Zure azala, ilea eta begiak ezohiko argiak al dira? Okulokutaneko Albinismoaren (OCA) ondorioz izan liteke?

Ikusi al dituzu inoiz azal eta ile oso argiak dituzten pertsonak, batzuetan zuriak ere bai? Begiak ere argiak dituzte, beste herrialde bateko norbaiten antzera. Agian zure senideren batek, lagun batek edo zure seme-alabak ere baditu ezaugarri horiek. Medikuntzan, begi-kutaneoko albinismoa (OCA) deitzen diogu horri. Ez izan beldurrik, izena luzea iruditu arren. Arraroa da, hau da, oso arraroa den egoera genetiko bat. Gaur, modu oso sinplean hitz egingo dugu horri buruz, ulertu ahal izateko.

Orain galdetuko diozu zeure buruari zer den albinismo (OCA) hau eta zergatik gertatzen den, ezta? Laburbilduz, gure gorputzean badago zerbait gure larruazalari, ileari eta begiei kolorea ematen diena, eta melanina deitzen zaio. Pintura bezalakoa da. Melanina honek ematen die gure larruazalari, ileari eta begiei kolore berezia. Beraz, albinismoa duten pertsonei gertatzen zaiena da haien gorputzak ez direla gai melanina hori behar bezala ekoizteko edo gorputzean zehar banatzeko. Imajinatu, pintura pixka bat gutxitzen denean, kolore argiagoa bihurtzen dela. Horregatik, haien larruazala, ilea eta begiak espero baino askoz argiagoak bihurtzen dira. Melanina gutxitze honek ez dio itxurari bakarrik eragiten, baizik eta melanina hau ere ezinbestekoa da gure begiek behar bezala funtziona dezaten.

Itxura aldaketa hau lotsagarria izan daiteke pertsona batzuentzat, eta normala da gizartean itxura desberdina izateagatik lotsa eta antsietatea sentitzea. Gainera, begietan dituen eraginek eguneroko zereginak egitea zaildu dezakete. Oso frustragarria izan daiteke. Baina, onena da egoera honetan begietan dituen ondorioak murrizten lagun dezaketen tratamenduak daudela.

Nola jakin dezakezu albinismoa (OCA) duzun? Zeintzuk dira sintomak?

Albinismo egoera honetan (OCA) ikus ditzakezun sintomez gain, mediku batek proba berezien bidez bakarrik detektatu ditzakeen sintomak ere badaude. Ikus ditzagun zer diren.

Aldaketa ikusgarriak azalean eta ilean

Hau da albinismoaren (OCA) sintoma ohikoena eta errazen ikusten dena.

• Ilearen aldaketak: Albinismoa (OCA) duten pertsonek ile zuria edo hori/urrezko kolore oso argia izan dezakete. Hau bereziki ohikoa da haur txikietan. Hala ere, zahartzen diren heinean, hala nola haurtzaroan edo nerabezaroan, ileak kolore pixka bat hartzen has daiteke. Betileak, bekainak eta gorputzeko beste ile batzuk ere zuriak edo argiak izan daitezke.
• Larruazaleko aldaketak: Albinismo motaren (OCA) arabera, zure azala oso zurbila izan daiteke. Pertsona batzuen azala hain argia izan daiteke, ezen zeharrargi ager daitekeen, hau da, azala oso mehea eta ikusgai izan daiteke. Beste batzuek ez dute beltzarantuko haurtzaroan, baina azalaren kolorean aldaketa txiki bat izan dezakete zahartzen diren heinean.

Begietan ikusten diren sintomak eta ondoeza

Albinismoak (OCA) begien kolorean aldaketa oso nabarmenak ere eragin ditzake.

• Albinismoa (OCA) baduzu, zure begietako irisa urdin argi/gris argi kolorekoa izan daiteke. Batzuetan, argia zure begietara iristen denean, irisa arrosa edo gorria ager daiteke. Kolore hau bizitzan zehar ere alda daiteke. Hala ere, albinismo mota batzuek (OCA) begi marroiak ere eragin ditzakete.

Beste begi-arazo batzuk ere izan ditzakezu:

• Ikusmen arazoak: Ikusmen lausoa, ikusmen bikoitza edo ikusmen eskasa.
• Fotofobia: Horrek esan nahi du zaila dela begiak eguzki-argia edo argi distiratsuak direnean irekita mantentzea, eta begiak urdindu egiten direla.
• Bi begien elkarrekin lan egiteko moduan izandako aldaketak: Estrabismoa bezalako baldintzak, non begiak ez diren norabide berean seinalatzen, eta bi begiek ikusten dutena irudi bakarrean konbinatzeko zailtasuna (ikusmen binokularraren disfuntzioa).
• Begi-mugimendu azkarrak eta kontrolatu gabeak (Nistagmoa): Oso gogaikarria izan daiteke.
• Begiaren formaren aldaketen ondoriozko ikusmen lausoa (Errefrakzio-erroreak): Betaurrekoak behar diren kasuen antzekoa.

Medikuak begi-azterketa batean ikusten duena

Oftalmologoarengana joaten zarenean, azterketan zehar bilatuko dituen beste sintoma batzuk ere badaude:

• Begiko eraztun beltza (irisa) hain da mehea, ezen begiak aztertzean argia bertatik igarotzen ikus dezakezun.
• Erretinaren forman aldaketak egon daitezke, eta horrek begiaren funtzionamenduan eragina izan dezake.
• Nerbio optikoaren egituran aldaketak izateko aukera handia dago, begiak garunarekin lotzen dituena. Horrek eragina izan dezake garunak ikusten duzuna prozesatzeko moduan eta mundua ikusteko moduan.

Beste sintoma posible batzuk

Albinismo mota batzuek (OCA), edo hura eragiten duten beste baldintza batzuek, beste sintoma eta efektu espezifiko batzuk sor ditzakete. Adibide batzuk hauek dira:

• Adimen-urritasunak
• Altuera aldaketak
• Muskulu-kontrol arazoak edo mugimendu-nahasteak

Hala ere, albinismo mota arraroenean (OCA) agertzen dira beste sintoma batzuk. Zure medikuak aholkurik onena eman diezazuke zuk (edo zaintzen duzun haur batek) izan ditzakezun sintomei buruz.

Zergatik gertatzen da albinismo (OCA) hau?

Albinismoa (OCA) gure DNAn aldaketa (mutazio) batek eragiten du, hau da, gure gorputzak melanina sortzeko moduan eragiten duen akats genetiko batek. Beraz, egoera genetiko bat da. Bi modutan gerta daiteke:

• Gurasoengandik jasotako herentzia: Gehienetan, albinismoa (OCA) gurasoengandik jasotako akats genetikoek (mutazioek) eragiten dute. Hauek beti modu autosomiko errezesiboan heredatzen dira.Laburbilduz, horrek esan nahi du haurrak egoera hau garatuko duela gene akastuna bere ama eta aitagandik heredatzen badu bakarrik. Ez da nahikoa bietatik batetik bakarrik badator.
• Enbrioi-fasean gertatzen diren ausazko aldaketak: Batzuetan, geneetan ausazko aldaketa bat gerta daiteke haurraren bizitzaren hasieran, gurasoengandik heredatu gabe. Medikuek ez dakite zehazki zergatik gertatzen den hori, eta ezin dute aldez aurretik aurreikusi.

Zer beste arazo sor ditzake albinismoak (OCA)?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, melanina pigmentu babeslea da. Gure gorputzek eguzkiaren UV erradiazio kaltegarria xurgatzeko sortzen dute. Horregatik, albinismorik gabeko pertsonak normalean beltzarantzen dira eguzkitan ateratzen direnean. UV erradiazio honek gure azaleko zeluletako DNA kaltetzen du. Kalte honek azaleko minbizia izateko arriskua handitzen du, batez ere zelula basalen kartzinoma eta zelula ezkatatsuen kartzinoma. UV erradiazioaren kaltea metatua da, beraz, zenbat eta kalte gehiago egon, orduan eta handiagoa da minbizia garatzeko arriskua. Albinismoa duten pertsonek melanina gutxiago dute, beraz, garrantzitsua da azala eguzkitik babestea.

Nola diagnostikatzen du mediku batek zehaztasunez albinismoa (OCA)?

Mediku batek OCA duzula susma dezake zure azalean, ilean edo begietan aldaketak nabaritzen dituenean. Askotan adin oso gaztean diagnostikatzen da. Pediatrak dira egoera diagnostikatzen laguntzen lehenak. Medikuek hainbat metodo erabil ditzakete OCA baieztatzeko eta mota espezifikoa zehazteko.

Metodo horietako batzuk hauek dira:

• Azterketa fisikoa
• Odol-analisiak
• Begien azterketa
• Proba genetikoak
• Ikusmen-potentzial ebokatuen (VEP) proba
• Tomografia koherente optikoa (OCT)

Ba al dago albinismoaren (OCA) tratamendurik?

Egia esan, ez dago albinismoaren (OCA) sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude egoerarekin lotutako ondoeza murrizten lagun dezaketenak.

Albinismoa duten pertsonen (OCA) arreta nagusia begietako gaixotasun erlazionatuak tratatzea da, besteak beste:

• Begi alferra (Anbliopia)
• Begi gurutzatua (Estrabismoa)
• Errefrakzio-erroreak

Zure oftalmologoak eguzkitako betaurrekoak edo lente tindatuak erabiltzea gomendatuko dizu fotofobia murrizteko eta begiak eguzki-argitik babesteko.

Nitisinona izeneko sendagai berezi bat dago (Nityr® edo Orfadin® markak). 1 motako albinismo okulokutaneoa duten pertsonentzat lagungarria dela ikusi da. Nitisinonak tirosina izeneko aminoazido garrantzitsu baten matxura kontrolatuz funtzionatzen du gure gorputzean. 2019ko ikerketa batek erakutsi zuen nitisinonak 1 motako albinismoa zuten bost helduri lagundu ziela larruazaleko pigmentazioa garatzen eta ikusmena hobetzen. Ikertzaileek uste dute, halaber, sendagaia adin txikian hartzea are eraginkorragoa izan daitekeela.

Gogoratu, tratamendu aukerak erabakitzerakoan faktore asko daudela kontuan hartzen dutenak, beraz , zure begi-espezialistak bakarrik eman diezazuke informazioa zuretzat (eta zure haurrarentzat) tratamendu aukera onenei buruz. Bera izango da zure gida.

Nolakoa da albinismoarekin (OCA) bizitzea?

Begi-kutaneko albinismoa (OCA) bizitza osorako gaixotasuna da. Ondorioak pertsona batetik bestera alda daitezke. Jende askok aldaketak nabaritzen ditu begietan, ilean eta azalean. Batzuek aldaketa horiek oso argi nabaritzen dituzte, eta beste batzuek, berriz, ez hainbeste.

Albinismoa (OCA) duten pertsona askok osasun arazoak izaten dituzte egoerarekin lotutakoak, batez ere begietako arazoak. Hala ere, bizitza arriskuan jartzen duten edo bizitza arriskuan jartzen duten arazoak arraroak dira. Garrantzitsuena eguzki-argiaren eta beste UV erradiazio iturri batzuen ondoriozko larruazaleko kalteak saihestea da.

Medikuaren aholkuak aldizka jarraitzen badituzu eta begiak zaintzen badituzu, albinismoa (OCA) duten pertsona gehienek bizitza normala egin dezakete beste guztiek bezala. Egoerak normalean ez du zure bizi-itxaropenik eragiten, batez ere azaleko minbizia bezalako konplikazioak saihesten badituzu.

Albinismoa (OCA) besteek erraz ikus dezakete, edo ez da hain agerikoa den zerbait izan. Egoera honekin bizitzeak -ikusgaia izan edo ez- erronkak ekar ditzake. Hala ere, erronka hauek laguntza bila dezakezu. Zuk edo zaintzen duzun haur batek albinismoaren (OCA) sintomak baditu, hobe da medikuarengana edo begi-espezialista batengana joatea. Egoera ulertzen eta lagun zaitzaketen tratamenduak eta baliabideak aurkitzen lagun zaitzakete.

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak hauek dira

Ongi da, beraz, hona hemen gaur hitz egin dugunaren harira kontuan hartu beharreko gauza batzuk:

• Okulokutaneko albinismoa (OCA) egoera genetiko bat da. Melaninaren ekoizpenean edo banaketan gertatzen den akatsa da, gure larruazalari, ileari eta begiei kolorea ematen dien pigmentua.
• Bizitza osorako egoera da hau, baina berarekin batera datozen zailtasunak kudeatu daitezke.
• Garrantzitsuena zure azala eguzkitik babestea da.Melanina gutxiago izateak azaleko minbizia izateko arrisku handiagoa esan nahi duenez, oso garrantzitsua da eguzkitako betaurrekoak, txapelak, arropa luzea eta eguzkitako krema ona erabiltzea.
• Begiei ere arreta berezia jarri behar diezu. Joan oftalmologoarengana aldizka aholkuak jasotzeko.
• Normala da egoera honen aurrean triste eta antsietatea sentitzea. Ez izan beldurrik medikuari, familiari edo lagun fidagarri bati laguntza eskatzeko.
• Gogoratu, albinismoa (OCA) izan arren, bizitza zoriontsu eta arrakastatsua izan dezakezula beste guztiek bezala!

Galdera gehiago badituzu honi buruz, hitz egin mediku batekin. Ez kezkatu, denetarako irtenbideak daude.

` Albinismoa, OCA, azaleko gaixotasunak, begietako gaixotasunak, gaixotasun genetikoak, melanina, eguzki-babesa