Baliteke osasuntsu zegoen haur bat, korrika eta jolasean, pixkanaka ibiltzeko edo hitz egiteko zailtasunak izaten ikustea, edo bere portaera pixkanaka aldatzen. Guraso gisa, hasieran ondo zebiltzanean, eta gero denborarekin seme-alabaren gaitasunak okertzen ari direla sentitzen dutenean, zaila da sentitzen duzun beldurra eta antsietatea hitzez adieraztea. Horren arrazoia inork ezagutzen ez duen gaixotasun arraro bat izan daiteke. Gaur gaixotasun horien talde bati buruz ari gara. Leukodistrofia da.
Laburbilduz, zer da leukodistrofia?
Leukodistrofia ez da gaixotasun bat. Gure nerbio-sistema zentralari (hau da, garunari eta bizkarrezur-muinari) eragiten dioten gaixotasunen multzo bat da. Medikuek etengabe aurkitzen dituzte gauza berriak horri buruz. Gaur egun, gaixotasun honen 52 mota inguru identifikatu dira.
Leukodistrofia mota horietako asko genetikoak dira. Hau da, gurasoengandik seme-alabengana heredatzen dira. Batzuetan, haurrak jaio eta berehala erakuts ditzake sintomak. Hala ere, haur batzuk gaixotasunarekin lotutako gene-akatsarekin jaio daitezke, baina hasierako faseetan, guztiz osasuntsuak dirudite.
Garrantzitsuena da baldintza hauek progresiboak direla, hau da, hasieran osasuntsu dagoen haur batek geroago sintomak garatu ditzakeela.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Leukodistrofia mota hauek guztiek gauza bat dute komunean: garuneko mielina zorroa kaltetzen dute.
Imajinatu gure etxean kable elektriko bat. Kobrezko kablearen inguruan plastikozko zorro bat dago, ezta? Horri esker, elektrizitatea behar duen lekura joan daiteke, isuririk gabe. Era berean, gure nerbioek 'mielina' izeneko zorro zuri gantz bat dute inguruan. Mielina zorro hau nerbio-mezuak zehaztasunez eta azkar eramateaz arduratzen da garunera eta garunetik gorputzeko ataletara. Mielina zorro hau kaltetuta dagoenean, gure nerbio-sistemak ezin du behar bezala funtzionatu.
Leukodistrofia mota bakoitzak mielina zorro hau modu ezberdinetan kaltetzen du, beraz, haurrek izan ditzaketen arazoak oso desberdinak izan daitezke.
| Sintomen eremua. | Ohiko arazoak ikusten dira |
|---|---|
| Gorputzaren oreka eta mugimendua | Ibiltzeko zailtasuna, maiz erortzea, gorputza kontrolatzeko ezintasuna. |
| Portaera eta ikaskuntza | Ikasteko arazoak, memoria galtzea, portaera aldaketak. |
| Hazkundea eta garapena | Adinari dagokion garapena ez erakustea (adibidez, hizkera, ibiltzeko atzerapena). |
| Zentzumenen funtzioa. | Entzumenaren, ikusmenaren eta hitz egiteko gaitasunaren pixkanaka-pixkanaka gainbehera. |
| Beste nerbio-arazo batzuk | Arnasketa arazoak, gernu-kontrol arazoak, konbultsioak. |
Adibidez, Canavan gaixotasuna izeneko mota batean, haurraren lepoko muskuluak paralizatuta daude, baina besoak eta hankak zurrun mantentzen dira. Ikusmena gal eta konbultsioak ere izan ditzakete.
Batzuetan sintomak jaiotzean agertzen dira. Baina Refsum gaixotasuna bezalako mota batean, sintomak 20 urte inguruan agertzen dira. Batzuetan 50 urterekin ager daitezke. Erretinaren ahultzea, entzumenaren galera eta usaimenaren galera bezalako gauzak ikus daitezke honetan.
Sintomak hain desberdinak direnez, zaila izan daiteke gaixotasun hau diagnostikatzea.
Zergatik gertatzen da gaixotasun mota hau? Zein da kausa?
Aurretik aipatu dugun bezala, gaixotasun horietako asko baldintza genetikoak dira. Horrek esan nahi du amarengandik edo aitarengandik, edo biengandik datozen geneetan akats batek eragiten dituela.
Baina mota batzuk ez dira heredatzen. Mutazio genetiko berri batek eragiten ditu. Adibidez, Alexander gaixotasuna ez dirudi heredatzen denik. Horrek esan nahi du gurasoetako batek ere ez badu ere gene akastuna, haurrak garatu dezakeela.
Beraz, familia bereko haur batek leukodistrofia izan dezakeen arren, beste haurrek ez dute izango.
Zure seme-alabetako batek leukodistrofia badu eta beste haur bat espero baduzu, oso garrantzitsua da aholkularitza genetikoa bilatzea. Horrek hau eta etorkizunean leukodistrofia duen haur bat izateko arriskua ulertzen lagunduko dizu. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.
Nola diagnostikatzen dute medikuek zehaztasunez gaixotasun hau?
Gaixotasun hau diagnostikatzea prozesu korapilatsua da, sintomak oso anitzak direlako. Hori dela eta, medikuek hainbat proba mota egin behar dituzte.
| Proba mota | Laburbilduz... |
|---|---|
| Odol eta gernu analisiak | Gorputzeko prozesu kimikoetan dauden anomaliak identifikatzea. |
| Erresonantzia magnetikoko eskaneoak | Mielina zorroan kalteak dauden egiaztatzeko, garunaren eta nerbio-sistemaren irudi oso argi eta zehatzak lortzea. |
| CT eskanerrak | Beste irudi-proba bat garuneko egituran aldaketak detektatzeko. |
| Proba genetikoak | Gaixotasuna eragiten duen akats genetiko espezifikoa identifikatzea. |
| Buruko eta adimen probak | Haurraren pentsamendu, ikaskuntza eta memoria gaitasunak probatzea. |
Ba al dago horretarako tratamendurik?
Izan ere, leukodistrofia mota gehienentzat ez dago oraindik sendabiderik . Hala ere, horrek ez du esan nahi ezer egin ezin daitekeenik.
Tratamenduan zehar, medikuek sintomak kontrolatzean eta haurraren bizi-kalitatea ahalik eta ondoen mantentzean jartzen dute arreta. Tratamendua haurrak duen leukodistrofia motaren araberakoa da.
Tratamendu ohikoenak hauek dira:
- Sintomak kontrolatzeko botikak ematea (adibidez, krisiak kontrolatzeko).
- Tratamendu bereziek, hala nola fisioterapia, terapia okupazionala eta logopedia , haurraren mugikortasuna, eguneroko zereginak egiteko gaitasuna eta hizketa hobetzen lagun dezakete.
- Baliteke haur batzuek laguntza gehigarria behar izatea ikasteko eta elikadurarekin .
Kasu batzuetan, hezur-muin transplante batek gaixotasunaren progresioa moteldu edo geldiarazi dezake. Zientzialariek tratamendu berriak ere ikertzen ari dira, hala nola terapia genetikoa .
Hori guztia kontuan hartuta, garrantzitsuena zure medikuarekin harremanetan egotea eta haren argibideak jarraitzea da.
Etxerako mezua
- Leukodistrofia garuneko nerbio-estaldura (mielina zorroa) kaltetzen duten gaixotasun genetiko arraroen talde bat da.
- Haurra hasieran osasuntsu egon arren, sintomak pixkanaka ager daitezke denborarekin eta egoera okerrera egin dezake.
- Zure haurraren ibiltzean, hitz egitean, ikusmenean edo portaeran azalpenik gabeko okerrera bat nabaritzen baduzu, joan medikuarengana berehala.
- Mota gehienentzat sendabiderik ez dagoen arren, sintomak arintzeko eta haurraren bizi-kalitatea hobetzeko tratamenduak badaude.
- Hitz egin irekiro zure medikuarekin dituzun beldur, zalantza edo galdera guztiei buruz.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment