekin. Tratamendu lagungarriek zuri eta zure seme-alabei bizitza luzea eta osasuntsua bizitzen lagun diezaiekete. Ez galdu itxaropena.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuenak

Ongi da, beraz, hitz egin dugunarekin, espero dut Kearns-Sayre sindromeari buruzko informazio pixka bat lortu izana. Egoera nahiko konplexua eta arraroa da. Baina gogoratu:

• Oso garrantzitsua da goiz detektatzea. Sintoma ezohikoak badituzu, batez ere adin txikian hasten badira, hala nola begi, bihotz edo giharretako ahultasuna, ez atzeratu medikuaren aholkua bilatzea.
• Hau baldintza genetiko bat da, ez inoren errua. Beraz, ez ezazu zeure buruari errua bota.
• Ez dago sendabide osorik horretarako, baina badira sintomak arintzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko tratamendu asko.
• Lan egin mediku espezialisten talde batekin tratamendu plan espezifiko bat garatzeko. Jarraitu beti zure medikuaren argibideak.
• Egoera zaila bada ere, ez zaude bakarrik. Laguntzarekin eta informazio egokiarekin, hau gainditu dezakezu.

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek arazo hau badu, espero dut informazio honek berari ere laguntzea. Egon informatuta, egon osasuntsu!

Kearns -Sayre sindromea, mitokondrioak, mutazio genetikoak, begietako gaixotasunak, bihotzeko gaixotasunak, giharretako ahultasuna, gaixotasun neurologikoak