Ba al dago desberdintasunik zure txikiaren begietan? Ikas dezagun 'Nerbio optikoaren hipoplasia' eta 'Septo-optiko displasia' buruz!

Zure haurrari begiratzen diozunean, inoiz sentitu al duzu bere begiek ez dizutela zuzen begiratzen, hara eta hona korrika dabiltzala edo leku berean egon ezin direla? Batzuetan sentitzen al duzu jostailu txiki bati ez diola behar bezala begiratzen, baizik eta jolasean ari dela? Oso normala da ama edo aitak beldur eta antsietate handia sentitzea horrelako gauzak ikustean. Gaur, sintoma hauek eragin ditzakeen eta jaiotzean bertan dagoen egoera bati buruz hitz egingo dugu. "Nerbio optikoaren hipoplasia" deritzo horri.

Zer da 'Nerbio optikoaren hipoplasia'?

Laburbilduz, Nerbio Optikoaren Hipoplasia sortzetiko egoera bat da. Hemen gertatzen dena da gure begien eta garunaren arteko mezuak eramaten dituen nerbio optikoa ez dela behar bezala garatzen edo txikia dela. Bi kamera bezala pentsa ezazu. Kamerak ikusten duena irudi gisa bidaltzen da garunera nerbio optikoaren bidez. Beraz, nerbio hau behar bezala garatzen ez bada, begiak ikusten duena ez da argi eta garbi iristen garunera. Horrek ikusmen arazo ugari sor ditzake, hala nola begien ibiltzea .

Egoera honek ez du nerbio optikoari bakarrik eragiten. Batzuetan, haurraren garuneko beste atal batzuen garapenean ere eragina izan dezake, batez ere:

• Garuneko erdiko lerroko anomaliak: Bi hemisferioak bereizten dituzten garuneko atalak, hala nola septum pellucidum eta corpus callosum, ez dira behar bezala garatzen. Batzuetan, hauek batere ez dira garatzen. Garuneko atalen arteko komunikaziorako garrantzitsuak dira.

• Hipofisi guruinaren hipoplasia: Hipofisi guruinaren berri izan dezakezu. Garunaren oinarrian dago, hipotalamoaren azpian. Guruin txiki honek gure gorputzeko funtzio garrantzitsu asko kontrolatzen ditu, batez ere hormonen ekoizpena . Beraz, guruin hau behar bezala garatzen ez bada, baliteke gorputzak behar dituen hormonak ez ekoiztea, edo oso gutxi ekoiztea.

Batzuetan, egoera honi `(Nerbio Optiko Hipoplasia)` edo `(Septo-Optiko Displasia - SOD)` edo `(de Morsier Sindromea)` ere deitzen zaio. Hau horrela da, ikerketek aurkitu dutenez, `(SOD)` duten ia guztiek nerbio optikoaren garapena kaltetuta dutelako. Hala ere, `(ONH)` duten pertsonen ehuneko txiki batek baino ez du (hau da, % 5 eta % 10 artean) garunaren erdiko atalen garapena kaltetuta (adibidez, `(Septum Pellucidum)`).

Zein ohikoa da egoera hau?

Estatu Batuak bezalako herrialdeetako kalkuluen arabera, 10.000 haurretik batekEsaten da egoera honek (Nerbio Optikoaren Hipoplasia) 100.000 pertsona ingururi eragin diezaiekeela. Gainera, egoera hau 3 urtetik beherako haurren artean ikusmen-galeraren kausa nagusitzat identifikatu da. Sri Lankan ere badaude horrelako haurrak.

Nerbio optikoaren hipoplasia egoera larria al da?

Bai, egoera larria da hau, eta batzuetan larria izan daiteke. Baina ondorioak pertsona batetik bestera aldatzen dira. Haur batzuek ikusmen arazo nabarmenak izan ditzakete. Gainera, hipofisi guruina kaltetuta badago, gorputzaren hormonen ekoizpenean eragin dezake. Hormonekin lotutako arazo batzuk bizitza arriskuan jartzekoak ere izan daitezke. Beraz, zure seme-alabak sintoma horiek dituela uste baduzu, edo haren portaeran aldaketaren bat nabaritzen baduzu, oso garrantzitsua da berehala medikuarengana joatea, batez ere pediatra edo oftalmologo batengana.

Zeintzuk dira nerbio optikoaren hipoplasiaren sintomak?

Egoera honetan ikusten diren sintomak begi bati edo biei eragin diezaiekete.

Begiekin lotuta ikus daitezkeen sintomak:

• Ikusmen-urritasuna: Ikusmenaren gutxitze arin batetik ikusmen-galera osoa arte (ikusmen-urritasun larria edo itsutasuna) joan daiteke.
• Nistagmoa: Begien mugimendu azkar eta jarraitua, alde batetik bestera edo gora eta behera, erloju baten segunduen orratzaren antzekoa, baina azkarragoa.
• Estrabismoa (begi gurutzatuak) edo Esotropia (norabide berean ez dauden begiak): Begi batek aurrera begira egon daiteke, eta bestea, berriz, kontrako norabidean.
• Objektu batean fokatzeko zailtasuna: Zerbaiti begiratzeko eskatzen zaionean, jostailu bati adibidez, baliteke pertsonak ezin izatea behar bezala fokatu.

Garunaren garapenean izandako anomalien ondorioz gerta daitezkeen sintomak:

• Adimen Garapeneko Arazoak (`(Adimen Desgaitasuna)`): Ikasteko zailtasunak, gaitasun intelektualak adinerako egokia den moduan garatzen ez direnak bezalako gauzak.
• Krisiak: Bat-bateko kontzientzia galtzea eta konbultsioak.

Hipofisi guruinaren hazkundea gutxitzearen ondorioz gerta daitezkeen hormonekin lotutako sintomak:

Hau oso garrantzitsua da, hormonek gure gorputzeko gauza asko kontrolatzen baitituzte.

• Gorputzaren funtzioak kontrolatzeko zailtasuna: Adibidez, gosea eta egarria kontrolatzeko ezintasuna, loaren nahasteak, gorputzaren tenperatura behar bezala mantentzeko ezintasuna.
• Hazkuntza-atzerapena: Adinerako egokia den altuera ez izatea, beste haurrak baino askoz baxuagoa bihurtzea.
• Hipotiroidismoa: Honek gorputzeko prozesu askotan ere eragiten du.
• Pubertaro atzeratua.
• Odoleko azukre baxua (hipogluzemia): Arriskutsua izan daiteke.
• Diabetesaren itxura duen baina azukrearekin zerikusirik ez duen egoera bat, gehiegizko gernu-egitea eta egarria eragiten dituena (`(Diabetes Insipidus)`).
• Ikterizia: Azalaren eta begien horitasuna, batez ere jaioberrietan.

Imajinatu zure neskatoa jostailu bati begiratzen saiatzen ari dela, baina bere begiek ez dirudite ondo fokatzen ari direnik, edo dardarka ari dela besterik gabe. Edo etengabe oka egiten duela, hotza dagoela dirudi eta ez duela esnea behar bezala edaten. Horrelako zerbait ikusten baduzu, berehala medikuarengana joan behar duzu.

Nerbio optikoaren hipoplasiak itsutasun osoa eragin dezake?

Kasu batzuetan, bai. Egoera honek ikusmen-galera larria edo itsutasun osoa ere eragin dezake. Bestalde, haur batzuek ikusmen-arazo arinak baino ez dituzte izaten. Batzuetan, haurra hazten doan heinean, sintoma horietako batzuk (nistagmoa, adibidez) gutxitu egin daitezke. Zure medikuak zehazki esango dizu nola eragingo dion egoera honek zure haurrari.

Zeintzuk dira egoera honen arrazoiak?

Ikertzaileek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen Nerbio Optiko Hipoplasia. Hala ere, uste da ingurumen- eta gene-faktoreen konbinazio batek eragiten duela. Adibidez, egoera hau fetuaren alkohol-sindromearekin (FAS) lotuta egon daiteke, hau da, amak haurdunaldian alkohola edateak eragiten duena.

Nahiz eta kausa genetiko bat ezin den beti aurkitu, kasu batzuetan aldaketa genetikoek (`(Mutazioak)`) eragina izan dezakete honetan. Aldaketa genetiko hauek `(Autosomiko Errezesiboa)` gisa heredatzen dira, hau da, haurrak egoera hau garatu dezake soilik gene aldatu hau amarengandik eta aitarengandik jasotzen badu. Inplikatuta egon daitezkeen gene batzuk hauek dira:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Beste gene batzuk, oraindik identifikatu ez direnak.

Zeintzuk dira nerbio optikoaren hipoplasiaren arrisku faktoreak?

Badira egoera honetan eragina izan dezaketen arrisku-faktore batzuk. Hauek dira haurdunaldian amari eragiten dioten gauzak:

• Amaren adina 19 urtetik beherakoa izatea.
• Lehen aldiz haurdun egotea.
• Familiako norbaitek (familia biologikoak) izan du egoera hau lehenago.

Familia bat sortzen ari bazara edo beste haur bat espero baduzu, oso garrantzitsua da aldizka haurdunaldiko arreta kliniketara joatea. Horrek zure eta jaio gabeko haurraren osasuna mantentzen lagunduko dizu.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazioak?

Nerbio optikoaren hipoplasiaren konplikazioak aldatu egiten dira garuneko zein atal kaltetzen den arabera. Konplikazio batzuk hauek izan daitezke:

• Gorputzaren tenperatura kontrolatzeko ezintasuna.
• Gose eta egarri gehiegizkoak (`(Hiperfagia)`) eta, beraz, obesitatea (`(Obesitatea)`).
• Gosea galtzea edo jateari uko egitea (`(Hipofagia)`).
• Loaren eta esnaren zikloan irregulartasunak.
• Garapen-atzerapenak: Horrek esan nahi du atzerapenak direla gaitasun motorretan (adibidez, ibiltzea eta arakatzea) eta komunikazio-trebetasunetan (adibidez, komunikazio-trebetasunak).
• Autismoaren Espektroaren Nahasmendua (AEN).

Konplikazio horietako batzuk, batez ere gorputzaren tenperaturaren erregulazioarekin eta elikadurarekin lotutako arazoak, bizitza arriskuan jar dezakete kasu batzuetan, beraz, kontu handiz ibili behar da.

Nola diagnostikatzen da nerbio optikoaren hipoplasia?

Egoera hau oftalmologo batek diagnostikatzen du normalean, begi-azterketa baten eta beste proba batzuen ondoren. Askotan, honen lehen seinalea begi-mugimendu anormalak dira. Seinale hau haurra jaio eta lehen hilabeteetan ikus daiteke. Hala ere, batzuetan ez da agerikoa izango haurra eskola-adinean edo txikia izan arte.

ONH bakarrik gerta daiteke, hau da, ez du garuneko beste ataletan eragiten. Edo, nerbio optikoaz gain, erdiko garuneko eta hipofisi guruineko garapen-arazo bat edo gehiagorekin diagnostikatu daiteke.

Diagnostikoa berresteko, medikuak irudi-proba bat eska dezake, hala nola MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) edo CT (tomografia konputatua) eskaneatzea. Eskaneatu hauek medikuari zure haurraren garuna nola garatzen ari den hobeto ulertzen laguntzen diote.

Horrez gain, hainbat odol-analisi egin daitezke. Hauek antzeko sintomak dituzten beste baldintza batzuk baztertzeko egiten dira. Adibidez, serumeko kortisol eta hazkuntza-hormonaren mailak egiaztatu daitezke. Hauek anormalak izan daitezke ONHn.

Nerbio optikoaren hipoplasia senda daiteke?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik egoera honetarako. Jaiotzetiko egoera bat denez, ezin da alderantzikatu edo leheneratu.

Beraz, nola tratatzen duzu hau?

Tratamendua haurraren sintomak kontrolatzera eta arintzea ematera zuzenduta dago. Hori pertsona batetik bestera alda daiteke. Tratamendu nagusiak hauek dira:

• Ikusmen Terapia:Ikusmen arazoekin laguntzen duten gailuak erabiltzea, hala nola betaurreko bereziak eta lupa-lenteak (`ikusmen urrirako laguntzak`), haurrari eguneroko zereginak egiten laguntzeko.
• Hormona Ordezkatzeko Terapia: Hipofisi guruinaren arazoengatik hormona-gabeziak badaude, hormonak kanpotik ematen dira. Horretarako botika bereziak daude.
• Fisioterapia, Lanbide Terapia eta/edo Hizketa Terapia: Terapia hauek haurraren garapen fisikoa, eguneroko zereginak modu independentean egiteko gaitasuna eta hizketa trebetasunak hobetzen laguntzen dute.

Medikuak zehaztuko du zein tratamendu mota den onena zure haurrarentzat eta horren arabera tratamendu plana sortuko du. Zure haurraren beste sintomen arabera, beste tratamendu espezifiko batzuk beharrezkoak izan daitezke.

Zure haurrari botikak eman behar badiozu, galdetu arretaz zure medikuari noiz eman behar den, zenbat, nola eman behar den eta zein albo-ondorio izan behar diren kontuan.

Nolakoa izango da haurraren etorkizuna egoera honekin?

Nerbio optikoaren hipoplasiaren ondorioak asko aldatzen dira pertsona batetik bestera. Sintoma batzuk haurtzaroan ikus daitezke, eta beste batzuk, berriz, haurtzaroan edo nerabezaroan. Berri ona da egoera hau ez dela progresiboa. Horrek esan nahi du egoera ez dela okerrera egiten denborarekin . Sintoma batzuk, nistagmoa adibidez, adinarekin hobetu ere egin daitezke.

ONH duten haurrek gurasoen, zaintzaileen eta medikuen epe luzeko jarraipena eta zaintza behar dituzte. Osasun ona dutela ziurtatzeko, aldizka kontrolatu behar dira. Gutxienez urtean behin begien azterketa egin behar diete eta behar izanez gero beste espezialista batzuetara joan.

Hipofisi guruinaren arazo larriak bizitza arriskuan jar dezaketen arren, emaitzarik onenak lor daitezke gaixotasuna goiz diagnostikatu eta tratatzen bada.

Nerbio optikoaren hipoplasia prebenitu al daiteke?

Gaur egun ez dago egoera hau prebenitzeko modurik ezagutzen. Haurdun geratzeko asmoa baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko edo haurdunaldiko arreta-hornitzaile batengana joatea zure arrisku-faktoreei eta osasuntsu mantentzeko moduari buruz gehiago jakiteko.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure haurraren begiek ez badizute behar bezala begiratzen, gaizki lerrokatuta badaude edo modu ezohikoan mugitzen badira , joan medikuarengana berehala. Era berean, esan zure medikuari zure haurrak ez baditu bere adinerako egokiak diren garapen-mugarrietara iristen (adibidez, arakatzea, arakatzea edo objektuak hartzea).

Zure seme-alabak krisi bat badu, deitu berehala 911ra edo eraman ezazu hurbilen dagoen ospitaleko larrialdi zerbitzura.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Nola lagundu diezaioket nire haurrari bere sintomak kudeatzen?
• Zer egin behar dut nire seme-alabak garapen-mugarriak galtzen dituela ohartzen banaiz?
• Nire haurrak betaurrekoak edo bestelako ikusmen-laguntzak behar al ditu?
• Nola eragingo dio `(ONH)` egoerak nire haurrari eskolatzen hasten denean?
• Zenbatetan egin behar dizkio nire seme-alabak begien azterketak?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Guraso gisa, normala da harrituta eta beldurtuta sentitzea zure haurraren begiak alde batera eta bestera begiratzen ez dizutenean. Nerbio optikoaren hipoplasia izeneko egoera batek zure haurraren argi ikusteko gaitasunean eragina izan dezake. Garuneko beste atal batzuk ere eragin ditzake, hormonen ekoizpena eta garapen fisikoa bezalako funtzio garrantzitsuetan laguntzen dutenak.

Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Mediku batek zure haurra aztertu dezake, diagnostikoa egin eta haren sintoma espezifikoetara egokitutako tratamendu plan bat eman diezaioke.

Normala da haurrek eskolan beste haurrek baino laguntza gehiago behar izatea, batez ere besteek baino denbora gehiago behar badute garatzeko. Zure haurraren hazkuntzan edo garapenean eragina duten sintoma kezkagarriren bat nabaritzen baduzu, ez izan zalantzarik zure medikuari esateko. Zure haurraren mediku taldea beti dago prest dituzun galderak erantzuteko. Ausardiarekin, zure haurrari behar duen arreta onena eman diezaiokezu.

` nerbio optikoaren hipoplasia, displasia septo-optikoa, itsutasun kongenitoa, ikusmen-urritasuna, hipofisi guruina, haurraren garapena, nistagmoa