Ba al dago zerbait gaizki zure gorputzaren "energia-zentralarekin"? Ikas dezagun mitokondrioetako gaixotasunei buruz!

Batzuetan galdetzen al diozu zeure buruari zergatik nagoen hain nekatuta? Edo zure familiako inork osasun arazo bat baino gehiago ditu, eta zaila da arrazoi argi bat aurkitzea? Batzuetan, horren arrazoia gure gorputzeko gauza txikienetako baten aldaketa izan daiteke. Gaur, zerbait konplexuago bati buruz hitz egingo dugu, baina oso garrantzitsua da jakitea. Mitokondrioen Gaixotasunak dira.

Zer dira mitokondrio hauek? Gorputzaren "energia-zentral" bat?

Laburbilduz, mitokondrioak gure gorputzeko zelula bakoitzaren barruan dauden zentral elektriko txikiak dira. Gure etxeak hornitzeko elektrizitatea sortzen duen zentral elektriko baten antzekoak dira. Jaten dugun janaria eta arnasten dugun oxigenoa erabiliz, mitokondrio hauek gure gorputzak funtzionatzeko behar duen energiaren % 90 ekoizten dute. Pentsa ezazu, gure garunak energia behar du funtzionatzeko, gure bihotzek energia behar dute taupada egiteko, gure muskuluek energia behar dute funtzionatzeko. Mitokondrioak dira energia horren iturri nagusia. Horregatik deitzen zaie "zelularen zentral elektrikoa".

Beraz, zer dira mitokondrioen gaixotasunak?

Orain ulertzen duzu zein garrantzitsuak diren mitokondrioak. Beraz, mitokondrio izeneko zentral hauek behar bezala funtzionatzen ez badute, edo behar den energia ezin badute sortu, sortzen diren gaixotasunei mitokondrio gaixotasunak deitzen zaie. Zentrala matxuratzen bada eta gure lan guztia argirik gabe gelditzen bada bezala, mitokondrioek energia behar bezala sortzen ez badute, gure gorputzeko organoek ezin dituzte beren lanak egin.

Gaixotasun hauek gorputzeko edozein ataletan eragina izan dezakete. Adibidez:

• Garunean.
• Nerbio-sistema
• Muskuluak
• Giltzurrunak
• Bihotza
• Gibela
• Begiak
• Belarriak
• Pankrea

Zelulak edozein lekutan eragin daitezke horrela.

Ba al dago mitokondrioen gaixotasun motarik?

Bai, mitokondrioen gaixotasuna ez da gaixotasun bakarra, mota asko daude. Hauek apur bat konplikatuak dira, eta medikuak dira zehazki diagnostikatzen dituztenak. Baina, oro har, hona hemen mota ohikoenetako batzuk:

• Entzefalopatia mitokondriala, azidosi laktikoa eta iktusaren antzeko sintomak (MELAS sindromea)
• Leberren neuropatia optiko hereditarioa (LHON)
• Leigh sindromea
• Kearns-Sayre sindromea (KSS)
• Epilepsia mioklonikoa eta zuntz gorri arrastatuen gaixotasuna (MERRF)

Izen hauek arraroak iruditu daitezke, baina hauek dira gaixotasun hauek medikuntzan ezagutzen diren izenak.

Zein ohikoak dira gaixotasun hauek?

Kalkulatzen da 5.000 pertsonatik batek gaixotasun mitokondrial genetiko bat izan dezakeela.Baina hau pixka bat konplikatua da. Gaixotasun hauen sintomak hain anitzak direnez eta gorputzeko organo-sistema desberdinei eragiten dietenez, batzuetan gaixotasuna berandu diagnostikatu daiteke, edo beste gaixotasun batekin nahas daiteke. Beraz, gaixotasun hau duten pertsonen benetako kopurua askoz handiagoa izan daiteke.

Zeintzuk dira mitokondrioen gaixotasunen sintomak?

Oso garrantzitsua da hau. Mitokondrioen gaixotasunen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Gainera, sintomak aldatu egiten dira gaixotasunak kaltetutako zelulen motaren eta kokapenaren arabera. Pertsona batzuentzat, sintomak oso sotilak izan daitezke, eta beste batzuentzat, berriz, oso larriak.

Ikus daitezkeen sintoma ohikoenetako batzuk hauek dira:

• Hazkunde atzerapena (batez ere haur txikietan)
• Giharretako ahultasuna, giharretako mina edo giharretako tonuaren gutxitzea
• Ikusmen eta/edo entzumen urritasunak
• Garapen-atzerapenak edo adimen-garapen arazoak (adibidez, ikaskuntza-desgaitasunak)
• Urdaileko arazoak, hala nola beherakoa edo idorreria
• Arrazoirik gabe botaka egitea
• Errefluxu azidoa eta/edo irensteko zailtasuna
• Krisi krisiak izatea
• Migrainak
• Arnasketa zailtasuna
• Zorabioak

Sintoma hauek jaiotzean has daitezke, edo bizitzako edozein adinetan ager daitezke. Medikuak normalean gaixotasun mota hau susmatzen du sintomak organo-sistema batean baino gehiagotan aldi berean agertzen direnean. Harrigarria da familia bereko mitokondrio-gaixotasun mota bera duten pertsonek ere sintoma desberdinak izan ditzaketela.

Zergatik gertatzen dira mitokondrioetako gaixotasun hauek?

Laburbilduz, mitokondrioen gaixotasunen kausa nagusia gure zeluletako mitokondrioek nahikoa energia ekoizteko duten ezintasuna da. Mitokondrioek energia ekoizteko, gure `DNA`-tik (genak) argibide zuzenak jaso behar dituzte. `DNA` horretan aldaketaren bat badago (medikuek `mutazio` deitzen diote horri), mitokondrioek ez dituzte argibide horiek behar bezala jasotzen. Orduan, energiaren ekoizpena kaltetzen da. Horrek zelulak kaltetu ditzake, edo zelulak azkar hil daitezke. Horrek eragiten du gure organoen funtzionamendua eta sintomak eragiten ditu.

Nola garatzen du norbaitek mitokondrioen gaixotasuna?

Mitokondrio-gaixotasunak gaixotasun genetikoen talde bat dira. Horrek esan nahi du gurasoengandik heredatu ditzakegula. Herentzia hau bi modu nagusitan gerta daiteke:

1. Autosomiko dominantea: Horrek esan nahi du gaixotasuna gerta daitekeela gaixotasuna eragiten duen gene aldatua guraso bakar batetik heredatu bada ere.

2. Autosomiko errezesiboa: Kasu honetan, gaixotasuna gertatzeko, kaltetutako genea bi gurasoengandik heredatu behar da.

Batzuetan, familiako inork gaixotasuna lehenago izan ez badu ere, norbaitek gaixotasuna ausaz garatu dezake aldaketa genetiko berri baten ondorioz (honi "de novo mutazioa" deitzen zaio).

Beste gauza berezi bat da,Mitokondrioetako gaixotasun batzuk mitokondrioei dagokien `DNA` baten bidez heredatzen dira. Bai, ondo entzun duzu. Gure zelulen nukleoan dagoen `DNA`z gain, mitokondrioek ere badute beren `DNA`. `DNA mitokondrial` honen aldaketek eragindako mitokondrioetako gaixotasunak amarengandik seme-alabei soilik heredatzen zaizkie.

Bestelako gaixotasunek mitokondrioen arazoak sor ditzakete?

Bai, bigarren mailako mitokondrioen disfuntzioa deitzen zaio. Mitokondrioek behar bezala funtzionatzen ez dutenean gertatzen da, beste gaixotasun edo egoera baten ondorioz. Hori eragin dezaketen gaixotasun batzuk hauek dira:

• Alzheimer gaixotasuna
• Gihar-distrofia
• 1 motako diabetesa
• Esklerosi anizkoitza (EM)
• Minbizia

Bigarren mailako mitokondrioen disfuntzioa baduzu, ez da mitokondrioen gaixotasun genetiko bat.

Zeintzuk dira mitokondrioetako gaixotasunak garatzeko arrisku faktoreak?

Zure familiako norbaitek gaixotasun hau badu, edo bigarren mailako mitokondrioen disfuntzioa eragiten duen beste baldintzaren bat baduzu, mitokondrioen gaixotasuna garatzeko arrisku handiagoa duzu. Gaixotasun hauek helduei zein haur txikiei eragin diezaiekete.

Zeintzuk dira gaixotasun hauen konplikazio posibleak?

Mitokondrioetako gaixotasunek gure organoen funtzioan eragina izan dezakete, eta hainbat konplikazio sor ditzakete. Adibidez:

• Infekzio arrisku handiagoa
• Iktusak
• Pankreako gutxiegitasuna
• Paratiroideen gutxiegitasuna
• Diabetesa
• Gibeleko gutxiegitasuna
• Kardiomiopatia
• Giltzurrunetako gaixotasuna
• Dementzia (memoria eta adimenaren narriadura)
• Digestio-aparatuko baldintzak
• Betazal eroria (ptosia)

Konplikazio horietako batzuk bizitza arriskuan jar dezakete, beraz, oso garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Nola diagnostikatzen da mitokondrioen gaixotasuna?

Prozesu nahiko konplikatua da hau. Medikuak mitokondrioen gaixotasuna diagnostikatzen du hainbat proba egin ondoren. Proba hauek izan daitezke:

• Zure historia medikoaren eta familiaren historia medikoaren azterketa sakona.
• Azterketa fisiko osoa.
• Azterketa neurologikoa.
• Azterketa metabolikoa, odol eta gernu analisiak barne hartzen dituena. Beharrezkoa bada, bizkarrezur-muineko likidoaren analisia ere egin daiteke (bizkarrezur-muineko punzioa bezala ere ezagutzen dena).
• DNA probak.

Zure sintomen eta gorputzeko kaltetutako atalen arabera, proba zehatzagoak egin daitezke. Adibidez:

• Nerbio-sistemako arazoen sintomak badaude, MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) edo MRS (espektroskopia) probak egin daitezke.
• Erretinaren azterketa edo ERG (elektroretinograma) proba egiten da ikusmen arazoak dauden egiaztatzeko.
• EKG (elektrokardiograma) edo ekokardiograma bidezko probak bihotzarekin lotutako sintomak detektatzeko.
• Entzumen arazoak detektatzeko `audiograma` proba.
• EEG (elektroentzefalograma) proba bat egiten da krisialdia hurbiltzen den heinean garuneko arazoak bilatzeko.

Proba aurreratuagoen artean, proba biokimikoak egon daitezke, energia-ekoizpenean parte hartzen duten gorputzeko substantzia kimikoetan aldaketak aztertzen dituztenak. Batzuetan, medikuak zure azalaren edo gihar-ehunaren lagin txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertu dezake.

Zaila al da mitokondrioen gaixotasunak diagnostikatzea?

Bai, mitokondrioen gaixotasunak diagnostikatzea batzuetan zaila izan daiteke. Hau da, gaixotasun hauek gorputzeko organo eta ehun askori eragiten dietelako, eta sintomak oso anitzak direlako. Ez dago gaixotasun hau duzun ala ez ziurtasunez esango dizun laborategiko proba bakar bat ere. Horregatik da hain garrantzitsua gaixotasun hauetan espezializatutako mediku baten diagnostikoa eskatzea.

Nola tratatzen dira mitokondrioetako gaixotasunak?

Mitokondrioen gaixotasunaren tratamendua gaixotasun motaren eta sintomen araberakoa da. Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Sintomak murrizteko botikak erabiltzea. Adibidez, konbultsioa etortzea geldiarazteko botikak.
• Bitaminak edo nutrizio-osagarriak hartzea. Adibidez: Erriboflabina, Q10 koentzima, karnitina.
• Dieta (nutrizioa) eta ariketa fisikoan aldaketak.
• Fisioterapia, terapia okupazionala edo hizketa-terapia.
• Entzumen-aparatuak bezalako laguntza-gailuak erabiltzea.

Zoritxarrez, gaur egun ez dago mitokondrioen gaixotasunerako sendabiderik. Tratamendua batez ere bizitza arriskuan jartzen duten konplikazioak saihestea eta bizi-kalitatea hobetzea da helburua, sintomak kontrolatuz. Pertsona batentzat funtzionatzen duena agian ez da beste batentzat balioko, gaixotasun bera izan arren.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Bai, edozein tratamendurekin gertatzen den bezala, albo-ondorio potentzialak daude. Garrantzitsua da hauek zure medikuarekin eztabaidatzea tratamendua hasi aurretik. Horrek jasotzen ari zaren tratamenduaren albo-ondorio espezifikoak eta zer espero dezakezun ulertzen lagunduko dizu.

Mitokondrioetako gaixotasunak prebenitu al daitezke?

Gaur egun ez dago gaixotasun mitokondrial genetikoa prebenitzeko modurik. Hala ere, gaixotasuna baduzu, sintomak okerrera egin ditzaketen gauza batzuk saihestu ditzakezu. Adibidez:

• Hotz eta/edo bero handiaren eraginpean egotea.
• Otorduak saltatzea.
• Behar adina lo ez egitea.
• Estresa.

Batzuetan, medikuak energia aurreztea gomendatuko dizu. Horrek esan nahi du ez duzula energia guztia denbora gutxian erabili behar.

Zenbat denbora bizi daiteke mitokondrioen gaixotasunarekin?

Zure medikuak erantzun diezaioke galdera honi hobekien. Hori zure sintomen, kaltetutako organoen eta zure osasun orokorraren araberakoa da. Haur eta heldu batzuek bizitza normala bizi dute, gaixotasunik gabeko norbaitek bezala. Beste batzuentzat, osasuna izugarri alda daiteke denbora gutxian. Batzuentzat, sintomak aldian-aldian ager daitezke bizitzan zehar. Mitokondrioen gaixotasunetarako sendabiderik ez dagoen arren, ikerketak jarraitzen ari dira informazio gehiago lortzeko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure gaixotasun mitokondrialaren sintomak zure eguneroko jardueretan eragiten badute, normal funtzionatu ezin duzun punturaino, ziurtatu medikuarengana joatea. Sintoma larriak badituzu, hala nola, konbultsioak edo arnasa hartzeko zailtasunak, deitu berehala 911ra edo zure tokiko larrialdi zenbakira.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zein mitokondrio-gaixotasun motak eragin zituen nire sintomak?
• Zer nolako tratamendua gomendatzen duzu?
• Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?
• Zenbatetan hartu behar ditut bitaminak edo osagarriak?
• Zer nolako dieta gomendatzen duzu?
• Nola aurreztu dezaket nire energia?
• Ba al daude mitokondrioetako gaixotasunak dituzten pertsonentzako laguntza taldeak?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Zuk edo maite duzun batek gaixotasun mitokondriala duzula jakitea erabaki zaila izan daiteke. Gaixotasunak gorputzeko sistema askori eragin diezaiekeenez, baliteke zure bizimoduan aldaketak egin behar izatea. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure familiaren eta lagunen laguntzaz gain, zure osasun-taldeak ere diagnostiko eta tratamendu aukera hau kudeatzen lagun zaitzake.

Mitokondrioen gaixotasunerako sendabiderik ez dagoen arren, tratamenduak sintomak murrizten eta gaixotasunaren progresioa moteltzen lagun dezake. Garrantzitsuena jarrera positiboa izatea, medikuaren aholkuak jarraitzea eta bizitza bete-betean bizitzea da.

Informazio hau baliagarria izan zaizula espero dugu. Laster arte, osasun-informazio garrantzitsu gehiagorekin!

` Mitokondrioak, mitokondrioen gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, zelulen energia, energia ekoizpena, sintomak, tratamendua