Begien kolore arraroa al duzu? Ikusmen arazoak dituzu? Begietako albinismoa izan liteke!

Ohartu al zara inoiz pertsona batzuek begi oso argiak dituztela, edo kolore ezberdinetakoak direla? Eguzkiari begiratzeko zailtasunak izan ditzakete, edo begietan negar egitea ere gerta daiteke. Arrazoietako bat "begi-albinismoa" izeneko egoera izan liteke, eta gaur horri buruz hitz egingo dugu. Hitz arraroa irudituko zaizu agian, baina oso garrantzitsua da horri buruz jakitea.

Zer da zehazki begi-albinismoa, lagun?

Laburbilduz, begietako albinismoa albinismo mota bat da. Batez ere begiei eragiten die . Egoera hau duzunean, begien kolorea eta begien funtzionamendua kaltetzen dira.

Imajinatu, gauza berezi bat dago gure begiei, larruazalari eta ileari kolorea ematen diena, eta melanina deitzen da. Melanina izeneko pigmentu hau da kolore horien arduraduna. Ez hori bakarrik, baizik eta melanina hau ezinbestekoa da gure begiek behar bezala funtziona dezaten eta ondo ikusteko. Beraz, begi-albinismoa duen pertsona batean, melanina hori ez da nahikoa sortzen gorputzean, batez ere begien barruan, edo ez da behar bezala banatzen begietan zehar. Hori dela eta, begien egiturako ehun batzuk, hau da, begia eratzeko modua, kaltetu daitezke, eta beste arazo batzuk ager daitezke. Denborarekin, ikusmen arazoak ere sor ditzake.

Garrantzitsuena da melanina ez dela kolorea emateaz arduratzen dena bakarrik, baizik eta begien funtzionamendu osasuntsurako ere oso garrantzitsua dela.

Ba al dago honen motarik?

Bai, bi begi-albinismo mota nagusi daude:

1. OA1: Nettleship-Falls OA ere deitzen zaio honi.

2. OA2: Åland uharteko begi-gaixotasuna edo Forsius-Eriksson OA bezala ere ezagutzen da.

Gaixotasun genetiko arraroa da hau. Baliteke kanpotik ezin izatea antzeman gaixotasuna duzula. Hala ere, eragin handia izan dezake mundua ikusteko moduan. Ulertzekoa da frustrazioa eta beldurra sentitzea kanpoko sintomarik ez duen edo sintoma gutxi dituen gaixotasun baten aurrean. Hala ere, oftalmologoek eta beste osasun-hornitzaile batzuek tratamendu egokia aurkitzen lagun zaitzakete.

Zeintzuk dira begi-albinismoa duen norbaiten sintomak?

Begi-albinismoa duten pertsona batzuek irisa urdin argia edo grisa izan dezakete. Hala ere, begi marroiak izatea ere posible da. Beraz, ezin da hori begi-kolorearen arabera bakarrik zehaztu.

Beste begi-ezaugarri espezifiko batzuk hauek izan daitezke:

• Nistagmoa: Begien mugimendu azkar eta kontrolaezina da, dantzan ariko balira bezala. Horrek zaildu egin dezake puntu bakar batean fokatzea.
• Koloreen ikusmenaren gabezia edo itsutasuna: Koloreak behar bezala bereizteko ezintasuna, edo kolore batzuk ez ikustea.
• Estrabismoa eta ikusmen binokularraren disfuntzioa: Hau da, begiak ez daude norabide berean begira, baizik eta begi bat beste norabide batera biratuta dagoenean. Horrek ikusmen bikoitza (ikusmen binokularraren disfuntzioa) sor dezake.
• Ikusmen lausoa edo ikusmen bikoitza: Argi ikusteko ezintasuna.
• Fotofobia: Eguzki-argiarekiko eta argi biziekiko sentikortasun handia . Begiak urdin bihurtzen dira eta ezin dute argi kantitate txiki bat ere jasan. Malkoak begietatik isuri daitezke.
• Errefrakzio-erroreak: Betaurrekoak erabiltzea eragiten diguten gauzak dira. Adibidez, miopia eta hipermetropia bezalako gauzak.
• Ikusmen baxua: Batzuetan, hau itsutasuna eragiteko bezain larria izan daiteke, hau da, ikusmena oso mugatua da betaurrekoekin ere.

Begiei bakarrik eragiten die honek?

Begi-albinismoak askotan begiei eragiten die. Hala ere, begiekin zerikusirik ez duen sintoma bat dago. Entzumen-galera neurosentsorial berantiarra da. Izenak dioen bezala, honek 50 urte bete baino lehen entzumen-galera eragiten du. Hala ere, ez die guztiei eragiten.

Zergatik gertatzen da egoera hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Begi-albinismoa egoera genetiko bat da. Laburbilduz, gure geneetan edo DNAn mutazioek eragiten dute. Aldaketa genetiko hauek gure gorputzak melanina ekoizteko edo banatzeko moduan eragiten dute bereziki.

Bi modu daude aldaketa genetiko (mutazio) hauek gertatzeko:

1. Herentziazkoa: Horrek esan nahi du aldaera genetiko hau zure guraso biologikoetako batengandik edo biengandik heredatzen duzula. Honi herentzia autosomiko errezesiboa deritzo.

2. Esporadikoa - de novo: Horrek esan nahi du aldaketa genetikoa ausaz gertatzen dela, de novo, enbrioi baten garapenean zehar. Ez da gurasoengandik heredatzen.

Nola diagnostikatzen du mediku batek zehaztasunez begietako albinismoa? (Diagnostikoa)

Mediku edo oftalmologo batek zure begiak aztertzen dituenean, begietako albinismoa susma dezake, begietan ikusten diren aldaketa batzuengatik. Ondoren, hainbat metodo erabiltzen dituzte benetan begietako albinismoa den ala ez baieztatzeko, eta zein mota eta azpimota den.

Hona hemen zure begi-espezialistak ikus ditzakeen seinale batzuk:

• Irisaren transilluminazioa:Transiluminazioa begiaren iris ilunetik argia igarotzea da. Melanina faltagatik, irisa meheagoa bihurtzen da, argia igarotzea ahalbidetuz.
• Erretinako desberdintasunak: Begiko albinismoak batzuetan erretinaren zati berezi baten forman aldaketak eragin ditzake –ikusten laguntzen dizun begiaren zatia–, fobea izenekoa. Fobean ikusten ditugu gauzak oso argi. Beraz, aldaketa hauek erretinaren funtzionamenduan eragina izan dezakete.
• Nerbio-egituraren desberdintasunak: Begi-albinismoa baduzu, litekeena da nerbio optikoan egitura-desberdintasunak izatea, begiak garunera lotzen dituena. Desberdintasun hauek eragina izan dezakete zure garunak seinale bisualak prozesatzeko moduan eta mundua ikusteko moduan.

Horrez gain, badira begi-albinismoa diagnostikatzen lagun dezaketen beste proba batzuk:

• Odol-analisiak
• Proba genetikoak
• Ikusmen-potentzial ebokatuen (VEP) proba
• Tomografia koherente optikoaren (OCT) eskaneatzea
• Zirrikitu-lanpara azterketa

Kasu batzuetan, begi-albinismoa duen haurraren guraso bati edo biei probak egiteak haurrak zein begi-albinismo mota duen zehazten lagun dezake.

Begietako albinismoa guztiz senda daiteke?

Ez, ezin da erabat sendatu. Begietako albinismoa gaixotasun genetiko bat da. Horrek esan nahi du gure DNAn izandako aldaketek eragiten dutela. Beraz, azpiko egoera genetikoa ezin da tratatu.

Baina, garrantzitsuena, begietako albinismoak begietan dituen ondorioak –errefrakzio-erroreak edo estrabismoa, adibidez– neurri handi batean trata daitezke. Tratamendu hauek hobeto ikusten lagun zaitzakete, baina ez dute azpiko gaixotasun genetikoa aldatzen.

Edozein motatako begi-albinismoa duzun eta zein diren haren ondorioak, zure oftalmologoak eman diezazuke tratamendu posibleei buruzko informaziorik onena.

Zeintzuk dira medikuari egin beharreko galdera garrantzitsuak?

Ideia ona da zure medikuari edo begi-espezialistari galdera hauek egitea:

• Zer motatako begi-albinismoa daukat?
• Herentzian jaso dudan zerbait al da hau?
• Nire seme-alabek hau niregandik heredatu al dezakete?
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Ba al dago lagun diezaidaketen beste baliabiderik (adibidez, laguntza taldeak, hezkuntza materialak)?

Zer espero dezakezu begi-albinismoa baduzu?

Begietako albinismoa bizitza osorako egoera bat da. Hala ere, askotan "egoera ikusezina" izan daiteke, kanpoko munduarentzat ikusten ez dena. Jende askok ez daki egoera hori duela begi-azterketa bat egin eta begietan aldaketak aurkitu arte. Egoera hori duten pertsonek ikusmen-urritasunak izan ditzakete, arinetik larrira bitartekoak .

Begi-albinismoa duten pertsonek etengabeko begi-zaintza behar dute bizitza osoan zehar. Eta, batzuetan, gurasoek jakin dezakete albinismoa eragiten duten aldaketa genetikoen eramaile direla, seme-alabak egoeraren sintomak garatzen dituenean.

Begi-albinismoa izateak mundua ikusteko moduan eragina izan dezake, baina ez du zertan zure bizitza nahi duzun moduan bizitzea eragotzi behar.

Badira tratamenduak sintomak gutxitzen edo kudeatzen eta egoera honen ondorioekin bizitzen lagun zaitzaketenak. Begien azterketa erregularrek ere zure begiak osasuntsu mantentzen lagun dezakete.

Zuk edo zure seme-alabak begi-albinismoa baduzue, behar dituzun baliabideak eta aukerak lortzeko zeure burua defendatu beharko duzue. Hitz egin zure medikuarekin edo begi-espezialistarekin. Orientazioa eta laguntza eman diezazukete. Begi-albinismoa duten pertsonentzako lineako komunitateetan ere laguntza aurki dezakezue, zuen egoerara egokitzen eta nahi duzuen bizitza bizitzen laguntzeko. Ez kezkatu, ez zaudete bakarrik.

Zein da hemendik atera nahi dugun mezua?

Ongi da, orain hobeto ulertzen duzu gaur zertaz hitz egin dugun, begietako albinismoaz. Hona hemen gogoratu beharreko gauza garrantzitsu batzuk:

• Begietako albinismoa begietan melanina faltagatik sortutako egoera genetiko bat da. Honek ikusmenean eta begien kolorean eragina izan dezake.
• Sintomak aldakorrak izan daitezke. Begien mugimendua (nistagmoa), argiarekiko sentikortasuna (fotofobia) eta ikusmen gutxitzea bezalako gauzak egon daitezke.
• Erabat sendatu ezin badaiteke ere, badaude sintomak kontrolatzeko eta ikusmena hobetzeko tratamenduak.
• Ezinbestekoak dira aldizkako begi-azterketak eta medikuaren aholkua.
• Zuk edo zure seme-alabak egoera hau baduzue, ez izutu. Laguntza eta informazio egokiarekin, ondo bizi zaitezkete horrekin.

Galdera gehiago badituzu honi buruz, hitz egin zure medikuarekin. Egon osasuntsu!

` Begi-albinismoa, Begi-albinismoa, Begi-gaixotasunak, Ikusmen-urritasunak, Melanina, Gaixotasun genetikoak, Begien osasuna